人工智能质控在提高孕11~13^(+6)胎儿颈后透明层厚度超声检查图像合格率中的应用价值

目的 探讨人工智能(artificialintelligence, AI)质量控制系统在提高孕11~13~(+6)周胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency, NT)超声检查图像标准率中的应用价值。方法 应用“产前超声AI智慧云平台”对深圳市龙岗区妇幼保健院2021年1月至2022年9月共7个季度进行11~13^(+6)周NT超声检查的1315例检查者超声图像质量进行智能质控,受质控医生通过查阅质控结果及图像存在的不足之处针对性地加以改进。应用χ^(2)检验对7个季度图像的标准率进行比较,评估智能质控对于提高图像合格率的价值。结果 深圳市龙岗区妇幼保健院七个季度胎儿NT图像标准率分别为51.87%(250/482)、65.02%(197/303)、54.85%(407/742)、68.72%(279/406)、98.25%(336/342)、94.74%(324/342),95.60%(391/409),各季度图像标准率逐步提高直至趋于稳定,两两比较差异有统计学意义(P<0.01);提示各季度医生留存图像的合格率逐渐升高。结论 人工智能质量控制可有效提升11~13~(+6)周NT超声检查图像达标率,提升医生对标准切面的认识。

早、中孕联合超声筛查诊断胎儿异常

目的评估早、中孕联合超声筛查诊断胎儿异常的临床价值。方法对2844名孕11～13+6周的孕妇(共3135胎)行孕早期超声筛查,测量颈项透明层厚度(NT),重点观察胎儿颅脑横切面,多切面观察胎儿主要脏器及形态结构。对继续妊娠的2865胎,在孕18～24周行孕中期胎儿结构筛查;孕32周超声监测胎儿生长发育。对所有新生儿进行随访。结果孕早期超声筛查在3135胎中检出153胎(153/3135,4.88%)异常,包括NT增厚20胎、胎儿水肿25胎、胎死宫内75胎、露脑畸形9胎、脐疝2胎、巨膀胱2胎、肢体发育异常2胎、多发畸形5胎、联体双胎1胎、单脐动脉12胎。孕中期超声筛查在2865胎中检出66胎(66/2865,2.30%)异常,包括胎儿水肿6胎、中枢神经系统异常13胎、颜面部畸形3胎、心脏异常11胎、膈疝1胎、脐疝2胎、肢体异常1胎、泌尿系统异常9胎、多发畸形1胎、胎儿生长受限5胎、脐带异常14胎。结论孕早期超声筛查能早期检出部分严重、早发的胎儿异常,但不能替代孕中期超声筛查。

基于孕11~13^+6周不同颈项透明层厚度增加标准建立模型筛查高风险人群21-三体综合征

目的观察11~13+6孕周21-三体综合征胎儿超声表现,探讨应用不同颈项透明层(NT)增厚标准建立的模型针对高风险人群筛查11~13+6孕周21-三体综合征胎儿的效能。方法回顾性分析经胎儿染色体检查确诊为21-三体综合征的106胎(阳性组)及染色体正常(阴性组)1391胎孕11~13+6周胎儿。记录2组超声标记出现情况。采用不同NT增厚标准(NT>第95百分位数、NT≥3.0 mm及NT≥3.5 mm)建立筛查21-三体综合征胎儿回归方程,评价其一致性及筛查效能。结果阳性组72胎(72/106,67.92%)出现超声标记,以NT增厚(>第95百分位数)[70/106(66.04%)]最多见;阴性组89.58%(1246/1391)胎儿超声未见异常。以NT>第95百分位数定义NT增厚,筛查胎儿21-三体综合征的敏感度为66.04%,高于以NT≥3.0 mm(χ^2=18.05)及NT≥3.5 mm(χ^2=23.04)为标准(P均<0.01)。Logistic回归分析显示,孕妇高龄、胎儿NT增厚、鼻骨缺失及胎儿水肿4项指标为筛查胎儿21-三体综合征的有效标记(P均<0.05)。以不同NT增厚标准制定筛查21-三体综合征回归方程,以NT>第95百分位数与NT≥3.0 mm为NT增厚标准制定方程的拟合优度好(χ^2=4.45、0.83,P=0.11、0.36),其筛查21-三体综合征胎儿敏感度、特异度及AUC分别为66.00%、90.50%、0.78和50.00%、92.80%及0.70(P均<0.05)。结论以NT>第95百分位数为胎儿NT增厚标准制定的回归方程筛查高风险人群11~13+6周胎儿21-三体综合征的效能较佳。

