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实时荧光定量聚合酶链反应快速诊断22q11微缺失
被引量:
1
1
作者
张晓青
许争峰
+4 位作者
易龙
郭锡熔
莫绪明
沈立
江永中
《实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第20期1409-1410,1422,共3页
目的 探讨实时荧光定量PCR技术用于诊断22q11微缺失的可行性。方法 采用实时荧光定量PCR技术,对140例先天性心脏畸形(CHI)和20例健康儿童外周血样品22号染色体上基因UFD1L和管家基因S100β进行实时检测,并计算两者比值。其结果与荧...
目的 探讨实时荧光定量PCR技术用于诊断22q11微缺失的可行性。方法 采用实时荧光定量PCR技术,对140例先天性心脏畸形(CHI)和20例健康儿童外周血样品22号染色体上基因UFD1L和管家基因S100β进行实时检测,并计算两者比值。其结果与荧光原位杂交技术(FISH)或短串联重复序列(STRP)标记分析结果进行比对。结果 FISH检测9例有22q11微缺失患儿,其中8例与STRP标记结果一致,而有1例STRP标记分析未发现22q11缺失,UFD1L/S100β比值为0.449~0.557;余130例CHD患儿和20例健康儿童的UFD1L/S100β比值为0.709~1.149。结论 实时荧光定量PCR技术可快速可靠地诊断22q11微缺失。
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关键词
ufd1l
22Q11微缺失
实时荧光定量聚合酶链反应
下载PDF
职称材料
题名
实时荧光定量聚合酶链反应快速诊断22q11微缺失
被引量:
1
1
作者
张晓青
许争峰
易龙
郭锡熔
莫绪明
沈立
江永中
机构
东南大学医学院临床医学院妇产科
南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科
南京大学医学院病理教研室
南京医科大学儿科研究所
南京市儿童医院心胸外科
出处
《实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第20期1409-1410,1422,共3页
基金
南京市医学发展重点项目资助(ZKX0312)
文摘
目的 探讨实时荧光定量PCR技术用于诊断22q11微缺失的可行性。方法 采用实时荧光定量PCR技术,对140例先天性心脏畸形(CHI)和20例健康儿童外周血样品22号染色体上基因UFD1L和管家基因S100β进行实时检测,并计算两者比值。其结果与荧光原位杂交技术(FISH)或短串联重复序列(STRP)标记分析结果进行比对。结果 FISH检测9例有22q11微缺失患儿,其中8例与STRP标记结果一致,而有1例STRP标记分析未发现22q11缺失,UFD1L/S100β比值为0.449~0.557;余130例CHD患儿和20例健康儿童的UFD1L/S100β比值为0.709~1.149。结论 实时荧光定量PCR技术可快速可靠地诊断22q11微缺失。
关键词
ufd1l
22Q11微缺失
实时荧光定量聚合酶链反应
Keywords
UFDIL
22q11 micro deletion
real - time fluorescence quantitative polymerase chain reaction
分类号
R726.5 [医药卫生—儿科]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
实时荧光定量聚合酶链反应快速诊断22q11微缺失
张晓青
许争峰
易龙
郭锡熔
莫绪明
沈立
江永中
《实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006
1
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