原发性颞下颌关节色素沉着绒毛结节性滑膜炎的潜在诊断标志物预测研究

目的:根据生物信息学分析确定颞下颌关节(TMJ)色素沉着绒毛结节性滑膜炎(PVNS)患者相关潜在诊断标志物,并评估TMJ PVNS在疾病发生发展中的作用。方法:根据基因芯片(GSE3698)原始矩阵数据在探针水平分析基因表达谱。使用R语言编程分析并可视化结果。筛查TMJ PVNS差异表达基因(DEGs),对细胞群体进行功能注释和信号通路富集分析。基于STRING数据库构建蛋白质互作(PPI)网络。绘制集成受试者工作特征曲线确定TMJ PVNS诊断标志物。使用CIBERSORT软件从测序数据对TMJ PVNS中免疫细胞亚型进行定量分析,并评估诊断标志物与浸润免疫细胞之间的相关性。结果:共计筛选139个DEGs,包括46个下调基因和93个上调基因。功能富集分析显示,共计44个生物过程、30个细胞成分、18个分子功能和22条信号通路具有统计学意义。通过PPI网络筛选出8个表达显著上调的Hub基因,其中FCER1G、HLA-DPB1、LAPTM5和TYROBP被鉴定为TMJ PVNS的潜在诊断生物标志物。免疫细胞浸润分析表明,中性粒细胞及M2型巨噬细胞与TMJ PVNS的发生发展有关。此外,对筛查出的诊断标志物和浸润免疫细胞亚群的相关性分析发现,FCER1G、LAPTM5、TYROBP与浆细胞浸润呈负相关;而FCER1G、HLA-DPB1、LAPTM5、TYROBP则与M2型巨噬细胞和中性粒细胞浸润呈正相关。结论:FCER1G、HLA-DPB1、LAPTM5和TYROBP可作为TMJ PVNS的潜在诊断标志物,免疫细胞浸润在该罕见病的发生和发展中起着重要作用。

膝关节色素沉着绒毛结节性滑膜炎的MRI诊断(附15例报告)

目的 探讨膝关节色素沉着绒毛结节性滑膜炎的MRI表现。材料与方法 回顾性分析 15例经手术及病理证实的膝关节色素沉着绒毛结节性滑膜炎的MRI资料并进行总结。结果 MRI显示膝关节积液 (15 / 15 )、滑膜增厚 (15 /15 )、关节内软组织结节 (12 / 15 )、关节内脂肪改变 (11/ 15 )、关节骨质改变 (10 / 15 )、关节软骨改变 (10 / 15 )、十字韧带受累 (4 /15 )、半月板受累 (2 / 15 )。其中MRI显示的短T1、更短T2 软组织结节信号 (6 / 15 )为本病特征性改变。结论 MRI是本病理想的检查方法。

色素沉着绒毛结节性滑膜炎的影像学诊断

目的探讨色素沉着绒毛结节性滑膜炎(PVNS)的影像特征及其诊断方法。方法回顾性分析经手术和病理证实的色素沉着绒毛结节性滑膜炎的X线、CT、MRI影像特点并文献复习。结果5例患者中关节肿胀(5/5);关节积液(3/5);关节骨质破坏(4/5);弥漫型2例,局限型3例;1例确诊,4例误诊。结论PVNS的结节状、绒毛状滑膜肿块组织中有大量含铁血黄素的沉积,其在MRI的T1WI、T2WI、FL2D序列均呈明显的低信号,具有特征性;诊断以MRI检查为首选,CT观察骨质破坏较好,适当改变窗宽、窗位可以提高CT对PVNS的诊断效果,X线表现不具有特征性。

关节镜下清理联合调强放疗治疗膝关节弥漫型色素沉着绒毛结节性滑膜炎的临床研究

目的评估分析关节镜下清理联合术后调强放疗治疗膝关节弥漫型色素沉着绒毛结节性滑膜炎(diffuse pigmented villonodular synovitis,DPVNS)的疗效与安全性。方法回顾性分析2013年7月至2018年12月我院收治的59例膝关节DPVNS病人的临床资料,其中男19例,女40例,右膝28例,左膝31例,年龄为(45.7±17.7)(18~65岁)岁,病程为1~120个月。所有病人均接受关节镜下清理并行组织病理学检查确诊。术后接受调强放疗病人21例(联合放疗组),单纯手术治疗病人38例(单纯手术组)。随访时记录病人疼痛视觉模拟量表(visual analogue scale,VAS)、Lysholm膝关节评分、国际膝关节文献委员会(the international knee documentation committee,IKDC)膝关节评估表、膝关节活动度(ROM)、术后复发及并发症情况。结果病人术后随访时间为(54.3±19.5)个月(24~89个月)。所有病人术后创口均一期愈合,无术后感染。末次随访时联合放疗组复发率(0%)低于单纯手术组(18.4%),差异有统计学意义(P<0.05)。两组病人末次随访时VAS评分、Lysholm评分、IKDC评分、膝关节ROM与术前比较,差异均有统计学意义(P均<0.05)。而两组末次随访时VAS评分、Lysholm评分、IKDC评分、膝关节ROM的组间比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。单纯手术组中1例病人(2.1%)出现膝关节僵硬,联合放疗组中4例病人(19.0%)出现局部皮肤色素沉着。结论关节镜下清理治疗膝关节DPVNS是一种安全有效的手术方法,在本研究中术后联合调强放疗复发率更低,但远期复发率需进一步随访观察。

左膝关节绒毛结节性滑膜炎病一例报道

绒毛结节性滑膜炎是一种罕见的,破坏性的纤维组织细胞增生性滑膜性病变,发病机制尚不明确,早期多为关节部位的疼痛与肿胀,晚期可出现关节交锁,活动受限,因缺乏特异性表现,易漏诊误诊,且治疗后复发率极高。本文报道1例陕西中医药大学附属医院2019年11月30日收治病例,给予患者左膝关节滑膜切开探查清理术联合术后放射治疗,术后随访3月余未见复发。由此得出以下结论:绒毛结节性滑膜炎发病率低,临床表现缺乏特异性,易漏诊误诊,MRI可作定性诊断,病理检查为诊断的金标准,病变滑膜切除术联合放射治疗为目前较为成熟的诊疗方案,但术后易复发,因此术后放疗及定期随访对疾病预后极其重要。

色素沉着绒毛结节性滑膜炎

色素沉着绒毛结节性滑膜炎（pigmented villonodular synovitis,PVNS）是发生于关节、腱鞘或滑囊的一种慢性滑膜疾病,主要病变为滑膜的结节状或绒毛状进行性增生.病因未明,临床表现无特异性.