全基因组选择信号解析野牦牛和天祝白牦牛的遗传差异

驯化、自然选择和人工选择都会在基因组上留下选择信号,研究这些选择信号是筛选功能基因的重要策略之一。本研究基于野牦牛(Bos mutus)和天祝白牦牛(Bos grunniens)的重测序数据,利用GATK(genome analysis toolkit)获得SNP(single nucleotide polymorphisms)变异位点,然后利用群体分化指数F_(ST)和Tajima’s D法分析两个牦牛群体的选择信号分布情况。选择F_(ST)值的top 5%和Tajima’s D值两端前2.5%(top 2.5%和bot 2.5%)作为选择阈值,将阈值以内的位点定义为强选择信号位点。经SnpEff注释后,利用F_(ST)选择信号方法筛选得到868个候选基因,GO分析富集到细胞增殖的正向调节、肌动蛋白细胞骨架组织、镁离子结合等肌肉相关条目。KEGG富集到肌肉发育相关通路与低氧适应相关的通路,包括MAPK信号通路、肌动蛋白细胞骨架的调节、PI3K-Akt信号通路、ECM受体相互作用、细胞周期、Rap1信号通路。Tajima’s D法分析结果显示,在天祝白牦牛基因组中筛选出377214个(Tajima’s D>1.97472)和539869个(Tajima’s D<-1.78003)个位点,分别注释得到38个和22个候选基因。在野牦牛基因组中筛选出413240个(Tajima’s D>1.85431)和332871个(Tajima’s D<-1.51231)位点,分别注释得到30个和24个候选基因。对两种方法筛选出的强选择信号重叠位点进行注释,分别在野牦牛和天祝白牦牛基因组上中得到90和83个候选基因,从中鉴定出2个驯化相关基因(SCRIB1、SNCA)、1个低氧适应相关基因(THADA)、2个毛色相关基因(MAPK3、NNT)。本研究通过F_(ST)和Tajima’s D法筛选到一系列与野牦牛和天祝白牦牛遗传分化和表型差异相关的基因和通路,为进一步研究牦牛基因组与表型之间的关系以及确定控制牦牛重要经济性状的基因提供理论基础。