乳腺伴极性翻转的高细胞癌临床病理学特征分析

目的探讨乳腺伴极性翻转高细胞癌(tall cell carcinoma with reversed polarity,TCCRP)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断。方法收集4例TCCRP患者的临床资料,采用HE、免疫组化EnVision法染色、Sanger测序技术进行检测,分析其临床病理特征并复习相关文献。结果4例患者平均年龄56.5岁,以乳腺肿块或乳头溢液就诊。肿瘤最大径1.8~0.7 cm,灰白色实性结节状。镜下肿瘤细胞呈实性巢状、膨胀性浸润模式,有纤细纤维血管轴心的实性乳头样结构,高柱状、立方状肿瘤细胞呈栅栏排列,细胞核呈圆形或卵圆形,可见极性翻转的特征性表现:细胞核远离基底。免疫表型:三阴型或激素受体呈局灶弱阳性,Ki-67增殖指数低;Calretinin、GATA3、TRPS1、CK5/6、CK14等均阳性;Calponin、p63等阴性。3例IDH2免疫组化检测均阳性,Sanger检测4例均存在IDH2 R172突变。结论TCCRP属于罕见的低度恶性乳腺癌亚型;具有独特的组织学、免疫表型和分子特征,大多数患者临床病程缓慢、预后较好。

伴有核极向倒置的乳头状肾肿瘤4例临床病理分析

目的 探讨伴有核极向倒置的乳头状肾肿瘤(PRNRP)的临床病理特征、免疫表型、分子特征及预后。方法 收集2016年1月至2022年7月本院存档的4例PRNRP的临床病理资料,选取典型蜡块行免疫组化检测,Sanger测序法行K-Ras突变检测,并进行预后分析。结果 男性1例,女性3例,年龄48~79岁,中位年龄70岁。肿瘤最大径1.8~6.0 cm,平均3.95 cm。4例均为右肾,术后病理分期均为pT1。3例既往误诊。镜下肿瘤均具有纤维性假包膜,局部囊性,肿瘤由具有纤维血管轴心的复杂分支乳头状结构构成,乳头轴心伴有透明变性或水肿,表面被覆单层立方或柱状上皮,胞质嗜酸性,细颗粒状,核特征性的排列于远离基底膜的胞质顶端,大小一致,WHO/ISUP 1~2级,未见或极少见核仁。4例免疫组化均弥漫阳性表达PAX8、GATA3、CK7、K903,E-cadherin呈“杯口”状膜阳性,P504s、CD10、vimentin、CA-IX等阴性,Ki-67增殖指数1%~2%。1例经检测证实K-Ras基因(p.G12D)突变。平均随访40个月均无复发及转移。结论 PRNRP是新近被描述的一种少见的乳头状肾肿瘤,具有独特的组织形态、免疫表型及分子特征,生物学行为惰性,应区别于其他肾细胞癌,准确的诊断对于指导恰当的治疗方式和精准的预后判断具有重要意义。

伴有极向反转的乳头状肾肿瘤临床病理特征

目的探讨伴有极向反转的乳头状肾肿瘤(papillary renal neoplasm with reverse polarity,PRNRP)的临床病理学特征。方法收集1例PRNRP患者的临床病理资料,分析其病理形态学特点和免疫表型,行KRAS、BRAF基因突变检测,并复习相关文献。结果患者女性,64岁。巨检为一灰白灰红色的囊实性肿块,大小2.0 cm×1.5 cm×0.6 cm,包膜完整,突向肾表面。低倍镜下见肿瘤境界清楚,呈囊实性改变,纤维性包膜完整,局部包膜旁伴淋巴细胞浸润,肿瘤由具有纤维血管轴心的复杂分支的乳头状、或管状乳头状结构组成;中-高倍镜下见复杂分支的乳头表面被覆单层排列的嗜酸性上皮,细胞大小较一致、形态较温和,胞质嗜酸性、细颗粒状,细胞核级为WHO/ISUP 12级,并呈特征性的位于胞质顶部排列即极向反转。免疫组化:瘤细胞表达CK、EMA、CK7、GATA3、MUCI、PAX-8及P504S,不表达vimentin、CD10、CD117、CAIX、Cathepsin K、ALK1、TTF1及CK20,Ki-67增殖指数约1%。分子检测发现KRAS基因Exon2 G12 V错义突变,未检测到BRAF Exon15 V600E突变。肿瘤病理分期p T1a。结论 PRNRP是一种低核级别的肾上皮性肿瘤,具有独特的病理形态学特点、免疫表型及分子遗传学改变,可能是乳头状肾细胞癌的一种特殊亚型,预后良好。

