URAT1基因多态性与维吾尔族高尿酸血症的交互作用研究

目的探索人尿酸盐转运子基因(URAT1)rs3825018、rs505802和rs524023位点基因多态性与维吾尔族高尿酸血症(HUA)的交互作用。方法选取2014年11月～2016年12月在新疆乌鲁木齐市某附属医院健康管理中心参加健康体检的维吾尔族2340例作为研究对象,并根据尿酸水平分为HUA组(n=986)与对照组(n=1354)。测量研究对象的身高、体重、腰臀围、血压等一般指标,并收集其禁食12 h后的静脉血液标本,检测血尿酸、肌酐、葡萄糖、总胆固醇和三酰甘油等生化指标及URAT1基因rs3825018、rs505802和rs524023位点基因多态性。结果 HUA组与对照组的URAT1基因rs3825018、rs505802和rs524023位点等位基因及基因型频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。遗传模型分析发现,无论是否调整年龄和性别,rs3825018、rs505802和rs524023三个多态性位点在三个遗传模型中均与维吾尔族HUA无显著相关(95%CI跨越1)。交互作用结果显示,维吾尔族女性携带rs505802位点突变在相加模型中存在负交互作用(S=-0.146,P<0.05)。结论URAT1基因rs3825018、rs505802和rs524023位点突变可能不会影响维吾尔族HUA的易感性,维吾尔族女性携带rs505802位点突变可能会在一定程度上降低发生HUA的风险。

hURAT1基因多态性与急性痛风性关节炎湿热证型的相关性研究

目的:研究人尿酸盐阴离子蛋白1(hURAT1)基因启动子区单核苷酸多态性(SNP)与急性痛风性关节炎湿热证型的相关性。方法:临床筛选痛风性关节炎急性期发作患者110例,对照组115例。取研究对象外周抗凝血标本,通过Axygene96血基因组DNA小量制备试剂盒提取DNA,设计特异性引物,运用聚合酶链反应(PCR)进行扩增,运用基因序列测定技术,寻找SNP及突变位点。结果:hURAT1启动子区基因rs3825018基因型及等位基因频率研究显示,rs3825018杂合突变基因型(CT)、野生基因型(CC)、纯和突变基因(TT)在对照组和痛风组中的分布,分别为43.5%对27.3%,53.9%对70.0%,2.6%对2.7%,与野生基因相比,杂合突变基因型在两组中分布差异具有统计学意义(P=0.012)。其突变等位基因T基因频率为16.4%,低于对照组的24.3%(P=0.048),具有统计学差异。杂合突变基因型者患急性痛风性关节炎的风险较野生基因者降低(OR=0.493)。结论:人尿酸盐阴离子蛋白1(hURAT1)基因启动子区SNPs位点rs3825018与急性痛风性关节炎湿热证型密切相关。其突变性等位基因T为急性痛风性关节炎湿热证型的保护性等位基因。

IL-1Ra基因多态性与无症状细菌性阴道病自然转归关系的研究

目的 研究白细胞介素1受体a(IL-1Ra)基因多态性与无症状细菌性阴道病(aBV)患者不同转归的关系,以期对aBV患者进行分组管理。方法 对aBV患者进行自然转归的研究,在入组时,所有患者均留取了一份静脉血标本和阴道灌洗液的标本单独冻存。4个月后,临床研究结束时,根据临床结局,将完成研究的患者分为3组:自愈、进展和无改变。再检测所有患者IL-1Ra基因多态性以及阴道微环境中IL-1β和IL-1Ra浓度,并比对上述指标在3组不同结局的患者间的差别。结果 共有1 014例中国汉族女性患者入组,984例完成临床随访并获得临床结局数据。其中13例患者的冻存标本在检测时无法使用,共有971分标本完成检测。所有患者均检测到IL-1Ra基因,有A_(1)/A_(1)、A_(1)/A_(2)和A_(2)/A_(2) 3种基因型,主流人群的基因型为A_(1)/A_(1),最少见的基因型为A_(2)/A_(2),未发现少见类型的基因型女性。病情进展组的A_(2)等位基因的频率明显高于自愈组(P<0.05)。在所有患者的阴道灌洗液标本中均能检测到IL-1β和IL-1Ra存在。与进展组比较,自愈组的IL-1β水平明显偏低(P<0.05)。当携带A_(2)等位基因时,进展组IL-1β水平相对偏低,而IL-1Ra水平相对升高,无变化组的数值介于进展组和自愈组之间。结论 aBV患者中的IL-1Ra基因多态性特征与阴道分泌物中的IL-1Ra含量有关。携带等位基因A_(2)与IL-1Ra含量升高、IL-1β含量降低有密切相关性。携带等位基因A_(2)可能通过与IL-1Ra和IL-1β有关的机制影响了aBV的临床转归。

