应用Taqman-MGB探针法检测地中海贫血Hb Westmead突变

目的建立Taqman-MGB探针法对α地中海贫血Hb Westmead突变进行检测,了解在广西地区平均红细胞体积在70～80fL患者的Hb Westmead突变基因携带情况。方法对200例入选患者进行Taqman-MGB探针法检测Hb Westmead突变,并用基因测序法进行验证。结果共检测出12例Hb Westmead突变基因携带者,Taqman-MGB探针法检测结果和基因测序法检测结果相符。结论 Taqman-MGB探针法可快速、简便检测Hb Westmead突变,特异性高,结果可靠。广西地区的HbWestmead突变有较高的发生率。

广西地区地中海贫血基因Hb Westmead突变情况及其临床、地域和民族分布特点

目的检测广西地区地中海贫血基因Hb Westmead突变情况,并分析其临床、地域及民族分布特点。方法采用Gap-PCR法、反向斑点杂交法检测11 523例门诊患者的Hb Westmead基因型,记录Hb Westmead基因突变患者的籍贯和民族等资料。根据基因型检测结果,采用血细胞自动分析仪对αα/αWSα、--SEA/αWSα基因型患者和随机选择的无Hb Westmead基因突变的200例正常人群进行血常规检测。结果 11 523例患者中,检出Hb Westmead基因突变患者281例(2.44%),其中αα/αWSα基因型(即杂合子)193例(68.68%)、--SEA/αWSα基因型(即Hb H病)49例(17.44%)、-α3.7/αWSα基因型23例(8.19%)、-α4.2/αWSα基因型10例(3.56%)、αCSα/αWSα基因型6例(2.13%)。281例Hb Westmead基因突变患者中,分布在南宁46例、百色51例、崇左27例、河池38例、其余地区119例;分布在壮族196例,汉族79例,瑶族、苗族等6例。Hb H病患者、Hb Westmead杂合子患者、正常人群的血红蛋白(Hb)、红细胞体积(MCV)均依次升高,P均<0.05。结论广西地区有较高的地中海贫血患者Hb Westmead突变基因携带率,主要以杂合子的形式存在;多见于壮族,主要分布在广西中部及西南地区。Hb Westmead杂合子、Hb H病患者的Hb和MCV均降低,Hb H病患者降低更明显。