嗜铬细胞瘤致Takotsubo型心肌病超声表现1例

患者女,46岁,因＂胸闷3月余,恶心、呕吐1天＂入院,既往有阵发性心悸和高血压病史。查体：心率114次/分,颈静脉无怒张,两肺呼吸音粗,可闻及湿性啰音,心前区无异常搏动,心脏各瓣膜区未闻及杂音。辅助检查：肌酸激酶同工酶79.00ng/ml,肌钙蛋白15.1ng/ml。

MYH7基因c.1574A>G突变致扩张型心肌病1S型家系分析

目的 采用全外显子组测序分析1例左心系统扩张患儿的基因变异情况,并进行家系分析,确认扩张型心肌病1S型(DCMIS)的病因。方法 收集1例左心系统扩张患儿的临床资料。采用染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)检测患儿染色体结构缺失和重复情况。采用全外显子组测序分析患儿基因变异情况,采用Sanger测序对患儿及其父母、异卵双生姐姐变异位点进行验证。通过生物信息学分析评估变异位点的危害性。结果 患儿心脏彩色多普勒超声示左心功能降低,左心系统明显扩张增大,肺动脉高压,二尖瓣和三尖瓣反流。CNV-seq结果为seq[hg19]46,XN,未发现染色体异常。全外显子组测序分析结果显示,患儿β-心肌肌肉球蛋白重链7(MYH7)基因发生杂合变异[c.1574A>G(p.Glu525Gly)]。检索OMIM、ClinVar数据库,未见相关报道;检索ESP数据库、千人基因组数据库、ExAC数据库和gnomAD数据库,该变异位点未被收录,属于新发变异。Sanger测序证实变异存在,患儿父母、姐姐MYH7基因均正常。MYH7基因c.1574A>G(p.Glu525Gly)变异导致蛋白侧链O端与第484位赖氨酸侧链N端之间形成的氢键侧链相互作用消失。结论 c.1574A>G(p.Glu525Gly)为新发现的MYH7基因变异,是造成患儿左心系统明显扩张的原因。新发变异的检出丰富了DCMIS致病机制研究数据。

心脏磁共振评价慢性肾脏病患者不同左心室构型的心肌组织特征

目的通过心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)分析慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)患者不同左心室构型的心肌应变、native T1值及T2值,研究CKD患者不同左心室构型的心肌组织特征。材料与方法前瞻性纳入CKD患者114例和年龄性别匹配的健康对照(对照组)30例。扫描序列包括心脏电影序列、T1 mapping及T2 mapping序列。根据左心室重构指数(left ventricular remodeling index,LVRI)和左心室质量指数(left ventricular mass index,LVMI)将患者分为左心室正常几何构型(n=43)、向心性重构(n=22)、向心性左心室肥厚(left ventricular hypertrophy,LVH)(n=20)和离心性LVH(n=29)共四组。利用心脏后处理软件CVI 42测量受试者的左心室心肌应变及应变率,包括周向、径向和纵向的整体应变、收缩期整体应变率、舒张期整体应变率,以及native T1值和T2值。分析不同左心室构型患者的心肌组织特征。采用单因素和多因素线性回归分析探讨左心室心肌应变参数、native T1值及T2值与生理变量的关系。结果除左心室正常构型组的整体周向应变[-18.40%(3.30%)vs.-19.71%±1.66%,P=0.063]、整体径向应变(30.63%±7.03%vs.34.07%±4.61%,P=0.324)与对照组差异无统计学意义,CKD患者的其余心肌应变参数显著低于对照组(P均<0.05)。应变分析结果显示离心性LVH组的整体径向应变(22.02%±8.31%)最低;向心性LVH组的整体周向应变(-14.42%±3.24%)和整体纵向应变(-9.55%±2.79%)最低。应变率分析结果显示离心性LVH组的收缩期整体周向应变率[(-0.84±0.25)s^(-1)]、舒张期整体周向应变率[(0.73±0.29)s^(-1)]、收缩期整体径向应变率[(1.25±0.46)s^(-1)]和舒张期整体径向应变率[(-1.18±0.50)s^(-1)]最低;向心性LVH组的收缩期整体纵向应变率[(-0.62±0.16)s^(-1)]和舒张期整体纵向应变率[(0.53±0.14)s^(-1)]最低。向心性重构组的native T1值与对照组差异无统计学意义[1285.50(85.25)ms vs.(1262.53±38.18)ms,P=0.083];离心性LVH组的native T1值最大,显著高于对照组[(1351.10±58.49)ms vs.(1262.53±38.18)ms,P<0.001]。与对照组相比,四个患者组的T2值均显著升高(P均<0.05),离心性LVH组的T2值[(54.86±8.71)ms]最大。不同组CKD患者的T2值差异无统计学意义(P均>0.05)。Native T1值的独立决定因素是血红蛋白含量(校正的R^(2)=0.216,β=-0.442,P<0.001)和血清肌酐(校正的R^(2)=0.216,β=-0.220,P=0.010)。结论CKD患者的心肌应变降低、native T1值及T2值增加,离心性LVH患者的心肌组织特征改变最明显。

