应用突变引物延伸扩增技术快速产前诊断β地中海贫血基因突变

目的 探讨综合应用突变引物延伸扩增 (MOEA)及巢式聚合酶链反应 (PCR)技术进行β地中海贫血产前诊断的可行性。 方法 先用一对外侧引物扩增 1.5 Kbβ珠蛋白基因片段 ,再用MOEA技术检测β地中海贫血点突变。 结果 完成了 6例β地中海贫血高危胎儿的产前基因诊断 ,其中双重杂合子 1例 ,杂合子 3例 ,正常胎儿 2例 ;经分娩或流产后基因分析验证 ,结果与产前诊断完全一致。 结论 MOEA技术适合于已知点突变的基因诊断和产前诊断 ,具有快速、简便、安全、准确等优点 ,便于推广应用。