Th1/Th2平衡及HLA-DQA1基因多态性与血液透析导管性感染的相关性

目的:探讨Th1/Th2平衡及人白细胞抗原DQA1(HLA-DQA1)基因多态性与血液透析导管性感染的相关性。方法:选取2020年1月至2024年1月在我院治疗的血液透析导管性感染患者48例作为观察组,同时选取同期血液透析无导管性感染患者260例作为对照组,比较两组Th1、Th2细胞及因子、以及HLA-DQA1基因多态性差异。结果:观察组Th1、Th2、TNF-α、TGF-1、IL-4和IL-6分别为(43.35±9.10)%、(3.10±0.92)%、(46.22±8.87)pg/mL、(50.05±13.36)pg/mL、(1.03±0.35)pg/mL和(40.05±11.65)pg/mL,高于对照组(P<0.05),而Th1/Th2为(14.01±2.20),低于对照组(P<0.05)。观察组和对照组HLA-DQA1基因型差异有统计学意义(P<0.05)。观察组死亡患者TNF-α、IL-4、IL-6分别为(58.07±2.65)pg/mL、(1.22±0.21)pg/mL和(46.67±9.96)ng/L,高于存活患者(P<0.05)。观察组存活和死亡患者HLA-DQA1基因多态性比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:血液透析导管性感染患者Th1、Th2细胞及相关因子水平升高,发生感染和未发生患者HLA-DQA1基因型有所差异,其中TNF-α、IL-4、IL-6与预后有关。

CYP2C19和ABCB1 C3435T基因多态性与氯吡格雷给药后ADP抑制率的关系

目的 分析CYP2C19和ABCB1 C3435T基因多态性与氯吡格雷个体化给药后二磷酸腺酐(ADP)抑制率的关系。方法 选取2017年12月—2021年1月中山大学附属第五医院神经内科和脑血管病科确诊的脑梗死或短暂性脑缺血并服用氯吡格雷抗血小板治疗的住院患者138例,所有患者均给予氯吡格雷75 mg治疗7 d后,检测患者ADP抑制率,同时利用荧光原位杂交法,检测患者CYP2C19和ABCB1 C3435T基因多态性,分析基因多态性与ADP抑制率的关系。结果 男性患者与女性患者对氯吡格雷的反应性存在显著差异(χ^(2)=6.807,P=0.033),男性患者ADP抑制率高于女性患者(t=2.686,P=0.008)。CYP2C19超快代谢型、快代谢型、中间代谢型和慢代谢型的ADP抑制率差异无统计学意义(F=1.129,P=0.340)。CYP2C19*1/*17型、*1/*1型、*1/*2型、*1/*3型、*2/*2型和*2/*3型的ADP抑制率有逐步下降的趋势,但差异无统计学意义(F=1.756,P=0.126),组间两两比较显示,*1/*1型的ADP抑制率高于*2/*2型(t=2.257,P=0.036)。ABCB1 C3435T的CC型、CT型和TT型的ADP抑制率比较差异无统计学意义(F=0.555,P=0.576)。CYP2C19快代谢型、中间代谢型和慢代谢型中ABCB1 C3435T不同基因型(CC型、CT型和TT型)的ADP抑制率比较差异均无统计学意义(F/P=0.192/0.826、0.525/0.594、0.666/0.540)。男性患者与女性患者在CYP2C19各代谢型中的分布无显著差异(U=2 146.50,P=0.608)。结论 在氯吡格雷个体化治疗中,CYP2C19基因多态性与ADP抑制率存在一定的相关性,ABCB1 C3435T基因多态性与ADP抑制率无相关性。

