联合应用多种技术分析性别异常者

目的对1例Amelogenin基因座分型结果为"X,Y"的"女性"进行分子遗传学分析。方法采用PCR-STR技术检测Y-STR和X-STR基因座,实时荧光定量PCR技术检测SRY基因,原位荧光杂交(FISH)技术分析外周血细胞性染色体情况。结果采用Y-filer试剂盒仅检见短臂上的4个Y-STR基因座,AGCU X19试剂盒的19个X-STR基因座全部检出,但均为纯合子;SRY基因检测为阳性;外周血细胞FISH检测结果显示只有一条X染色体。结论推断该个体是伴有Y染色体物质隐匿嵌合的Turner综合征患者。在法医物证检验中,应重视该类社会性别与Amelogenin基因座检测结果不符的特殊个体,防止发生性别误判。

Turner综合征患者的认知功能研究进展

Turner综合征(Turner syndrome,TS)是一个性染色体异常导致的疾病,有特征性的体型特点,在视觉-空间能力、执行功能和社会认知能力方面存在缺陷。本文就TS的认知功能方面作一综述,并从脑结构、基因及性激素等方面分析认知缺陷形成的相关因素,提出进行早期认知干预的方法。

先天性卵巢发育不全一例

先天性卵巢发育不全(Turner综合症)是一种较少见的疾病,约占女性的1/3500,其性染色体改变为XO,现将我院遇到一例报告如下: