TUBB2A基因新发变异导致癫痫伴发育迟缓及脑发育畸形一个家系的遗传学分析

目的探究1个癫痫伴发育迟缓及脑发育畸形家系的临床表现及致病基因变异情况。方法选取2022年7月2日于临沂市人民医院儿内科就诊的1个癫痫伴发育迟缓及脑发育异常家系为研究对象。收集患儿及其家系成员的临床资料,应用高通量测序技术对患儿及其姐姐与父母进行基因检测,采用Sanger测序法进行验证。结果患儿为6岁男性,自幼全面生长发育迟缓,间断抽搐4年余,癫痫发作存在热敏感特点,头颅影像学提示脑发育畸形,视频脑电图提示异常放电。高通量测序结果显示患儿及其姐姐均携带TUBB2A基因c.5G>T(p.Arg2Leu)杂合变异,其父母为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关标准及指南,该变异评定为致病性变异(PS2+PM2Supporting+PM5+PP1+PP2+PP3)。结论TUBB2A基因c.5G>T(p.Arg2Leu)杂合变异考虑是该家系的遗传学病因,可能存在生殖腺细胞嵌合的情况。