错义突变Thr318Met导致的遗传性凝血因子X缺陷症

目的对一个凝血因子X(FX)缺陷症家系进行FX基因突变的检测。方法用活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)及FX促凝活性 (FX :C)测定进行表型诊断 ;用PCR法对先证者的FX基因8个外显子及其侧翼序列和5’端非翻译区 (5’UTR)序列进行扩增 ,PCR产物纯化后直接测序 ,检测其基因突变。家系成员DNA在先证者FX基因突变区域扩增后测序。结果先证者表型诊断为FX缺陷症 ;FX外显子区共发现3个与文献报道的FX基因序列不同的位点 ,其中位于第8外显子区的为纯合突变C1098T。家系分析表明先证者父、母、弟和妹均为C1098T杂合子。结论纯合错义突变C1098T引起的Thr318Met是导致本例遗传性FX缺陷症的原因。