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致死性侏儒症p.R248C突变热点的快速检测和三例TD-Ⅰ型高危胎儿的快速产前诊断
被引量:
3
1
作者
姜煜
潘敬新
+5 位作者
郭东炜
艾阳
李荣
蒋玮莹
方群
郭奕斌
《分子诊断与治疗杂志》
2017年第4期228-233,共6页
目的针对致死性侏儒症I型(thanatophoric dysplasia typeⅠ,TD-Ⅰ)FGFR3基因的突变热点"p.R248C",建立快速特异的酶切鉴定法(restriction endonuelease testing,RE)和扩增受阻突变系统(amplification refractory mutation sys...
目的针对致死性侏儒症I型(thanatophoric dysplasia typeⅠ,TD-Ⅰ)FGFR3基因的突变热点"p.R248C",建立快速特异的酶切鉴定法(restriction endonuelease testing,RE)和扩增受阻突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)/RE法,并应用于后续3例疑似TD-I高危胎儿的快速产前诊断,以及时防止患胎出生,同时为今后的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)打下良好基础。方法首先,针对突变热点p.R248C突变前后的序列特点,选择合适的内切酶"Afe I",建立酶切鉴定法。其次,设计双错配碱基特异引物结合Apa LI酶切,建立ARMS/RE双重特异鉴定法。对阴性和阳性结果均再用普通引物扩、测的结果进行验证。结果用Afe I酶切FGFR3基因exons(6-7)普通引物的PCR产物(535 bp),正常对照及非p.R248C突变的TD病例均能被切成255 bp和280 bp 2个片段,而胎1~胎3均切出255 bp、280 bp和535 bp 3个片段。用特异引物E7(p.R248C)扩增,正常对照和非p.R248C突变的TD病例均扩增阴性,无法进一步做酶切鉴定;而p.R248C突变均扩增阳性,当再用Apa LI酶切PCR产物(365 bp)时,胎1~胎3均切出22 bp和343 bp 2个片段。通过引物扩、测结果显示:胎1~胎3均是p.R248C杂合突变。结论该法快速特异、准确可靠,可用于p.R248C突变热点的快速检测及含该突变高危胎儿的快速产前诊断。该法还可用于含p.R248C突变TD-I型家系的PGD。胎1~胎3都是TD-I患胎,建议尽早终止妊娠。
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关键词
致死性侏儒症I型
FGFR3基因
p.R248C突变
ARMS/RE法
快速检测
产前基因诊断
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职称材料
致死性侏儒症Ⅰ型高发突变发生机制浅析
被引量:
1
2
作者
姜煜
郭东炜
郭奕斌
《分子诊断与治疗杂志》
2017年第4期278-283,294,共7页
致死性侏儒症(thanatophoric dysplasia,TD)是重型短肢畸形病中相对常见的致死性遗传性骨病,分为TD-I和TD-II 2型,它们都是由于FGFR3基因发生致死突变所致。TD-I型存在多种致病性突变,其中以c.742C>T/p.R248C突变最为常见。本病为常...
致死性侏儒症(thanatophoric dysplasia,TD)是重型短肢畸形病中相对常见的致死性遗传性骨病,分为TD-I和TD-II 2型,它们都是由于FGFR3基因发生致死突变所致。TD-I型存在多种致病性突变,其中以c.742C>T/p.R248C突变最为常见。本病为常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD),杂合突变即可致死,但为何表型、基因型正常的父母会生出带有p.R248C突变的患胎并且是纯合突变的死胎?如果是新生突变,又为何会接连数胎生出同样的患胎?p.R248C高发突变的机制是什么?本文重点围绕这些问题,从"FGFR3(Fibroblast growth factor receptor 3)基因和FGFR3受体(Fibroblast growth factor receptor 3)的结构和功能,TD-I型p.R248C高发突变的发生机制,正常父母生出纯合致死突变的可能机制"几方面进行剖析,指出:(1)FGFR3基因及其受体蛋白结构和功能的特殊性是高发突变发生的物质基础;(2)位于IgⅡ和IgⅢ结构域连接区的氨基酸是极性很强的亲水氨基酸,很容易与带电离子结合而影响α螺旋结构,故易受外来理化因素的攻击、诱变而发生改变;(3)正常父母生出纯合致死突变,推测有两种可能:一种是夫妇一方的生殖腺已带有该高发突变,当胎儿从亲代遗传了一次突变后,只需在另一位点上再发生一次新生突变即可产生;另一种是夫妇双方的生殖腺都是该突变的嵌合体,当两者结合在一起,就有可能产生纯合突变。此外,还对未来发展趋势进行了展望。本文旨在探讨c.742C>T/p.R248C高发突变和纯合突变发生的机制,进而为其今后的诊断和防治工作提供理论依据。
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关键词
致死性侏儒症I型(
td-i
)
FGFR3基因
p.R248C
高发突变
发生机制
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职称材料
应用高分辨熔解曲线分析法检测FGFR3基因p.R248C突变
3
作者
刘颖娜
李茹
李东至
《中国产前诊断杂志(电子版)》
2010年第2期19-23,共5页
目的探讨高分辨熔解曲线分析法用于FGFR3基因p.R248C突变检测的可行性。方法选用经直接测序确诊基因型为p.R248C的致死性软骨发育不良Ⅰ型(type 1 thanatophoric dysplasia,TDⅠ)样本10例和30例正常对照样本,PCR扩增FGFR3基因第七外显...
