胎儿心脏超声用于产前诊断胎儿先天性心脏病的临床价值分析

目的分析胎儿心脏超声用于产前诊断胎儿先天性心脏病的临床价值。方法选取2020年1月至2021年1月抚州市立医院妇产科收治的150例孕妇作为研究对象,所有孕妇均进行超声心动图检查。以分娩和引产尸检结果为金标准,分析其检出率、胎儿心脏畸形类型、心脏超声心动图的灵敏度、特异度和准确度。结果所有孕妇经分娩或引产尸检后,10例胎儿被诊断为心脏异常,检出率为6.67%。心脏超声心动图发现先天性心脏病9例,漏诊1例,灵敏度为90.00%,特异度为100.00%,诊断符合率为99.33%;引产及分娩检查结果显示10例心脏异常胎儿中有4例为室间隔缺损,2例为法洛四联症,大动脉转位、单心室、心内膜垫缺损、及主、肺动脉狭窄各1例。心脏超声心动图除漏诊1例主、肺动脉狭窄外,其他与金标准结果一致。结论心脏超声心动图应用于产前诊断胎儿先天性心脏病的临床诊断中效果显著,检出率高,可为临床确诊提供充分依据。

超声心动图诊断胎儿先天性心脏病的应用价值

目的探讨产前超声诊断在筛查胎儿先天性心脏病中的应用价值。方法采用七切面顺序分段法对6 129例胎儿(其中2 022例有筛查高危因素)进行心脏检查,先天性心脏病胎儿引产后进行尸体解剖或出生后随访结果对照,并对筛查的11个高危因素进行分析,20例胎儿脐血或羊水进行染色体检查。结果超声筛查出101例胎儿(其中64例有筛查高危因素)先天性心脏结构异常(不包括心律失常),100例获得随访,误诊房间隔缺损2例,11个高危因素中有10个是筛查胎儿先天性心脏病的独立危险因素(P<0.05),8例染色体异常,以18-三体多见。结论超声心动图是诊断胎儿(尤其是有筛查高危因素的胎儿)先天性心脏病比较准确和安全的影像学方法,并为染色体检查提供依据。

56例胎儿肾囊性病变产前超声诊断与妊娠结局分析

目的探讨胎儿肾囊性病变产前超声特点与妊娠结局的关系,为该类病变产前咨询和妊娠管理提供参考依据。方法回顾性分析2015年1月1日-2017年12月31日在解放军总医院第一医学中心就诊发现胎儿肾囊性病变的56例病例超声影像学特点,对其妊娠结局进行随访。结果56例病例中13例单纯性肾囊肿病例中足月分娩10例,新生儿无异常,3例引产;18例多囊性肾发育不良病例中足月分娩10例,引产8例,足月分娩中的1例新生儿生后手术,余无异常;15例遗传性多囊肾病例中13例合并羊水少,引产14例,1例足月分娩,无异常。10例合并其他畸形者均引产。35例引产胎儿中14例行尸检,病理诊断均与产前超声诊断相符,12例取胎儿组织标本行基因检测,6例找到了致病突变基因。结论胎儿肾囊性病变产前超声诊断为产前咨询决定是否继续妊娠提供依据,不伴羊水异常的单纯性肾囊肿及单侧多囊性肾发育不良胎儿预后良好,但出生后应严密随访;超声特点为遗传性多囊肾且合并羊水过少时,胎儿预后不良,可建议引产。如同时合并其他器官异常,胎儿多囊肾样改变可能是某遗传综合征临床表现之一。对引产胎儿做尸检或取组织做基因检测,可以帮助发现胎儿肾囊性病变病因。

胎儿先天性心脏病与染色体及22q11微缺失异常的临床研究

目的 通过分析超声检查出的胎儿先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）患者的染色体及微缺失异常情况,探讨胎儿CHD的发病原因.方法选择2011年1月至2012年12月在我院超声科行常规检查（孕18～28周）的孕妇26042例[年龄20～45（31.51±4.05）岁,孕（23.65±4.32）周]发现胎儿心脏结构异常者,行超声心动图诊断及染色体检查,终止妊娠者行病理检查.结果 近2年本院胎儿超声心动图检查提示CHD 416例,引产后尸解证实的82例,均行染色体检查,发现18例染色体异常,其中18-三体8例,21-三体4例,13-三体2例,45X 1例,三倍体1例,46 XXY 1例,46 XYY 1例.64例染色体正常者,其中31例行荧光原位杂交技术（FISH）检测,3例存在22q11.2微缺失综合征.结论 胎儿CHD与染色体及微缺失有关,若超声检查发现胎儿CHD时,应进行染色体常规核型分析及FISH法微缺失检测,以降低出生缺陷,避免染色体异常综合征患儿的出现.

