ATP13A2基因多态性与新疆地区帕金森病的相关性

目的研究ATP13A2基因单核苷酸多态性与新疆地区汉族、维吾尔族帕金森病的相关性。方法采用病例-对照研究,运用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序相结合的方法对222例帕金森病患者(帕金森病组)和230例年龄、民族、性别相匹配的健康体检者(正常对照组)进行ATP13A2基因Thr12Met(rs151117874)位点、C. 1815C> T(rs2076603)位点多态性分析。结果帕金森病组与正常对照组均未检测到Thr12Met位点突变; C. 1815C> T位点杂合突变AG基因型在帕金森病组与正常对照组分布频率分别为43. 2%和48. 7%,纯合突变AA基因型分别为17. 1%和9. 6%,两组比较差异无统计学意义(χ~2=5. 705,P> 0. 05),等位基因频率G为61. 3%和66. 1%,A为38. 7%和33. 9%,两组比较差异无统计学意义(χ~2=2. 276,P>0. 05)。分层分析中,帕金森病组与正常对照组中年龄、性别、民族亚组间C. 1815C> T位点基因型以及等位基因频率,差异均无统计学意义(P> 0. 05)。结论新疆地区ATP13A2基因Thr12Met位点突变率极低,且Thr12Met位点基因型及等位基因分布间无明显差异; ATP13A2基因C. 1815C> T位点多态性与新疆地区帕金森病的发生可能无相关性。

ATP13A2基因A1a746Thr和Thr12Met位点与家族性帕金森病的关系

目的探讨ATP13A2基因（PARK9） Ala746Thr和Thr12Met位点突变与新疆地区维吾尔族（维族）和汉族家族性帕金森病（PD）发病的关系。 方法采用病例-对照研究，采集来自4个互相之间无血缘关系的家庭中的16例家族性PD患者、220例散发性PD患者，及240例年龄、性别、名族相匹配的健康对照组的外周血液，提取DNA，通过扩增-聚合酶链反应（PCR）、琼脂糖凝胶电泳、直接测序法鉴定ATP13A2基因Ala746Thr和Thr12Met位点的突变特点。 结果新疆地区维族11例家族性PD病例组、汉族5例家族性PD病例组、220例散发性PD组及240例对照组ATP13A2基因经检测后，发现Ala746Thr位点均为GG型，未检出GA型或AA型突变；Thr12Met位点均为CC型，未检出CT型或TT型突变，其突变频率均为0，差异无统计学意义（χ2＝0.000，P＝1.000）；ATP13A2基因Ala746Thr和Thr12Met位点突变在族别、性别中的分布均无统计学意义（χ2＝0.000，P＝1.000）。 结论ATP13A2基因Ala746Thr和Thr12Met位点突变可能与新疆地区维族及汉族家族性PD患者、散发性PD患者发病无相关性。