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应用Taqman-MGB探针法检测地中海贫血Hb Westmead突变
被引量:
4
1
作者
陈文强
陈萍
+3 位作者
庞丽红
李树全
林伟雄
杨德寨
《重庆医学》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第32期3408-3409,3411,共3页
目的建立Taqman-MGB探针法对α地中海贫血Hb Westmead突变进行检测,了解在广西地区平均红细胞体积在70~80fL患者的Hb Westmead突变基因携带情况。方法对200例入选患者进行Taqman-MGB探针法检测Hb Westmead突变,并用基因测序法进行验证...
目的建立Taqman-MGB探针法对α地中海贫血Hb Westmead突变进行检测,了解在广西地区平均红细胞体积在70~80fL患者的Hb Westmead突变基因携带情况。方法对200例入选患者进行Taqman-MGB探针法检测Hb Westmead突变,并用基因测序法进行验证。结果共检测出12例Hb Westmead突变基因携带者,Taqman-MGB探针法检测结果和基因测序法检测结果相符。结论 Taqman-MGB探针法可快速、简便检测Hb Westmead突变,特异性高,结果可靠。广西地区的HbWestmead突变有较高的发生率。
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关键词
taqman-mg
B探针
地中海贫血
hb
westmead
突变
下载PDF
职称材料
广西地区地中海贫血基因Hb Westmead突变情况及其临床、地域和民族分布特点
被引量:
8
2
作者
陈文强
陈萍
+4 位作者
庞丽红
李树全
林伟雄
谢湘芝
杨德寨
《山东医药》
CAS
2014年第48期19-21,共3页
目的检测广西地区地中海贫血基因Hb Westmead突变情况,并分析其临床、地域及民族分布特点。方法采用Gap-PCR法、反向斑点杂交法检测11 523例门诊患者的Hb Westmead基因型,记录Hb Westmead基因突变患者的籍贯和民族等资料。根据基因型检...
目的检测广西地区地中海贫血基因Hb Westmead突变情况,并分析其临床、地域及民族分布特点。方法采用Gap-PCR法、反向斑点杂交法检测11 523例门诊患者的Hb Westmead基因型,记录Hb Westmead基因突变患者的籍贯和民族等资料。根据基因型检测结果,采用血细胞自动分析仪对αα/αWSα、--SEA/αWSα基因型患者和随机选择的无Hb Westmead基因突变的200例正常人群进行血常规检测。结果 11 523例患者中,检出Hb Westmead基因突变患者281例(2.44%),其中αα/αWSα基因型(即杂合子)193例(68.68%)、--SEA/αWSα基因型(即Hb H病)49例(17.44%)、-α3.7/αWSα基因型23例(8.19%)、-α4.2/αWSα基因型10例(3.56%)、αCSα/αWSα基因型6例(2.13%)。281例Hb Westmead基因突变患者中,分布在南宁46例、百色51例、崇左27例、河池38例、其余地区119例;分布在壮族196例,汉族79例,瑶族、苗族等6例。Hb H病患者、Hb Westmead杂合子患者、正常人群的血红蛋白(Hb)、红细胞体积(MCV)均依次升高,P均<0.05。结论广西地区有较高的地中海贫血患者Hb Westmead突变基因携带率,主要以杂合子的形式存在;多见于壮族,主要分布在广西中部及西南地区。Hb Westmead杂合子、Hb H病患者的Hb和MCV均降低,Hb H病患者降低更明显。
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关键词
地中海贫血
hb
westmead
突变
地区分布
民族分布
基因频率
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职称材料
题名
应用Taqman-MGB探针法检测地中海贫血Hb Westmead突变
被引量:
4
1
作者
陈文强
陈萍
庞丽红
李树全
林伟雄
杨德寨
机构
广西医科大学医学科学实验中心
广西医科大学第一附属医院产前诊断中心
出处
《重庆医学》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第32期3408-3409,3411,共3页
基金
广西自然科学基金资助项目(2011GXNSFA018251)
广西地方性高发疾病防治研究重点实验室开放课题基金(KFJJ2010-38)
文摘
目的建立Taqman-MGB探针法对α地中海贫血Hb Westmead突变进行检测,了解在广西地区平均红细胞体积在70~80fL患者的Hb Westmead突变基因携带情况。方法对200例入选患者进行Taqman-MGB探针法检测Hb Westmead突变,并用基因测序法进行验证。结果共检测出12例Hb Westmead突变基因携带者,Taqman-MGB探针法检测结果和基因测序法检测结果相符。结论 Taqman-MGB探针法可快速、简便检测Hb Westmead突变,特异性高,结果可靠。广西地区的HbWestmead突变有较高的发生率。
关键词
taqman-mg
B探针
地中海贫血
hb
westmead
突变
Keywords
taqman-mg probe thalassemia hb westmead mutation
分类号
R725.5 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
广西地区地中海贫血基因Hb Westmead突变情况及其临床、地域和民族分布特点
被引量:
8
2
作者
陈文强
陈萍
庞丽红
李树全
林伟雄
谢湘芝
杨德寨
机构
广西医科大学医学科学实验中心
广西医科大学第一附属医院
出处
《山东医药》
CAS
2014年第48期19-21,共3页
基金
广西自然科学基金资助项目(2011GXNSFA018251)
广西地方性高发疾病防治研究重点实验室开放课题基金资助项目(KFJJ2010-38)
文摘
目的检测广西地区地中海贫血基因Hb Westmead突变情况,并分析其临床、地域及民族分布特点。方法采用Gap-PCR法、反向斑点杂交法检测11 523例门诊患者的Hb Westmead基因型,记录Hb Westmead基因突变患者的籍贯和民族等资料。根据基因型检测结果,采用血细胞自动分析仪对αα/αWSα、--SEA/αWSα基因型患者和随机选择的无Hb Westmead基因突变的200例正常人群进行血常规检测。结果 11 523例患者中,检出Hb Westmead基因突变患者281例(2.44%),其中αα/αWSα基因型(即杂合子)193例(68.68%)、--SEA/αWSα基因型(即Hb H病)49例(17.44%)、-α3.7/αWSα基因型23例(8.19%)、-α4.2/αWSα基因型10例(3.56%)、αCSα/αWSα基因型6例(2.13%)。281例Hb Westmead基因突变患者中,分布在南宁46例、百色51例、崇左27例、河池38例、其余地区119例;分布在壮族196例,汉族79例,瑶族、苗族等6例。Hb H病患者、Hb Westmead杂合子患者、正常人群的血红蛋白(Hb)、红细胞体积(MCV)均依次升高,P均<0.05。结论广西地区有较高的地中海贫血患者Hb Westmead突变基因携带率,主要以杂合子的形式存在;多见于壮族,主要分布在广西中部及西南地区。Hb Westmead杂合子、Hb H病患者的Hb和MCV均降低,Hb H病患者降低更明显。
关键词
地中海贫血
hb
westmead
突变
地区分布
民族分布
基因频率
Keywords
thalassemia
hb
westmead
mutation
region distribution
ethnic distribution
gene frequencies
分类号
R556.6 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
应用Taqman-MGB探针法检测地中海贫血Hb Westmead突变
陈文强
陈萍
庞丽红
李树全
林伟雄
杨德寨
《重庆医学》
CAS
CSCD
北大核心
2012
4
下载PDF
职称材料
2
广西地区地中海贫血基因Hb Westmead突变情况及其临床、地域和民族分布特点
陈文强
陈萍
庞丽红
李树全
林伟雄
谢湘芝
杨德寨
《山东医药》
CAS
2014
8
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职称材料
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