大Y染色体核型对男性生育力的影响及临床意义

目的:探讨大Y染色体核型对男性生育力的影响及其临床意义。方法:回顾性分析2139例男性患者的外周血细胞核型分析结果,并将其分为两组,包括不良妊娠结局或羊水穿刺胎儿染色体异常者(A组),严重少、弱精症或无精症等男性不育者(B组)。比较不同组别之间的大Y检出率之间的差异并进行临床分析。结果:A组1326例,B组813例,共检出68例大Y染色体核型。其中,A组检出大Y核型47例,检出率为3.54%;B组检出大Y核型21例,检出率为2.58%。对于A组中大Y核型检出者其配偶同时进行染色体核型分析。对检出的68例大Y核型进行分析,临床效应表现为弱精症者13例,占19.11%;无精症者8例,占11.76%;其配偶曾有胚胎停育11例,占16.17%;自然流产者6例,占8.82%;羊水穿刺胎儿染色体异常者16例,占23.52%,两组间大Y核型检出率比较无统计学显著差异。结论:大Y染色体核型,作为一种遗传多态性,可能具备一定的临床效应,与男性生精功能降低及对胚胎发育的影响,值得关注及深入研究。

Y染色体异常的细胞遗传学研究及其临床效应分析

分析了 6 8例Y染色体异常 (除外数目异常 )与各种临床表现的相关性。结果 Yp - 14例 ,占 2 0 5 9% ;Yp +2例 ;占 2 94 % ;Yq - 19例 ,占 2 7 94 % ;大Y 32例 ,占 4 7 0 6 %。结论 Y染色体异常与不育、精子异常、流产、智力低下等临床效应有关。

Y染色体异态与其临床遗传效应探讨

目的 探讨Y染色体异态与其临床遗传效应。方法 对因配偶自然流产史、育儿智力低下或发育异常等进行遗传咨询的男性病例作常规染色体检查。结果 发现Y染色体与第 18号染色体同大 (大Y) 14 5例。在这 14 5例Y染色体异态患者中 ,配偶自然流产占 5 5 17% ,育儿智力低下及发育异常占 2 2 0 7% ;另外因孕妇早期服用致畸药物或合并病毒感染 ,产前诊断大Y男性胎儿占 11 0 3%。结论 提示Y染色体不单纯是一种异态 ,且具有临床遗传效应 ,与胎儿丢失、智力低下及发育异常有关。

荧光原位杂交结合Y染色体微缺失技术对额外小标记染色体的鉴定

目的分析额外小标记染色体的来源并阐述其临床意义,以指导遗传咨询及治疗。方法应用染色体G显带技术对2014-2015年于解放军总医院就诊的不孕不育、生长发育异常的患者进行检测,并应用荧光原位杂交技术、实时荧光定量PCR技术对检测出的额外小标记染色体进行进一步分析。结果 2014-2015年共2 386个遗传咨询患者静脉血标本中检测出3个携带额外小标记染色体的标本:28岁男性不育患者,20岁女性原发闭经患者和6岁女性生长发育迟缓患者。确认这3个研究对象的额外小标记染色体分别来源于15号染色体短臂等臂染色体、Y短臂等臂染色体、部分X染色体片段组成的环状染色体。结论额外小标记染色体可导致不育、自然流产、女性闭经、性腺发育异常等,应用细胞遗传学和分子遗传学等检测技术可明确诊断。

大Y染色体在流产、死胎等不良妊娠结局中的影响及临床意义

目的:探讨大Y染色体核型在流产、死胎等不良妊娠结局中的生物、临床意义。方法:采用病例对照分析法,收集2010-02~2017-04在内蒙古医科大学第一附属医院就诊或咨询的2252对存在不良妊娠结局史的育龄夫妇纳入研究,实验人群均为男性,采用常规外周血细胞培养及染色体标本制备、G显带核型分析,同时将同期920对无流产史、曾足月分娩的正常夫妇纳入对照组,比较不同组别间大Y检出率的统计学差异,并探讨大Y染色体的临床意义。结果:不良妊娠组2252例受检标本中,共检出833例大Y染色体核型,检出率为36.99%;对照组920例受检标本中,检出大Y核型97例,检出率为10.54%,组间差异有统计学意义(P<0.05);不良妊娠组中大Y核型检出者具有临床效应者(少弱畸精症、无精症、睾丸或附睾发育不良等)为289例,占34.69%,对照组中大Y核型检出者中具有临床效应者为5例,占5.15%,两组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:大Y染色体核型在遗传生殖方面存在一定的临床效应,在流产、死胎等不良妊娠结局发生因素中具有临床意义。