中国成人肥厚型心肌病患者的猝死风险评估与预防

肥厚型心肌病(HCM)是一种以心肌肥厚为特征的基因遗传病,其中心源性猝死(SCD)是该疾病主要的死亡原因之一,评估HCM患者发生SCD的风险并早期识别和预防对于该疾病的预后至关重要,现结合目前关于HCM的最新相关研究及指南,对于HCM所致的猝死风险评估及预防进行简要阐述,以期对HCM引发SCD有更加深刻的认识。

运动改善2型糖尿病所致心肌并发症的保护效应与分子机制研究进展

糖尿病心肌病是2型糖尿病致死的重要原因之一,其发生发展与2型糖尿病引起的机体糖脂代谢紊乱与胰岛素抵抗密切相关。运动是防治2型糖尿病重要的非药物干预手段,其诱导的机体内源性保护效应是促进心血管健康的重要机制。本文通过文献研究,对早期2型糖尿病诱导心肌组织重塑的机制进行总结,并对运动减轻糖尿病心肌并发症的保护效应与分子机制进行综述。

2型糖尿病对非缺血性扩张型心肌病患者左心室应变影响

目的:采用心脏磁共振特征追踪技术(CMR-FT)定量及延迟钆增强(LGE)特征定量、定性评估2型糖尿病(T2DM)对非缺血性扩张型心肌病(NIDCM)患者左室应变及组织特征的影响。方法:回顾性纳入行CMR检查的38例NIDCM患者及20名健康对照者,将NIDCM根据有无T2DM病史分为两组,比较三组间一般临床资料、左室结构及功能、应变参数及两组NIDCM患者的组织特征差异,并通过一元线性回归分析判断NIDCM患者左室心肌应变的临床重要预测因子。结果:NIDCM(T2DM+)组HbA1c、高血压患病率均高于NIDCM(T2DM-)组及对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。NIDCM(T2DM+)组心尖部周向及纵向应变、整体周向应变均较NIDCM(T2DM-)组降低,差异具有统计学意义(P<0.05)。两组NIDCM患者的LGE特征差异均无统计学意义。在一元线性回归分析中T2DM为NIDCM患者左室整体周向(β=0.35,P=0.031)及纵向应变(β=0.354,P=0.029)降低的重要临床预测因子。结论:CMR-FT技术可准确评估合并T2DM的NIDCM患者左室应变下降,且T2DM与NIDCM患者左室整体周向及纵向应变的降低显著相关。