胎儿静脉导管及颈项透明层厚度的超声检测在先天性心脏畸形筛查中的价值

目的探讨胎儿静脉导管多普勒血流频谱异常及颈项透明层(NT)增厚在早期胎儿先天性心脏畸形(CHD)筛查中的临床应用价值。方法对3562例孕11～14周的孕妇行常规产前检查,进行胎儿静脉导管多普勒血流频谱和NT检测,对静脉导管血流频谱异常或NT增厚胎儿于孕18～20周行超声心动图检查以确诊或除外CHD,对静脉导管血流频谱和NT正常的胎儿于20～24周行胎儿常规系统筛查,对可疑胎儿心脏异常者再行胎儿超声心动图检查。所有活产儿于出生后1周内进行超声心动图检查,对引产胎儿进行尸检。结果①3562例胎儿中静脉导管多普勒血流频谱异常胎儿CHD的发生率明显高于静脉导管多普勒血流频谱正常的胎儿(P<0.01),其敏感性、特异性及阳性预测值分别为55.22%、96.97%和25.87%;②NT增厚的胎儿CHD发生率明显高于NT正常胎儿(P<0.01),其敏感性、特异性及阳性预测值分别为49.25%、98.03%及32.35%;③静脉导管多普勒血流频谱异常和NT增厚的胎儿CHD发生率明显高于静脉导管多普勒血流频谱及NT均正常的胎儿(P<0.01),其敏感性、特异性及阳性预测值分别为43.28%、99.46%和60.42%。结论胎儿静脉导管多普勒血流频谱异常和NT增厚可作为CHD的早期筛查指标。

孕11～14周胎儿脐膨出与染色体核型异常的关系

目的：探讨孕11-14周超声检查发现胎儿脐膨出与胎儿染色体核型异常的关系。方法：回顾性分析2010年1月至2012年12月在四川大学华西第二医院就诊的单胎孕妇于11~14孕周超声筛查发现胎儿脐膨出相关资料,分析孤立性胎儿脐膨出及胎儿脐膨出合并其他异常的患者染色体核型异常情况及妊娠结局。结果：超声检查发现并获得相关资料31例。孤立性胎儿脐膨出5例,合并胎儿其他异常26例（其中合并胎儿NT增厚16例,合并胎儿其他结构异常10例）。胎儿脐膨出合并NT增厚组染色体异常发生率为87.5%（14/16）,活产1例,宫内死亡3例,余终止妊娠;胎儿脐膨出合并其他结构异常组染色体异常发生率为80.0%（8/10）,终止妊娠7例,宫内死亡3例;孤立性脐膨出组4例染色体均正常,1例未查,其中活产3例,终止妊娠2例。胎儿脐膨出合并NT增厚及合并其他结构异常的染色体异常发生率高于孤立性脐膨出（P=0.023）。结论：孕11~14周超声筛查发现胎儿脐膨出合并NT增厚或其他结构异常时,染色体异常发生风险高,能否作为独立筛查染色体异常指标有待进一步研究。

应用三维超声检测孕11^(+2)～14^(+2)周胎儿颈部透明层厚度的可行性分析

目的:探讨利用三维超声技术获得标准正中矢状切面测量颈部透明层(NT)厚度的可行性,评价三维超声技术在此方面是否有优越性。方法:对198例孕11+2～14+2周的胎儿应用二维超声及三维超声分别测量胎儿NT厚度,对比二者测量值是否有统计学差异。结果:对198例检测结果进行统计学分析,结果显示三维超声测量NT值与二维超声测量NT值统计学上无显著性差异(t=0.488,P=0.626>0.05),二者之间具有可比性,二者测得的NT值均与孕周呈正相关,三维超声及二维超声测得NT厚度与孕周相关系数分别为r=0.536,P<0.05;r=0.543,P<0.05。结论:应用三维超声重建功能及三维扩展成像技术能够获得测量胎儿NT厚度所需的标准正中矢状切面,因此三维超声在检测胎儿NT厚度方面是可行的。

