TYMP基因新杂合突变致早发型线粒体神经胃肠型脑肌病1例报告并文献复习

线粒体神经胃肠型脑肌病(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)是一种罕见的常染色体隐性遗传的多系统疾病,由于核基因TYMP突变导致胸苷磷酸化酶(thymidine phosphorylase,TP)缺陷所致[1]。TP的活性降低或缺失,可导致脱氧胸苷和脱氧尿嘧啶核苷在组织中的蓄积,引起线粒体功能的异常,从而导致患者出现多系统受累的临床症状。MNGIE典型的临床症状包括严重的胃肠动力障碍、脑白质病变、眼外肌麻痹、周围神经病变和肌肉萎缩[2]。自2012年许二赫等首次在国内报道了该病以来[3],目前国内约有13例MNGIE的相关报道[4~8]。本文报告1例经肌肉病理与基因检测共同确诊的MNGIE患者,与以往文献报道不同的是本例患者的脑影像不仅有脑白质病变,而且有双侧基底节区和小脑齿状核病变。基因检测发现TYMP基因在7号和10号外显子区域分别有c.914T>C和c.1319T>C两处新发的错义突变,扩展了TYMP基因的变异谱系。

线粒体神经胃肠型脑肌病的诊治进展

线粒体神经胃肠型脑肌病(MNGIE)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病年龄广泛,从新生儿到50岁均可发病,表现为多系统疾病。现就MNGIE的遗传学特点、临床表型、诊断及治疗的研究进展进行综述,以提高临床医师对该病的认识。