COX1基因多态性与血小板聚集功能在缺血性脑卒中复发患者中的交互作用

目的 探讨COX1基因多态性与血小板聚集功能的交互作用对缺血性脑卒中复发患者的影响。方法 选择2020年7月—2023年7月缺血性脑卒中复发患者70例为观察组,另选择同期体检的70例健康者为对照组。比较两组的一般资料并分析COX1基因多态性。检测并比较两组患者COX1基因多态性位点基因型及等位基因频率分布。比较观察组不同基因型血小板聚集率水平及与缺血性脑卒中复发易感性的关系及交互作用。结果 两组的血小板计数、COX1、血小板聚集率差异具有统计学意义(P<0.05)。两组COX1基因(rs1330344位点)CC基因频率、CT基因频率、TT基因频率及基因型C分布和基因型T分布差异具有统计学意义(P<0.05)。COX1(rs1330344位点)CC型基因携带者缺血性脑卒中复发的风险是未携带者的1.872倍。观察组COX1(rs1330344位点)基因型CC患者血小板聚集率>基因型CT患者>基因型TT患者(P<0.05),差异具有统计学意义。COX1(rs1330344位点)基因型与患者血小板聚集率显著相关。糖尿病史、高血压史、TG、HCY、COX1(rs1330344位点)基因型、血小板聚集率均为缺血性脑卒中复发的独立危险因素(P<0.05)。COX1(rs1330344位点)基因型CC与血小板聚集率在患者缺血性脑卒中复发易感性中呈正向交互作用(3.266<1.736×2.114,为次相乘模型)。结论 COX1(rs1330344位点)基因型CC和血小板聚集率在患者缺血性脑卒中复发易感性中呈正向交互作用且易感性显著增加,临床上可据此制定早期预防措施。

华法林相关基因CYP2C9、VKORC1、CYP4F2的多态性分布

目的研究CYP2C9、VKORC1、CYP4F2基因多态性在陕西省宝鸡地区汉族人群中的分布情况,为华法林个体化用药提供遗传依据。方法选取2022年1月至2023年5月在宝鸡市中医医院心内科接受华法林治疗并进行相关基因检测的住院患者475例,采用飞行时间质谱仪对华法林药物相关基因CYP2C9、VKORC1、CYP4F2分别进行检测,然后对检测结果的基因多态性进行分析。结果华法林药物相关各基因分布频率符合Hardy-Weinberg equilibrium规律,475例患者VKORC1基因型分别是AA型、AG型、GG型,基因频率分别为83.79%,15.58%,0.63%;CYP2C9基因型分别是*1/*1型、*1/*3型、*1/*2型,基因频率分别为95.17%,4.74%,0.11%,未检出*2/*2、*2/*3、*3/*3基因型;CYP4F2基因型分别是*1/*1型、*1/*3型、*3/*3型,基因频率分别为52.40%,39.37%,8.21%。各基因型分布在患者不同性别、年龄之间无统计学差异。结论陕西宝鸡地区汉族人群华法林药物基因VKORC1(c.-1639G>A)以变异型为主,包括纯合变异和杂合变异,而CYP2C9(*1、*2、*3)和CYP4F2(*1,*3)以野生型为主。

