常染色体显性遗传性微管聚集性肌病存在SCN4A基因突变(附1家系报告)

目的探讨显性遗传性微管聚集性肌病的临床、骨骼肌病理和基因改变特点。方法对显性遗传性微管聚集性肌病1家系进行分析研究,先证者为17岁男性,1岁开始出现发作性面肌、咀嚼肌和四肢肌无力,以及寒冷或活动诱发的肌肉僵硬,发作间期持续性肢体乏力。家族中连续4代10例出现类似临床表现。对先证者及其母亲进行肌肉活检。对母子及家族中无症状者行SCN4A基因序列检测。结果在先证者和其母亲的Ⅱ型肌纤维肌纤维内均发现异常沉积物,分别占所有肌纤维的10%和3%。免疫组织化学染色见病变肌纤维内tau、dysferlin和泛素阳性表达。电镜检查显示沉积物为大量聚集的微管结构。基因测序发现母子两人的SCN4A基因第13号外显子存在T704M突变。结论病理检查证实显性遗传性微管聚集性肌病,该病和SCN4A基因突变有关,出现副肌强直性周期性瘫痪的临床表型。