TUBB8基因c.154-156del杂合变异致卵母细胞成熟阻滞一例

对1例卵母细胞成熟阻滞患者进行全外显子组测序,通过生物信息学筛查可疑致病变异,对患者及其家系成员进行Sanger测序验证。测序提示患者TUBB8基因存在c.154-156del(p.52del)杂合缺失变异,患者的父母、哥哥、姐姐和侄女均未检出该变异,患者的哥哥、姐姐均已生育,该变异与家系表型共分离,提示TUBB8基因c.154-156del(p.52del)杂合缺失变异可能是该卵母细胞成熟阻滞患者的遗传学病因。TUBB8基因变异在卵母细胞成熟阻滞患者中约占30%,对于这类患者的遗传咨询可常规行TUBB8基因检查,而TUBB8基因变异引起的卵母细胞成熟阻滞患者只能通过卵母细胞捐赠助孕。

TUBB8基因突变致早期胚胎发育停滞一例

青岛大学附属烟台毓璜顶医院生殖医学中心对1例反复体外受精/卵细胞质内单精子注射(IVF/ICSI)助孕后早期胚胎发育停滞的患者进行了全外显子基因检测,发现了一种新的TUBB8基因突变型(c.208C>T/p.Pro70Ser),并进一步探讨了TUBB8基因突变与早期胚胎发育停滞之间的联系,为反复种植失败的诊断与治疗提供更多可能性。