白介素1β及白介素6基因单核苷酸多态性与食管癌放疗后肺部感染的关联

目的分析人白介素1β(interleukin 1β,IL-1β)、白介素6(interleukin 6,IL-6)基因单核苷酸多态性与食管癌放疗后肺部感染的关联,并探讨其生理病理的调控作用。方法选取新乡医学院第三附属医院2019年1月~2022年7月收治的115例食管癌患者为研究对象,根据放疗后是否出现感染分为感染组(n=28)和非感染组(n=87),检测IL-1β基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点-511C/T(rs16944)、-31C/T(rs1143627)和IL-6基因单核苷酸多态性位点IL-6-572C/G(rs1800796)、IL-6-174G/C(rs1800795)的多态性,采用Spearman相关检验分析IL-1β、IL-6基因单核苷酸多态性与食管癌放疗后肺部感染的关系,多因素Logistic回归分析影响食管癌放疗后肺部感染的相关因素。结果两组患者性别、年龄、BMI、临床分期等基线资料比较,差异无统计学意义(P>0.05);放疗时间、肿瘤长度、肿瘤位置比较差异有统计学意义(P<0.05);IL-1β基因的rs16944、rs1143627位点,IL-6基因的rs1800796、rs1800795位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05);两组IL-1β基因rs16944位点基因型频率,CC、CT、TT基因型频率,C、T等位基因频率,差异均无统计学意义(P>0.05);rs1143627位点CC、CT、TT基因型频率,C、T等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05);IL-6基因rs1800796位点CC、CG、GG基因型频率,C、G等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05),rs1800795位点CC、CG、GG基因型频率,C、G等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);Spearman相关检验分析显示,IL-1βrs1143627(C/T)位点、IL-6 rs1800796(C/T)位点基因多态性与食管癌放疗后肺部感染具有显著相关性(P<0.05);多因素Logistic回归分析显示,放疗时间、肿瘤长度、肿瘤位置、IL-1βrs1143627位点、IL-6 rs1800796位点单核苷酸多态性是影响食管癌患者放疗后肺部感染的多因素(P<0.05)。结论IL-1β基因rs1143627(C/T)位点多态性及IL-6基因rs1800796(C/G)位点多态性与食管癌放疗后肺部感染有关,其中rs1143627位点T等位基因、rs1800796位点G等位基因可能是易感基因。

SLCO1B1和ApoE基因多态性检测指导急性脑梗死患者他汀药物个性化应用效果分析

目的 分析联合应用SLCO1B1和载脂蛋白E(ApoE)基因多态性检测在急性脑梗死患者个性化使用他汀药物中的临床效果。方法 选取2020年8月至2023年7月我院收治的80例急性脑梗死患者为研究对象,随机分为对照组和观察组各40例。均接受常规急性脑梗死治疗,对照组口服阿托伐他汀钙片治疗,观察组根据SLCO1B1和ApoE基因多态性结果给予适宜种类和剂量的他汀类药物进行个性化治疗。两组均连续治疗1个月。比较两组患者临床疗效、不良反应以及治疗前后NIHSS评分、mRS评分和血清中主要血脂指标。结果 治疗后,观察组NIHSS评分、mRS评分、血清TC、TG、LDL-C水平显著低于对照组,HDL-C显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组治疗总有效率为92.50%,高于对照组的72.50%,不良反应总发生率为2.50%,低于对照组的20.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 根据SLCO1B1和ApoE基因多态性检测结果指导他汀药物用药能够显著提高急性脑梗死患者治疗效果,改善神经功能、生活能力以及脂代谢,减轻不良反应。

在不同猪群体中检测OVGP1基因的多态性分布

输卵管特异性糖蛋白(Oviduct-specific glycoprotein,OVGP1)基因,主要在输卵管中表达。OVGP1基因定位于猪4q22-23,并发现存在可控制排卵率的QTL。OVGP1基因是由输卵管上皮细胞合成和分泌,其合成受卵巢类固醇激素的调控,还可以与移动的输卵管中的卵子或受精卵相结合。总之,OVGP1基因在繁殖过程中起着重要作用。

NOS3、IL-1β基因多态性与不明原因复发性流产相关性的研究进展

不明原因复发性流产(URSA)是妇产科中最常见的妊娠并发症之一,给患者身心和家庭造成严重的负面影响,是育龄期女性生殖健康的一大威胁。其病因及发病机制不清,尚无有效的防治措施,是当前生殖健康领域的一大难点。有研究表明一氧化氮合酶3(NOS3)、白介素-1β(IL-1β)基因的相关功能区单核苷酸多态性(SNP)与URSA疾病相关,但文献结果并不一致。本文就NOS3、IL-1β基因多态性与URSA相关性的研究进展进行综述。

