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TRIO基因变异致常染色体显性遗传性智力发育障碍临床特点及遗传学分析
1
作者
梅道启
汤继宏
+4 位作者
王媛
王莉
马昂
郭建梅
陈晓轶
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第9期984-992,共9页
目的:总结TRIO基因变异致2例常染色体显性遗传性智力发育障碍(MRD)患儿的临床表型和基因型特点。方法:回顾性研究郑州大学附属儿童医院神经内科2019年4月、2023年1月确诊的2例TRIO基因变异致常染色体显性MRD患儿的临床资料,总结其临床...
目的:总结TRIO基因变异致2例常染色体显性遗传性智力发育障碍(MRD)患儿的临床表型和基因型特点。方法:回顾性研究郑州大学附属儿童医院神经内科2019年4月、2023年1月确诊的2例TRIO基因变异致常染色体显性MRD患儿的临床资料,总结其临床特征、基因分析及随访情况。结果:2例患儿年龄分别为6岁5个月及5月龄,均为男性,临床表现均有癫痫发作、认知功能及运动障碍,智能发育低下。例1合并有小头畸形、注意力缺陷障碍、共济失调、攻击行为;例2有巨颅畸形。头颅磁共振成像结果提示:例1存在小脑萎缩,例2为非特异性蛛网膜下腔增宽、胼胝体发育不全。2例患儿染色体核型及染色体拷贝数变异分析检查结果均未见异常。全外显子基因测序结果提示其TRIO基因均存在未见报道的新生错义变异[分别为NM_007118:c.4289C>A(p.Thr1430Lys)和c.4111C>A(p.His1371Asn)]。2例患儿经应用康复功能训练及多种抗癫痫发作药物均不能完全有效控制发作。结论:TRIO基因的新生错义变异c.4289C>A(p.Thr1430Lys)、c.4111C>A(p.His1371Asn)为2例患儿的遗传学病因,可导致罕见的常染色体显性MRD44型及63型。
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关键词
儿童
癫痫
错义变异
trio基因
常染色体显性遗传性智力发育障碍
原文传递
一个罕见智力发育障碍家系的临床特征及基因变异分析
被引量:
1
2
作者
王舒月
杨文柯
+3 位作者
杨科
宋雅倩
郭正隆
廖世秀
《郑州大学学报(医学版)》
CAS
北大核心
2023年第4期511-515,共5页
目的:分析一个罕见智力发育障碍家系的临床特征和致病基因变异。方法:收集某智力发育障碍家系中4个成员的临床资料,提取各成员的外周血DNA和RNA,采用全外显子组测序和Sanger测序进行基因变异的筛查和验证。结果:该家系先证者表现为重度...
目的:分析一个罕见智力发育障碍家系的临床特征和致病基因变异。方法:收集某智力发育障碍家系中4个成员的临床资料,提取各成员的外周血DNA和RNA,采用全外显子组测序和Sanger测序进行基因变异的筛查和验证。结果:该家系先证者表现为重度智力发育障碍、语言运动发育迟缓、大头畸形、高额头和小下颌等,检测到TRIO基因c.4084T>C(p.Y1362H)新发变异;该变异可使高度保守的1362位上的氨基酸由酪氨酸变成组氨酸,导致蛋白质鸟嘌呤核苷酸交换因子1结构域的破坏。先证者姐姐表现为轻度智力发育障碍、小头畸形、眼距宽等,检测到TRIO基因c.2046+1G>T新发变异;该变异可导致剪接位点的破坏,使mRNA第11号外显子多出5个碱基,预测会产生一个含有724个氨基酸的截短蛋白。其父母表型正常,TRIO基因均为野生型。结论:TRIO基因c.4084T>C和c.2046+1G>T可能是该家系的潜在致病变异。
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关键词
智力发育障碍
trio基因
全外显子组测序
剪接变异
新发变异
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职称材料
抗果蝇Trio蛋白抗体的制备及鉴定
3
作者
缪峰
吕雯雯
+1 位作者
丁洁
袁榴娣
《东南大学学报(医学版)》
CAS
2008年第4期255-258,共4页
目的:制备兔抗果蝇Trio蛋白的抗体。方法:以RT-PCR扩增Trio的1 173 bp的基因片段并克隆入pET28a(+)和pGEX-4T-1(His)6C表达载体中,表达并纯化Trio-His、Trio-GST融合蛋白。用纯化的Trio-His融合蛋白免疫家兔产生抗Trio的抗体,用Trio-GS...
