维生素D受体基因ApaⅠ、TaqⅠ多态性与青藏高原藏族儿童结核病易感性的关系

目的探讨维生素D受体基因ApaⅠ、TaqⅠ多态性与青藏高原藏族儿童结核病易感性的关系。方法选择青藏高原藏族活动性肺结核患儿162例(观察组)和有分枝杆菌接触史的青藏高原藏族健康儿童167例(对照组),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测两组外周血维生素D受体基因ApaⅠ、TaqⅠ多态性。结果观察组ApaⅠ基因型为AA、Aa、aa者分别为10例(6.2%)、72例(44.5%)、80例(49.4%),对照组分别为22例(13.2%)、79例(47.3%)、66例(39.5%),观察组aa基因型频率高于对照组(P<0.05)。观察组A、a等位基因频率分别为28.4%、71.6%,对照组分别为36.8%、63.2%,两组A、a等位基因频率比较P均<0.05。观察组TaqⅠ基因型为TT、Tt、tt者分别为138例(85.2%)、24例(14.8%)、0例,对照组分别为146例(87.4%)、21例(12.6%)、0例,两组TaqⅠ基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。观察组T、t等位基因频率分别为92.6%、7.4%,对照组分别为93.7%、6.3%,两组T、t等位基因频率比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论维生素D受体基因ApaⅠ多态性与青藏高原藏族儿童肺结核易感性相关,其aa基因型可能是发病相关因素;TaqⅠ多态性与青藏高原藏族儿童肺结核易感性无关。

胆固醇酯转运蛋白基因TaqⅠB多态性与蒙古族原发性高血压的相关性

目的分析胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因TaqⅠB多态性与蒙古族人群原发性高血压(EH)的关系。方法从内蒙古自治区通辽市蒙古族健康体检人群随机抽取1 819例进行病例-对照研究,其中高血压组840例,正常血压组979例。用多聚酶链式反应/限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及直接测序方法鉴定CETP基因的TaqⅠB多态性位点基因型。结果 TaqⅠB位点GG、GA、AA基因型和G/A等位基因频率分布在整个人群、男性组和女性组中均符合Hardy-Weinberg遗传平衡。无论在整体人群还是按性别分组的亚群中,原发性高血压组CETP基因TaqⅠB位点GG、GA、AA基因型和G/A等位基因频率分布和对照组无差异。在男性组中,与携带CETP基因TaqⅠB位点GG基因型的个体相比,AA型个体的高密度脂蛋白胆固醇水平显著升高,总胆固醇和三酰甘油水平显著降低(P<0.05)。结论 CETP基因TaqⅠB多态性不是原发性高血压的直接危险因素,但可影响血脂水平,可能间接参与原发性高血压的发生。