Intersection of two rare conditions:Clinical reflection on tuberous sclerosis combined with primary lymphedema

This editorial discusses a case report recently published in the World Journal of Clinical Cases.The report describes the clinical presentation,imaging,diagnosis,and treatment of a patient with tuberous sclerosis complex(TSC)combined with primary lymphedema(PLE).Additionally,it retrospectively analyzes the data of 16 previously reported cases of children with TSC combined with PLE to summarize the epidemiology,genetic diagnosis,and current main treatments of these patients.The report also speculates on the pathological and physiological mechanisms underlying TSC combined with PLE.TSC combined with PLE is rare;therefore,the report provides a theoretical basis for understanding the pathophysiological mechanisms and treatment options for patients with TSC and PLE.Comprehensive clinical management of TSC is essential due to the diverse and multiorgan nature of its manifestations,often requiring a multidisciplinary approach for newly diagnosed cases.

中国结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤诊疗的发展和现状

结节性硬化症(TSC)是一种由TSC1和TSC2基因突变引起的罕见常染色体显性遗传病,可引发多器官病变,肾脏病变主要是肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)。近年来,随着国内对TSC-RAML的认识不断加深,在诊疗上逐渐规范并完善,同时进行发病机制和治疗方面的探索。本文对中国TSC-RAML的诊疗研究发展进行回顾并展望。

产前超声联合MRI对胎儿心脏横纹肌瘤及结节性硬化症的诊断价值

目的:探讨产前超声联合磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)对胎儿心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomyoma,CR)及结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的诊断价值。方法:回顾并分析2010年1月—2022年10月上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院经产前超声诊断及疑似胎儿CR的临床资料和影像学特征。结果:经产前超声检查共诊断或疑似胎儿CR 41例,均为单胎。同时行MRI检查者30例(73.2%),其中11例诊断为单纯性CR(36.7%),16例(53.3%)CR合并颅内TSC,3例MRI未发现胎儿心脏占位性病变,其中1例出生后心脏超声证实为肥大肌束,1例新生儿心脏超声检查正常,1例失访。41例中12例在产前进一步行染色体核型分析及全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),4例发现异常,3例基因检测证实TSC基因突变。结论:产前超声是CR的首选检查方法,对CR的检出及诊断具有重要价值。而超声联合MRI可进一步提高CR的诊断准确度和TSC检出率,结合染色体核型及TSC相关基因检测,可更好地提供产前诊断咨询及预后评估。

结节性硬化症三例及基因突变分析

目的:明确3例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)患者基因突变位点。方法:对3例患者血液样本进行全外显子基因检测,对患者3进行一代测序验证。结果:患者1存在结节性硬化1型(TSC1)基因杂合插入变异TSC1:NM_000368.5:exon10:c.989dupT:p.S331Efs^(*)10;患者2和患者3发现存在结节性硬化2型(TSC2)基因的杂合突变,分别是:TSC2:NM_000548.5:exon22:c.2481_2486 del:p.V828_K829 del和TSC2:NM_000548.5:exon5:c.348delG:p.V118Sfs^(*)64;患者3父母未检出该变异。结论:患者2和患者3的2个突变在OMIM中未查询到相应记录,患者3推测为新发变异或父母一方存在生殖细胞嵌合,丰富了该疾病的突变位点谱。

CT诊断结节性硬化症多器官受累临床案例分析

结节性硬化症(TSC)是一种由于抑癌基因TSC1和/或TSC2突变引起的常染色体显性遗传病,其临床表现主要为反复癫痫发作、智力低下及面部血管纤维瘤等。本文报道1例TSC多器官受累病例,自幼年反复癫痫发作,右枕部皮肤鲨鱼革斑,双颊部多发紫红色小结节;CT平扫发现双侧侧脑室周围多发小钙化灶,肺淋巴管肌瘤病,双肾多发血管平滑肌脂肪瘤,左心室后壁心肌内存在多发脂肪灶。本文旨在提高对该病的认识。