目的:制备兔抗果蝇Trio蛋白的抗体。方法:以RT-PCR扩增Trio的1 173 bp的基因片段并克隆入pET28a(+)和pGEX-4T-1(His)6C表达载体中,表达并纯化Trio-His、Trio-GST融合蛋白。用纯化的Trio-His融合蛋白免疫家兔产生抗Trio的抗体,用Trio-GST亲和层析法进行纯化并采用Western blot法检测抗体生物学活性。结果:表达的Trio-His蛋白以包涵体的形式存在,用His亲和层析法分离纯化后得到较纯的Trio-His融合蛋白,以纯化的Trio-His免疫家兔制备的兔抗Trio的抗体,经Western blot分析显示该抗体可与果蝇S2细胞Trio特异性结合。结论:获得具有良好特异性的兔抗Trio抗体,为进一步研究Trio的功能奠定了基础。
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关键词
trio基因
原核表达
抗体制备
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职称材料
TRIO的扩增和高表达与膀胱肿瘤细胞的快速增殖有关
4
作者
郑敏
Sauter G
+1 位作者
Mihatsch MJ
Moch H
《肿瘤》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第2期127-130,共4页
目的TRIO基因位于染色体5p扩增区、编码1种在细胞周期调节中起主导作用的蛋白,本研究旨在了解TRIO的扩增和表达是否与膀胱肿瘤细胞的快速增殖有关。方法Ki67标记染色(Ki67LI)、荧光原位杂交(FISH)和定量PCR法(LightCyclerTMPCR)被用于...
目的TRIO基因位于染色体5p扩增区、编码1种在细胞周期调节中起主导作用的蛋白,本研究旨在了解TRIO的扩增和表达是否与膀胱肿瘤细胞的快速增殖有关。方法Ki67标记染色(Ki67LI)、荧光原位杂交(FISH)和定量PCR法(LightCyclerTMPCR)被用于研究。结果TRIO基因扩增与膀胱肿瘤细胞的快速生长相关(P<0.0001)。膀胱肿瘤分化越差、临床分期越高,Ki67LI与TRIO基因扩增数目均越高。含2317例组织微阵列FISH结果显现TRIO扩增仅见于1.8%早期膀胱肿瘤(pTa)(9例/499例),而在膀胱癌(pT1-4)高达12.8%(62例/485例)。定量PCR法进一步证实TRIO在显示5p扩增的膀胱癌组织高表达。结论TRIO扩增与膀胱肿瘤细胞的快速增殖有关,TRIO扩增和高表达可能在膀胱癌的发展过程中发挥重要作用。
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关键词
膀胱肿瘤
基因
trio
原位杂交
荧光
定量聚核酶链反应
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职称材料
题名
TRIO基因变异致常染色体显性遗传性智力发育障碍临床特点及遗传学分析
1
作者
梅道启
汤继宏
王媛
王莉
马昂
郭建梅
陈晓轶
机构
苏州大学附属儿童医院神经内科
郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)东区神经内科
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第9期984-992,共9页
基金
河南省科技厅科技攻关计划(232102310077)
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200618,2018020633,LHGJ20200632)
+2 种基金
河南省医学教育项目(WJLX2022144,WJLX2020136)
河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题(SG201907,SG202203)
苏州市科技计划项目(SKY2022007)。
文摘
目的:总结TRIO基因变异致2例常染色体显性遗传性智力发育障碍(MRD)患儿的临床表型和基因型特点。方法:回顾性研究郑州大学附属儿童医院神经内科2019年4月、2023年1月确诊的2例TRIO基因变异致常染色体显性MRD患儿的临床资料,总结其临床特征、基因分析及随访情况。结果:2例患儿年龄分别为6岁5个月及5月龄,均为男性,临床表现均有癫痫发作、认知功能及运动障碍,智能发育低下。例1合并有小头畸形、注意力缺陷障碍、共济失调、攻击行为;例2有巨颅畸形。头颅磁共振成像结果提示:例1存在小脑萎缩,例2为非特异性蛛网膜下腔增宽、胼胝体发育不全。2例患儿染色体核型及染色体拷贝数变异分析检查结果均未见异常。全外显子基因测序结果提示其TRIO基因均存在未见报道的新生错义变异[分别为NM_007118:c.4289C>A(p.Thr1430Lys)和c.4111C>A(p.His1371Asn)]。2例患儿经应用康复功能训练及多种抗癫痫发作药物均不能完全有效控制发作。结论:TRIO基因的新生错义变异c.4289C>A(p.Thr1430Lys)、c.4111C>A(p.His1371Asn)为2例患儿的遗传学病因,可导致罕见的常染色体显性MRD44型及63型。
关键词
儿童
癫痫
错义变异
trio基因
常染色体显性遗传性智力发育障碍
Keywords
Children
Epilepsy
Missense mutations
trio
gene
Autosomal dominant intellectual disability
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
一个罕见智力发育障碍家系的临床特征及基因变异分析
被引量:
1
2
作者
王舒月
杨文柯
杨科
宋雅倩
郭正隆
廖世秀
机构
郑州大学人民医院医学遗传研究所
河南大学人民医院医学遗传研究所
河南省人民医院医学遗传研究所
出处
《郑州大学学报(医学版)》
CAS
北大核心
2023年第4期511-515,共5页
基金
国家重点研究发展计划项目(2019YFC1005103)