孕早期胎儿颈项透明层增厚对染色体异常产前筛查价值的Meta分析

目的:探讨孕早期胎儿颈部透明层(NT)增厚在产前超声筛查染色体异常(特别是21-三体综合征)中的价值。方法:检索Cochrane图书馆、PubMed、OVID、Springer数据库、中国期刊网和中国生物医学文献数据库(1990年1月至2008年8月)中的中英文文献,按照诊断试验的纳入标准筛选文献,收集所有相关的诊断试验文献,应用Meta-DiSc1.4软件对符合条件的研究结果进行Meta分析。结果:共纳入文献14篇,检查胎儿共计162992人。11篇文献对孕早期胎儿NT≥第95百分位对染色体异常的诊断价值进行了分析,汇总灵敏度、特异性和曲线下面积(AUC)分别为78.8%、92.1%和0.891;12篇文献对孕早期胎儿NT≥第95百分位对21-三体综合征的诊断价值进行了分析,汇总灵敏度、特异性和AUC分别为81.3%、92.6%和0.883。结论:孕早期NT增厚对染色体异常(特别是21-三体综合征)产前诊断的敏感性、特异性和诊断的准确性均较高,可用于孕早期染色体异常的产前筛查。

不伴染色体异常颈项透明层增厚胎儿的妊娠结局

目的探讨胎儿颈项透明层(NT)≥3.5 mm不伴染色体异常的妊娠结局。资料与方法回顾性纳入5617例单胎妊娠孕妇,测量其胎儿NT厚度。NT厚度≥3.5 mm的胎儿共33例,核型正常14例,核型异常19例。妊娠结局定义为不良妊娠结局[终止妊娠、流产、胎儿宫内死亡(胎死宫内/死胎)、活产伴结构缺陷或遗传性疾病]和妊娠结局良好(无任何结构缺陷或在出院前诊断为遗传性疾病)。结果14例NT厚度≥3.5 mm且染色体核型正常的胎儿中,活产10例,终止妊娠3例,流产1例。不良妊娠结局的风险随着NT的增加而增加。4例胎儿发现存在结构缺陷,其中1例活产,3例终止妊娠。本组中最多的结构缺陷是心脏缺陷,共3例。结论即使染色体核型正常,不良妊娠结局随着NT的增加而增加。但孕中期超声筛查正常的患者多数妊娠结局良好。

超声探测颈项透明层检测早期胎儿异常

目的评价超声探测颈项透明层在检出早期胎儿异常方面的作用。方法于孕11-14周测量胎儿颈项透明层厚度,并随诊观察。结果通过超声探测共检出52例颈项透明层增厚的胎儿,其中6例非整倍体染色体异常的胎儿,7例正常染色体但随诊发现严重并发症的胎儿,与颈项透明层增厚但染色体及预后正常的胎儿相比,上述异常胎儿在于孕11-14周时的颈项透明层显著增厚(平均厚度6.8 mm对3.5 mm),且大多数进展为妊娠中期时的颈部水肿,并合并其他超声异常。结论超声测量颈项透明层厚度能早期有效地检出异常胎儿及合并其他严重并发症的胎儿,且超声随诊观察颈项透明层厚度的变化对于鉴别诊断及评价预后有很大帮助。

胎儿颈项透明层增厚与胎儿染色体异常的关联性研究

目的探讨胎儿NT异常与染色体异常的关系。方法对我院产前超声NT筛查并行羊水穿刺产前诊断的566病例分为NT正常组和NT异常组,分析并比较两组染色体异常的比例。将NT增厚的病例又分为轻度增厚组和明显增厚组,比较两组的染色体异常的比例。结果 566例中NT正常355例和NT异常211例,NT正常组中有21例合并染色体异常,比例为5.9%,包括染色体非整倍体16例,分别为21三体14例,18三体1例,性染色体异常1例;染色体结构异常5例。NT异常组中有39例合并染色体异常,比例为18.5%,包括染色体非整倍体30例,分别为21三体21例,18三体6例,性染色体异常3例;染色体结构异常9例。比较两组的染色体异常比例,其中NT正常组的染色体异常比例明显低于NT异常组,差异有统计学差异(P<0.05)。211例NT异常包括轻度异常112例和明显异常99例,轻度异常组中染色体异常比例为10.7%,明显异常组的染色体异常比例为27.3%,两者比较差异有统计学差异(P<0.05)。结论胎儿合并NT增厚常合并染色体异常,染色体异常以非整倍体为主,其中21三体最常见,NT筛查是产前筛查的有效方法。