结节性硬化症98例临床表现对诊断的意义

目的分析结节性硬化症(TS)的临床表现,着重分析其误诊原因,以期减少临床漏诊误诊。方法对98例TS患者的临床资料进行了分析,包括详细的病史询问、皮肤科检查、头颅CT和MRI、腹部B超、胸部X线及眼科检查。结果结节性硬化症的面部血管纤维瘤、前额纤维斑块易误诊为各种皮肤病。色素减退斑易误诊为白癜风。有癫痫、腰骶部鲨革样皮疹、脑肿瘤或肾脏肿瘤者因忽略TS其他表现易漏诊。结论识别结节性硬化症特征性的皮肤表现有助于早期正确诊断。对在出生时数目超过3个或者同时伴有癫痫的色素减退斑应想到TS可能。对于腰骶部结缔组织痣或侧脑室室管膜下巨细胞星形细胞瘤或肾脏血管平滑肌脂肪瘤的患者诊断时应注意有无TS其他表现。

室管膜下巨细胞星形细胞瘤伴发结节性硬化的临床病理观察

目的：探讨室管膜下巨细胞星形细胞瘤（subependymal giant—cellastrocytoma，SEGA）的临床病理特征、免疫表型特征及其与预后的关系。方法：对5例SEGA的临床特点，组织学特点及免疫组化标记进行分析，并对所有患者进行随访。结果：5例SEGA患者均为青少年主要症状为头痛、呕吐。肿瘤均位于侧脑室，伴有结节性硬化。病理形态学特征由大的圆形或多角形“节细胞样”星形细胞组成。免疫组化显示肿瘤细胞多表达GFAP、Vim、NSE和S-100蛋白，不表达NFSyn；有1例表达EMA。随访5-27个月均生存。结论：SEGA为生长缓慢的良性肿瘤，生存时间长，预后良好，可能具有多向分化潜能，病理确诊须与巨细胞性胶质母细胞瘤、肥胖细胞性星形细胞瘤和室管膜瘤等鉴别。

结节性硬化症遗传学研究及诊断与治疗进展

结节性硬化症是累及多器官系统的常染色体显性遗传性疾病,由TSC1或TSC2基因变异所致,具有高度遗传异质性。TSC1和TSC2基因编码的蛋白形成一种复合物,作用于雷帕霉素机制靶蛋白(mTOR)信号转导通路,抑制蛋白合成,调节神经元迁移和增殖、轴突形成、突触可塑性。TSC基因突变使mTOR信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症。2012年的国际结节性硬化症共识大会修订诊断标准,增加基因诊断并将其作为独立的诊断标准。同时,近年开展多项针对mTOR蛋白抑制剂的临床研究,证实其可以有效治疗结节性硬化症相关室管膜下巨细胞型星形细胞瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤和难治性癫。

脑结节性硬化的CT和MRI诊断（附22例报告）

报告２２例脑结节性硬化的ＣＴ和ＭＲＩ诊断。其中ＣＴ扫描１９例，ＭＲ扫描３例。主要发现有室管膜下结节，皮质结节，白质异常和脑萎缩。１例合并胶质瘤。结合文献，作者讨论了结节性硬化的ＣＴ、ＭＲＩ表现特点以及与脑囊虫病，脑结核的鉴别，并比较了ＣＴ和ＭＲＩ对脑结节性硬化的诊断价值。

结节性硬化症合并肺淋巴管肌瘤病2例诊治体会

目的:为提高对结节性硬化症合并肺淋巴管肌瘤病的认识和诊治水平,回顾性分析2例结节性硬化症合并肺淋巴管肌瘤病患者的临床资料。2例患者均有肺部特征性囊性改变、肾血管平滑肌脂肪瘤及不同程度的皮肤损害。1例患者有中枢神经系统受累;1例接受雷帕霉素治疗后肺部及肾病变显著改善。结节性硬化症患者临床表现多样,合并肺淋巴管肌瘤病时有特征性影像学改变,对肺部淋巴管疾病患者应做结节性硬化症的筛查。雷帕霉素对该病治疗有显著疗效。