SLCO1B1基因多态性对瑞舒伐他汀有效性和安全性影响的Meta分析

目的 研究SLCO1B1基因(521T>C和388A>G)多态性与瑞舒伐他汀有效性和安全性的相关性。方法 在PubMed、Embase、Cochrane Library、PharmGKB、中国知网和万方数据库中检索521T>C和388A>G基因多态性对瑞舒伐他汀有效性和安全性影响的研究,检索时限为建库起至2023年12月,用RevMan 5.3软件对所纳入的数据进行分析。结果 共纳入16篇相关研究。Meta分析结果显示,521T>C基因多态性与瑞舒伐他汀疗效有显著相关性——在显性基因模型下,与TT基因型相比,CC+TC基因型能显著提高瑞舒伐他汀升高高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)的疗效[MD=2.38,95%CI(0.61,4.16),P=0.009 0];在纯合子基因模型下,与TT基因型相比,CC基因型能显著提高瑞舒伐他汀降低总胆固醇的疗效[MD=-7.50,95%CI(-13.05,-1.95),P=0.008 0];在杂合子基因模型下,与TT基因型相比,TC基因型能显著提高瑞舒伐他汀降低低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)[MD=-5.14,95%CI(-9.74,-0.53),P=0.03]和升高HDL-C[MD=5.67,95%CI(2.61,8.73),P=0.000 3]的疗效。388A>G基因多态性与瑞舒伐他汀疗效亦有显著相关性——在显性或纯合子基因模型下,与AA基因型相比,GG+AG基因型[MD=-6.88,95%CI(-7.46,-6.30),P<0.000 1]或GG基因型[MD=-9.23,95%CI(-9.41,-9.04),P<0.000 1]能显著提高瑞舒伐他汀降低LDL-C的疗效;在杂合子基因模型下,与AA基因型相比,AG基因型能显著提高瑞舒伐他汀降低LDL-C[MD=-3.00,95%CI(-3.19,-2.82),P<0.000 1]、总胆固醇[MD=-5.80,95%CI(-6.00,-5.59),P<0.000 1]和甘油三酯[MD=-11.79,95%CI(-19.57,-4.02),P=0.003 0]的疗效;在隐性基因模型下,与AA+AG基因型相比,GG基因型能显著提高瑞舒伐他汀降低LDL-C[MD=-4.31,95%CI(-8.47,-0.14),P=0.040 0]和升高HDL-C[MD=4.49,95%CI(2.20,6.77),P=0.000 1]的疗效。4种基因模型下,521T>C基因多态性与瑞舒伐他汀相关ADR发生概率之间均存在显著相关性(P<0.05),但并未发现388A>G基因多态性与瑞舒伐他汀相关ADR发生概率之间存在显著相关性(P>0.05)。结论 521T>C基因多态性与瑞舒伐他汀的降脂疗效和安全性显著相关,C等位基因可能是导致瑞舒伐他汀降脂疗效增强和ADR增多的因素之一;388A>G基因多态性与瑞舒伐他汀的降脂疗效显著相关,但与其安全性无关联性。

GLP-1R基因多态性与血压钠钾反应性的相关性分析

目的 研究胰高血糖素样肽-1受体(GLP-1R)基因遗传变异与血压钠钾反应性的关系。方法 2004年在陕西眉县共招募了来自124个家系的514名受试者,并建立了“盐敏感性高血压研究队列”。对受试者进行了为期3 d的正常饮食、7 d的低盐饮食、7 d的高盐饮食和7 d的高盐补钾饮食干预,并测量不同干预期的血压,并采集外周血标本。此外,采用MassARRAY检测平台对GLP-1R基因的8个单核苷酸多态性(SNP)进行了分型检测。结果 GLP-1R基因SNP rs9462472与低盐期的收缩压、舒张压和平均动脉压反应呈显著相关性。而SNP rs2268637则与高盐期的收缩压反应呈显著相关性。此外,SNP rs2268637还与高盐补钾饮食期的收缩压和平均动脉压反应呈显著相关性。结论 GLP-1R基因的多态性与血压钠钾反应性密切相关,提示其参与调节血压盐敏感性及钾反应性的发生与发展。