多次妊娠多囊肾胎儿患者的基因学病因研究和再生育指导

目的从基因水平为2次及2次以上妊娠胎儿多囊肾病变(PKD)患者寻找病因,并进行再生育指导,帮助患者生育健康新生儿。方法选取2014年1月至2017年12月于解放军总医院第一医学中心妇产科就诊的具有2次或2次以上妊娠PKD胎儿病史的8例患者,取不同标本(脐带血或引产后胎儿组织、先证者静脉血和/或夫妻双方静脉血)应用基因捕获及二代测序技术进行突变基因检测,一代测序验证明确诊断后,由患者知情选择自然受孕或进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD),并在孕期进行绒毛穿刺或羊水穿刺产前诊断,超声检查排除畸形至妊娠足月分娩。结果为6例患者找到了致病突变基因(2例PKHD1、1例PKD1、1例TMEM67、1例CC2D2A、1例NPHP3)并行家系验证;2例诊断明确后自然妊娠,孕期产前诊断无异常,足月分娩1例正常新生儿、1例无表型携带者新生儿;2例行PGD,其中1例成功分娩正常新生儿,1例待移植;2例暂无计划妊娠;1例拟自然妊娠;1例不打算继续妊娠。结论胎儿PKD可以由不同基因突变致病,对于多次妊娠胎儿PKD病史患者,部分通过二代测序技术能从基因水平上明确诊断,进一步行PGD和产前诊断可以避免遗传性胎儿PKD疾病的发生和传递。

超声造影结合Bosniak标准在良恶性肾囊性病变鉴别诊断中的价值

目的评价超声造影鉴别良恶性肾囊性病变的准确性,探讨超声造影结合Bosniak标准分级诊断肾囊性病变的可行性。资料与方法对30例患者的36个肾囊性病灶进行超声造影,分析良恶性肾囊性病变的超声造影征象;按照Bosniak标准对超声造影的表现进行分级诊断,计算其敏感性、特异性、诊断符合率、阳性预测值、阳性似然比、Kappa值及验后概率,分析该方法分级诊断肾囊性病变的准确性。结果超声造影可显示常规超声不能发现的囊内分隔及实性结构。超声造影结合Bosniak标准诊断肾囊性病变的敏感性、特异性、诊断符合率、阳性预测值、阳性似然比分别为92.9%、90.9%、94.8%、86.7%、10.2,Kappa=0.83;应用超声造影结合Bosniak标准可提高肾囊性病变良恶性诊断的验后概率。结论超声造影结合Bosniak标准可以提高鉴别诊断肾囊性病变良恶性的准确性。

四维时空关联成像技术在中晚孕胎儿心脏筛查中的应用

目的探讨四维时空关联成像（STIC）技术在中晚孕胎儿心脏筛查中的应用价值。方法运用STIC技术对180例孕18-38周孕妇胎儿进行心脏容积数据采集，采用动态正交三平面模式，显示4个筛查切面。结果180例孕妇中，148例（82．2％）获满意STIC容积数据，采集时间明显少于二维切面采集时间（P〈0．05）；STIC采集的心脏四腔心、左室流出道、右室流出道、三血管气管切面图像质量满意率与二维超声图像质量比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论STIC技术可缩短胎儿心脏扫描时间；采集的胎儿心脏标准图像质量满意，可应用于中晚孕胎儿心脏筛查，其容积数据采集受到胎儿脊柱声影、胎动频繁、羊水量异常等影响。

B超四腔心切面在筛查胎儿先天性心脏畸形中的价值

目的:分析四腔心切面在筛查胎儿心脏畸形中的价值。方法:对971例胎儿,其中259例为高危胎儿,用心脏四腔切面筛查的方法进行检测,以引产后尸解或出生后作为对照标准。结果:终止妊娠胎儿尸解和出生后证实有先天性心脏病的36例,其中有33例用四腔心切面筛查有先天性心脏畸形,占91.67%,3例四腔心切面所见基本正常,但存在先天性心脏畸形,占8.33%。四腔心切面筛查先天性胎心畸形的敏感性为86.84%、特异性为100%、准确性为99.49%。结论:四腔心切面在产前超声筛查新生儿先天性心脏畸形方面具有重要作用和临床意义。

