TERE1(UBIAD1)基因对膀胱癌细胞系T24凋亡的影响

目的研究外源导入TERE1(UBIAD1)基因对膀胱癌细胞系T24的影响。方法利用脂质体LipofectamineTM2000,将外源TERE1(UBIAD1)基因导入T24细胞。转染TERE1(UBIAD1)基因一定时间后,利用血球计数板计数细胞数目,MTT方法检测细胞活力,流式细胞仪检测细胞周期及凋亡。结果转染基因48 h后,较之对照组,实验组细胞数目减少了80.3%,差异有统计学意义(P=6.6E-07),且随转染时间的延长细胞数目逐渐降低。MTT方法检测到转染TERE1(UBIAD1)基因48 h后实验组细胞活力值为0.4178,较之对照组,细胞活力抑制率达65.6%,差异有统计学意义(P=0.00023)。流式细胞仪检测到转染TERE1(UBIAD1)基因48 h后实验组T24细胞出现凋亡峰,PI和ANNEXIN V-FITC双染实验发现处于凋亡期的细胞占总数的93.73%。结论外源导入TERE1(UBIAD1)基因后膀胱癌T24细胞的数目和活力降低,细胞走向凋亡。

SCCD的发病机理及其致病基因UBIAD1的功能研究进展

施奈德结晶状角膜营养不良(SCCD)是一种稀有的常染色体显性遗传病,其发病的分子基础为UBIAD1基因突变,致病机理为UBIAD1基因突变后,UBIAD1蛋白构象发生改变而不能与GGpp化合物结合,导致UBIAD1-HMG CoA还原酶复合体无法分离,HMG CoA还原酶不能从内质网膜解离至细胞质被蛋白酶体识别和降解,从而导致胆固醇和非甾醇类异戊二烯化合物在细胞中合成并积累。本文综述了SCCD的临床表现、分子基础及其致病基因UBIAD1的功能,以期为SCCD的分子诊断和治疗提供参考,为阐明UBIAD1基因的功能奠定基础。

施耐德角膜营养不良家系的UBIAD1基因突变分析

目的探讨施耐德角膜营养不良家系疾病的遗传学改变。方法对3例临床诊断为施耐德角膜营养不良患者、2名表型正常成员及健康人进行详细眼科检查，提取外周血DNA，根据UBIAD1基因的DNA序列设计引物，行PCR扩增，扩增产物直接测序，结果与Genebank数据库中UBIAD1基因所有外显子及其5’、3’非翻译区序列进行比对分析。结果该家系共调查4代15人，家系中其他患病者与先证者症状及临床表现类似，所有患者均见角膜周边老年环样脂质环，角膜中央区前基质层内有一环形、边缘不规则、类盘状黄白色细小针状结晶样混浊。共焦显微镜检查示角膜浅基质层内大量散在或成簇分布的方形、针状胆固醇结晶物。眼前节光学相干断层扫描显示前部基质高信号强度的致密物。所有临床确诊患者UBIAD1基因第一外显子均发现C．305A〉G改变，导致其编码的蛋白质第102位天冬酰胺（Asn）被丝氨酸（Ser）取代，其他家系成员及正常对照均无UBIAD1基因突变。结论UBIAD1基因错义突变C．305A〉G（P．Asnl02Ser）可能是导致该家系发病的原因；通过基因筛查可以协助临床医生明确诊断，并进行症状前诊断及产前诊断以防止疾病的发生。

膜蛋白UBIAD1在生物医学中的功能研究进展

Ubiadl是一个重要的人体代谢与疾病基因。UBIADl蛋白能治疗人体恶性肿瘤、心血管疾病、帕金森氏疾病及施耐德眼角膜综合症。同时，UBIADl影响人体脂代谢，维生素代谢以及辅酶Q代谢，其研究具有重大的生物医学意义。由于UBIADl蛋白在人体不同类型的细胞中，处于不同的亚细胞定位，执行不同的生物学功能。研究UBIADl的亚细胞定位及其存各人体疾病中的生理功能之间的对应关系，目前已成为国际上研究UBIADl的焦点。系统回顾UBIADl蛋白在人体各种疾病中的分子机制，及在各生理病理过程中的亚细胞定位及功能，为进一步研究UBIADI的分子机制及用UBIADl来治疗人体疾病奠定基础。

施奈德结晶状角膜营养不良的分子基础与临床研究进展

施奈德结晶状角膜营养不良(SCCD)是一种稀有的常染色体显性遗传病,其发病部位在眼角膜,伴有结晶状沉淀,双眼发病,家族遗传性,男女患病几率均等。临床研究揭示角膜结晶状混浊化成因是胆固醇、磷脂等脂质在角膜上皮下和基质中异常积累。SCCD的发生与UBIAD1基因突变后脂质代谢异常有关,但是致病的分子机制未知。本文综述了SCCD的发现发展历史、发病分子基础与临床研究,为SCCD的诊疗以及致病分子机制的阐明提供参考。