宗地花猪生长激素基因TaqI多态性及其对屠宰性状的影响

为给宗地花猪选种选育提供有效途径,利用PCR-RFLP技术,分析了36头宗地花猪的生长激素(GH)基因TaqI酶切位点多态性及其对屠宰性状的影响。结果表明,经TaqI酶切,宗地花猪GH基因全序列中产生了AA和AB 2种基因型,AA为优势基因型,A为优势等位基因。在TaqI酶切产生的2种基因型个体的屠宰性能中,AA型个体的后腿比率极显著高于AB型个体(P<0.01),其他指标均未达到显著差异。

内皮素-1基因内含子4TaqI片段多态性的研究

根据EDN1第 4内含子设计相应引物 ,建立检测EDN1第 4内含子TaqI多态性PCR +RFLP技术。利用该技术 ,扩增到具有特异性的PCR产物 ,长为 3 5 8bp。经限制性核酸内切酶TaqI酶酶切检测中国汉族人群该片段多态性状况。实验显示中国汉人群中存在该位点的多态性。基因T1的频率为 0 .664;T2 基因型频率为 0 .3 3 6;T1Tl 基因型频率为 0 .4 18;T1T2 基因型频率为 0 4 92 ;T2 T2 基因型频率为 0 0 90。

维生素D受体TaqI基因多态性与儿童肾病综合征激素治疗敏感性的关系

目的探讨维生素D受体TaqI基因多态性与儿童肾病综合征激素治疗敏感性的关系.方法研究对象为2015年5月至2016年11月收住昆明医科大学第一附属医院儿科的70例肾病综合症患儿,维生素D受体TaqI基因多态性检测方法为PCR扩增产物酶切后琼脂糖凝胶电泳检测.结果在70例肾病综合征患儿中,其中激素敏感型42例,激素耐药型28例.在42例激素敏感型肾病综合症患儿中,TT基因型频率57.1%,在28例激素耐药型肾病综合症患儿中,TT基因型频率57.1%,(P=1.000).在42例激素敏感型肾病综合症患儿中,Tt基因型频率26.2%,在28例激素耐药型肾病综合症患儿中,Tt基因型频率25.0%,(P=0.911).在42例激素敏感型肾病综合症患儿中,tt基因型频率16.7%,在28例激素耐药型肾病综合症患儿中,tt基因型频率17.9%,(P=0.897).在42例激素敏感型肾病综合症患儿中,T基因频率70.2%,t基因频率29.8%,在28例激素耐药型肾病综合症患儿中,T基因频率69.6%,t基因频率30.4%,(P=0.096).等位基因型频率与等位基因频率在激素敏感型与激素耐药型之间无统计学意义.结论维生素D受体TaqI基因多态性不能作为肾病综合症的标志基因,也不能预测肾病综合症患儿对激素治疗的反应性.不能作为激素耐药型肾病综合征的标志基因.

维生素D受体TaqI基因多态性与慢性肾脏病透析患者预后的关系

目的分析维生素D受体TaqI基因多态性与慢性肾脏病透析患者预后的相关性,以期能否根据基因多态性评估患者预后。方法采取病例对照研究方式,选择2015年4月~2016年4月就诊于成都市第一人民医院的75例慢性肾脏病透析患者作为观察组,另选择同期于成都市第一人民医院健康体检者70例作为对照组。使用PCR扩增产物酶切后琼脂糖凝胶电泳检测并对比2组入选者维生素D受体TaqI位点的单核苷酸多态性,随访,统计观察组治疗1年后的存活率,并对比不同位点基因型患者临床特征、存活率及中位生存时间的差异。结果分析维生素D受体TaqI基因多态性结果发现,观察组中TT34例,Tt23例,tt18例;观察组维生素D受体TaqI位点基因型tt型发生率比对照组低(χ^2=9.504, P=0.002);2组TT型、Tt型发生率相比,差异无统计学意义(χ^2=2.362、2.838,P=0.124、0.092);观察组总突变率(76.00%)比对照组(51.43%)高,差异有统计学意义(χ^2=9.504,P=0.002);TT型、Tt型、tt型的性别、年龄、原发病、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、三酰甘油、尿素氮、血肌酐、血钙、血磷及1,25(OH)2D3等各指标相比,差异无统计学意义(χ^2=0.308,P=0.857;F=0.272、P=0.762;χ^2=3.682,P=0.720;F=0.027, P=0.973;F=0.136,P=0.824;F=0.053,P=0.948;F=0.157,P=0.855;F=0.020,P=0.980;F=0.020,P=0.971;F=0.177,P=0.838;F=0.297,P=0.744);治疗后随访1年,75例患者中存活56例,存活率为74.67%。tt型治疗1年后的存活率、中位生存时间>Tt型>TT型,差异有统计学意义(χ^2=6.871,P=0.032;F=78.697,P<0.001)。结论维生素D受体TaqI基因多态性在慢性肾脏病透析患者中分布频率存在差异,且与患者生存率及生存时间密切相关,其中发生突变患者的生存时间较短,可指导预后的判断。