染色体9p21-22区域两个新的SNPs位点在湖南汉族人群中的多态分布

目的 在人类染色体 9p2 1- 2 2区域克隆的两个候选抑瘤基因 NGX6和 UBAP1以及该区域另一个已知抑瘤基因 CDKN2 A中筛查未知的单核苷酸多态 ( single nucleotide polymorphisms,SNPs)。方法 用 96名正常人外周血白细胞基因组 DNA在 3个基因的外显子及基因上下游调控区中逐段 PCR扩增、大规模测序。结果 在 UBAP1基因第 6外显子及 CDKN2 A基因第 4外显子中各发现一个新的 SNP位点 ,db SNP登录号为 rs3135 92 9和 rs30 884 4 0 ,其多态信息含量分别为 0 .10 2和 0 .2 13。两个 SNPs之间不存在连锁不平衡 ,单倍型分析表明两个 SNPs联用 ,其多态信息含量可达到 0 .30 2。结论 多个 SNP联用 ,其多态信息含量明显提高 ,可克服 SNPs信息量不足的弱点 ;两个 SNPs均位于基因的 3′非翻译区 。