哺乳动物不育系20样激酶1基因多态性与结直肠癌的关联分析

目的通过病例-对照关联研究的方法,在包头地区汉族人群中探讨哺乳动物不育系20样激酶1(Mammalian sterile 20-like kinase 1,MST1)基因多态性及其单体型与结直肠癌、直肠癌和结肠癌发病风险的关联性。方法收集经病理学确诊的结直肠癌患者390例和正常体检人群413例,留取2 ml外周血用于后续基因分型;根据美国国家生物技术信息中心-人类单体型图数据库提供的中国汉族人群遗传多态性数据筛选MST1基因的单核苷酸多态性(SNP);采用Taqman探针法进行基因分型;Logistic回归计算各SNP在共显性、显性、超显性、隐性四种遗传模型下与结直肠癌、直肠癌和结肠癌发病风险之间的关联性。结果共筛选出4个MST1基因SNP,即rs8000、rs2234197、rs2267853、rs6073629,其中SNP rs2234197与直肠癌发病风险有关,相对于GG+AA基因型,AG基因型可降低直肠癌发病风险,OR[95%置信区间(CI)]=0.657(0.442~0.976);SNP rs8000与结肠癌发病风险有关,相对于TT+GT基因型,GG基因型可降低结肠癌发病风险[OR(95%CI)=0.425(0.182~0.992)]。结论MST1基因SNP rs2234197 AG基因型和SNP rs8000 GG基因型可能分别是直肠癌和结肠癌的保护性因素。

TEAD1/TEAD4基因多态性与非贲门胃癌变关系的研究

目的探讨TEA转录因子1(TEAD1)基因单核苷酸多态性(SNP)rs2304733、TEA转录因子4(TEAD4)SNPrs7135838和rs1990330与非贲门胃癌变发病风险的关系。方法采用酶联免疫吸附测定法(ELISA)检测正常对照组血清样本中抗幽门螺杆菌(Hp)的特异性抗体,根据抗体滴度将470例正常对照组分为Hp感染阴性组(n=223)和阳性组(n=247)。在450例非贲门胃癌病例组和470例对照组中,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对各SNP位点进行基因分型,采用非条件性Logistic回归评估各SNP位点与非贲门胃癌变发病风险的关系。结果TEAD1、TEAD4各SNP位点均与Hp感染没有关联;TEAD1 rs2304733与非贲门胃癌的发病风险相关,与携带TT基因型者相比,携带CT基因型及CC基因型者均增加了非贲门胃癌的发病风险(CTvsTT:OR=2.321,95%CI:1.690~3.188;CCvsTT:OR=5.140,95%CI:1.080~24.463);TEAD4 rs1990330与非贲门胃癌发病风险相关,与携带GG基因型者相比,携带GT基因型者增加了非贲门胃癌的发病风险(OR=2.405,95%CI:1.480~3.908);TEAD4 rs7135838与非贲门胃癌的发病风险无关联;TEAD1rs2304733、TEAD4 rs7135838以及rs1990330对非贲门胃癌发病风险存在交互作用(P<0.05)。结论在包头地区汉族人群中,TEAD1 rs2304733、TEAD4 rs1990330在Hp感染中不起主要作用,在非贲门胃癌发病风险中可能起一定作用;TEAD4 rs7135838在Hp感染以及非贲门胃癌发病风险中可能均不起主要作用;TEAD1 rs2304733、TEAD4 rs1990330对非贲门胃癌发病风险的协同效应最强,为最佳交互模型。