两种酷似乳头状肾细胞癌的少见肾脏肿瘤的临床病理观察

目的探讨两种酷似乳头状肾细胞癌的少见肾脏肿瘤——伴有极向反转的乳头状肾肿瘤(PRNRP)及管状囊性肾细胞癌(TCRCC)的临床病理及分子特征,并与乳头状肾细胞癌(PRCC)进行比较。方法回顾性分析2例PRNRP、1例TCRCC及10例PRCC患者的临床病理资料、免疫组织化学及荧光原位杂交(FISH)检测结果。结果2例PRNRP为境界清楚的、具有纤维包膜的乳头状肿瘤,乳头表面被覆单层立方嗜酸性肿瘤细胞,细胞核呈低级别,位于远离基底膜的细胞顶端;免疫组织化学染色显示肿瘤细胞呈CD10腔缘描边样阳性,Claudin 7杯状阳性,GATA3、EMA、CK7弥漫强阳性表达。FISH检测示7、17号及Y染色体无异常改变。TCRCC大体具有特征性的海绵状外观;镜下可见小到中等大小的小管与较大的囊肿混合表现,管壁及囊壁被覆扁平、立方、靴钉样细胞。肿瘤细胞胞质嗜酸,核大且不规则。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞呈P504s、CD10、Pax-8、Cathepsin K、Vimentin阳性表达,CA9、CK7、CD117、E-cad、CK-H阴性表达。既往分子研究结果证明TCRCC与PRCC在分子水平上是不同的。结论PRNRP和TCRCC组织形态学上可酷似PRCC,但免疫组化和分子改变均与PRCC不同,二者均具有独特的组织学及分子特征,是独立于PRCC的肿瘤实体。

乳腺伴极性翻转高细胞癌4例临床病理分析

目的探讨乳腺伴极性翻转高细胞癌(TCCRP)的临床病理特征、基因突变特点和鉴别诊断。方法回顾性分析4例乳腺TCCRP的临床病理资料、免疫组化结果和基因突变检测。随访患者获取预后信息并进行系统的文献复习。结果患者均为女性,年龄55~71岁(平均61岁),多以乳房肿块就诊。肿瘤最大径1.5~2 cm,灰白色实性结节状。镜下肿瘤细胞多形成圆形或卵圆形团巢,膨胀性浸润生长。肿瘤团巢主要呈现3种结构模式:实性乳头状结构、乳头状瘤样结构和乳头-筛状结构。肿瘤细胞柱状或多角形,中等核级为主,可见核沟和核内假包涵体,核分裂象少见;部分区域见细胞核极性翻转。免疫组化:肿瘤为三阴性型,Ki-67增殖指数<10%。不同程度GATA-3、GCDFP-15、CK7和Calretinin(+),高表达CK5/6;TG和TTF-1(-)。p63和calponin染色显示肿瘤团巢周围肌上皮缺失。4例肿瘤均存在IDH2 R172突变。3例患者随访期内均无瘤生存。结论TCCRP具有独特的临床病理特点,属于少见的浸润性乳腺癌亚型。

伴有极向反转的乳头状肾肿瘤临床病理及分子遗传学研究并文献复习

目的探讨伴有极向反转的乳头状肾肿瘤(PRNRP)的临床病理、免疫表型及分子遗传学特征。方法回顾性分析1例伴有极向反转的乳头状肾肿瘤的临床资料、病理形态特征、免疫表型及分子遗传学结果,并结合文献进行讨论。结果患者为64岁男性,左侧肾脏肿物,大小3.0 cm×1.5 cm×1.0 cm,囊实性,镜下肿瘤排列呈乳头状,乳头被覆单层上皮,细胞形态一致,胞质嗜酸性,细胞核极向反转位于细胞顶部。世界卫生组织/国际泌尿病理协会(WHO/ISUP 2016)分级:2级(G2)。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞:EMA、PAX-8、GATA-3、CK7、PCK、CD10、MUC1、34βE12均阳性,而Vim、AMACR、CAⅨ、CD117、CD15、TFE-3、RCC、P53均阴性,Ki-67约1%阳性。二代测序(NGS)实体瘤88基因:检测到TSC2基因错义突变,未检测到KRAS及其余86个基因突变。荧光原位杂交(FISH):7和17号染色体缺失。患者术后未进一步治疗,随访11个月,无复发、转移,一般情况良好。结论伴有极向反转的乳头状肾肿瘤是新近命名的罕见肾脏肿瘤,好发于中老年人,具有独特的病理形态、免疫表型及分子遗传学特征。文献报道的病例随访,均无复发和转移,生物学行为较为惰性,不同于乳头状肾细胞癌(PRCC)的病理及预后,提示为一种良性的肾脏肿瘤实体。因此,明确诊断PRNRP,避免误诊为PRCC具有十分重要的临床意义。