Application Value of Transvaginal Ultrasound on Early Screening for Ectopic Pregnancy

Objective:To explore the effect and value of transvaginal ultrasound in screening early ectopic pregnancy.Methods:A total of 146 patients with ectopic pregnancy in our hospital were selected.The patients1 entry time was from May 2018 to December 2020.146 patients were divided into two groups.The control group was screened by abdominal ultrasound with 73 cases,and the experimental group was screened by vaginal ultrasound with 73 cases.The uterine adnexal mass,pelvic effusion,peritoneal effusion and diagnostic accuracy were detected.Results:The positive number of abdominal ultrasound was significantly higher than that of vaginal ultrasound;In the detection process of abdominal ultrasound,54 cases of ectopic pregnancy,19 cases of non-ectopic pregnancy,the detection rate was 73.97%,26 cases of ectopic pregnancy,47 cases of non-ectopic pregnancy,the detection rate was 32.62%.Conclusion:The accuracy of transvaginal ultrasound is relatively high,and the accuracy of ectopic pregnancy examined by transvaginal ultrasound is higher,which is more friendly to patients,less traumatic and high operability.It can provide more accurate reports for patients and relieve the psychological pressure of patients,which is worthy of application in actual screening.

血清AFP-L2与NIPT联合超声NT值在胎儿异常染色体筛查中的应用价值

目的探讨血清甲胎蛋白异质体L2(AFP-L2)、无创产前基因检测(NIPT)技术联合超声胎儿后颈部透明层的厚度(NT)值对24~28^(+6)胎儿染色体异常筛查的价值。方法选取2021年9月至2022年9月于医院接受早期孕检确认染色体异常的孕妇120例纳入染色体异常组,选取同期接受正常孕检且已完成胎儿染色体异常筛查的孕妇120名作为健康志愿者。对所有受检孕妇分别采取超声检查NT、血清AFP-L2检查、NIPT技术单独检测及三者联合检测。比较4种检测方式的阳性、阴性检出情况,以及4种检测方式对提高胎儿染色体异常筛查的诊断效能。结果与健康志愿者比较,染色体异常组胎儿AFP-L2检查水平较低,NT厚度较高(P<0.05)。与超声检查比较,血清AFP-L2检查、NIPT检查、联合检查阳性预测值、阴性预测值较高(P<0.05);与血清AFP-12检查比较,超声检查阳性预测值、阴性预测值较低,NIPT检查、联合检查阳性预测值、阴性预测值较高;与NIPT检查比较,血清AFP-12检查、超声检查阳性预测值、阴性预测值较低,联合检查阳性预测值、阴性预测值较高(P<0.05)。与超声检查比较,血清AFP-L2检查、NIPT检查、联合检查灵敏度、特异度和准确率较高(P<0.05);NIPT检查技术对于性染色体异常的总阳性预测值(PPV)为92.24%;对于54,X(含嵌合体)、54,XXX、54,XXY、54,XYY、性染色体微缺失微重复的PPV分别为49.05%、79.15%、85.55%、43.19%、57.69%。与血清AFP-12检查比较,超声检查灵敏度、特异度和准确率较低,NIPT检查、联合检查灵敏度、特异度和准确率较高,与NIPT检查比较,超声检查、血清AFP-12检查灵敏度、特异度和准确率较低,联合检查灵敏度、特异度和准确率较高(P<0.05)。结论通过超声检查、血清AFP-L2检查、NIPT技术对胎儿染色体不正常进行筛查,提高对胎儿染色体异常筛查的准确率,降低误诊率,具有良好的诊断效能。超声、血清AFP-L2检查联合NIPT技术对胎儿染色体异常筛查具有重要意义。

