集合法及其在出生缺陷监测中的应用

本文介绍了集合法的原理、方法及其在出生缺陷监测中的应用。并就该法资料的搜集、基线的稳定性进行了讨论。

出生缺陷监测中的累计和法

国际出生缺陷监测交换所第14届年会(1987)推荐的累计和法(CUSUM),是出生缺陷监测中的一种有效而简便的方法。本文结合作者的经验,用实例说明了它的具体应用,并对其应用范围、误差和样本含量等问题作了探讨。内容重在应用,对理论基础的讲述从略。

舟山海岛地区先天性心脏病危险因素的巢式病例对照研究

目的了解浙江省舟山海岛地区先天性心脏病(CHD)的相关影响因素,为寻找降低该地区CHD患病率的防治措施提供线索。方法采用基于人群的巢式病例对照研究设计,从2000-2006年舟山市海岛地区以人群为基础的出生缺陷监测数据库中选择45例先天性心脏病病例,采用1∶3频数匹配随机从数据库中抽取对照135名,进行回顾性分析。结果多因素logistic回归分析结果显示,丈夫年龄、孕前6个月内服避孕药和梅毒检测试验被纳入最后的模型中。与≤25岁组相比,孕妇丈夫年龄26～30岁者会显著增高胎儿患CHD的风险性,OR值为9.61(95%CI:1.17～78.94),而31岁组与其比较差异则无统计学意义。孕前6个月内服避孕药和梅毒感染也都具有危险效应,OR值分别为5.48(95%CI:1.48～20.30)、4.36(95%CI:1.26～15.05)。结论孕前6个月内服用避孕药和梅毒检测阳性对孕妇分娩先天性心脏病患儿的危险性增加,需要采取措施进行干预。

湖南省某县1990~2001年出生儿童先天性心脏病发病状况分析

目的 了解安仁县1990-2001年出生儿童先天性心脏病的发生情况，探讨降低其发病率的措施，为卫生行政部门制定预防和健康干预提供参考依据。方法 对1990～2001年出生的围产儿进行监测登记，资料用Visual Foxpro建立数据库，并用SPSS10．0统计软件包对先心病的发病情况进行X^2检验等统计学分析。结果 监测安仁县1990-2001年出生儿童共47965名，其中先心病患儿53例，年平均发病率为1．10‰，不同年份的先心病发病率之间差异有显著性（X^2=9．44，P〈0．01）；男性发病率为1．55‰，女性发病率为0．53‰，两者差异有显著性（X^2=11．30，P〈0．01）。结论 安仁县先天性心脏病的发病率较低，但呈上升趋势，男女发病率差异有显著性。

浙江省舟山海岛地区出生缺陷监测研究

目的了解浙江省舟山海岛地区出生缺陷的变化趋势,为寻找降低该地区出生缺陷患病率水平的防治措施提供线索。方法选择2000-2006年舟山海岛地区以人群为基础的出生缺陷监测数据进行回顾性分析。结果舟山市2000-2006年,共监测围产儿41396例,其中出生缺陷儿498例,出生缺陷年平均患病率为120.30/万,各年出生缺陷患病率呈上升趋势。舟山市常见的出生缺陷分别是先天性心脏病(33.58/万)、外耳其他畸形(16.19/万)、多指(趾)畸形(15.46/万)、唇裂有/无腭裂(11.60/万)、先天性脑积水(10.39/万)。先天性心脏病构成以单纯性室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损为主。结论先天性心脏病是舟山海岛地区高发的出生缺陷,需要采取干预措施。

三种集合法的比较及其在出生缺陷监测中的应用

集合法是出生缺陷监测中常用的方法之一。它也可用于肿瘤及其它慢性病的监测。本文介绍了三种集合法，并用Ｎｅｗｔｏｎ－Ｒａｐｈｓｏｎ法给出了参数的迭代过程和便查表。同时进行了三种集合法效率的比较，并在成都市第二人民医院试用。

基于累计和法原理的改进集合法及其在出生缺陷监测中的应用

集合法是根据一个医院中出生的两个连续的同类缺陷儿间的围产儿数ｘ的多少进行判断的。若有几个ｘ小于给定的界值时，可认为该类出生缺陷的发生有增加，由于该法仅利用了部分ｘ与界值的相对大小，未充分利用样本的信息，本文将利用信息多的累计和法的基本思想引入集合法，提出了利用信息多的改进集合法。

