USP26基因突变与精子发生研究进展

泛素特异蛋白酶26(USP26)基因位于Xq26.2,仅有单一外显子,编码由913个氨基酸组成的蛋白质,USP26属于去泛素化酶家族,特异表达于睾丸。USP26基因常见突变类型有插入突变和点突变。目前,该基因与精子发生的关系各研究报道还不一致。本文从USP26基因突变与精子发生障碍之间的关系,USP26基因突变的种族、地域分布差异和USP26基因进化方面,综述了USP26基因与精子发生障碍的关系和研究进展。

泛素特异蛋白酶26基因序列改变与精子发生相关性的研究

目的泛素特异蛋白酶26基因(ubiquitin specific protease 26,USP26)序列改变是否影响精子发生还存在争议。文中对精子发生障碍患者进行USP26基因序列分析,以检验USP26基因序列改变在不育男性患者中的分布,并分析与精子发生障碍之间的关系。方法在排除染色体畸变和Y染色体微缺失的基础上,对156例无精子症和非梗阻性少精子症不育患者和86例正常生育男性对照者进行了USP26基因测序。结果USP26基因序列存在6种改变,其中g.508G>A,p.G170R仅在少精子组中发现,以前未见报道。除同义突变g.576G>A外,其他序列改变在不育组和生育组中的分布没有显著差异。结论USP26基因序列改变可能并不直接影响精子发生。