孕早期颈项透明层厚度测量在胎儿产前诊断中的应用分析

目的探讨孕早期超声测量胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度在产前诊断胎儿染色体疾病及其他结构畸形中的临床价值。方法对2008年9月—2009年8月期间的227名孕11~13+6周胎儿进行NT厚度标准测量,分析NT增厚胎儿的染色体核型、结构及妊娠结局。结果 NT厚度<2.5 mm的胎儿中,染色体及结构正常211例,染色体或结构异常2例。NT厚度≥2.5 mm的胎儿中,6例染色体异常(13-三体综合征1例、18-三体综合征1例、21-三体综合征3例、45X0 1例);3例结构畸形(胎儿多发性结构异常1例、先天性心脏病2例);1例孕20周前不明原因流产;4例无染色体及其他结构异常。正常胎儿的NT厚度呈正态分布,NT厚度随胎龄增加而增厚,男性与女性的NT厚度差异无统计学意义。正常胎儿与异常胎儿头臀长差异无统计学意义;NT厚度异常胎儿的孕妇年龄大于NT厚度正常的孕妇。超声测量NT厚度值设为2.5 mm时,检测胎儿早期异常的灵敏度与特异度比较平衡,分别为80.0%和97.0%。结论 NT厚度的标准化测量是一个早期对胎儿染色体异常、结构异常,尤其是胎儿先天性心脏病筛查的重要指标,有助于早期诊断染色体疾病及其他结构异常,对评价胎儿预后具有较高的临床价值。

孕早期胎儿颈项透明层厚度超声检查在胎儿肢体局部畸形中的诊断价值

目的探讨孕早期胎儿颈项透明层（NT）厚度超声检查在胎儿肢体局部畸形中的诊断价值。方法将2013年12月至2015年6月在该院就诊并自愿接受NT筛查的孕周为11-13＋6周的孕妇896例分为NT增厚组（76例）和NT正常组（820例）,进行胎儿肢体超声检查和染色体检查。结果 NT超声检查在孕早期胎儿肢体局部畸形检查中的灵敏度为92.3%,特异性为92.8%,假阴性率（漏诊率）为7.7%,假阳性率为7.2%,阳性预测值为15.8%,阴性预测者为99.9%。结论 NT超声检查是提示孕早期胎儿肢体局部畸形的重要指标,NT增厚提示胎儿具有发生染色体异常的可能性。

早孕期鼻骨缺失联合颈项透明层检测在筛查染色体异常中的临床意义

目的探讨孕11~13+6周鼻骨缺失联合颈项透明层(NT)检测在产前诊断胎儿染色体异常中的临床意义。方法回顾性分析225例孕11~13+6周超声筛查发现鼻骨缺失的单胎胎儿,根据其NT测值,将其分为NT增厚组(≥3 mm)51例与NT正常组(<3 mm)174例,分析并比较两组胎儿染色体异常检出率。结果 NT增厚组核型分析检出染色体异常36例(70.59%),包括21-三体23例(45.10%),18-三体10例(19.61%),13-三体、45,X、46,XN,del(4)(p15.2)各1例(均1.96%);NT正常组核型分析检出染色体异常23例(13.22%),包括21-三体12例(6.90%),18-三体5例(2.88%),染色体多态性4例(2.30%),13-三体和47,XYY各1例(均0.57%)。NT增厚组染色体异常检出率显著高于NT正常组,差异有统计学意义(χ2=67.098,P<0.001);NT增厚组21-三体和18-三体检出率显著高于NT正常组,差异均有统计学意义(χ2=43.817、17.750,均P<0.001)。结论早孕期鼻骨联合NT超声检测能在早孕期提示胎儿染色体异常,尤其对21-三体及18-三体的诊断有着重要参考价值。