目的探讨高分辨熔解曲线分析法用于FGFR3基因p.R248C突变检测的可行性。方法选用经直接测序确诊基因型为p.R248C的致死性软骨发育不良Ⅰ型(type 1 thanatophoric dysplasia,TDⅠ)样本10例和30例正常对照样本,PCR扩增FGFR3基因第七外显子中包含c.742C>T(p.R248C)位点的区域。应用LightScanner 96(Idaho Technology)对PCR扩增产物进行高分辨熔解曲线分析。结果应用高分辨熔解曲线分析法成功检测出10例FGFR3基因p.R248C杂合突变。结论高分辨熔解曲线分析法是1种具有简单、高效、廉价和高通量等优点的新的分子遗传学分析法,能对FGFR3基因的p.R248C突变进行快速基因诊断。
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关键词
FGFR3基因
致死性软骨发育不良Ⅰ型
高分辨熔解曲线
基因筛查
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职称材料
题名
致死性侏儒症p.R248C突变热点的快速检测和三例TD-Ⅰ型高危胎儿的快速产前诊断
被引量:
3
1
作者
姜煜
潘敬新
郭东炜
艾阳
李荣
蒋玮莹
方群
郭奕斌
机构
中山大学中山医学院医学遗传室
福建医科大学附属第二医院内科
厦门大学医学院
中山大学附属一院胎儿医学中心
出处
《分子诊断与治疗杂志》
2017年第4期228-233,共6页
基金
闽粤合作科研基金(71010025)
文摘
目的针对致死性侏儒症I型(thanatophoric dysplasia typeⅠ,TD-Ⅰ)FGFR3基因的突变热点"p.R248C",建立快速特异的酶切鉴定法(restriction endonuelease testing,RE)和扩增受阻突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)/RE法,并应用于后续3例疑似TD-I高危胎儿的快速产前诊断,以及时防止患胎出生,同时为今后的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)打下良好基础。方法首先,针对突变热点p.R248C突变前后的序列特点,选择合适的内切酶"Afe I",建立酶切鉴定法。其次,设计双错配碱基特异引物结合Apa LI酶切,建立ARMS/RE双重特异鉴定法。对阴性和阳性结果均再用普通引物扩、测的结果进行验证。结果用Afe I酶切FGFR3基因exons(6-7)普通引物的PCR产物(535 bp),正常对照及非p.R248C突变的TD病例均能被切成255 bp和280 bp 2个片段,而胎1~胎3均切出255 bp、280 bp和535 bp 3个片段。用特异引物E7(p.R248C)扩增,正常对照和非p.R248C突变的TD病例均扩增阴性,无法进一步做酶切鉴定;而p.R248C突变均扩增阳性,当再用Apa LI酶切PCR产物(365 bp)时,胎1~胎3均切出22 bp和343 bp 2个片段。通过引物扩、测结果显示:胎1~胎3均是p.R248C杂合突变。结论该法快速特异、准确可靠,可用于p.R248C突变热点的快速检测及含该突变高危胎儿的快速产前诊断。该法还可用于含p.R248C突变TD-I型家系的PGD。胎1~胎3都是TD-I患胎,建议尽早终止妊娠。
关键词
致死性侏儒症I型
FGFR3基因
p.R248C突变
ARMS/RE法
快速检测
产前基因诊断
Keywords
thanatophoric
dysplasia
type
I
FGFR3 gene
p.R248C mutation
ARMS/RE
Fast detection
Prenatal gene diagnosis
分类号
R440 [医药卫生—诊断学]
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
下载PDF
职称材料
题名
致死性侏儒症Ⅰ型高发突变发生机制浅析
被引量:
1
2
作者
姜煜
郭东炜
郭奕斌
机构
中山大学中山医学院医学遗传室
厦门大学医学院
出处
《分子诊断与治疗杂志》
2017年第4期278-283,294,共7页
基金
闽粤合作科研基金(71010025)
文摘