吉林地方鸡及其杂交群体RB1基因多态性及屠宰性状、肉质性状相关分析

本试验旨在探寻吉林地方鸡(吉林芦花鸡、吉林矮小芦花鸡和吉林黑鸡)及其杂交群体RB1基因多态性及特定SNP位点与屠宰、肉质性状的相关性。首先通过基因组PCR直接测序方法检测RB1基因多态性,特定SNP位点利用高分辨率溶解曲线法(High Resolution Melting,HRM)对其在不同群体间的遗传多样性进行分析,最后结合屠宰与肉质数据对不同群体内各基因型个体间进行差异显著性分析。PCR产物测序结果发现,RB1基因多态位点较为丰富,共发现6处单碱基突变和一处8碱基插入突变,但上述突变均位于内含子区。以g.28256G>A位点为目标,HRM检测发现3个亲本和6个正反杂交群体除黑鸡与矮小鸡杂交群体外其他群体中GG基因型均为优势基因型;Hardy-Weinberg检验显示除了矮小鸡群体外,其他群体均处于不平衡状态;各群体该位点均处于中度多态信息含量(Polymorphism Information Content,PIC)水平。差异性分析结果发现该位点不同基因型个体屠宰及肉质性状多个指标差异显著,但在不同群体间差异不显著。其中值得关注的是腹脂率指标,除矮小鸡群体外,各群体均表现为显著差异。地方鸡RB1基因多态性的发现及屠宰、肉质性状相关性鉴定为利用该基因进行地方鸡选育奠定了基础。

APEX1和OGG1基因多态性与人结直肠癌的DNA损伤反应的相关性

目的探究APEX1和OGG1基因多态性与人结直肠癌的DNA损伤反应的相关性。方法招募2020年3月至2022年12月在保定市第一中心医院胃肠外科和肿瘤科住院治疗的240例结直肠癌患者为研究对象。所有结直肠癌症患者都进行了病理确认。招募同时期在本院体检的300例健康志愿者为对照人员。每位受试者均获得知情同意。从病理档案室和问卷调查中获得病例、志愿者的临床信息。通过Hardy-Weinberg平衡定律预测对照组人群的基因型和等位基因频率。分析所有结直肠癌病例和对照组参与者的基因型分布和优势比。通过在逻辑回归模型中分析多态性与吸烟混杂因素的相互作用。通过计算特定组合的调整后的OR值,对具有一个以上变异等位基因的个体进行结直肠癌风险分析。结果病例与对照组之间在年龄、性别分布、吸烟状况和癌症家族史等一般资料方面差异无统计学意义(P>0.05)。对照组人群中的所有基因型频率与Hardy-Weinberg下预测的一致(P>0.05)。XRCC1399Gln/Gln个体和Arg/Gln基因型患结直肠癌发病风险显著高于Arg/Arg基因型野生型患者。OGG1326Cys和APE1148Glu的变异等位基因显示出有害作用,OR分别为1.23和1.66。对于APE1-141G/G变异等位基因纯合的个体,获得了略微降低的OR(OR=0.58,95%CI 1.73~2.14,P=0.08),表明该等位基因可能会降低结直肠癌的风险,差异无统计学意义(P>0.05)。此外,在病例组和对照组之间OGG1 Ser326Cys和APE1 Asp148Glu的基因型或等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05)。对于APE1-141T/G多态性,使用纯合子TT基因型作为参考组,观察到对GG基因型的当前吸烟者有明显的保护作用(OR=0.39,95%CI 0.16~0.88;P=0.04),但在非吸烟者中没有发现这种保护作用。XRCC1399Arg/Gln表现出有害效应,OR=1.66,差异无统计学意义(P>0.05)。结论本研究探讨了DNA碱基切除修复基因(XRCC1,OGG1和APE1)多态性与结直肠癌风险之间关系,多个基因变异显著增加结直肠癌癌的风险,但APE1-141G/G可能降低当前吸烟者结直肠癌的风险。