74例鼻骨缺失胎儿单核苷酸多态性微阵列检测结果分析

目的:评估单核苷酸多态性微阵列分析在胎儿鼻骨缺失遗传学产前诊断中的效用。方法:以2015年6月至2018年10月在浙江大学医学院附属妇产科医院因鼻骨缺失行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析的74例孕妇为研究对象,分析胎儿鼻骨缺失及是否合并其他超声检查异常与染色体拷贝数异常的关系。结果:74例鼻骨缺失的胎儿中共检出染色体异常19例,其中21三体综合征16例,18三体综合征1例,染色体微重复/缺失2例。在46例不合并其他超声检查异常的单纯鼻骨缺失的病例中,21三体综合征3例,染色体微缺失1例。鼻骨缺失合并颈项透明层增厚的胎儿染色体异常的比例高于仅鼻骨缺失组胎儿(χ^2=32.27,P<0.01)。结论:胎儿鼻骨缺失合并颈项透明层增厚增加染色体异常的风险,应进一步行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析以排除染色体异常的可能。

孕早期超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的应用价值

目的探讨孕早期应用超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度在产前诊断中的应用价值。方法选取我院接受孕早期胎儿系统性产前超声筛查的单胎胎儿2850例,分别测量其头臀径、NT厚度、鼻骨及静脉导管血流频谱等,对孕早期NT增厚(≥2.5 mm)的孕妇于中晚期复查超声,分析NT厚度与异常妊娠的关系。结果孕早期超声检查发现NT厚度<2.5 mm胎儿染色体异常、结构畸形、水囊状淋巴管瘤及胚胎停止发育等异常妊娠的发生率为0.89%,较NT厚度≥2.5 mm胎儿异常妊娠发生率(77.20%)低,差异有统计学意义(P<0.05);44例NT厚度≥2.5 mm胎儿检出染色体核型异常13例,正常21例;NT厚度的增加与异常妊娠的发生率呈正相关(r=0.734,P<0.05)。结论孕早期胎儿NT增厚与胎儿染色体异常及结构畸形等异常妊娠的发生具有相关性,可作为胎儿产前超声筛查的常规项目。

超声检测早孕期颈项透明层增厚的临床价值

目的应用超声检测胎儿颈项透明层(NT)厚度,探讨其增厚与胎儿异常妊娠的关系。方法选取我院早孕期筛查的584例NT增厚的单胎胎儿病例,按照不同NT值分为3.0~3.9 mm组(313例)、4.0~4.9 mm组(169例)及≥5.0 mm组(102例),比较各组胎儿结构异常、染色体异常检出率及不良预后情况,分析NT增厚与异常妊娠的关系。结果超声检查发现584例NT增厚者,其中单纯NT增厚者330例(56.51%),合并其他结构异常者254例(43.49%)。419例胎儿行染色体核型分析,结果显示核型正常364例,核型异常55例。正常分娩存活283例,自然流产或胚胎宫内停止生长15例,引产282例,失访4例。胎儿结构异常、染色体异常、不良妊娠结局均随NT增厚而升高,各组NT增厚胎儿结构异常检出率、不良妊娠结局比较差异均有统计学意义(χ~2=3.464、37.312,P=0.019、<0.01);染色体异常检出率比较差异无统计学意义(χ~2=2.523,P=0.178)。结论胎儿NT厚度与胎儿异常妊娠密切相关,且胎儿异常妊娠检出率随NT增厚明显升高,早孕期超声监测NT厚度可以较早发现胎儿严重结构畸形,有效筛查染色体核型异常的高危胎儿,为临床评价胎儿的预后提供了重要的参考价值。

胎儿颈项透明层厚度超声测量检测胎儿染色体异常

目的:评价超声测量胎儿颈项透明层厚度在检出胎儿染色体异常方面的作用.方法:对500例不同孕周胎儿颈项透明层厚度进行超声测量,并随诊观察.结果:共检出6例染色体异常的胎儿,2例正常染色体但随诊发现严重并发症的胎儿.异常胎儿均有颈项透明带增厚,且进展为颈部水肿,并合并其他超声异常.结论:超声测量颈项透明层厚度能早期有效地检出染色体异常及合并其他严重并发症的胎儿,且超声随诊观察颈项透明层厚度的变化对于鉴别诊断及评价预后有很大帮助.

