血液肿瘤中的常见剪接体突变研究进展

近年来,随着全外显子/基因组测序技术在血液肿瘤中的应用,剪接体突变作为新的体细胞突变在多种血液肿瘤中被发现。因此,除外DNA甲基化、染色体修饰、转录调控、DNA修复和信号转导等机制外,剪接体突变为认识血液肿瘤的发病机制提供了新的观点。本综述介绍了剪接体的结构和功能,同时讨论血液肿瘤中常见的剪接体突变基因(如SF3B1、U2AF35、SRSF2及ZRSR2等)的突变频率、突变类型、临床表型及其对疾病预后的影响。

鸭MSTN基因多种新剪接体的发现

为研究MSTN基因在鸭肌肉发生过程的作用,克隆MSTN基因测序验证后进行序列分析。结果表明:鸭MSTN基因至少存在MSTN-a、MSTN-b、MSTN-c、MSTN-d、MSTN-e、MSTN-f和MSTN-g 7种剪接体,其中MSTN-e、MSTN-f和MSTN-g为3种新发现的剪接体,剪接因子U2AF35可能参与MSTN基因的选择性剪接。