期刊导航
期刊开放获取
河南省图书馆
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式:
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
PINK1基因与帕金森病
1
作者
廖冰
郭纪锋
唐北沙
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第2期136-138,共3页
帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种常见的神经系统退行性疾病,病理以黑质多巴胺能神经元的丧失和路易体(Lewy body)的形成为特点。大多数PD患者无家族史,约15%患者有家族史。研究已发现11个染色体定位以孟德尔遗传方式...
帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种常见的神经系统退行性疾病,病理以黑质多巴胺能神经元的丧失和路易体(Lewy body)的形成为特点。大多数PD患者无家族史,约15%患者有家族史。研究已发现11个染色体定位以孟德尔遗传方式与PD连锁,其中5个呈常染色体显性(autosomal dominant,AD)遗传,4个呈常染色体隐性(autosomal recessive,AR)遗传(表1)。到目前为止,已有6个致病基因被克隆,它们是常染色体显性遗传性PD(综合征)的致病基因α-synuclein基因,UCH-L1基因和LRRK2基因;常染色体隐性遗传性PD(综合征)的致病基因parkin基因,DJ-1基因和PINK1(PTEN-induced putative kinase-1)基因。目前的研究发现,PINK1基因在常染色体隐性遗传性PD(综合征)患者中的突变率仅次于parkin基因,而其编码的PINK1蛋白是第一个将线粒体功能异常与遗传性PD(综合征)联系起来的蛋白。
展开更多
关键词
uch-l1基因
常染色体显性遗传性
常染色体隐性遗传性
帕金森病
PARKIN
基因
神经系统退行性疾病
黑质多巴胺能神经元
线粒体功能异常
原文传递
帕金森病的基因研究进展
2
作者
王建华
杨志杰
《中华老年医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第7期446-448,共3页
关键词
帕金森病
a-synuclein
基因
PARKIN
基因
uch-l1基因
基因
多态性
原文传递
题名
PINK1基因与帕金森病
1
作者
廖冰
郭纪锋
唐北沙
机构
中南大学湘雅医院神经内科
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第2期136-138,共3页
基金
国家"863"高技术研究发展计划基金(2004AA227040)
国家"973"重点基础研究发展计划基金(2006cb500700)
+2 种基金
国家科技攻关计划基金(2004BA720A03)
国家自然科学基金(30370515
30570638)
文摘
帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种常见的神经系统退行性疾病,病理以黑质多巴胺能神经元的丧失和路易体(Lewy body)的形成为特点。大多数PD患者无家族史,约15%患者有家族史。研究已发现11个染色体定位以孟德尔遗传方式与PD连锁,其中5个呈常染色体显性(autosomal dominant,AD)遗传,4个呈常染色体隐性(autosomal recessive,AR)遗传(表1)。到目前为止,已有6个致病基因被克隆,它们是常染色体显性遗传性PD(综合征)的致病基因α-synuclein基因,UCH-L1基因和LRRK2基因;常染色体隐性遗传性PD(综合征)的致病基因parkin基因,DJ-1基因和PINK1(PTEN-induced putative kinase-1)基因。目前的研究发现,PINK1基因在常染色体隐性遗传性PD(综合征)患者中的突变率仅次于parkin基因,而其编码的PINK1蛋白是第一个将线粒体功能异常与遗传性PD(综合征)联系起来的蛋白。
关键词
uch-l1基因
常染色体显性遗传性
常染色体隐性遗传性
帕金森病
PARKIN
基因
神经系统退行性疾病
黑质多巴胺能神经元
线粒体功能异常
分类号
R742.5 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
帕金森病的基因研究进展
2
作者
王建华
杨志杰
机构
河北省人民医院老年神经科
北京大学第三医院神经科
出处
《中华老年医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第7期446-448,共3页
关键词
帕金森病
a-synuclein
基因
PARKIN
基因
uch-l1基因
基因
多态性
分类号
R742.5 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R394 [医药卫生—医学遗传学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
PINK1基因与帕金森病
廖冰
郭纪锋
唐北沙
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007
0
原文传递
2
帕金森病的基因研究进展
王建华
杨志杰
《中华老年医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2003
0
原文传递
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部