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青少年起病的伴基底节区和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良患者1例的TUBB4A基因变异分析
1
作者
应子璇
程曦
+5 位作者
许晓泉
马志
陈政宇
陈文
秦朗
牛琦
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第4期390-394,共5页
目的探讨1例青少年起病的伴基底节区和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良(H-ABC)患者的临床特征与遗传学病因。方法选取2018年3月于南京医科大学第一附属医院就诊的1例H-ABC患者为研究对象。收集患者的临床资料,抽取患者及其父母的外周...
目的探讨1例青少年起病的伴基底节区和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良(H-ABC)患者的临床特征与遗传学病因。方法选取2018年3月于南京医科大学第一附属医院就诊的1例H-ABC患者为研究对象。收集患者的临床资料,抽取患者及其父母的外周静脉血样,用全外显子组测序(WES)对患者进行检测,对候选变异进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果患者为31岁男性,表现为发育迟缓、认知下降及步态异常等。WES检测结果提示其TUBB4A基因存在c.286G>A杂合变异,Sanger测序结果显示患者父母均未携带该变异。经SIFT在线软件分析,该变异位点编码的氨基酸具有高度的进化保守性。该变异已被人类基因突变数据库(HGMD)收录,人群携带频率低。经PyMOL软件构建3D结构显示,该变异对编码蛋白结构及功能可能产生有害的影响。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting)。结论TUBB4A基因c.286G>A(p.Gly96Arg)变异可能是H-ABC患者的遗传学病因。上述发现进一步丰富了TUBB4A基因的变异谱,为患者的早期确诊提供了依据。
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关键词
低髓鞘化脑白质营养不良
基底节区和小脑萎缩
tubb4a
基因
新发变异
原文传递
伴基底核小脑萎缩的髓鞘形成低下一家系临床与TUBB4A基因突变分析
2
作者
邓小龙
延会芳
+6 位作者
肖江喜
吴晔
顾强
冀浩然
李东晓
姜玉武
王静敏
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2016年第24期1867-1870,共4页
目的分析并确定一个伴基底核小脑萎缩的髓鞘形成低下(HABC)家系的临床特点与TUBB4A基因突变特点,为本患者家庭提供准确的遗传咨询及产前诊断打基础,同时也为我国患儿在HABC疾病诊断方面提供经验。方法收集2014年12月就诊于北京大学...
目的分析并确定一个伴基底核小脑萎缩的髓鞘形成低下(HABC)家系的临床特点与TUBB4A基因突变特点,为本患者家庭提供准确的遗传咨询及产前诊断打基础,同时也为我国患儿在HABC疾病诊断方面提供经验。方法收集2014年12月就诊于北京大学第一医院儿科1例HABC先证者及其家系成员临床资料,进行临床特点分析,包括病史、体征、头颅MRI、生化检查及代谢筛查;通过目标靶向一高通量测序技术对先证者及其家系成员进行遗传性白质脑病相关基因包筛查,对发现的遗传变异进行Saner测序验证,明确基因突变类型,进行分子遗传学特点分析。结果临床特点:先证者以眼球震颤为首发症状,随后出现智力运动发育落后、肌张力异常及共济失调,头颅MRI提示脑白质髓鞘化不良、小脑及基底核区萎缩,临床诊断为HABC。遗传学特点:先证者发现TUBB4A存在C.974G〉T的杂合错义变异,该变异导致第325号氨基酸由TO变为Leu(P.Trp325Leu)。先证者之表型正常父母本位点为野生型。结论本研究中先证者临床表现符合HABC的特点,HABC临床诊断成立。先证者TUBB4AC.974G〉T(P.TW325Leu)为新生致病性突变,为国际上尚未报道的新突变,扩展了TUBB4A的突变谱。明确了HABC一家系临床与分子遗传学特征,为准确的遗传咨询和进一步的产前诊断打下了基础。此为国内首次报道TUBB4A突变导致HABC。
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关键词
伴基底核小脑萎缩的髓鞘形成低下
突变
tubb4a
基因
原文传递
题名
青少年起病的伴基底节区和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良患者1例的TUBB4A基因变异分析
1
作者
应子璇
程曦
许晓泉
马志
陈政宇
陈文
秦朗
牛琦
机构
南京医科大学第一附属医院老年神经科
南京医科大学第一附属医院放射科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第4期390-394,共5页
基金
国家自然科学基金(82071434)
江苏"六大人才高峰"高层次人才选拔培养项目(WSN-004)。