GTPBP3基因突变致线粒体功能障碍与肥厚型心肌病的研究进展

GTP结合蛋白3(GTPBP3)是一种高度保守的tRNA修饰酶,GTPBP3基因突变可引起线粒体t RNAs转录后修饰缺陷,影响线粒体内翻译的保真度和效率,造成线粒体氧化呼吸链功能障碍,引发罕见的以肥厚型心肌病、脑病和乳酸酸中毒为主要表现的联合氧化磷酸化缺陷23型(COXPD23)。近年来随着基因检测在疑难罕见疾病诊断中应用增加,陆续出现有关GTPBP3基因导致以心肌肥厚为主要特征的线粒体疾病的研究报道。本文就近年来GTPBP3基因功能及临床研究进展进行论述,以期提高大家对GTPBP3基因及相关疾病的认识。

缺血性心肌病患者中医证型与NT-proBNP、miR-214及心率变异性的关系

目的:探讨缺血性心肌病(ICM)患者中医证型与血清N末端脑钠肽前体(NT-pro BNP)、微小核酸(miR)-214及心率变异性的关系。方法:选取2021年1月~2023年12月到我院治疗的150例ICM患者作为研究对象。统计ICM患者中医证型情况,对比各中医证型患者临床资料、血清NT-proBNP水平、miR-214相对表达水平及心率变异性指标变化[连续24h RR间期的标准差(SDNN)、连续24h内5min的平均RR间期的标准差(SDANN)、连续24h相邻RR间期的平方根值(rMSSD)、连续24h相邻的RR间期差值在50ms以上的百分比(PNN50)]。结果:150例ICM患者中,气虚血瘀型占22.00%、阴虚血瘀型占20.00%、气虚血瘀水停型占18.67%、阳虚血瘀型占16.00%、阳虚血瘀水停型占23.33%。各组辨证分型血清NT-proBNP水平、miR-214相对表达水平比较,差异有统计学意义(P<0.05);各组辨证分型心率变异性各指标对比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:血清NT-proBNP水平、miR-214相对表达水平及心率变异性指标与ICM患者中医证型存在关联,上述指标可成为鉴定ICM中医证型的客观指标。

血清血管内皮细胞钙黏蛋白、正五聚体蛋白-3、心型脂肪酸结合蛋白与儿童病毒性心肌炎的关系及其诊断价值

目的分析血清血管内皮细胞钙黏蛋白(VE-cadherin)、正五聚体蛋白-3(PTX-3)、心型脂肪酸结合蛋白(h-FABP)与儿童病毒性心肌炎的关系及其诊断价值。方法将2021年10月至2023年2月山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)收治的112例儿童病毒性心肌炎(其中重度、中度、轻度各33例、44例、35例)纳入病例组,另选取同期健康体检儿童120例为对照组。分析儿童病毒性心肌炎感染病毒分布情况及不同疾病严重程度患儿血清VE-cadherin、PTX-3、h-FABP水平,绘制受试者操作特征(ROC)曲线分析VE-cadherin、PTX-3、h-FABP单独及联合检测对儿童病毒性心肌炎的诊断价值。结果112例病毒性心肌炎患儿检出病毒115株,主要为柯萨奇病毒B、腺病毒、EB病毒。与对照组比较,病例组患儿VE-cadherin、PTX-3、h-FABP水平更高(P<0.05)。重度、中度、轻度病毒性心肌炎患儿血清VEcadherin、PTX-3、h-FABP水平比较,差异有统计学意义(P<0.05),并且重度组>中度组>轻度组,组间差异有统计学意义(P<0.05)。ROC曲线分析显示,VE-cadherin、PTX-3、h-FABP联合检测对病毒性心肌炎诊断的AUC及敏感度、特异度最高,诊断效果最好。病例组患儿血清心肌肌钙蛋白I(cTnI)水平高于对照组(P<0.05)。Pearson相关性分析法结果显示,儿童病毒性心肌炎患儿VE-cadherin、PTX-3、h-FABP与cTnI呈正相关(P<0.05)。结论儿童病毒性心肌炎患儿血清VE-cadherin、PTX-3、h-FABP水平升高,且与疾病严重程度、心肌损害密切相关,联合检测对儿童病毒性心肌炎的诊断价值较高。