胎儿颈项透明层产前超声诊断及质量控制

目的:在临床超声检查中很难对每例胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)和头臀径(crown-rump length,CRL)的图像进行质量控制(以下简称“质控”),但测量的微小差异可能增加假阳性或假阴性诊断的概率,因此,有必要建立胎儿NT检查的质控体系。本研究旨在通过对胎儿NT与CRL测量进行质控,评估超声医师在妊娠早期NT测量中的准确性,并分析增加胎儿结构平面筛查对于染色体异常检出率的影响。方法:收集胎儿NT检查质控前和质控后各12个月的病例数据,质控前和质控后病例分别为2 214例及2 538例,分析病例NT中位数的倍数(NT multiple of median,NT-MoM)、log10MoM的标准差[standard deviation (SD) of log10MoM,(SD) log10MoM]、NT基于CRL的回归斜率(the slope of NT on CRL,SNC)3种质控数据。通过个体CRL的NT-MoM在正常中位数曲线0.9~1.1MoM范围内的程度来监测NT测量的性能,同时对log10MoM的SD和SNC进行评价。根据超声医师不同工作年限进行分组(<3年组,3~6年组,>6年组),比较各组间的NT-MoM值,并对质控期内病例NT增厚、结构畸形、染色体异常的数据进行回顾性分析。结果:根据美国NTQR项目组的曲线方程,质控前NT-MoM值为0.921 7 MoM,(SD)log10MoM值为0.091 92,SNC值为12.20%;质控后NT-MoM值为0.948 3 MoM,(SD) log10MoM值为0.094 81,SNC值为11.43%;质控前后NT-MoM值比较,差异有统计学意义(P<0.000 1)。质控前及质控后不同工作年限超声医师测量的NT-MoM值比较,差异均有统计学意义(均P<0.000 1);工作年限3~6年组以及>6年组质控后的NT-MoM值均高于质控前(均P<0.05),<3年组质控前和质控后比较,差异无统计学意义(P>0.05)。在质控后,胎儿NT增厚不伴明显结构异常占19.05%;NT增厚伴结构异常占47.62%;NT正常但结构异常占33.33%。胎儿合并心脏畸形36例,占总异常率的20.34%,染色体检测阳性率为36%。结论:质控后,超声医师对NT的测量会更精确,但测量者之间仍然存在差异;经验丰富的超声医师的测量值更接近预期值,通常小于预期值。对胎儿NT和CRL测量值进行监测,有助于提高测量准确度;增加NT检查的结构筛查,特别是对于胎儿心脏的筛查,有利于提高染色体的异常检出率。

人工智能技术评估早孕期胎盘体积应用价值分析

目的:将三维超声影像学方法测量的胎盘体积与人工智能方法测算的胎盘体积进行对比,探讨人工智能在测算胎盘体积中的应用价值。方法:以妊娠11~13+6周孕妇胎盘图像为研究对象,依据胎盘形状不同将孕妇分成圆形胎盘组和非圆形胎盘组,用三维容积探头采集图像后,由超声医师手动勾画胎盘平面并测量胎盘体积。同时,人工智能技术对三维超声图像进行学习后,利用Unet作为主干网络,对胎盘图像进行分割并计算出胎盘体积。比较两种方法在测算胎盘体积准确性及耗时方面的差异。结果:两种方法测量的圆形胎盘组及非圆形胎盘组的胎盘体积比较,差异均无统计学意义(P>0.05),一致性强;而测量时间方面,人工智能方法测算圆形胎盘组及非圆形胎盘组胎盘体积的用时分别为(22.78±6.90) s和(31.17±6.10) s,均小于三维超声勾画用时,两组比较,差异有统计学意义(t值分别为20.79和19.54,P值均<0.01)。结论:人工智能方法测算胎盘体积与三维超声勾画测算的胎盘体积无明显差异,而人工智能工作效率显著优于医生的人工勾画,可作为孕早期测算胎盘体积的高效工具,为临床早期识别及筛查胎儿生长受限提供参考依据。