河南省医学科技攻关计划项目(SBGJ202101003)。
文摘
目的:分析一个罕见智力发育障碍家系的临床特征和致病基因变异。方法:收集某智力发育障碍家系中4个成员的临床资料,提取各成员的外周血DNA和RNA,采用全外显子组测序和Sanger测序进行基因变异的筛查和验证。结果:该家系先证者表现为重度智力发育障碍、语言运动发育迟缓、大头畸形、高额头和小下颌等,检测到TRIO基因c.4084T>C(p.Y1362H)新发变异;该变异可使高度保守的1362位上的氨基酸由酪氨酸变成组氨酸,导致蛋白质鸟嘌呤核苷酸交换因子1结构域的破坏。先证者姐姐表现为轻度智力发育障碍、小头畸形、眼距宽等,检测到TRIO基因c.2046+1G>T新发变异;该变异可导致剪接位点的破坏,使mRNA第11号外显子多出5个碱基,预测会产生一个含有724个氨基酸的截短蛋白。其父母表型正常,TRIO基因均为野生型。结论:TRIO基因c.4084T>C和c.2046+1G>T可能是该家系的潜在致病变异。
关键词
智力发育障碍
trio基因
全外显子组测序
剪接变异
新发变异
Keywords
intellectual developmental disorder
trio
gene
whole exome sequencing
splicing variation
de novo variation
分类号
R715.5 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
抗果蝇Trio蛋白抗体的制备及鉴定
3
作者
缪峰
吕雯雯
丁洁
袁榴娣
机构
东南大学发育与疾病相关基因教育部重点实验室
出处
《东南大学学报(医学版)》
CAS
2008年第4期255-258,共4页
基金
国家自然科学基金资助项目(30670444)
文摘
目的:制备兔抗果蝇Trio蛋白的抗体。方法:以RT-PCR扩增Trio的1 173 bp的基因片段并克隆入pET28a(+)和pGEX-4T-1(His)6C表达载体中,表达并纯化Trio-His、Trio-GST融合蛋白。用纯化的Trio-His融合蛋白免疫家兔产生抗Trio的抗体,用Trio-GST亲和层析法进行纯化并采用Western blot法检测抗体生物学活性。结果:表达的Trio-His蛋白以包涵体的形式存在,用His亲和层析法分离纯化后得到较纯的Trio-His融合蛋白,以纯化的Trio-His免疫家兔制备的兔抗Trio的抗体,经Western blot分析显示该抗体可与果蝇S2细胞Trio特异性结合。结论:获得具有良好特异性的兔抗Trio抗体,为进一步研究Trio的功能奠定了基础。
关键词
trio基因
原核表达
抗体制备
Keywords
trio
gene
prokaryotic expression
antibody preparation
分类号
Q786 [生物学—分子生物学]
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职称材料
题名
TRIO的扩增和高表达与膀胱肿瘤细胞的快速增殖有关
4
作者
郑敏
Sauter G
Mihatsch MJ
Moch H
机构
华南肿瘤学国家重点实验室
瑞士巴塞尔大学病理所
出处
《肿瘤》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第2期127-130,共4页
基金
瑞士国家自然科学基金资助项目(编号:E420663)
文摘
目的TRIO基因位于染色体5p扩增区、编码1种在细胞周期调节中起主导作用的蛋白,本研究旨在了解TRIO的扩增和表达是否与膀胱肿瘤细胞的快速增殖有关。方法Ki67标记染色(Ki67LI)、荧光原位杂交(FISH)和定量PCR法(LightCyclerTMPCR)被用于研究。结果TRIO基因扩增与膀胱肿瘤细胞的快速生长相关(P<0.0001)。膀胱肿瘤分化越差、临床分期越高,Ki67LI与TRIO基因扩增数目均越高。含2317例组织微阵列FISH结果显现TRIO扩增仅见于1.8%早期膀胱肿瘤(pTa)(9例/499例),而在膀胱癌(pT1-4)高达12.8%(62例/485例)。定量PCR法进一步证实TRIO在显示5p扩增的膀胱癌组织高表达。结论TRIO扩增与膀胱肿瘤细胞的快速增殖有关,TRIO扩增和高表达可能在膀胱癌的发展过程中发挥重要作用。
关键词
膀胱肿瘤
基因
trio
原位杂交
荧光
定量聚核酶链反应
Keywords
Bladder neoplasms
Gene,
trio
In situ hybridization,fluorescence
Quantitative polymerase chain reaction
分类号
R737.31 [医药卫生—肿瘤]
R730.43 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
TRIO基因变异致常染色体显性遗传性智力发育障碍临床特点及遗传学分析
梅道启
汤继宏
王媛
王莉
马昂
郭建梅
陈晓轶
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
原文传递
2
一个罕见智力发育障碍家系的临床特征及基因变异分析
王舒月
杨文柯
杨科
宋雅倩
郭正隆
廖世秀
《郑州大学学报(医学版)》
CAS
北大核心
2023
1
下载PDF
职称材料
3
抗果蝇Trio蛋白抗体的制备及鉴定
缪峰
吕雯雯
丁洁
袁榴娣
《东南大学学报(医学版)》
CAS
2008
0
下载PDF
职称材料
4
TRIO的扩增和高表达与膀胱肿瘤细胞的快速增殖有关
郑敏
Sauter G
Mihatsch MJ
Moch H
《肿瘤》
CAS
CSCD
北大核心
2006
0
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
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引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
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