超声心动图定量评估心肌做功参数与非梗阻型肥厚型心肌病左室收缩功能的关系探究

目的探讨心肌做功参数和非梗阻型肥厚型心肌病(HCM)患者左室收缩功能的关系。方法选取2021年3月至2023年4月我院收治的81例非梗阻型HCM患者作为研究组,另选取同期90例健康体检者作为对照组,均行超声心动图检查。比较两组的左室收缩功能指标与心肌做功参数,并分析两者的相关性。结果两组的左室舒张末期内径(LVEDD)、左室收缩末期内径(LVESD)及左室射血分数(LVEF)无明显差异(P>0.05);研究组的室间隔厚度(IVST)、左房前后径(LAD)及整体纵向应变(GLS)大于对照组,E峰/A峰小于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。研究组的整体做功指数(GWI)、整体有用功(GCW)及整体做功效率(GWE)均低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);两组的整体无用功(GWW)无明显差异(P>0.05)。Pearson相关性分析结果表明,GWI、GWW、GCW、GWE与LVEDD、LVESD、LVEF无明确关联性(P>0.05);GWI、GCW、GWE均与IVST、LAD、GLS呈负相关,与E峰/A峰呈正相关(P<0.05)。结论与左室收缩功能指标相比,心肌做功参数更有助于诊断非梗阻型HCM。

甲状腺功能正常的缺血性心肌病患者血清甲状腺激素浓度与血清NT-proBNP、同型半胱氨酸浓度的相关性

目的 探讨甲状腺功能正常的缺血性心肌病(ischemic cardiomyopathy,ICM)患者血清甲状腺激素浓度与血清N末端B型脑钠肽前体(N-terminal pro-B-type natriuretic peptide,NT-proBNP)、同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)浓度的相关性。方法 选择界首市人民医院2021年8月至2022年8月收治的124例甲状腺功能正常的ICM患者作为研究对象。对所有患者根据美国纽约心脏协会(New York Heart Association,NYHA)心功能分级分为Ⅰ级组29例,Ⅱ级组27例,Ⅲ级组43例,Ⅳ级组25例;同时根据颈动脉内膜中层厚度(carotid intimamedia thickness,CIMT)分为CIMT增厚组41例,CIMT正常组83例。检测所有受试者的血清甲状腺激素[游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine,FT3)、游离甲状腺素(free thyroxine,FT4)、促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)]浓度以及血清NT-proBNP、Hcy浓度;测定入选对象超声心动图指标,包括左心室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)、左心室舒张末期内径(left ventricular end diastolic diameter,LVEDD)、左心房内径(left atrial diameter,LAD),对入选对象行冠状动脉计算机断层扫描(computed tomography,CT)血管造影检查,并计算Gensini积分。分析血清甲状腺激素浓度与血清NT-proBNP、Hcy浓度等实验室指标的相关性。结果 采用Bonferroni法行多重比较发现,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级组患者和CIMT组患者之间血清TSH、NT-proBNP、Hcy浓度比较,差异均有统计学意义(P<0.0083)。Ⅲ级组患者血清FT3浓度显著低于Ⅰ级组,Ⅳ级组患者血清FT3浓度均显著低于Ⅰ级组和Ⅱ级组,差异有统计学意义(P<0.0083,P<0.0083)。Ⅲ级组和Ⅳ级组患者的LVEF均显著低于Ⅰ级组和Ⅱ级组,差异有统计学意义(P<0.0083)。Ⅲ级组和Ⅳ级组患者的LVEDD均显著高于Ⅰ级组,差异有统计学意义(P<0.0083)。Ⅱ级组、Ⅲ级组和Ⅳ级组Gensini积分均显著高于Ⅰ级组,差异有统计学意义(P<0.0083)。CIMT增厚组患者血清FT3、FT4浓度和LVEF均显著低于CIMT正常组,血清TSH、NT-proBNP、Hcy浓度和LVEDD、Gensini积分均显著高于CIMT正常组,差异有统计学意义(P<0.05)。血清FT3、FT4浓度与血清NT-proBNP、Hcy浓度和NYHA心功能分级、CIMT、Gensini积分均呈负相关(P<0.05),血清FT3、FT4浓度与LVEF均呈正相关(P<0.05),血清TSH浓度与LVEF呈负相关(P<0.05),血清TSH浓度与血清NT-proBNP、Hcy浓度和NYHA心功能分级、CIMT、LVEDD、LAD、Gensini积分均呈正相关(P<0.05)。结论 甲状腺功能正常的ICM患者的血清甲状腺激素浓度与血清NT-proBNP、Hcy浓度以及心功能分级、CIMT增厚与否、心脏结构与功能状态、冠状动脉病变程度密切相关;血清FT3、FT4浓度与血清NT-proBNP、Hcy浓度以及NYHA心功能分级、CIMT、Gensini积分均呈负相关,与LVEF均呈正相关;血清TSH浓度与血清NT-proBNP、Hcy浓度以及NYHA心功能分级、CIMT、LVEDD、LAD、Gensini积分均呈正相关,与LVEF呈负相关。