延安地区大Y染色体与临床疾病关系的细胞遗传学分析

目的探讨大Y染色体与临床疾病之间的关系。方法按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体标本,G显带后,镜下核型分析。结果392例受检者共检出异常核型224例,其中大Y染色体64例,大Y检出率为16.33%(64/392)、占异常核型的28.57%(64/224)。临床主要表现为男性不育、女性习惯性流产、死胎、畸形儿、智力低下等。结论大Y染色体具有一定的临床效应,与临床疾病有一定的关系。

大Y、小Y染色体对IVF/ICSI助孕效果的影响

目的探讨大Y、小Y染色体与精液质量及体外受精/卵泡浆内单精子注射(IVF/ICSI)助孕效果之间的关系。方法回顾638对夫妇行IVF/ICSI助孕治疗的不孕不育或不良孕产史夫妇的染色体核型,对比分析染色体核型正常组与大Y组、小Y组之间IVF/ICSI助孕后受精率、卵裂率、优质胚胎率、妊娠率、出生率、流产率等。结果 638对夫妇行IVF/ICSI助孕患者中双方染色体核型均正常者共518对,男方染色体为大Y女方染色体核型正常者52对,男方染色体为小Y女方染色体核型正常者17对。大Y、小Y染色体检出率分别为8.15%(52/638)、2.66%(17/638)。大Y/小Y染色体与精液参数的关系显示轻中度少弱精组小Y的检出率6.1%高于正常精液组的1.6%(P<0.05);重度、极重度少弱精组的大Y的检出率17.0%高于正常精液组的6.4%(P<0.05);无精子组小Y检出率6.1%亦高于正常精液组(P<0.05)。结论大Y和小Y染色体可引起男性少弱精、无精,对IVF/ICSI助孕效果有影响。

大Y染色体的遗传学探讨

目的 :分析大Y染色体与各种临床表现的相关性。方法 :采用外周血淋巴细胞G显带技术 ,对患者进行核型分析。结果 :4 1例大Y染色体患者中 ,临床表现有 :其妻有异常生育史 ,有睾丸发育不全者 ,无精和精子异常者 ,有智力低下儿和孤独症儿等。结论

大Y染色体对体外受精与胚胎移植的影响

目的:探讨在体外受精与胚胎移植中大Y染色体对其受精方式及结局的影响。方法:对进行IVF/ICSI-ET助孕中的113例患者(共127个周期治疗)进行前瞻性研究,大Y染色体组(A组)共56个治疗周期,染色体正常组(B组)共71个治疗周期。结果:A、B两组间受精率、卵裂率、胚胎质量、临床妊娠率、种植率、流产率、异位妊娠率、死婴出生率、畸形率、男婴出生比例及女婴出生比例,差异均无显著性(P>0.05)。结论:大Y染色体对胚胎发育及近期妊娠结局无明显影响。

大Y染色体对体外受精与胚胎移植的影响

目的:探讨在体外受精与胚胎移植中大Y染色体对其受精方式及结局的影响。方法:对2001年3月至2003年6月在我院生殖中心进行体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)助孕的113例患者(共127个周期治疗)进行前瞻性研究,大Y染色体组(A组)共56个治疗周期,染色体正常组(B组)共71个治疗周期;A组中精液常规正常者共24个治疗周期,随机分为IVF组(A1组)共13个治疗周期,ICSI组(A2组)共11个治疗周期。结果:(1)A、B两组间受精率、卵裂率、移植胚胎质量、临床妊娠率、种植率、流产率、异位妊娠率、死婴出生率、畸形率、男婴出生比例及女婴出生比例,差异无显著性(P>0.05);(2)A1、A2两组间受精率,差异无显著性(P>0.05)。结论:大Y染色体对IVF/ICSI-ET的选择、胚胎发育及近期妊娠结局无明显影响。

大Y/小Y染色体与精液常规参数的关系研究

目的探讨大Y/小Y染色体与精液常规参数的关系以及临床意义。方法选取Y染色体异常标本96例大Y染色体的患者标本作为大Y染色体组和115例小Y染色体的患者标本作为小Y染色体组,另外选51例健康体检作为对照组。分别检测以上患者精液的精子密度、活率和精子畸形率。结果对96例大Y染色体组和115例小Y染色体组异常和正常精子分布比较发现,小Y染色体组中异常精子的发生率和大Y染色体组相比,明显高于大Y染色体组的异常精子率,(χ2=4.35;P<0.05)。分别对大Y/小Y染色体组中异常精子进行精液常规参数进行分析,发现与对照组比较,大Y/小Y染色体组的异常精子的精子密度和精子活率均比对照组明显降低(P<0.01);而精子畸形率却明显增高(P<0.01)。与大Y染色体组比较,小Y染色体组中异常精子的精子密度比大Y染色体组明显降低(P<0.05);但精子活率和精子畸形率没有明显差异。结论大Y/小Y染色体均影响健康精子的形成,而以小Y染色体更加明显。