致死性侏儒症(thanatophoric dysplasia,TD)是重型短肢畸形病中相对常见的致死性遗传性骨病,分为TD-I和TD-II 2型,它们都是由于FGFR3基因发生致死突变所致。TD-I型存在多种致病性突变,其中以c.742C>T/p.R248C突变最为常见。本病为常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD),杂合突变即可致死,但为何表型、基因型正常的父母会生出带有p.R248C突变的患胎并且是纯合突变的死胎?如果是新生突变,又为何会接连数胎生出同样的患胎?p.R248C高发突变的机制是什么?本文重点围绕这些问题,从"FGFR3(Fibroblast growth factor receptor 3)基因和FGFR3受体(Fibroblast growth factor receptor 3)的结构和功能,TD-I型p.R248C高发突变的发生机制,正常父母生出纯合致死突变的可能机制"几方面进行剖析,指出:(1)FGFR3基因及其受体蛋白结构和功能的特殊性是高发突变发生的物质基础;(2)位于IgⅡ和IgⅢ结构域连接区的氨基酸是极性很强的亲水氨基酸,很容易与带电离子结合而影响α螺旋结构,故易受外来理化因素的攻击、诱变而发生改变;(3)正常父母生出纯合致死突变,推测有两种可能:一种是夫妇一方的生殖腺已带有该高发突变,当胎儿从亲代遗传了一次突变后,只需在另一位点上再发生一次新生突变即可产生;另一种是夫妇双方的生殖腺都是该突变的嵌合体,当两者结合在一起,就有可能产生纯合突变。此外,还对未来发展趋势进行了展望。本文旨在探讨c.742C>T/p.R248C高发突变和纯合突变发生的机制,进而为其今后的诊断和防治工作提供理论依据。
关键词
致死性侏儒症I型(
td-i
)
FGFR3基因
p.R248C
高发突变
发生机制
Keywords
thanatophoric dysplasia type i(td-i)
FGFR3 gene
p.R248C
High mutation
Pathogenetic mechanism
分类号
R440 [医药卫生—诊断学]
R596 [医药卫生—内科学]
下载PDF
职称材料
题名
应用高分辨熔解曲线分析法检测FGFR3基因p.R248C突变
3
作者
刘颖娜
李茹
李东至
机构
广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心
出处
《中国产前诊断杂志(电子版)》
2010年第2期19-23,共5页
基金
广东省科技厅一般项目(2008B080702011)
文摘
目的探讨高分辨熔解曲线分析法用于FGFR3基因p.R248C突变检测的可行性。方法选用经直接测序确诊基因型为p.R248C的致死性软骨发育不良Ⅰ型(type 1 thanatophoric dysplasia,TDⅠ)样本10例和30例正常对照样本,PCR扩增FGFR3基因第七外显子中包含c.742C>T(p.R248C)位点的区域。应用LightScanner 96(Idaho Technology)对PCR扩增产物进行高分辨熔解曲线分析。结果应用高分辨熔解曲线分析法成功检测出10例FGFR3基因p.R248C杂合突变。结论高分辨熔解曲线分析法是1种具有简单、高效、廉价和高通量等优点的新的分子遗传学分析法,能对FGFR3基因的p.R248C突变进行快速基因诊断。
关键词
FGFR3基因
致死性软骨发育不良Ⅰ型
高分辨熔解曲线
基因筛查
Keywords
FGFR3
type
1
thanatophoric
dysplasia
High-resolution melting
Genetic screening
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
致死性侏儒症p.R248C突变热点的快速检测和三例TD-Ⅰ型高危胎儿的快速产前诊断
姜煜
潘敬新
郭东炜
艾阳
李荣
蒋玮莹
方群
郭奕斌
《分子诊断与治疗杂志》
2017
3
下载PDF
职称材料
2
致死性侏儒症Ⅰ型高发突变发生机制浅析
姜煜
郭东炜
郭奕斌
《分子诊断与治疗杂志》
2017
1
下载PDF
职称材料
3
应用高分辨熔解曲线分析法检测FGFR3基因p.R248C突变
刘颖娜
李茹
李东至
《中国产前诊断杂志(电子版)》
2010
0
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职称材料
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