孕早期超声筛查对胎儿先天性心脏病的评估价值研究

目的探究对筛查胎儿先天性心脏病进行孕早期超声的价值分析。方法非随机选取2020年1月—2023年6月聊城市人民医院就诊的130例疑似孕早期先天性心脏病胎儿的产妇为研究对象,对其均进行孕早期超声检查,以临床综合诊断作为金标准,分析诊断结果,绘制受试者工作特征(Receiver Operator Charac-teristic,ROC)曲线,基于曲线下面积(Area Under Curve,AUC)评估诊断效能,通过Kappa检验对比孕早期超声检查和金标准的一致性。结果经金标准诊断,阳性8例,阴性122例,经孕早期超声诊断真阳性6例,真阴性121例。分析诊断效能,ROC曲线结果显示AUC为0.916,Kappa值=0.814。结论采用孕早期超声诊断胎儿先天性心脏病,诊断价值较高。

早发性胎儿宫内生长受限的相关因素分析及对妊娠结局的影响

目的 回顾性研究早发性胎儿宫内生长受限(FGR)的相关因素分析及对妊娠结局的影响。方法 回顾性分析2021年1月—2022年12月本院接收的妊娠早期妇女共131例的临床资料,依据病历系统记录是否发生FGR分为发生组、未发生组,发生FGR的孕妇划分为FGR组,未发生FGR的孕妇划分为对照组,收集对比两组研究对象一般资料及子宫动脉超声参数[双侧阻力指数(UtA-RI)、双侧搏动指数(UtA-PI)以及收缩期峰值流速(PSV)/舒张末期流速(EDV)的(S/D)],针对存在差异的指标开展Logistic回归分析,分析发生FGR的影响因素,构建Logistic回归风险预测模型,利用受试者工作特征曲线(ROC曲线)评价预测模型的价值,构建校准曲线与决策曲线。并对两组患者妊娠结局情况,分析FGR对妊娠结局的影响。结果 FGR发生的独立危险因素为是否进行产前检查、羊水过少、子宫异常、UtA-RI、UtA-PI、S/D,OR值均>1。绘制ROC曲线,发现AUC是0.753,95%CI(0.639~0.838)。风险预测模型的校准曲线和参考曲线相近,证明FGR发生的预测风险和实际风险存在较高的一致性;同时阈值范围中预测模型的净获益率较高,证明该预测模型的适用性较好。FGR组新生儿出生质量、胎龄低于对照组,但新生儿疾病、窒息的发生率均高于对照组(P<0.05)。结论 是否进行产前检查、羊水过少、子宫异常、UtA-RI、UtA-PI、S/D均为FGR发生的危险因素,将上述因素作为基础构建起有关风险预测模型,有利于有助于在妊娠早期孕妇中筛选FGR发生患者,降低异常妊娠结局风险。

妊娠早期超声胎儿颈项透明层厚度对胎儿畸形及胎儿健康状况的诊断价值

目的 探讨妊娠早期超声胎儿颈项透明层厚度(NT)对胎儿畸形及胎儿健康状况的诊断价值。方法选取2019年1月—2022年10月三亚市妇幼保健院经超声诊断的胎儿NT增厚的孕妇210例,比较有无器官结构畸形、有无染色体核型异常的胎儿的NT厚度的差异,比较正常分娩存活与不良妊娠结局胎儿NT厚度的差异。结果210例孕妇中,最终诊断胎儿器官结构畸形87例(41.43%),其中多处畸形者50例;胎儿染色体核型异常68例(32.38%)。有胎儿器官结构畸形组NT厚度高于无胎儿器官结构畸形组(P <0.05)。有染色体核型异常组NT厚度高于无染色体核型异常组(P <0.05)。胎儿NT厚度诊断器官结构畸形的受试者工作特征(ROC)曲线结果显示,曲线下面积为0.879(95%CI:0.832,0.927),截断值为4.21 mm,敏感性性和特异性分别为88.50%(95%CI:0.810,0.930)和75.60%(95%CI:0.700,0.805);胎儿NT厚度诊断染色体核型异常的ROC曲线下面积为0.840(95%CI:0.785,0.896),截断值为4.30 mm,敏感性和特异性分别为88.20%(95%CI:0.803,0.940)和66.90%(95%CI:0.603,0.760)。正常分娩存活胎儿NT厚度低于不良妊娠结局胎儿(P <0.05)。胎儿NT厚度诊断不良妊娠结局的ROC曲线结果显示,曲线下面积为0.833(95%CI:0.780,0.887),截断值为4.52 mm,敏感性和特异性分别为66.30%(95%CI:0.610,0.723)和84.30%(95%CI:0.760,0.910)。结论 妊娠早期超声胎儿NT在诊断胎儿器官结构畸形、染色体核型异常以及不良妊娠结局方面有较好的应用价值,值得进一步研究。

