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致密性骨发育不全1例
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作者 马良 冉霓 +2 位作者 单延春 孟令丹 衣明纪 《中国儿童保健杂志》 CAS 2017年第10期1079-1080,共2页
致密性骨发育不全是位于人类染色体1q21的组织蛋白酶K（Cathepsin K,CTSK）基因突变所致的常染色体隐性遗传性疾病,以破骨细胞功能障碍为主要特征。临床上以骨发育障碍伴横向骨折倾向,身材矮小等特殊身材面貌为特征。以身材矮小为主诉... 致密性骨发育不全是位于人类染色体1q21的组织蛋白酶K（Cathepsin K,CTSK）基因突变所致的常染色体隐性遗传性疾病,以破骨细胞功能障碍为主要特征。临床上以骨发育障碍伴横向骨折倾向,身材矮小等特殊身材面貌为特征。以身材矮小为主诉的患儿,如果没有进行相关检查,容易造成漏诊。1病例资料患儿男,2岁。7月前摔倒后右侧尺桡骨横断骨折,复位后X线片示高密度影, 展开更多
关键词 致密性骨发育不全 toulouse-lautrec综合征 身材矮小
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