颈项透明层联合无创DNA诊断在胎儿染色体非整倍体异常疾病中的应用价值

目的探讨胎儿颈项透明层(NT)联合无创DNA诊断在胎儿染色体非整倍体异常疾病中的应用价值。方法选取2012年9月至2017年4月期间于我院就诊的1 235例孕妇,分别采用NT、无创DNA和NT联合无创DNA进行诊断。分析比较三种方法的诊断价值。结果 NT检测显示患病胎儿的NT值为(2.95±0.26)mm,高于正常胎儿的(1.65±0.22)mm,差异有统计学意义(t=5.24,P<0.05);患病胎儿无创DNA诊断值为8.54~16.32,平均诊断值为12.87±1.87;无创DNA诊断中12例为21-三体,诊断值为8.54~11.48;6例为18-三体,诊断值为12.48~16.32;7例为13-三体,诊断值为10.83~14.35;6例为性染色体异常,诊断值为11.40~13.76。联合诊断的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值、有效性均为100.00%,略高于无创DNA,高于单独NT诊断的敏感性、阳性预测值。结论胎儿染色体异常能引起NT明显增厚,在此基础上联合无创DNA诊断,能明显提高胎儿产前染色体非整倍体异常疾病的诊断效果。

广州地区早孕期超声测量胎儿颈项透明层图像质量分析

目的探讨提高超声医师早孕期胎儿超声筛查能力的方法。方法对广州地区232例孕11~13＋6周妇女超声测量胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）的图像质量进行回顾性分析,对照英国胎儿医学基金会超声测量早孕期胎儿NT图像标准,记录所有胎儿超声报告中头臀径（CRL）以及胎儿头胸部占超声显像图面比例、胎儿姿势、胎儿皮肤与羊膜区分是否清晰、游标尺放置位置等情况,并分析该地区不同等级医院上述胎儿超声图像质量达标情况。结果 232例超声报告中228例（98.28%）CRL测值符合标准;203例（87.50%）可显示胎儿轮廓,其中127例（62.56%）图像放大倍数未达要求,76例（37.44%）胎儿头胸部占超声显像图面比例≥75%,19例（9.36%）显示胎儿正中矢状面,107例（52.71%）胎儿自然平躺,67例（33.00%）可以清楚区分胎儿皮肤与羊膜,33例（45.83%）游标尺度量位置正确。除CRL达标、游标尺放置位置正确外,上述余早孕期超声NT图像质量指标,二、三级甲等医院比较差异均有统计学意义（P〈0.05或P〈0.01）。结论对操作者的培训、足够的实践经验、建立一套定期审核及持续评定影像质量的机制是提高超声医师早孕期胎儿超声筛查能力的有效措施。

胎儿颈项透明层增厚与染色体异常、妊娠结局的关系

目的探讨胎儿颈项透明层(NT)增厚与染色体异常、妊娠结局的关系。方法回顾性分析赣州市妇幼保健院2019年1月至2020年12月收治的120例11~13+6孕龄胎儿NT增厚患者作为研究对象,统计胎儿染色体检查结果及超声结构异常情况,并随访妊娠结局及胎儿出生后情况。结果120例NT增厚者中,100例(83.33%)正常妊娠,20例(16.67%)诊断结果为染色体疾病而进行引产,经染色体微阵列检测其中有7例胎儿检测出染色体核型异常,13例胎儿检查出拷贝数变异。100例正常妊娠者中,检查出染色体异常发生率为20.00%(20/100),高于常模人群,差异有统计学意义(P<0.05)。正常妊娠者中,孕妇年龄<35岁者的染色体异常发生率低于年龄≥35岁者,差异有统计学意义(P<0.05)。超声结构异常者的染色体异常率高于超声结构正常者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论孕妇年龄≥35岁、超声结构异常时,NT增厚胎儿染色体异常的发生率增高,NT增厚行染色体核型检查发现染色体异常者的妊娠结局及胎儿出生后情况较差。