垂体促甲状腺素瘤的临床特点与诊治分析

目的分析TSH瘤的临床特点和诊治经验。方法对2006年1月至2011年9月在本院确诊治疗的16例垂体TSH分泌瘤患者的临床表现、实验室检查以及辅助检查和手术治疗效果进行分析。结果（1）男性9例，女性7例，年龄（51．63±13．23）岁。就诊原因为甲状腺毒症症状占87．5％（14／16），仅2例分别困视物障碍和体检发现甲状腺功能异常。16例患者均无突眼、杵状指、胫前黏液性水肿。（2）血清FL和FT，水平均高于正常，血清TSH（4．37±2．77）μIU／ml，25％（4／16）的患者同时合并血清甲状腺球蛋白抗体和（或）甲状腺过氧化物酶抗体阳性，促甲状腺素受体抗体全部阴性。9例行TRH兴奋试验：3例有反应（TSH高峰较基线L升5．45～9．20μIU／m1）．6例无反应（TSH高峰较基线上升-0．01～3．15μIU／ml）。11例患者行生长抑素试验：TSH平均被抑制到基线的27．15％（5．19％～99．15％）。有2例患者分别合并血清催乳素和胰岛素样生长因子I升高。垂体MRI显示垂体占位15例，其中微腺瘤10例，垂体大腺瘤5例；1例患者垂体未见异常，但见鼻腔内占位。（3）11例患者行手术治疗：9例行经蝶垂体瘤手术．1例干亍经额垂体瘤手术，1例行内镜下鼻中隔肿瘤手术。术后病理均为垂体腺瘤（11／11）。结论TSH不被抑制的甲状腺毒症需警惕TSH瘤，联合多种动态功能试验更有助于本病的早期诊断；另外在定性诊断符合TSH瘤。

伴促甲状腺激素瘤的多发性内分泌腺瘤病1型一例报道及文献复习

目的通过研究1例伴有促甲状腺激素瘤的多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)患者的临床诊治过程及结局以提高对本病的认识。方法分析1例伴有促甲状腺激素瘤的MEN1患者诊治过程中的临床表现、生化和激素、影像学、手术及术后病理结果。使用二代测序再以Sanger法验证分析MEN1及其他基因,并以PolyPhen2和PROVEAN在线检测其产物危害性。结果1例19岁的男性患者因高代谢症状和甲状腺激素(THs)升高诊断甲亢,TSH 2.78 mIU/L,TSH受体抗体(TRAb)阴性。并发现高血钙和低血磷、血浆甲状旁腺激素(PTH)升高以及右下甲状旁腺99mTc显影阳性,诊断甲状旁腺腺瘤,手术治疗后上述指标恢复正常。抗甲状腺药物治疗1年症状和激素无明显改变,MRI显示右下垂体大腺瘤,考虑TSH瘤;经鼻蝶入路切除肿瘤后1个月复查TSH和TH恢复正常,免疫组化TSH阳性。CT和MRI发现胰腺体尾部占位,无相关症状。基因分析发现MEN1杂合突变:c.415C>T,p.His139Tyr(H139Y),蛋白质预测为有害。文献复习目前仅有5例报道。结论MEN1中的TSH瘤少见,既需要在甲状腺功能亢进中鉴别出TSH瘤,同时要考虑TSH瘤合并于MEN1,以减少误诊误治。