Toll样受体10基因rs10004195位点多态性与Hp感染以及相关疾病的关系

目的探讨Toll样受体10(TLR10)基因rs10004.195位点多态性与幽门螺杆菌(Hp)感染以及相关疾病的关系。方法收集行胃镜活检的患者652例,同时采集患者外周血标本。采用免疫胶体金法检测患者外周血中Hp抗体,DNA直接测序方法检测TLR10基因rs10004195位点基因型。结果 TLR10基因rs10004195位点AA、TT和AT基因型分别为30.98%、20.71%、48.31%;Hp抗体阳性组TT基因型频率明显高于Hp抗体阴性组(P<0.05)。Hp抗体阳性组中各疾病组与对照组基因型分布的比较,以及Hp抗体阴性组中各疾病组与对照组基因型分布的比较,差异均无统计学意义。结论 TLR10基因rs10004195位点多态性与Hp感染有易感相关性,而与Hp感染相关疾病无相关性。

TLR10基因多态性与HBeAg阳性慢性乙型肝炎患者PEG-IFNα治疗临床转归的相关性分析

目的:探讨分析TLR10基因多态性与HBeAg阳性慢性乙型肝炎(CHB)患者聚乙二醇化干扰素α(PEG-IFNα)治疗临床归转的相关性。方法:选取2019年8月至2020年8月收治的92例HBeAg阳性CHB患者,均予以PEG-IFNα进行治疗,6个月后根据HBeAg、HBeAb情况将患者分为应答组44例和非应答组48例。提取全血基因组DNA,测定TLR10基因多态性点位(RS10004195位点和RS11096957位点),分析其不同点位基因型和等位基因分布与乙型肝炎病毒感染的关系,进而探讨TLR10基因多态性与临床转归的相关性。结果:TLR10基因RS10004195位点基因型中,应答组AA+AT型基因分布频率为77.27%显著高于非应答组的52.08%,A等位基因频率65.91%显著高于非应答组的41.67%,差异有统计学意义(P<0.05);TLR10基因RS11096957位点基因型中,应答组AC+AA型基因分布频率为70.45%,与非应答组的62.50%差异无统计学意义(P>0.05),应答组A等位基因频率为61.36%显著高于非应答组的39.58%,差异有统计学意义(P<0.05);TLR10基因RS10004195位点中,A型基因、A等位基因频率和RS11096957位点中A等位基因频率是HBeAg阳性CHB患者PEG-IFNα治疗临床转归的独立危险因素(OR>1,P<0.05)。结论:TLR10基因RS10004195位点A型基因携带、A等位基因频率,RS11096957位点A等位基因频率是HBeAg阳性CHB患者PEG-IFNα治疗临床转归的独立危险因素,对CHB患者治疗应答反应具有较好评估作用,可为临床治疗提供指导依据。

TLR10基因多态性与慢性乙型肝炎病毒感染的相关性研究

目的探讨TLR10基因多态性与慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染的相关性。方法采集慢性HBV感染者(428例)、健康人群(210例)外周血,提取全血基因组DNA。聚合酶链反应扩增预定多态性位点,扩增产物纯化后进行直接测序。比较两组对象RS10004195与RS11096957基因型及等位基因分布特征,分析HBV感染患者临床特征与RS10004195基因变异的关系,采用logistic回归分析两组对象RS10004195、RS11096957、RS4129009位点基因型的关系。结果两组人群符合Hardy-Weinberg平衡(均P>0.05),具备群体代表性。在RS10004195位点,感染组基因型(AA+AT)变异频率、等位基因A频率分别为76.64%、53.50%,高于对照组的63.81%、39.05%(均P<0.05)。在RS11096957位点,感染组等位基因A频率(50.93%)高于对照组(43.33%),差异有统计学意义(P<0.05);而两组基因型(AA+AT)变异频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。在HBV感染患者中,HBeAg阳性患者RS10004195位点基因型(AA+AT)变异频率较HBeAg阴性患者增高(P<0.05);而在肝脏炎症程度、HBV DNA水平、家族史等方面,差异均无统计学意义(均P>0.05)。logistic回归分析提示RS10004195位点T向A突变时,HBV感染风险增高;RS4129009位点A向G突变时,HBV感染风险降低;RS11096957位点与HBV感染无关。结论TLR10基因RS10004195、RS4129009位点与HBV感染有关。

