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两例2p15-p16.1微缺失综合征的产前诊断
1
作者
万婷
王晶
+4 位作者
商宇伟
刘建兵
虞斌
顾建东
袁珮
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020年第2期186-189,共4页
目的明确2例畸形流产患儿染色体拷贝数变异,分析引起2p15-p16.1缺失综合征畸形表型的相关基因以及关键区域。方法应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对畸形流产儿全基因组拷贝数目进行检测,并用计算机软件...
目的明确2例畸形流产患儿染色体拷贝数变异,分析引起2p15-p16.1缺失综合征畸形表型的相关基因以及关键区域。方法应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对畸形流产儿全基因组拷贝数目进行检测,并用计算机软件及生物信息学方法进行分析。结果CMA检测到2例患儿的染色体2p15-16.1区段有约255 kb的DNA拷贝数变异,2例患儿表型符合2p15-p16.1微缺失综合征遗传特征,缺失区域包含XPO1和USP34基因。结论2pl5近端73 kb的片段(chr2:61659957〜61733075,hg19)可能是引起2p15-p16.1微缺失综合征畸形表型的关键区域之一,XPO1和USP34为该缺失综合征的候选基因。
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关键词
2pl5-pl6.1微缺失综合征
染色体微阵列分析
XPO1
基因
usp34基因
原文传递
题名
两例2p15-p16.1微缺失综合征的产前诊断
1
作者
万婷
王晶
商宇伟
刘建兵
虞斌
顾建东
袁珮
机构
南京医科大学附属常州妇幼保健院产前诊断中心
南京医科大学附属常州第二人民医院
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020年第2期186-189,共4页
基金
江苏省重点研发计划(社会发展)(BE2017650)
常州市科技支撑计划(社会发展)(CE20175021),常州市卫生和计划生育委员会重大项目(ZD201613)
常州市高技术研究重点实验室项目(CM20193009)。
文摘
目的明确2例畸形流产患儿染色体拷贝数变异,分析引起2p15-p16.1缺失综合征畸形表型的相关基因以及关键区域。方法应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对畸形流产儿全基因组拷贝数目进行检测,并用计算机软件及生物信息学方法进行分析。结果CMA检测到2例患儿的染色体2p15-16.1区段有约255 kb的DNA拷贝数变异,2例患儿表型符合2p15-p16.1微缺失综合征遗传特征,缺失区域包含XPO1和USP34基因。结论2pl5近端73 kb的片段(chr2:61659957〜61733075,hg19)可能是引起2p15-p16.1微缺失综合征畸形表型的关键区域之一,XPO1和USP34为该缺失综合征的候选基因。
关键词
2pl5-pl6.1微缺失综合征
染色体微阵列分析
XPO1
基因
usp34基因
Keywords
2p15-p16.1 microdeletion syndrome
Chromosomal microarray analysis
XPO1 gene
usp
34
gene
分类号
R714 [医药卫生—妇产科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
两例2p15-p16.1微缺失综合征的产前诊断
万婷
王晶
商宇伟
刘建兵
虞斌
顾建东
袁珮
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020
0
原文传递
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0
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