胎儿先天性肾囊性病变的超声产前诊断价值

目的探讨产前超声对胎儿肾脏囊性病变的诊断价值其临床意义。方法对75637例孕妇在产前超声检查中发现的31例胎儿肾脏囊性病变的声像图进行回顾性分析。结果 31例患者中,常染色体隐性遗传性多囊肾(胎儿型)4例;多囊性发育不良肾16例;常染色体显性遗传性多囊肾(成人型)9例;梗阻性囊性发育不良肾2例。结论超声检查在产前对胎儿肾脏囊性病变能及时准确的做出诊断,对客观评价其预后及在优生学上有积极作用。

产前重复超声检查在发现胎儿复杂型先天性心脏病中的作用

目的探讨产前重复超声检查在发现胎儿复杂型先天性心脏病(先心病)中的作用。方法回顾性分析5例孕中期初次超声检查胎儿心脏正常而孕晚期超声复查发现复杂型先心病的病例资料,分析初次检查漏诊原因和重复超声复查的作用。结果初查发现胎儿复杂型先心病17例,初查胎儿心脏正常而超声复查发现复杂型先心病5例,两次超声检查共发现胎儿复杂型先心病22例,占我院产检病例的0.6%。结论产前诊断胎儿先心病受多因素影响,有一定的漏诊率,要提高产前诊断的准确率,需同时重视孕中期的初次超声检查及孕晚期的重复超声检查,多次的超声检查可使先心病在产前的检出率达到最大。

二维超声联合四维彩超HD-flow彩色血流显像在产前诊断先天性心脏发育异常中的应用

目的探讨二维超声联合四维彩超超高细微分辨血流技术(HD-flow)彩色血流显像在产前诊断先天性心脏发育异常中的临床应用价值。方法选取2016年7月至2018年2月在小榄人民医院行产前超声检查并分娩的单胎妊娠孕妇2 200例,先对所有入组的孕妇进行二维超声检查,二维超声检查提示胎儿疑似宫内心脏发育异常的孕妇再联合应用四维彩超HD-flow彩色血流显像进行检查。将进行二维超声的检查结果作为对照组,将二维超声+四维彩超HD-flow彩色血流显像的检查结果作为研究组,将出生后新生儿的心脏超声诊断结果或引产后胎儿心脏病理诊断结果作为金标准。观察所有入组孕妇中胎儿先天性心脏发育异常(FCHD)的检出情况,比较不同检查方式诊断FCHD胎儿的准确率。结果2 200例胎儿经随访诊断证实有56例胎儿存在先天性心脏发育异常,占所有入组胎儿总数的2.5%(56/2 200),其中,动脉弓畸形6例,三尖瓣畸形3例,完全性大动脉转位4例,右室双出口4例,单心室(房)4例,法洛四联症(TOF)8例,心内膜垫缺损4例,单纯性室间隔缺损9例、左心发育不良4例,肺动脉瓣闭锁5例,肺动脉瓣狭窄2例,永存动脉干3例;二维超声共检查出42例FCHD,有14例误诊或漏诊,准确率为75.0%,二维超声+四维彩超HD-flow彩色血流显像检查共查出52例FCHD,误诊或漏诊4例,准确率为92.8%,研究组的准确率高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);研究组的灵敏度为92.1%、特异度为94.5%,对照组的灵敏度为60.7%、特异度为90.3%,研究组的灵敏度及特异度明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论二维超声联合四维彩超HD-flow彩色血流显像检查能显著提高FCHD的产前诊断准确率,具有较高的灵敏度及特异度,值得临床推广应用。

超声造影对多房囊性肾细胞癌的诊断价值

目的:探讨利用超声造影(contrast enhanced ultrasound,CEUS)Bosniak分级诊断多房囊性肾细胞癌(multilocular cystic renal cell carcinoma,MCRCC)的可行性及其价值。方法:选取2004年7月—2011年12月在复旦大学附属中山医院行CEUS并最终经手术病理证实为MCRCC的患者14例(共14个病灶),采用CEUS Bosniak分级分析肿瘤的分隔数目、厚度、实质成分以及血供情况。结果:14例MCRCC患者的病灶常规超声图均表现为"蜂窝状"的多房囊性占位,其中5例可见部分实质成分,9例可检测出彩色多普勒血流信号。CEUS声像图显示,14例病灶均可见皮质期增强,平均增强起始时间(14.57±3.15)s,平均达峰值时间(20.21±4.24)s,平均减退时间(29.28±3.98)s。CEUS声像图显示,10例病灶表现为同步增强快速减退,3例同步增强同步减退,1例缓慢增强快速减退。达峰值强度8例表现为高回声,3例等回声,3例低回声。CEUS声像图Bosniak分级:Ⅰ-Ⅱ级(0例),ⅡF级(3例),Ⅲ级(6例),Ⅳ级(5例)。CEUS声像图显示,6例(6/14,42.86%)病灶较常规超声显示分隔数目更多,3例(3/14,21.43%)病灶较常规超声显示分隔厚度更厚。结论:CEUS较常规超声更能清晰显示MCRCC的血供和内部结构,有助于MCRCC的诊断。