基于络病理论探讨冠心汤对气虚血瘀型心绞痛患者心率变异性、心肌微循环及运动耐量的影响

目的:基于络病理论探讨冠心汤对气虚血瘀型心绞痛患者心率变异性、心肌微循环及运动耐量的影响。方法:选取符合纳入标准的112例气虚血瘀型心绞痛患者,依据随机数字表随机分为对照组和治疗组,每组各56例。对照组给予常规西药治疗,治疗组在对照组基础上口服冠心汤治疗,两组均治疗6周。比较两组患者治疗前后心率变异性指标[高频功率(HF)]、正常窦性心搏间期标准差(SDNN)、相邻窦性心搏间期差值>50 ms心搏数百分比(PNN50)、正常相邻窦性心搏间期差值平方根(RMSSD)、运动耐量指标[6分钟步行试验(6MWT)]及中医证候积分的变化情况;比较两组患者治疗后心肌微循环指标,包括左回旋支校正时间流帧计数(LCX CTFC)、右冠脉校正时间流帧计数(RCA CTFC)、左前降支校正时间流帧计数(LAD CTFC)及TIMI心肌组织灌注分级(TMPG)达到3级标准的占比情况;比较两组患者临床疗效与不良反应发生情况。结果:治疗后,两组患者心率变异性指标HF、SDNN、PNN50及RMSSD水平均高于治疗前(P<0.05),且治疗组高于对照组(P<0.001);治疗后,两组患者6MWT水平高于治疗前(P<0.05),中医证候积分水平低于治疗前(P<0.05),且治疗组患者6MWT水平高于对照组(P<0.001),中医证候积分水平低于对照组(P<0.001);治疗后,治疗组LCX CTFC、RCA CTFC、LAD CTFC水平低于对照组(P<0.001),TMPG 3级占比高于对照组(P<0.05);治疗组临床总有效率(94.64%,53/56)高于对照组(80.36%,45/56)(P<0.05);两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.121,P=0.728)。结论:基于络病理论给予气虚血瘀型心绞痛患者冠心汤治疗疗效确切,可更好地缓解患者临床症状,改善患者心率变异性、运动耐量及心肌微循环,且安全性高。

