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Telangiectasia-like lesions revealing neonatal lupus erythematosus
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作者 Bin Zhang Lin Ma 《Pediatric Investigation》 2018年第4期267-268,共2页
To the Editor:A 9-month-old boy presented with red rash over his trunk of one month's duration (Figure1A, 1B). One month earlier, his parents found some red telangiectasias on his prothorax, abdomen and back, whic... To the Editor:A 9-month-old boy presented with red rash over his trunk of one month's duration (Figure1A, 1B). One month earlier, his parents found some red telangiectasias on his prothorax, abdomen and back, which rapidly spread on the skin of his cheek and opisthotic regions (Figure 1C). According to the patient's history, erythematous annular lesions that involved the face and trunk appeared 2 weeks after his birth and were aggravated by sunlight exposure. 展开更多
关键词 telangiectasia-like LESIONS neonatal LUPUS ERYTHEMATOSUS erythematous annular LESIONS
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MRN复合物的结构及功能研究进展 被引量:6
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作者 何湘 钟辉 《生物技术通讯》 CAS 2007年第6期978-980,共3页
MRN复合物包括MRE11、NBS1、RAD50,此复合物中的MRE11或NBS1缺失或突变会导致人的共济失调-毛细血管扩张样疾病、Nijmegen断裂综合征。MRN复合物在DNA双链损伤修复、同源重组、非同源重组、端粒长度维持、细胞检验点激活、保证DNA复制... MRN复合物包括MRE11、NBS1、RAD50,此复合物中的MRE11或NBS1缺失或突变会导致人的共济失调-毛细血管扩张样疾病、Nijmegen断裂综合征。MRN复合物在DNA双链损伤修复、同源重组、非同源重组、端粒长度维持、细胞检验点激活、保证DNA复制的顺利进行,以及维持基因组的稳定性等方面都起到了重要的作用。从以上几个方面简要综述MRN复合物的研究进展。 展开更多
关键词 MRN复合物 DNA双链损伤修复 共济失调-毛细血管扩张样疾病 Nijmegen断裂综合征
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MRE11基因变异致共济失调毛细血管扩张样障碍1型1例报告
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作者 贾倩芳 崔清洋 周福军 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期366-369,共4页
共济失调毛细血管扩张症(AT)是一类罕见累及神经、血管、皮肤及内分泌等多系统疾病,该病典型临床症状为婴幼儿期发病的进行性小脑共济失调,眼球结膜和皮肤毛细血管扩张,免疫缺陷,反复发作的副鼻窦炎及肺部感染。而共济失调毛细血管扩张... 共济失调毛细血管扩张症(AT)是一类罕见累及神经、血管、皮肤及内分泌等多系统疾病,该病典型临床症状为婴幼儿期发病的进行性小脑共济失调,眼球结膜和皮肤毛细血管扩张,免疫缺陷,反复发作的副鼻窦炎及肺部感染。而共济失调毛细血管扩张样障碍(ATLD)临床特征与AT相似,但ATLD与AT相比,无毛细血管扩张、甲胎蛋白升高和免疫球蛋白水平降低等神经系统外特征。女性患儿,11岁,间歇左膝关节疼痛3年余,运动、智力倒退2年余。临床发现:双手轮替试验阳性,闭目难立征阳性、指鼻试验阳性、跟-膝-胫试验弱阳性,左侧踝阵挛弱阳性,四肢肌力IV级,协调性差,步行时身体左右摇摆。全基因组测序发现MRE11基因两处变异即c.728 G>C及c.68 T>C,均尚未见报道。患儿诊断为ATLD,予电子生物反馈、低频脉冲、关节松动训练、牵引、作业疗法、手功能训练、运动课等康复训练康复后效果不佳。导致儿童运动发育落后和智力障碍的病因较多,及时基因检测可及早明确病因、产前咨询及母亲再孕时产前诊断,避免过度治疗及出生缺陷。 展开更多
关键词 共济失调毛细血管扩张样障碍1型 MRE11基因 儿童
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一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的基因分析 被引量:1
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作者 袁冬 殷晓华 +3 位作者 代玉红 李冰 梁克纪 魏广祎 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期112-115,共4页
目的 研究一个遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)家系的ENG基因及ALK-1基因的突变情况,探讨其分子发病机制.方法 采集该HHT家系患者的临床资料,按照HHT的临床诊断标准进行确诊,对先证者及其确诊为HHT的2个女儿进行ENG基因和ALK-1基因筛... 目的 研究一个遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)家系的ENG基因及ALK-1基因的突变情况,探讨其分子发病机制.方法 采集该HHT家系患者的临床资料,按照HHT的临床诊断标准进行确诊,对先证者及其确诊为HHT的2个女儿进行ENG基因和ALK-1基因筛查.采集母女3人的外周血标本,提取基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)扩增DNA标本中ALK-1基因的2、3、4、5、6、7、8、9、10外显子及周围内含子,并对PCR产物纯化后进行核苷酸测序,确定突变位点.结果 该家系4代41名成员中有11名被临床确诊为HHT,其中先证者及其2个女儿均合并多脏器损害,小女儿仅有影像学表现而无相应临床症状.母女3人的PCR产物序列分析显示,ALK-1基因的9号外显子cDNA上第1 321位均发生错义突变(c.1321G>A),该突变导致ALK-1蛋白441位缬氨酸变为蛋氨酸(p.Va1441Met).结论 报告了1个HHT家系,并发现该家系中ALK-1基因发生错义突变(c.1321G>A,p.Va1441Met).该突变是这个家系致病的遗传学基础. 展开更多
关键词 毛细血管扩张 遗传性出血性 基因 ALK-1 突变 系谱
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