IL-1、IL-1β、IL-6、IL-10基因多态性与糖尿病性牙周炎发生的关系分析

目的分析白介素-1(IL-1)、白介素-1β(IL-1β)、白介素-6(IL-6)、白介素-10(IL-10)基因多态性与糖尿病性牙周炎发生的关系。方法选取2021年6月至2022年6月石家庄市第二医院口腔科收治的糖尿病性牙周炎患者60例(观察组)及同期接受口腔检查健康人群60名(对照组)为研究对象,比较两组血清、龈沟液IL-1、IL-1β、IL-6、IL-10表达水平,检测全血DNA中IL-1、IL-1β、IL-6、IL-10基因多态性,分析其与糖尿病性牙周炎易感性的关系。结果观察组血清、龈沟液中IL-1、IL-1β、IL-6、IL-10水平明显高于对照组(t=31.987、28.911、14.201、16.562、21.315、19.146、-45.554、-57.942,P<0.05),各组龈沟液中IL-1、IL-1β、IL-6、IL-10水平明显高于血清中表达,差异有统计学意义(t=-4.080、-10.316、-10.686、10.713;t=-9.567、-6.422、-9.904、3.944,P<0.05)。观察组IL-1基因rs7413228、IL-1β基因rs2356789、IL-6基因rs5357964、IL-10基因rs4543211位点与糖尿病性牙周炎发生相关(P<0.05)。IL-1基因rs7413228位点等位基因T、IL-1β基因rs2356789位点等位基因T、IL-10基因rs4543211位点等位基因G分布频率与糖尿病性牙周炎发生相关(P<0.05)。IL-1基因rs7413228、IL-1β基因rs2356789、IL-6基因rs5357964、IL-10基因rs4543211位点多态性是糖尿病性牙周炎发生的独立影响因素(P<0.05)。结论IL-1、IL-1β、IL-6、IL-10基因多态性与糖尿病性牙周炎易感性相关,临床可通过检验患者基因多态性评估糖尿病性牙周炎发生风险。

GP1BA、PTGS1、LTC4S、ITGB3基因多态性检测指导阿司匹林使用

目的对陕西宝鸡地区阿司匹林药物相关基因的基因型分布进行回顾性分析,明确与阿司匹林药物相关基因的突变率。方法选取2022年1月至2023年5月在宝鸡市中医医院心内科接受阿司匹林治疗并进行相关基因检测的住院患者475例,采用飞行时间质谱仪对阿司匹林药物相关的4个基因[血小板膜糖蛋白Ⅰbα多肽(GP1BA)基因、前列腺素内过氧化物合酶1(PTGS1)基因、白三烯C4合酶(LTC4S)基因、糖蛋白Ⅲa(ITGB3)基因]进行检测,然后进行基因多态性分析。结果各基因分布频率符合Hardy-Weinberg平衡定律,GP1BA c.482C>T基因型分布频率CC>CT>TT,ITGB3 c.176T>C基因型分布频率TT>TC>CC,PTGS1 c.-842A>G基因型分布频率AA>AG>GG,LTC4S c.-444A>C基因分布频率AA>AC>CC;不同性别、年龄的各基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论对阿司匹林药物治疗患者进行阿司匹林药物相关基因检测,可以为临床医生对患者制订个体化治疗方案提供辅助性的指导,具有重要的临床价值。

细胞间黏附分子-1基因多态性与缺血性心肌病易感性及预后的关联

目的探讨细胞间黏附分子-1(intercellular adhesion molecule-1,ICAM-1)基因多态性与缺血性心肌病(ischemic cardiomyopathy,ICM)易感性及预后的关系。方法选取因ICM入院的患者64例为ICM组,另选取健康体检者138例为对照组,采集两组血液标本并提取DNA。应用SNaPshot基因分型技术检测ICAM-1基因rs12462944、rs281430、rs281434、rs3093030、rs5491、rs923366共6个位点单核苷酸多态性,分析其与ICM易感性及预后的相关性。结果ICM组rs5491位点变异基因型AT频率高于对照组(P<0.05),等位基因T频率高于对照组(P<0.05),显性遗传模型中,rs281434位点变异基因型(AG+GG)频率高于对照组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,rs5491位点AT型携带者ICM风险是AA型的3.428倍(95%CI:1.152~7.747)。多因素COX回归分析结果显示,rs5491位点AT基因型是ICM心源性死亡的危险因素(HR=5.075,P<0.05),Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示,AT基因型ICM患者较AA基因型3年内死亡风险更高(P<0.05)。结论ICAM-1rs5491基因型的变异提高了ICM的患病风险,AT型ICM患者较AA型预后较差。ICAM-1rs281434多态性可能与ICM易感性相关。