出生缺陷与遗传病检测领域中基因诊断技术的应用研究

目的分析基因诊断技术在出生缺陷与遗传病检测领域的应用效果。方法 89例就诊咨询出生缺陷与遗传病后确诊的产妇作为研究对象,所有产妇均经超声检查与基因诊断,比较两种检查方法的诊断结果。结果超声检查检测出67例异常胎儿,确诊率为75.28%,漏诊率为24.72%,诊断符合率为98.51%;基因诊断检测出82例异常胎儿,确诊率达92.13%,漏诊率为7.87%,诊断符合率为100.00%,两种检查方法确诊率比较,差异有统计学意义(P<0.05);两种检查方法诊断符合率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论基因诊断较之超声检查在出生缺陷与遗传病检测中具有更高应用价值,可较为准确的诊断疾病,但两种检测技术侧重点不同,可联合使用,以提高出生缺陷与遗传病患儿诊断率。

广西桂林市围产儿出生缺陷现状调查分析

目的分析广西桂林市2018年1月至2020年12月的出生缺陷围产儿个案信息,了解出生缺陷发生情况。方法对2018年至2020年广西桂林市所有监测医院的《出生缺陷儿登记卡》信息进行统计,采集围产儿病历资料信息,并对出生缺陷监测数据及发生情况进行描述性统计分析。统计学方法采用例数、百分比和构成比率等。结果2018年1月至2020年12月,桂林市围产儿共147817例,围产儿出生缺陷共2003例,其发生率为135.51/万,出生缺陷的发生率每年递增。常见的出生缺陷前3位是:先天性心脏病、多指(趾)和并指(趾),先天性心脏病为首位,发生率为34.30/万,占总出生缺陷的25.31%。孕龄以30~34岁孕母的出生缺陷构成比最高(34.55%,692/2003),且先天性心脏病随产妇年龄升高构成比有增长趋势。乡村地区的出生缺陷构成比高于城镇地区[(63.70%,1276/2003)与(36.30%,727/2003)]。男性围产儿出生缺陷发生率高于女性围产儿[(59.06%,1183/2003)与(40.79%,817/2003)]。在诊断中,活产儿产后7 d内发现的构成比较高(93.58%,1720/1838),以临床诊断方法为主(68.93%,1267/1838);非活产儿中,产前诊断发现的构成比较高(87.88%,145/165),以超声诊断方法为主(60.61%,100/165)。结论2018年1月至2020年12月广西桂林市围产儿出生缺陷发生率总体水平较低,但具有上升趋势,先天性心脏病位于首位。

广东省2016—2021年出生缺陷医院监测结果分析

目的了解广东省2016—2021年出生缺陷变化趋势及相关因素,为制定和评估出生缺陷防控项目效果提供参考依据。方法以2016—2021年间在广东省助产机构内分娩的围生儿、围生期缺陷儿(孕28周至出生后7天)及产妇为研究对象,描述性分析广东省出生缺陷的分布及相关因素。结果2016—2021年广东省出生缺陷监测累计监测围生儿9742813例,上报了162366例围生期缺陷儿。平均出生缺陷发生率为166.65/万,期间总出生缺陷发生率整体呈上升的趋势(Z=51.79,P<0.01);城镇地区出生缺陷发生率高于农村(χ^(2)=22563.40,P<0.01),高龄产母生缺陷发生率高于低龄产母(χ^(2)=2630.80,P<0.01),男性围生儿出生缺陷的发生率高于女性围生儿(Z=59.59,P<0.01),其组间的差异有统计学意义。广东省主要出生缺陷类型为先天性心脏病,其次为多指(趾);葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、马蹄内翻足、外耳畸形、尿道下裂,但顺位在不同年份有所不同。2016—2021年广东省监测围生期缺陷儿中活产儿占90.99%,死胎死产占8.41%,7天内死亡占0.62%。49.90%的缺陷儿确诊过程中使用了超声诊断,其次为临床诊断,占比为46.06%。基因或染色体诊断的比例呈逐年上升趋势,到2021年占比为5.39%。围生儿及出生缺陷患儿产母的年龄均呈上升趋势,其中围生儿产母的年龄均数由27.82岁上升至29.13岁,增加1.31岁;缺陷儿产母的年龄均数由28.49岁上升至29.65岁,增加1.16岁;结论广东省出生缺陷监测发生率较高,孕产妇生育年龄普遍增长,需要加强三级防控措施,加强出生缺陷预防,提高人口素质。

围生儿先天性心脏病的发生情况分析

目的:探讨围生儿先天性心脏病的发病情况与发病相关因素。方法:收集绍兴市5家出生缺陷监测医院在2005-2008年监测到的390例围生儿先天性心脏病资料进行分析。结果:围生儿先天性心脏病发生率为86.72/万,位于所有出生缺陷的首位,其类型前3位是房间隔缺损、动脉导管未闭、室间隔缺损。产妇年龄≥35岁组比<35岁组围生儿先天性心脏病发生率高(P<0.05)。结论:产前超声检查胎儿心脏是对先天性心脏病预防的最好补充,建议对≥35岁的孕妇把胎儿心脏超声作为常规检查内容。