济宁地区不良妊娠与大Y染色体的细胞遗传学分析

目的探讨不良妊娠与大Y染色体之间的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养和G带染色体核型分析,以核型中Y染色体≥18号染色体作为大Y染色体的诊断标准。结果在所有确诊的278例大Y染色体患者中,有243例其妻有不同类型的生殖异常,17例精子发生各种异常,12例不育,6例生长发育迟缓。结论大Y染色体对精子的生成和其配偶孕早期胚胎停止发育有一定关系。

Y染色体长度异常对辅助生殖技术治疗的影响

目的探讨在辅助生殖技术中,Y染色体长度异常对精液各项指标影响。受精、胚胎卵裂情况及妊娠结局的影响。方法对2009年4月至2009年10月在我院生殖中心进行体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)助孕的128例患者(共136个周期治疗)进行前瞻性研究,大Y染色体组共4个治疗周期(3例患者),小Y染色体组共3个鲜胚移植周期,1个冻胚移植周期。结果 (1)Y染色体长度异常患者组精液形态正常值8-21(17.02±4.24),低于正常标准;(2)大Y组临床妊娠率为0(0/4%);(3)小Y组不孕年限2-4年(3.22±0.83),获卵数7-23枚(17.19±6.17),受精率42.9%和卵裂率60%,临床妊娠率为25%(1/4)。结论 Y染色体长度异常影响精液的畸形率;对卵子受精率、胚胎卵裂率及发育潜能有一定的影响。

兰州地区不良妊娠与大Y染色体的细胞遗传学探讨

目的分析不良妊娠与大Y染色体核型之间的关系。方法外周血淋巴细胞G显带核型分析,统计生育异常男性染色体异常核型者,设立同期体查核型为46,XY的正常男性为对照组。结果5152例受检者共检出异常核型876例,其中大Y染色体246例,检出率为4.75%(246/5152)、占异常核型的28.08%(246/876)。临床主要表现为男性不育、女性习惯性流产、死胎、畸形儿等。结论大Y染色体核型具有一定的遗传效应,对精子的生成和配偶的不同类型的不良妊娠有一定的临床关系。

四川地区Y染色体多态性男性AZF微缺失研究

研究Y染色体多态性不育患者AZF微缺失的情况。经染色体核型分析确诊为大Y或者小Y核型的男性不育患者,采集其外周血提取DNA后,利用多重PCR对Y染色体上25个STS位点进行扩增,检测其Y染色体微缺失的情况。在22例小Y患者中检出12例有Y染色体微缺失,其中8例为AZFb+d+c区缺失,2例为AZFd+c区缺失,2例为AZFc区部分缺失;10例大Y患者中检出1例有AZFc区部分缺失。小Y染色体患者发生AZF微缺失的概率较高,部分为AZF多个区域的共同缺失;在大Y患者中发现了1例AZFc区的4个STS位点的部分缺失,可能与其不育的症状有关。

额外小标记染色体嵌合型特纳综合征2例的临床遗传学研究

目的研究2例携额外小标记染色体(sSMC)特纳氏综合征(TS)患者的临床遗传学情况,探讨Y染色体性别决定区(SRY)在TS患者基因型-表型之间的作用。方法运用细胞遗传学、荧光原位杂交技术(FISH)对2例携sSMC的TS患者进行检测并对患儿临床资料进行整理分析。结果经鉴定病例1 sSMC为假等臂双着丝粒Y,核型为45,X[89]/46,X,+mar[11].ish psu dic(Y)(q11.23)(SRY++,DYZ3++);病例2 sSMC为一罕见环状X,核型为45,X[22]/46,X.ish r(X)(p11.1q13)(DXZ1+,SRY-),rev ish dim(X)(p11.2p22.3),dim(q21q28)[8]。结论通过细胞遗传及荧光原位杂交技术可以准确鉴定sSMC来源及组成,SRY阳性与否对携sSMC的TS患者表型及预后具有重要的意义。