孕早期胎儿结构畸形超声筛查的卫生经济学评价

目的通过成本-效用分析,评价孕早期行胎儿结构畸形超声筛查相比于孕中期行胎儿结构畸形超声筛查的经济性,为临床路径优化提供循证依据。方法从全社会角度出发,构建决策树模型,模拟孕妇于孕早期行胎儿结构畸形超声筛查(干预组)与于孕中期行胎儿结构畸形超声筛查(对照组)2种不同产前筛查方案的临床选择及转归路径,评估2组不同路径下的成本-效用情况。模型模拟时长为18周,临床转移概率和成本参数来源于深圳市南山区妇幼保健院数据,效用数据来源于已公开发表的文献。结果指标包括成本、质量调整生命年(qualityadjusted life years,QALYs)和增量成本-效果比(incremental cost-effectiveness ratio,ICER)。通过敏感性分析评估模型结果的稳健性。结果相比对照组,干预组可减少不必要的妊娠发生,以更少的总成本投入获得更多的QALYs,ICER为−161732.68元/QALY,具有绝对成本效果优势。概率敏感性分析表明基础分析结果具有稳健性,干预组具有成本效果的概率为94.60%。结论在全社会角度下,于孕早期进行胎儿结构畸形筛查相比于孕中期具有绝对的经济学优势。

孕早期二维超声三切面法在胎儿腭裂筛查中的应用价值研究

目的研究孕早期(孕11~13^(+)6周)二维超声三切面法在胎儿腭裂筛查中的应用价值。方法20000例产妇,以筛查手段不同分为对照组(9600例)和观察组(10400例)。对照组行颈项透明层(NT)扫描(孕早期)^(+)三级超声检查(孕中期),观察组行NT扫描(孕早期)^(+)二维超声三切面法筛查(孕早期)^(+)三级超声检查(孕中期)。比较两组产前检查效能;比较观察组不同孕周(13~13^(+)6周、12~12^(+)6周、11~11^(+)6周)三切面有效显示率;分析观察组腭裂类型、妊娠结局。结果观察组产前检出22例唇腭裂,出生后确诊24例,漏诊率为8.33%(2/24),准确率为99.98%(10398/10400),特异度为100.00%(10376/10376),灵敏度为91.67%(22/24),阳性预测值为100.00%(22/22),阴性预测值为99.98%(10376/10378)。对照组产前检出14例唇腭裂,出生后确诊22例,漏诊率为36.36%(8/22),准确率为99.92%(9592/9600),特异度为100.00%(9578/9578),灵敏度为63.64%(14/22),阳性预测值为100.00%(14/14),阴性预测值为99.92%(9578/9586)。观察组漏诊率低于对照组,灵敏度、阴性预测值高于对照组(P<0.05)。观察组不同孕周三切面有效显示率分别为94.88%、94.09%、93.30%,比较差异无统计学意义(P>0.05)。观察组产前检出14例胎儿伴其他严重畸形,家属、孕妇选择引产;8例胎儿为单侧唇腭裂,足月顺产。结论孕早期(孕11~13^(+)6周)二维超声三切面法在胎儿腭裂筛查中的应用价值较高,具有可行性。