2018年广州市围生儿先天性心脏病医院监测资料分析

目的了解广州市围生儿先天性心脏病的发生水平及其相关因素,为先天性心脏病预防和干预工作提供科学依据。方法收集2018年广州市出生缺陷监测网所有产科医院上报的先天性心脏病数据,对先天性心脏病发生情况、类型和相关因素进行描述性分析。结果2018年广州市上报2015例先天性心脏病,围生期先天性心脏病发生率为81.23/万,其前3位发生顺位依次为动脉导管未闭占41.63%、房间隔缺损占26.61%和室间隔缺损占22.86%,所有患儿存活1911例占94.8%、死胎死产96例占4.8%、7 d内死亡5例占0.2%;随着产妇年龄增加患儿先天性心脏病发生率也有增加趋势(P<0.001)。结论加强宣传普及育龄妇女优生知识,做好婚前检查、孕前遗传咨询工作,提高先天性心脏病孕早期筛查能力,出生后存活的先天性心脏病患儿要加强临床转诊治疗和随访管理,达到降低先天性心脏病发生率和死亡率目的。

2011—2021年广东省先天性肢体短缩畸形流行状况分析

目的 分析广东省2011—2021年间先天性肢体短缩畸形的流行情况。方法 以广东省2011—2021年58间出生缺陷监测医院分娩的围生儿及产母为研究对象,分析广东省先天性肢体短缩畸形的特征和分布。结果 2011—2021年58间出生缺陷监测医院累积共监测围生儿284.48万例,报告先天性肢体短缩畸形1425例,男性患儿723例,女性患儿546例,性别不明156例,全省肢体短缩检出率为5.01/万;2011—2021年全省先天性肢体短缩检出率由7.77/万降低到3.23/万,年度检出率差异经卡方趋势检验有统计学意义(χ^(2)=103.02,P<0.001)。先天性肢体短缩上肢左的检出率最高,下肢左的检出率最低,部位间的检出率差异无统计学意义(χ^(2)=14.95,P=0.99)。男性和女性检出率分别为6.43/万和5.67/万,男性/女性为1.13,符合大多数先天性缺陷的性别间差异规律。产母年龄在30-岁组的男性患儿和<20岁组的女性患儿检出率分别为7.00/万和7.16/万,为本性别组内最高。围生儿的先天性肢体短缩发生率和活产儿先天性肢体短缩发生率分别是度量先天性肢体短缩防控措施有效性和先天性肢体短缩疾病负担的重要指标。以诊断孕周分组,2011—2021年神经管缺陷患儿于<28周前确诊的比例由42.33%提高到53.52%(χ^(2)=10.65,P=0.001),28周以后确诊的比例由58.28/万下降到39.44/万(χ^(2)=11.47,P<0.001)。以转归分组,活产儿先天性肢体短缩发生率由2.72/万下降到1.05/万(χ^(2)=32.30,P<0.001)结论 推广孕前优生教育,加强孕期筛查和肢体短缩缺陷儿的临床救治有利于减少该缺陷的疾病负担。

3121例出生缺陷儿情况回顾性分析

目的了解绍兴市近3年出生缺陷情况及其动态变化趋势,为降低出生缺陷干预措施的制定提供理论依据。方法数据来源于2018年1月—2020年12月绍兴地区医院监测的3121例出生缺陷儿资料,对该数据进行整理分析。结果近3年绍兴地区男性围生儿出生缺陷率显著高于女性(χ^(2)=6.384,P=0.041);城市围生儿出生缺陷率高于农村(χ^(2)=35.846,P<0.001);产妇年龄<20岁组与>35岁组分别在2018-2019年、2020年围生儿出生缺陷率占比高;低龄产妇与高龄产妇比较,差异有统计学意义(χ^(2)=43.224,P<0.001)。2018-2020年围生儿先天性心脏病发生率最高。结论先天性心脏病居于围生儿出生缺陷儿的首位,男性、城市、孕产妇年龄<20岁和≥35岁是围生儿出生缺陷的主要影响因素。加大重点疾病及因素的监测与防控,对预防新生儿缺陷、促进母婴保健具有重要意义。

西藏自治区出生缺陷监测报告

报告了西藏自治区1986年10月1日零时至1987年9月30日24时的出生缺陷监测结果。在2139例围产儿中,发现出生缺陷患儿20例,发生率9.35‰,其中男婴12例(10.66‰),女婴8例(7.90‰)。足月低体重儿210例,发生率98.18‰,低体重儿的畸形率为9.52‰。围产儿死亡133例,死亡率62.18‰。围产儿死亡的主要原因为脐带因素、宫内窘迫等。讨论了出生缺陷监测工作的重要意义,说明西藏地区尚须加强孕产期卫生保健工作。