IL-10、TLR9基因多态性与儿童EB病毒感染的关联

目的探究白细胞介素-10(IL-10)、Toll样受体9(TLR9)基因多态性与儿童EB病毒(EBV)感染的关联。方法选择2018年5月-2019年4月华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的EBV感染患儿368例,其中EBV感染所致传染性单核细胞增多症(IM)128例(IM组)、单纯性EBV感染240例(单纯性EBV组),并选择同期未感染EBV的健康儿童100名为对照组,应用聚合酶链式扩增反应检测所有儿童外周血中IL-10基因(rs1800896、rs1800871、rs1800872位点)、TLR9基因(rs187084、rs352139、rs1352140位点)的基因多态性,分析各单核苷酸多态性(SNP)的基因型频率、等位基因频率在三组儿童中的分布差异。结果三组儿童IL-10、TLR9基因共6个位点均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);IL-10-rs1800896、IL-10-rs1800871、IL-10-rs1800872位点和TLR9-rs187084、TLR9-rs352139、TLR9-rs1352140位点各基因型及等位基因分布在IM组、单纯性EBV组、对照组儿童间比较,无统计学差异,其中,IM组、单纯性EBV组和对照组儿童IL-10-rs1800896位点AG型变异率低,分别为9.38%、8.33%、14.00%,且均无GG基因型,G等位基因频率最低,分别为4.69%、4.17%、7.00%。结论IL-10-rs1800896、IL-10-rs1800871、IL-10-rs1800872位点和TLR9-rs187084、TLR9-rs352139、TLR9-rs1352140位点的多态性与儿童EBV感染的易感性无关联。

HBV感染和MICA及TLR10基因多态性与原发性肝癌的关联

目的探究乙型肝炎病毒(HBV)感染、MHC I类链相关基因A(MICA)及Toll样受体10(TLR10)基因多态性与原发性肝癌的关系。方法选取2017年3月-2020年2月福建医科大学莆田市第一医院教学医院收治的原发性肝癌患者137例,根据是否合并HBV感染分为HBV组和非HBV组,采用Taqman荧光探针的基因分型方法检测MICA基因rs2596542、TLR10基因rs10004195及rs11096957位点,流式细胞术检测肝癌组织和肿瘤边缘组织中髓样来源的抑制性细胞(MDSCs),并分析影响原发性肝癌患者预后的影响因素。结果MICA基因rs2596542位点A等位基因和TLR10基因rs10004195位点A等位基因频率在HBV组中的分布高于非HBV组(P<0.05),两组基因型分布有统计学差异(P<0.05)。原发性肝癌患者MDSCs在肝癌组织中比例低于肿瘤边缘组织(P<0.05),且HBV组患者肝癌组织、肿瘤边缘组织中MDSCs比例高于非HBV组(P<0.05)。预后不良患者年龄≥60岁、存在肝癌家族史、临床分期Ⅲ~Ⅳ期及合并HBV感染比例高于预后良好者(P<0.05)。非条件Logistic回归模型分析显示,存在肝癌家族史和合并HBV感染是影响原发性肝癌患者预后的独立影响因素(P<0.05)。结论MICA基因rs2596542、TLR10基因rs10004195位点基因多态性与原发性肝癌患者HBV感染存在关联,且HBV感染可增加肿瘤局部MDSCs分泌,产生免疫抑制,影响患者预后。

新生儿支气管肺发育不良TLR-10、SP-A1基因多态性及其与病情程度的关系

目的 探讨新生儿支气管肺发育不良(BPD)患儿Toll样受体10(TLR-10)、肺泡表面活性物质蛋白A1(SP-A1)基因多态性及其与病情程度的关系。方法 选取承德市中心医院83例BPD患儿作为观察组,另选取83例同期健康新生儿作为对照组。比较两组血清TLR-10、SP-A1水平、TLR-10rs11096955位点、SP-A1AA50位点基因多态性,分析两者基因多态性对BPD易感性的影响及与病情程度的关系。结果 观察组血清TLR-10、SP-A1水平高于对照组(P<0.05);TLR-10 rs11096955位点、SP-A1 AA50位点基因型分布具有人群代表性。观察组与对照组TLR-10 rs11096955位点、SP-A1 AA50位点基因型、等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05);TLR-10 rs11096955位点AA基因型BPD易感性是AC/CC的1.401倍;SP-A1 AA50位点GG基因型BPD易感性是GC/CC的1.692倍;TLR-10 rs11096955位点AA基因型、等位基因A频率、SP-A1 AA50位点GG基因型、等位基因G频率与BPD病情程度呈正相关(P<0.05)。结论 TLR-10 rs11096955位点AA基因型、SP-A1 AA50位点GG基因型会显著增加新生儿BPD易感性,且与病情程度密切相关。