结节性硬化患儿脑电图及其与临床的关系

目的 :观察结节性硬化患儿的EEG特征及其与临床的关系。方法 :对 36例结节性硬化患儿的临床资料及EEG进行回顾性分析。结果 :36例结节性硬化患儿脑电图异常 2 6例 ,异常率为72 2 % ,2 4例有样放电 ,15例为局限性异常。EEG正常者其临床癫发作控制较好 ,多数智能发育正常。EEG局限性变化与临床神经定位体征之间关系密切 ,而与头颅CT局限性变化无明显关系。结论 :结节性硬化患儿中 ,EEG样放电常见 ,EEG异常多为局限性变化 ,并与临床神经定位体征有关 。

结节性硬化的临床特点和基因突变分析(附2例报告)

目的探讨结节性硬化(TSC)的基因突变,临床以及影像学特征。方法回顾性分析2例临床确诊的TSC患者的临床表现,用代表性图例展示室管膜下结节,皮质神经管以及骨质多发结节等影像学特征。并通过文献检索总结分析中国结节性硬化1型(TSC1)患者的临床和基因特征。结果两例临床确诊的TSC的患者,1例为TSC1新位点突变即c.1998-2A>G,此位点突变为剪切突变。文献检索具有TSC1详细基因报道的中国人群62例(含本篇报道1例),其中散发病例占51.61%,家族性病例占48.39%。突变类型主要包括:缺失突变(32.26%),无义突变(22.58%),插入突变(12.90%),剪切突变为(6.45%),错义突变(25.80%),单核苷酸多态性(4.84%),其中有3例患者出现两种突变形式。临床主要表现为低色素结节(68.97%),面部血管瘤(56.90%),室管膜下结节(55.17%),癫痫(53.45%)等。结论 TSC属于临床少见疾病,且并不一定具有家族史。临床上以癫痫起病,面部低色素结节,影像学上具有皮质神经管以及室管膜下结节的特点,出现类似病例要考虑基因检测,有助于临床诊断。

鼻咽癌肌肉损害的MRI诊断

目的:着重研究鼻咽癌肌肉损害MRI表现特征及其临床价值。方法:搜集经临床和病理确诊为鼻咽癌伴有头颈部肌肉损害MRI资料78例,进行其MRI表现特征及相关病理改变研究,以提高诊断水平。结果:鼻咽癌伴头颈部肌肉损害的MRI表现如下:部位:腭帆提肌和腭帆张肌73例,翼外肌42例,翼内肌16例,咽缩肌43例,头长肌67例,颈长肌21例,咬肌36例,胸锁乳突肌23例,二腹肌后腹51例,颞肌3例,舌肌7例,常见多肌肉损害,单发少见。形态:肌肉外形肿胀35例,肌肉变形移位26例,变性萎缩17例。信号:T1加权呈低信号、T2加权呈高信号41例,压脂后呈高低不均信号37例。增强:病灶呈明显强化32例,不均强化21例,环状强化5例,无强化20例。其他:颅底骨质破坏29例,海绵窦侵犯23例,颈静脉孔破坏15例,舌下神经管破坏7例。结论:MRI检查对鼻咽癌伴头颈部肌肉损害的部位、范围,以及原发或继发改变的显示及病理基础等,具有重要诊断价值。

肺外结核磁共振成像的诊断及研究进展

磁共振成像是体层摄影术的一种，有高于CT扫描数倍的软组织分辨能力，可以敏感地检出组织成分中水含量的变化；同时，可以任意做直接的多方向体层摄影、三维成像，甚至可以得到空间-波谱分布的四维图像。在中枢神经系统、骨关节、腹腔、生殖系统及少见部位结核的诊断及鉴别诊断中具有重要价值，可为临床诊断及疗效评估提供可靠依据。