孕早期二维超声联合彩色多普勒血流成像筛查胎儿先天性心脏畸形的价值分析

目的分析孕早期二维超声联合彩色多普勒血流成像对胎儿先天性心脏畸形的筛查价值。方法2938例高危孕妇均于孕早期接受二维超声与彩色多普勒血流成像检查,统计胎儿先天性心脏畸形结果,评估孕早期二维超声联合彩色多普勒血流成像对胎儿先天性心脏畸形的诊断效能。结果2938例高危孕妇存在胎儿心脏畸形者共计53例,发生率为1.80%。孕早期二维超声联合彩色多普勒血流成像诊断胎儿先天性畸形的敏感度、特异度、准确度均高于单纯孕早期二维超声(P<0.05)。结论孕早期二维超声联合彩色多普勒血流成像筛查胎儿先天性心脏畸形具有较高的敏感度、特异度和准确度。

超声检查对早孕期筛查胎儿颜面部畸形的临床价值

目的研究超声检查对早孕期筛查胎儿颜面部畸形的临床价值。方法以在本院接受超声诊断并怀疑胎儿畸形的早孕期孕妇384例为研究对象,对所有孕妇按顺序进行侧脑室水平横切面尾侧偏斜法超声检查,对比不同孕期胎儿颜面部显示情况、所有胎儿颜面部畸形超声诊断结果。结果 11~11＋6周、12~12＋6周以及13~13＋6周三组不同的孕期的产前超声检查显示率分别为97.30%,97.98%以及97.99%,差异无显著性（P〉0.05）;超声检查孕早期胎儿颜面部畸形的灵敏度为83.33%,特异度为100%,漏诊率为16.67%,准确度为99.73%。结论超声用于早孕期筛查颜面部畸形的准确度较高,严格实行早孕期筛查能够有效提高出生人口素质。

308例高危妊娠产前诊断CMA技术发现不明确拷贝数变异的结果分析

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在高危妊娠产前诊断中的应用,观察其中临床意义不明的染色体拷贝数变异(VOUS)结果构成及相关特性,分析将该技术广泛应用于产前染色体病诊断临床检测的可行性。方法选择2014年1月1日至2017年6月1日期间于北京协和医院就诊并接受产前诊断,同时进行CMA及核型分析检测的孕妇308例,对其CMA检测的结果进行分类分析并与核型分析相比较,分析其中不明确意义结果的构成以及相关特性。结果所有入组病例中88.0%为各种胎儿结构异常、软指标异常、胎儿生长受限及胎儿水肿。全基因组检测未发现明确染色体拷贝数改变(CNV)或明确多态性改变的病例217例,占70.5%;发现明确致病性染色体数目或片段异常共44例,占14.3%。其中发现染色体非整倍体异常21例,性染色体数目异常6例,染色体致病性CNV结果17例。此外发现不明意义的CNV诊断结果47例,占总病例数的15.3%。其中致病性判读为偏良性的23例,临床意义不明为21例,含符合报告标准的杂合性缺失(LOH)1例,偏致病性的3例。进一步分析各种VOUS病例的片段大小分布及判读依据类型。与核型分析的异常阳性率10.7%比较,全基因染色体芯片诊断明确致病性的染色体异常阳性率为14.2%,诊断阳性率提升3.5%。结论全基因组染色体芯片对于超声发现胎儿结构异常的遗传诊断能力较核型分析有较大的提升,但同时也会有VOUS病例增加遗传咨询的难度。目前国内产前诊断VOUS结果的比例较高,这与本地化数据库不完善,缺乏国内具体的芯片结果判读标准等有关。

