泰国缺失型α地中海贫血1的基因诊断和临床血液学表型分析

目的:探讨少见的泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型,--^(THAI)/αα)的血液学特征及其基因诊断的方法。方法:对32例泰国缺失型地中海贫血患者进行了回顾性分析,采用常规血液学检查、常见地中海贫血基因检测和泰国缺失型地中海贫血检测方法对泰国缺失型α地中海贫血1的血液学特征和基因诊断进行了分析,并与同期正常对照组、东南亚型缺失组(--^(SEΑ)/αα)进行了血液学特征比较。结果:在32例病例中,29例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子,1例检出泰国缺失型α地中海贫血1和-α3.7缺失双重杂合子,2例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子合并β地中海贫血突变(1例合并CD41-42突变杂合子,1例合并CD17(Α→T)突变杂合子)。泰国缺失型地中海贫血患者均有MCV、MCH水平降低;正常对照组、--^(SEΑ)/αα组间Hb、RBC、MCV、MCH比较差异有显著性,(P<0.05);正常对照组与--^(THAI)/αα组间RBC、MCV、MCH比较差异有显著性,(P<0.05);--^(SEΑ)/αα、--^(THAI)/αα组间MCHC比较差异有显著性,(P<0.05),其余各组指标差异无显著性。结论:泰国缺失型α地中海贫血1血液学除MCHC外类似于东南亚型地中海贫血,而在地中海贫血高发区存在一定比例的泰国缺失型α地中海贫血,因此在临床上对泰国缺失型α地中海贫血1应综合分析常规检测和泰国缺失型检测结果,以及患者的临床表现、血液学参数和超声结果后方可作出正确的诊断,避免由泰国缺失型引起α重型和中间型地中海贫血的婴儿出生。

泰国缺失型α地中海贫血1的产前基因诊断

目的对携带泰国缺失型α地中海贫血1,可能生育α地中海贫血高危胎儿的夫妇进行产前基因诊断。方法应用聚合酶链反应、DNA测序等方法对夫妇及胎儿DNA进行基因分析。结果4个家系的孕妇均为泰国缺失型α地中海贫血1复合α地中海贫血2的Hb H病患者,5个家系的孕妇或丈夫为泰国缺失型α地中海贫血1杂合子;其配偶为东南亚缺失型α地中海贫血1杂合子。他们的胎儿检出2例Hb Bart’s胎儿水肿综合征,1例Hb H病,4例α地中海贫血杂合子,2名正常。DNA测序分析证实PCR的检测结果。结论泰国缺失型α地中海贫血1的产前基因诊断研究,对遗传咨询和地中海贫血产前基因诊断具有重要意义。

泰国缺失型α地中海贫血1的产前诊断分析

目的对11个泰国缺失型α地中海贫血1家系进行分析及产前诊断，以指导临床遗传咨询。方法对2009年5月至2015年9月在福建省妇幼保健院进行产前诊断的11个泰国缺失型α地中海贫血1家系资料进行回顾性分析。地中海贫血基因诊断采用跨越断裂点聚合酶反应（gap－PCR）和反向斑点杂交技术等方法。结果1个家系的夫妇双方均检测出泰国缺失型α地中海贫血1基因突变；10个家系为夫妇一方检出泰国缺失型α地中海贫血1基因突变，而另一方为常见的α地中海贫血基因突变（其中有1例合并β地中海贫血基因突变）。检出泰国缺失型α地中海贫血1基因突变的家系成员均出现红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量降低。12个胎儿产前诊断，检出4例血红蛋白Bart＇s胎儿水肿综合征，5例地中海贫血杂合子，3个胎儿基因型正常。结论血液学表型阳性而常规α地中海贫血基因检测未见异常的人群，尤其是有胎儿水肿综合征或血红蛋白H病生育史的家庭需要引起临床医生的重视，应考虑罕见的泰国缺失型α地中海贫血1。对高风险家庭进行产前诊断，对于优生优育具有重要的指导意义。

广西柳州地区泰国缺失型α地中海贫血1的血液学筛查和基因诊断及产前诊断分析

目的探讨广西柳州地区泰国缺失型α地中海贫血1的血液学筛查特征、基因诊断和产前诊断。方法收集我院2016年4月至2017年8月检测的17679例就诊者地中海贫血基因结果,分析检出的泰国缺失型α地中海贫血1(--THAI/αα)与其它3种常见缺失型α地中海贫血的检出构成比,比较泰国缺失型和东南亚缺失型α地中海贫血1、正常对照组的血液常规筛查和Hb电泳指标,并对5个高风险家系的产前诊断资料进行回顾性分析。结果在5900例地中海贫血基因检测阳性就诊者中检出泰国缺失型α地中海贫血1为36例,构成比为0.61%。其血液学筛查指标MCV,MCH和Hb电泳指标HbA2与正常对照组相比有显著性差异,但与东南亚缺失型α地中海贫血1相比无显著性差异。5个产前诊断家系中发现1例为--SEA/--THAI,表现为重型地贫水肿胎儿。结论对于地中海贫血高发地区,有必要增加泰国缺失型α地中海贫血1的常规基因诊断及高风险家庭的产前诊断。