文摘
目的探讨1例青少年起病的伴基底节区和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良(H-ABC)患者的临床特征与遗传学病因。方法选取2018年3月于南京医科大学第一附属医院就诊的1例H-ABC患者为研究对象。收集患者的临床资料,抽取患者及其父母的外周静脉血样,用全外显子组测序(WES)对患者进行检测,对候选变异进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果患者为31岁男性,表现为发育迟缓、认知下降及步态异常等。WES检测结果提示其TUBB4A基因存在c.286G>A杂合变异,Sanger测序结果显示患者父母均未携带该变异。经SIFT在线软件分析,该变异位点编码的氨基酸具有高度的进化保守性。该变异已被人类基因突变数据库(HGMD)收录,人群携带频率低。经PyMOL软件构建3D结构显示,该变异对编码蛋白结构及功能可能产生有害的影响。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting)。结论TUBB4A基因c.286G>A(p.Gly96Arg)变异可能是H-ABC患者的遗传学病因。上述发现进一步丰富了TUBB4A基因的变异谱,为患者的早期确诊提供了依据。
关键词
低髓鞘化脑白质营养不良
基底节区和小脑萎缩
tubb4a
基因
新发变异
Keywords
Hypomyelinating leukodystrophy
Basal ganglia and cerebellar atrophy
tubb4a gene
De novo variant
分类号
R742 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
伴基底核小脑萎缩的髓鞘形成低下一家系临床与TUBB4A基因突变分析
2
作者
邓小龙
延会芳
肖江喜
吴晔
顾强
冀浩然
李东晓
姜玉武
王静敏
机构
北京大学第一医院儿科
北京大学第一医院影像科
武汉市儿童医院神经内科
出处
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2016年第24期1867-1870,共4页
基金
国家自然科学基金(81271257,81200873)
“十二五”国家科技支撑计划项目(2012BAl09800)
+2 种基金
国家科技部“973”项目(2012CB944602)
北京市自然科学基金(7132208)
儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室(BZ0317)
文摘
目的分析并确定一个伴基底核小脑萎缩的髓鞘形成低下(HABC)家系的临床特点与TUBB4A基因突变特点,为本患者家庭提供准确的遗传咨询及产前诊断打基础,同时也为我国患儿在HABC疾病诊断方面提供经验。方法收集2014年12月就诊于北京大学第一医院儿科1例HABC先证者及其家系成员临床资料,进行临床特点分析,包括病史、体征、头颅MRI、生化检查及代谢筛查;通过目标靶向一高通量测序技术对先证者及其家系成员进行遗传性白质脑病相关基因包筛查,对发现的遗传变异进行Saner测序验证,明确基因突变类型,进行分子遗传学特点分析。结果临床特点:先证者以眼球震颤为首发症状,随后出现智力运动发育落后、肌张力异常及共济失调,头颅MRI提示脑白质髓鞘化不良、小脑及基底核区萎缩,临床诊断为HABC。遗传学特点:先证者发现TUBB4A存在C.974G〉T的杂合错义变异,该变异导致第325号氨基酸由TO变为Leu(P.Trp325Leu)。先证者之表型正常父母本位点为野生型。结论本研究中先证者临床表现符合HABC的特点,HABC临床诊断成立。先证者TUBB4AC.974G〉T(P.TW325Leu)为新生致病性突变,为国际上尚未报道的新突变,扩展了TUBB4A的突变谱。明确了HABC一家系临床与分子遗传学特征,为准确的遗传咨询和进一步的产前诊断打下了基础。此为国内首次报道TUBB4A突变导致HABC。
关键词
伴基底核小脑萎缩的髓鞘形成低下
突变
tubb4a
基因
Keywords
Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum
Mutation
tubb4a gene
分类号
R742 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
青少年起病的伴基底节区和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良患者1例的TUBB4A基因变异分析
应子璇
程曦
许晓泉
马志
陈政宇
陈文
秦朗
牛琦
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023
0
原文传递
2
伴基底核小脑萎缩的髓鞘形成低下一家系临床与TUBB4A基因突变分析
邓小龙
延会芳
肖江喜
吴晔
顾强
冀浩然
李东晓
姜玉武
王静敏
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2016
0
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