结节性硬化多系统损害伴发热误诊1例并文献复习

目的 :分析结节性硬化的临床特点 ,以避免其因多系统损害而被误诊为结缔组织病。方法 :回顾性分析 1例误诊为结缔组织病的结节性硬化患者的临床特点和诊治经过并复习相关文献。结果 :患者有典型皮肤表现而被确诊为结节性硬化 4 a,但因有肾、肺、肝等多系统损害并出现不明原因发热而以“结缔组织病待除外”收住风湿免疫科病房 ,检查结果未发现结缔组织病的证据 ,经非甾体抗炎药治疗后体温正常 ,考虑发热不除外组织坏死所致急性无菌性炎症。结论 :对于多系统损害的患者 ,如果难以用一般免疫系统疾病或感染、肿瘤解释 ,应考虑到遗传病等其他疾病的可能。

结节性硬化症合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤(1例报告并文献复习)

目的探讨结节性硬化症(TSC)合并室管膜下巨细胞(SEGA)星形细胞瘤的临床特点。方法回顾性分析1例结节性硬化症合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤患者的临床资料,并结合文献进行讨论。结果本例患者确诊为结节性硬化,脑室内肿瘤病理检查为室管膜下巨细胞星形细胞瘤。手术全切除肿瘤后,恢复好。结论结节性硬化症可合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤,手术切除肿瘤为有效的治疗方法。

3例结节性硬化症合并肾血管平滑肌脂肪瘤的诊断与治疗

目的:探讨结节性硬化症伴巨大肾血管平滑肌瘤(AML)的临床诊治特点和自发性肾破裂出血的治疗措施。方法:报告3例结节性硬化症伴多发性双肾AML的临床诊治资料。3例均为女性,年龄16～26岁,均有典型的智力低下、面部皮脂腺瘤体症,2例因腰部剧烈胀痛伴休克入院,1例因腹胀并癫痫发作入院。3例均经CT检查证实大脑钙化结节灶。结果:1例行DSA肾肿瘤栓塞治疗,1例行肾切除术治疗,1例经抗癫痫药物治疗稳定后行肾切除治疗。3例均成功治愈出院。结论:结节性硬化症合并肾血管平滑肌脂肪瘤肿瘤巨大、症状严重、存在潜在破裂出血及可疑癌变者,可行根治切除或部分切除,破裂出血者宜首选选择性肾动脉栓塞术。

开展多学科协作以切实提高结节性硬化症诊疗水平

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种涉及多系统、多年龄段人群的遗传性疾病。患者常因不同的临床表现就诊多个专科,很少能够得到多系统、全面的评估,漏误诊现象并不少见。因此,亟须通过多学科协作(multidisciplinary team,MDT)进一步提高我国TSC的诊疗水平。在建立区域性TSC专病门诊和MDT的基础上,应构建全国性TSC协作网络,可以开展临床注册登记、规范化诊疗技术推广及新诊疗技术相关研究,并建立转诊体系和远程会诊系统,以有效提高TSC患者诊治水平,改善患者生活质量,对提高医疗质量、有效利用医疗资源、推动科学研究及科学研究在临床中的转化应用,均有积极意义。

如何减少结节性硬化症相关淋巴管肌瘤病的误漏诊

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,以细胞异常增生和组织发育不良为特征,可引起全身多个系统器官损害,肺部受累主要表现为淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)。TSC相关LAM因临床表现多样,专科医师对其认知有限,误漏诊时有发生,以致延误病情,故早期诊断对于疾病的治疗及预后至关重要。对于成年女性TSC患者,需通过胸部高分辨CT和血清血管内皮生长因子-D等筛查与诊断方法确认是否患有LAM。提高相关专科医师对TSC相关LAM的认识,熟知其多种临床表现,详细问诊,仔细查体,认真鉴别诊断,可提高临床诊断率。