早孕期筛查胎儿神经管畸形的临床价值

目的：评估早孕期超声结构检查在胎儿神经管畸形诊断中的临床应用价值。方法 ：回顾分析2014年6月至2015年2月在东莞市妇幼保健院产检及分娩的6 630例病例,孕11-13＋6周进行胎儿超声结构检查,追踪早孕期胎儿神经管畸形引产病理结果,随访继续妊娠病例孕中期超声情况和临床结局。统计各畸形检出率,比较早中孕两个时期神经管畸形的检出类别差异。结果：各种神经管畸形早孕期检出率：露脑、无脑畸形100%（13/13）,全前脑80%（4/5,无叶全前脑100%,4/4）,脊柱裂42.9%（3/7,开放性脊柱裂50%,2/4）,脑脊膜膨出100%（2/2）。需到中晚孕期检出的畸形包括：胼胝体缺失、Dandy-Walker综合征、叶状全前脑、侧脑室扩张。4例神经管畸形胎儿检测出染色体异常。结论：早孕期超声结构检查对胎儿严重开放性神经管畸形有较高检出率,值得临床推广,部分畸形需至中晚孕期超声检出。部分神经管畸形与染色体异常关联。

早孕期胎儿颈项透明层厚度与结构异常相关性研究

目的 研究胎儿颈项透明层（NT）厚度与胎儿结构异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值。方法 对2013年7月~2014年7月期间孕期在我院行早孕期（11~13＋6周）超声筛查的9537例单胎病例进行回顾性分析,存在颈项透明层增厚、结构异常的病例进行密切追踪随访。结果 早孕期超声筛查发现结构异常及早孕期超声筛查阴性而中、晚孕超声筛查发现结构异常的56例,占0.58%（56/9537）,按NT厚度将其依次分为4组,〈3.0mm、3.0~3.49mm、≥3.5mm、颈部水囊瘤。NT厚度分组中结构异常发生率分别为0.35%（33/9452）,11.5%（3/26）,23.5%（8/34）,48%（12/25）,组间差异具有统计学意义（Fisher确切概率法：χ~2=167.116,P〈0.001）,胎儿结构异常发生率随NT增厚而升高（趋势χ~2检验：χ~2=130.096,P〈0.001）。研究检测的结构异常主要包括心脏、胎儿水肿、中枢神经系统、骨骼肌肉系统,而NT增厚部分占41.07%（23/56）,NT增厚与结构异常有关（四格表的关联分析：Phi系数φ=0.329,P〈0.001）。结论 NT是早孕期超声筛查中的重要指标,有助于胎儿结构异常的高危筛查。早孕期进行规范化胎儿结构超声筛查对于早期诊断胎儿结构异常发挥重要作用。

产前系统超声筛查与胎儿染色体异常的关系

目的:探讨产前系统超声筛查中晚孕期胎儿结构异常对指导进行侵入性产前诊断的价值。方法:2008年1月至2009年6月对我院中晚孕期孕妇行系统超声及超声心动图筛查,发现胎儿异常时经产前咨询及孕妇知情同意后,进行侵入性产前检查即羊水或脐静脉穿刺,进行染色体核型分析,分析各种类型的超声异常表现与染色体异常发病风险的关系。结果:共有105例超声检查发现胎儿异常的孕妇接受了羊水或脐静脉穿刺行胎儿染色体核型分析,77例超声发现严重异常的病例中检出26例染色体异常(26/77),严重异常组与微小异常组之间染色体异常发病的差异有高度统计学意义(χ2=12.566,P<0.001),尤其是胎儿先天性心脏病合并心外畸形时,染色体异常发病率高达55%(11/20)。结论:产前系统超声及超声心动图筛查可以发现大多数的胎儿发育异常,特别是胎儿先天性心脏病,可以为进一步进行侵入性产前诊断提供重要依据。