血清POSTN、NT-proBNP水平与扩张型心肌病伴心力衰竭患者短期预后的关系

目的探讨血清骨膜蛋白(POSTN)、N-末端B型利钠肽(NT-proBNP)水平与扩张型心肌病(DCM)伴心力衰竭(HF)患者短期预后的关系。方法回顾性分析2021年7月—2023年7月本院收治的157例DCM伴HF患者的临床资料,均完成6个月随访,收集患者入院时一般资料及血清POSTN、NT-proBNP水平,并将随访期间主要不良心血管事件发生情况作为预后情况评估标准,根据其发生情况分为预后良好组(n=124)和预后不良组(n=33)两组,分析血清POSTN、NT-proBNP水平对DCM伴HF患者短期预后的预测价值。结果Ⅳ级患者血清POSTN、NT-proBNP水平均高于Ⅱ级、Ⅲ级,且Ⅲ级患者血清POSTN、NT-proBNP水平均高于Ⅱ级(P<0.05);预后不良组NYHA心功能分级、血清POSTN、NT-proBNP水平均高于预后良好组(P<0.05);两组间性别、年龄、体重指数、基础疾病、收缩压、舒张压、心率、吸烟史、饮酒史、用药情况及白细胞计数、血红蛋白、总胆固醇、三酰甘油、空腹血糖、乳酸脱氢酶、磷酸肌酸激酶、磷酸肌酸激酶同工酶水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);经Logistic回归分析,NYHA心功能分级、血清POSTN、NT-proBNP水平升高是DCM伴HF患者短期预后不良的危险因素(OR>1,P<0.05);绘制ROC曲线,结果显示,血清POSTN、NT-proBNP水平单独及联合预测DCM伴HF患者短期预后的AUC分别为0.801、0.796、0.863,均具有一定预测价值,且联合预测价值较高。结论血清POSTN、NT-proBNP水平是DCM伴HF患者短期预后不良的影响因素,且其水平对DCM伴HF患者短期预后情况具有一定预测价值。

接受植入型心律转复除颤器二级预防的缺血性心肌病患者复发性室性快速心律失常的临床预测因素

目的:分析接受植入型心律转复除颤器(implantable cardioverter defibrillator,ICD)二级预防的缺血性心肌病(ischemic cardiomyopathy,ICM)患者复发性室性快速心律失常(ventricular tachyarrhythmia,VTA)的临床预测因素。方法:回顾性纳入我院2013年1月至2018年12月期间,接受ICD二级预防的88例ICM幸存患者。收集患者基线资料,观察患者随访5年内复发性室性心动过速(ventricular tachycardia,VT)/心室颤动(ventricular fibrillation,VF)的发生情况。结果:单因素Cox回归分析结果显示,患者随访5年时发生复发性VT/VF的影响因素包括血管紧张素转换酶抑制剂/血管紧张素受体阻滞药的使用情况(HR=0.334,95%CI:0.159~0.705,P=0.004)以及左心室舒张末期容积(left ventricular end-diastolic volume,LVEDV)(HR=1.006,95%CI:1.002~1.011,P=0.006)。多因素Cox回归分析结果显示ACEI/ARB的使用情况以及LVEDV是影响患者随访5年时发生复发性VT/VF的独立临床因素(P<0.05)。LVEDV预测患者随访5年时发生复发性VT/VF的受试者工作特征曲线下面积为0.771(95%CI:0.672~0.869),在最佳截断值为163.5 mL。Kaplan-Meier生存曲线分析,LVEDV≤163.5 mL的患者随访1年(100.0%vs.76.7%,Log Rankχ^(2)=11.723,P=0.001)、3年(93.3%vs.58.1%,Log Rankχ^(2)=15.398,P<0.001)、5年(88.9%vs.46.5%,Log Rankχ^(2)=19.188,P<0.001)的无复发性VT/VF生存率明显更高。此外,57例患者在至少半年的医疗治疗后接受了随访超声心动图检查,LVEDV>163.5 mL的患者1年内复发性VTA发生率较高[LVEDV>163.5 mL vs.≤163.5 mL;37.9%(11/29)vs.7.1%(2/28);χ^(2)=7.670,P=0.006]。结论:LVEDV扩大可作为ICM患者随访5年内发生复发性VT/VF的独立预测因素。

中西医结合治疗典型Takotsubo心肌病1例

Takotsubo心肌病也被称为应激性心肌病,其特征是急性左心室功能障碍伴可逆性室壁运动异常,诱因为情绪波动等因素,其临床表现类似于急性心肌梗死,即胸痛、ST-T改变和心肌酶学升高。目前没有相关指南指导临床实践,多数情况下按照急性冠脉综合征的治疗方法进行处理。本文可为经西医常规治疗后临床各项指标恢复正常范围,但仍感症状反复发作的患者提供参考。