北京市严重先天性肾脏畸形二级预防效果分析

目的：回顾分析北京市2008-2013年先天性肾脏畸形监测资料，了解北京市先天性肾脏畸形的发生与产前诊断情况，为先天性肾脏畸形的防控提供相关信息及依据。方法采用描述性统计学分析方法回顾性分析近6年北京市出生缺陷监测及超声诊断资料。结果近6年北京市先天性肾脏畸形发病率为1.17‰，产前诊断率为87.50%；其中，严重肾脏畸形（婴儿型多囊肾、双侧肾缺如、双侧多囊肾、双侧肾发育不良）在肾脏畸形构成比为7.79%，发病率为0.09‰，产前诊断率为97.17%；肾脏畸形合并染色体异常构成比为1.32%、发病率为0.02‰、产前诊断率为100%，染色体异常以三体型为主（构成比为66.67%）。肾脏畸形超声检出孕周以孕20~24周最多（构成比为70.21%），其次为孕28~34周（构成比为12.87%）。严重肾脏畸形中92.23%于孕28周前被检出。结论北京市产前超声诊断对肾脏畸形、尤其严重肾脏畸形的二级预防效果显著，应加强对先天性肾脏畸形患儿的遗传学诊断。

阿托伐他汀治疗终末期肾脏病患者颈动脉粥样硬化前后的超声表现差异性研究

目的研究阿托伐他汀治疗终末期肾脏病患者颈动脉粥样硬化前后的超声表现差异性。方法选取2013年3月～2015年1月在笔者医院进行治疗的终末期肾脏病患者80例作为研究对象，使用彩色多普勒超声诊断仪观察患者使用阿托伐他汀治疗前后颈动脉中膜厚度（IMT）、管腔内径（AD），平均斑块个数、不稳定斑块数、斑块积分，并根据收缩期峰值血流速度（PSV）、舒张期末血流速度（EDV）计算阻力指数（RI）。结果治疗前患者IMT、AD、平均斑块个数、不稳定斑块数、斑块积分、PSV、EDV、R1分别为1．48±0．37mm、7．55±0．91mm、3．51±1．02、64．31±5．42、3．12±0．74、47．36±16．05cm／s、14．13±6．31cm／s、0．76±0．20，治疗后分别为0．88±0．26mm、8．62±1．34mm、2．27±0．94、41．54±3．87、1．97±0．50、48．42±11．82cm／s、15．42±8．32cm／s、0．71±0．17，患者治疗后IMT、平均斑块个数、不稳定斑块数、斑块总积分与治疗前相比均有明显下降，AD比治疗前明显增宽，差异均有统计学意义（P〈0．05），治疗后PSV、EDV与治疗前相比略有升高，RI有所降低，但差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论阿托伐他汀对于颈动脉粥样硬化有明显的缓解作用，超声诊断能准确检测终末期肾脏病患者颈动脉粥样硬化情况，为患者治疗和预后提供可靠帮助。

胎儿肾脏囊性病变的产前超声筛查分析

目的 探讨产前超声检查对胎儿肾脏囊性病变的诊断价值及临床意义。方法 对在 4 110例孕妇的产前超声检查中发现的 11例胎儿肾脏囊性病变的临床资料进行回顾性分析。结果 11例胎儿肾脏囊性病变中多囊性肾发育不良性肾病 6例、婴儿型多囊性肾病 1例、单一肾囊肿 4例 ,检出时平均胎龄 2 8.6周 ,5例因双肾病变或合并其他异常及时引产。结论 超声检查能在产前及时对胎儿肾脏囊性病变作出正确诊断 ,能为临床及早干预提供重要依据 ;由于不同的肾脏囊性病变对胎儿的影响不同 ,在对胎儿预后进行评估时应综合分析全身筛查及染色体检查的结果。

