伴有+8染色体异常的骨髓增生异常综合征患者的临床和实验室特征分析

目的探讨伴有+8染色体异常的骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床和实验室特征。方法纳入就诊于广东省人民医院血液科的56例MDS患者,根据是否伴有+8染色体异常(简称+8异常)将其分为正常核型组(28例)与+8异常组(28例);再根据是否伴有+8异常以外的其他染色体异常将+8异常组28例患者分为孤立+8异常组(18例)与非孤立+8异常组(10例)。根据是否伴有U2AF1基因突变将16例+8异常MDS患者分为U2AF1突变组(5例)与U2AF1未突变组(11例)。收集所有患者的临床资料(性别、发病年龄、WHO 2016 MDS修订分型、IPSS-R评分)、实验室检查结果[Hb、PLT计数、中性粒细胞计数(ANC)、WBC计数、单核细胞计数(MONO)、骨髓原始细胞(BM Blast)和外周血原始细胞(PB Blast)比例]及染色体核型、U2AF1基因突变情况、总生存(OS)期、血液系统疾病基因突变筛查全套检测结果及IPSS-R评分并比较分析。结果+8异常组患者IPSS-R评分较正常核型组明显增高(P=0.001)。孤立+8异常组患者发病年龄、IPSS-R评分均低于非孤立+8异常组,OS期长于非孤立+8异常组(P<0.05)。孤立+8异常组患者IPSS-R评分高于正常核型组,PB Blast比例低于正常核型组(P<0.05)。+8异常MDS患者U2AF1突变率高于正常核型患者(P=0.064)。U2AF1突变组患者发病年龄低于U2AF1未突变组(P=0.030)。多因素回归分析结果显示,年龄>65岁(P=0.008)、ANC>1.0×10^(9)(P=0.012)是影响+8异常MDS患者OS期的独立危险因素。正常核型组与+8异常组、正常核型组与孤立+8异常组、孤立+8异常组与非孤立+8异常组、U2AF1突变组与U2AF1未突变组患者的OS期分别比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论+8染色体异常在MDS患者中十分常见,与U2AF1突变密切相关,但与临床及实验室特征无明显相关性。