应激性心肌病误诊为急性心肌梗死一例

应激性心肌病(SCM)是一种由神经或躯体应激诱发的心血管疾病,其症状与急性冠状动脉综合征(ACS)相似,但无冠状动脉梗阻性狭窄。通常发生在老年女性的情绪或身体压力之后。由于SCM的临床表现与ACS十分相似,二者在临床中难以早期鉴别。现报道SCM误诊为急性心肌梗死1例,以增加我们对SCM的认识。

轻链型和转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变性临床特征的比较

目的:比较轻链型心肌淀粉样变性(AL-CA)和转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变性(ATTR-CA)的临床特征。方法:回顾性收集2011年1月至2023年10月在北京大学第三医院住院确诊的AL-CA患者35例(AL-CA组)和ATTR-CA患者21例(ATTR-CA组)。比较两组临床表现、心电图、超声心动图和心脏磁共振成像(CMR)结果的差异。结果:与ATTR-CA组相比,AL-CA组男性比例较低(90.5%vs.54.3%,P=0.005),合并高血压的患者比例较高(9.5%vs.42.9%,P=0.009)。临床表现方面,AL-CA组水肿、蛋白尿、肾功能不全和浆膜腔积液较多见,血红蛋白和血浆白蛋白水平较低,而ATTR-CA组肢体麻木的发生率较高(P均<0.05)。心电图方面,AL-CA组的肢体导联低电压的发生率(57.1%vs.28.6%,P=0.038)高于ATTR-CA组,传导阻滞的发生率(14.3%vs.61.9%,P=0.001)低于ATTR-CA组。AL-CA组从首发症状到确诊时间较ATTR-CA组短[6.0(2.0,15.0)个月vs.35.0(14.0,56.5)个月,P=0.002]。AL-CA组与ATTR-CA组的超声心动图指标室间隔厚度分别为(13.3±2.0)mm vs(.15.7±2.2)mm(P=0.001);左心室质量分别为(198.4±67.8)g vs.(246.6±53.5)g(P=0.009);CMR指标室间隔厚度分别为(16.0±2.1)mm vs.(18.9±3.8)mm(P=0.033);左心室质量分别为(132.9±45.3)g vs.(194.7±50.8)g(P=0.011),AL-CA组左心室壁增厚程度较ATTR-CA组轻,但AL-CA组NYHA心功能分级Ⅲ~Ⅳ级患者的比例较高(48.6%vs.19.0%,P=0.027),N末端B型利钠肽原和心肌肌钙蛋白T水平较高(P均<0.05),1年生存率较低(65.7%vs.100%,P=0.001)。结论:AL-CA和ATTR-CA的临床特征和心电图表现不同。AL-CA左心室壁增厚程度虽然不及ATTR-CA显著,但心功能及预后更差。

亚临床型糖尿病心肌病患者血清GSN水平检测及临床诊断价值研究

目的研究血清凝溶胶蛋白前体(gelsolin,GSN)对亚临床型糖尿病心肌病(diabetic cardiomyopathy,DCM)的诊断价值。方法选取2019年1月~2021年1月期间内蒙古科技大学包头医学院第二附属医院诊治的102例无心血管症状的2型糖尿病患者为研究对象,根据是否存在DCM分为亚临床型DCM组(n=48)和无心功能不全的对照组(n=54),收集所有研究对象一般临床资料及超声心动检查结果。应用酶联免疫吸附实验检测所有研究对象血清GSN水平。多因素Logistic回归分析影响亚临床型DCM的因素。受试者工作特征曲线分析糖尿病病程、HbA1c,血清GSN及联合检测对亚临床型DCM的诊断价值。结果亚临床型DCM组血清GSN水平(133.43±10.27mg/L vs 63.43±5.25mg/L)、年龄、糖尿病病程、总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白-胆固醇、糖化血红蛋白、E值、A值和左心房容积指数高于对照组(t/χ^(2)=2.022~44.047,均P<0.05),而二尖瓣环e’波速度、室间隔e’波速度和E/A比值低于对照组(t=3.617~6.675,均P<0.05),差异具有统计学意义。血清GSN水平与亚临床型DCM患者室间隔e'波速度、二尖瓣环e’波速度和E/A比值呈显著负相关(r=-0795~-0.650,均P<0.05),与A值、左心房容积指数呈显著正相关(r=0.713,0.740,均P<0.05)。血清GSN(OR=1.415,95%CI:1.116~1.793),糖尿病病程(OR=1.513,95%CI:1.25~2.034)和HbA1c(OR=1.294,95%CI:1.087~1.541)是影响亚临床型DCM发生的独立因素(均P<0.05)。糖尿病病程、HbA1c,血清GSN三者联合检测对亚临床型DCM诊断的曲线下面积(95%CI)为0.911(0.869~0.941),显著优于单一指标检测0.872(0.805~0.916),0.793(0.727~0.843)和0847(0.805~0.921)(Z=3.786,4.769,4.027,P=0.012,0.000,0.002)。结论亚临床型DCM患者血清GSN水平升高,是新的亚临床型DCM的生物标志物,糖尿病病程、HbA1c与血清GSN联合对亚临床型DCM具有较高的诊断价值。

血清肌钙蛋白Ⅰ、N末端B型利钠肽在脓毒症合并心肌病患者中的表达及对预后的评估价值

目的:探讨血清肌钙蛋白Ⅰ(cTnI)、N末端B型利钠肽(NT-proBNP)在脓毒症合并心肌病患者中的表达及对预后的评估价值。方法:选取2020年2月—2022年12月北京市昌平区医院收治的80例脓毒症合并心肌病患者作为研究组,另选取同期收治的78例单独脓毒症患者作为对照组。比较两组临床资料、血清cTnI、NT-proBNP水平,随访28 d记录疾病转归情况,并采用受试者工作特征(ROC)曲线分析脓毒症合并心肌病预后的预测价值。结果:研究组收缩压、氧合指数低于对照组,乳酸、急性生理与慢性健康评分系统Ⅱ(APACHEⅡ)评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组血清cTnI、NT-proBNP水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。经28 d随访,在研究组中,死亡55例(68.75%),生存25例(31.25%),死亡者血清cTnI、NT-proBNP水平均高于生存者,差异有统计学意义(P<0.05)。ROC曲线分析显示血清cTnI、NT-proBNP水平对脓毒症合并心肌病预后预测价值的AUC分别为0.854、0.897。结论:血清cTnI、NT-proBNP水平可反映脓毒症合并心肌病的病情,可作为预测脓毒症合并心肌病预后的指标。

肥厚型心肌病家系中MYBPC3-D1149fs*40新发突变的基因型及临床表型研究

目的探讨肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)家系中新发现的MYBPC-D1149fs*40突变的基因型与临床表型关系。方法应用全外显子测序技术检测先证者与HCM相关的基因,采用Sanger测序验证可疑突变并筛查家系成员,进行基因型和临床表型共分离分析。利用ClustalX软件分析突变在不同物种间的保守性,使用SIFT、Polyphen_2等生物信息学软件预测该突变位点的致病性。结果本家系共筛查亲属7位,其中经临床确诊HCM患者3人,均表现为不对称性室间隔肥厚,平均室间隔厚度(16.1+1.2)mm,均不伴有流出道梗阻。确诊的3例均携带突变MYBPC3 c.3445(exon31)delG(p.Asp1149fs*40),在该家系的另4位临床表型正常的成员中未检测到相同突变位点。该突变在dbSNP、千人基因组等中均未见报道,种间保守性分析表明该突变氨基酸在多物种中高度保守,生物信息学分析预测此为有害突变。结论该家系中携带MYBPC3-D1149fs*40的成员均为HCM患者,另4位临床表型正常的成员未检测到该突变位点,推测该突变可能是该HCM家系的致病突变。