胎儿泌尿系统畸形的产前评估与结局

目的评估泌尿系统畸形胎儿宫内肾功能与自然预后。方法选取超声发现泌尿系统畸形胎儿85例,运用超声连续监测肾盂前后径、肾皮质厚度、膀胱壁厚度、羊水量等指标;行产前诊断查染色体核型分析、微阵列分析,明确致病机制。结果 85例泌尿系统畸形胎儿中,7例失访,28例引产,32例缓解,12例加重,6例正在妊娠。其中52例胎儿行染色体核型分析:46例(88.5%)染色体核型正常,2例(3.8%)染色体核型异常,4例(7.7%)染色体核型呈多态性改变。结论结合超声形态、染色体核型、基因拷贝数变异等指标,对于评估泌尿系统畸形胎儿宫内肾功能、指导临床遗传咨询有重要的意义。

B超引导在肾脏疾病中诊断及治疗的临床应用

目的:探讨B超引导在肾脏疾病中诊断及治疗的临床应用。方法:在B超引导下对43例临床拟诊为肾脏弥漫性病变患者进行肾自动穿刺活检,52例直径大于5.0cm的孤立性肾囊肿行无水酒精硬化治疗,17例肾脓肿行穿刺、注药、置管引流。结果:B超引导下穿刺活检成功率100%,孤立性肾囊肿治疗有效率98%,肾脓肿治愈率100%。结论:B超引导在肾脏疾病的诊断及治疗中具有方法简便易行、定位准确可靠、损伤轻、痛苦小,易于随访观察和反复进行,对临床具有重要的应用价值。

彩色多普勒超声在胎儿先天性心脏病中的诊断价值

目的探讨彩色多普勒超声在胎儿先天性心脏病诊断中的价值。方法随机检查孕20～40周的胎儿1560例,其中具有发生先心病高危因素孕妇22例,在常规检查胎儿发育的同时,观察胎心结构、形态及血流,对诊断为先天性心脏异常的胎儿引产后进行随访。结果本组共检出先心胎儿22例,检出率为1.41%。其中法洛四联症4例,室间隔缺损4例,房间隔缺损2例,心内膜垫缺损3例,三尖瓣下移畸形2例,二、三尖瓣发育不良并反流2例,大血管异常3例,心脏增大并腹水2例。结论彩色多普勒超声是产前诊断胎儿先天性心脏缺陷的理想方法和手段,对优生优育具有重要意义。

胎儿腹腔囊性病变71例超声诊断

目的分析产前超声对胎儿腹腔内囊性病变的诊断思路。方法回顾2000—2010年产前超声筛查诊断为胎儿腹腔内囊性病变病例(71例)的资料,将其出生后的复查或尸检结果与超声诊断结果进行对比。结果 71例出生前超声发现腹腔囊性病变最常见于胃肠、泌尿生殖系统,其中单腔36例、双腔13例、实性2例、多腔20例,常位于右或上腹部。囊肿自愈率17%(12/71),外科手术干预率30%(21/71)。超声诊断囊肿起源部位的敏感度88.1%(63/71),特异性95.7%(68/71),误诊率为4.3%(3/71)。总体阳性诊断率73.2%(52/71)。结论超声产前筛查存在一定的假阳性率。对于超声发现胎儿腹腔内囊性病变,需多学科协作并综合考虑,从而判断病变的来源和性质。产后物理检查有助于避免不必要的外科干预治疗。

胎儿肾囊性疾病的超声诊断和预后

目的 探讨胎儿肾囊性疾病的超声诊断和预后。方法 回顾性分析1998年8月～2000年7月3158例孕妇产前超声诊断的4例胎儿肾囊性疾病的超声特点,预后判断及新生儿情况追踪。结果 4例胎儿肾囊性疾病中无羊水1例行中期引产,尸解病理证实为双侧多囊性肾发育不良;羊水过少1例为死产,尸解病理证实为双侧肾盂输尿管接口处狭窄;2例羊水量正常足月分娩,1例已健康生存1年零1个月,生后半年超声检查右肾仍呈多囊状,但体积缩小,左肾囊肿消失,形态及肾功能正常;1例生后染色体检查为21-三体,生后2个月超声检查双肾囊肿消失,左肾盂轻度扩张。4例病例1例在妊娠23周诊断,其余3例均在孕晚期诊断。结论 孕中、晚期超声检查有利于胎儿肾囊性疾病的检出;羊水的多少及有无染色体异常与胎儿预后有关;胎儿肾囊性病变生后有可能消失或缩小。