Kaufman Oculocerebrofacial综合征1例并文献复习

目的探讨新生儿Kaufman Oculocerebrofacial综合征患儿的临床表型、治疗及预后特点。方法对贵阳市妇幼保健院新生儿科收治的1例Kaufman Oculocerebrofacial综合征患儿进行回顾性分析,并以“Kaufman Oculocerebrofacial综合征”、“睑裂狭小-上睑下垂-智障综合征”、“UBE3B基因”、“Kaufman Oculocerebrofacial syndrome”、“Blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome”、“UBE3B gene”等为检索词,检索中国知网、维普数据库、万方数据、中华医学期刊全文数据库、PubMed、Web of Science及Embase数据库,检索时间自建库至2022年6月,总结新生儿Kaufman Oculocerebrofacial综合征的临床特点、治疗及预后。结果本例为男性患儿,临床表现为睑裂小、眼距宽、喂养困难,家系外显子检测结果提示UBE3B基因存在复合杂合变异c.1445_1448dupTCAC和c.1703dupA,国内外文献检索未见报道,为新发变异。共检索到11篇含新生儿病史记录的文献,包含本例共35例患儿,均有发育迟缓、特殊面容、睑裂狭小表现,部分患儿表现为喂养困难(94.3%)、耳部异常(94.3%)、肌张力减退(91.4%)、口部异常(88.6%)、呼吸困难(74.3%)、小下颌(71.4%)、低出生体重(45.7%)。目前Kaufman Oculocerebrofacial综合征尚无有效治疗方式,4例随访至16岁以上,均存在重度语言、智力发育落后等严重神经系统后遗症。结论Kaufman Oculocerebrofacial综合征患儿新生儿期主要表现为发育迟缓、特殊面容、睑裂狭小、喂养困难、面部畸形、肌张力减退,可通过全外显子测序诊断,目前无有效治疗方式,多遗留严重神经系统后遗症。