胎儿颈部半透明组织厚度超声联合血清学检测在孕早期产前筛查中的应用

目的探讨胎儿颈部半透明组织厚度(NT)超声联合血清学指标检测在孕早期胎儿染色体异常产前筛查中的应用价值。方法选择正常产检的1 855例孕妇作为研究对象,孕早期均进行胎儿NT超声检查和血清学指标检查,以随访结果作为"金标准",比较胎儿NT超声、血清学指标检查和两者联合检查对胎儿染色体异常的筛查结果差异。结果 1 855例孕妇无1例脱落。随访结果显示,本组共出现染色体异常9例(21-三体异常4例,18-三体异常3例,13-三体异常2例);胎儿NT超声联合血清学指标检查对孕早期胎儿染色体异常筛查的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值均高于单独血清学指标检查、单独胎儿NT超声检查,且联合检查结果与随访结果的一致性更高。结论在孕早期胎儿染色体异常产前筛查中,胎儿NT超声检查联合血清学指标检查可提高筛查效能。

超声诊断双胎妊娠并单脐动脉胎儿异常分析

目的探讨超声检查双胎妊娠合并单脐动脉(SUA)的胎儿异常情况。方法回顾36例双胎妊娠合并SUA病例的产前超声检查结果及染色体检测结果,随访胎儿妊娠结局。结果 36例双胎妊娠合并SUA胎儿中,单脐动脉合并胎儿异常23例(63.9%),15例进行胎儿染色体检查,共检查出胎儿染色体异常6例。胎儿出生22例,其中双胎反向动脉灌注序列征者出生8例,5例为低出生体质量儿。其余合并单脐动脉胎儿出生14例,7例为低出生体质量儿。结论通过对双胎合并SUA胎儿的随访,总结合并SUA胎儿畸形类型、与染色体关系及胎儿结局,为单脐动脉产前咨询提供合理化建议。

血清生化标志物联合超声用于唐氏综合征产前筛查的价值

目的:探讨血清生化标志物联合超声对唐氏综合征(DS)产前筛查的价值。方法:收集2017年1月-2019年6月本院筛查DS孕早期孕妇资料4001例,均行血清生化标志物联合超声检查。结果:4001例临床确诊6例DS,DS组孕妇血清游离人绒毛膜促性腺激素β(β-hCG)水平及胎儿颈项透明层(NT)厚度高于非DS组,血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)水平低于非DS组(均P<0.05)。血清生化标志物筛查DS的灵敏度66.7%,特异度为99.6%,符合率99.6%;超声筛查DS的灵敏度为83.3%,特异度为99.6%,符合率99.5%;二者联合筛查DS的灵敏度为83.3%,特异度为99.9%,符合率为99.8%,特异度和符合率高于单独方法筛查(P<0.05)。结论:血清生化标志物及超声检查均为孕早期DS筛查的重要手段,二者联合应用更有利于DS的筛查。

早孕期超声检测胎儿颈项透明层及鼻骨的临床意义

目的通过早孕期超声检测胎儿颈项透明层(NT)及鼻骨,探讨其在临床中的价值。方法选择2010年2月至2014年1月期间在甘肃省妇幼保健院产科进行产前检查的5 305例单胎妊娠孕妇采用彩色多普勒超声诊断仪检测NT的厚度并判定鼻骨有无。以NT厚度≥3mm作为NT增厚。结果在5 287例单胎孕妇中,发现62例NT值≥3mm,其中染色体核型异常5例,包括21-三体3例,18-三体1例,XXY1例。鼻骨缺失20例,其中染色体核型异常3例均为21-三体。检测NT增厚胎儿染色体异常检出率为8.06%,鼻骨缺失胎儿染色体异常检出率为15.00%。按孕11~11^(+6)周、孕12~12^(+6)周和孕13~13^(+6)周分成3组,各组间NT测量值比较差异有统计学意义(F=423.097,P<0.05)。按正常胎儿孕妇年龄段分为<25岁、25~29岁、30~34岁、≥35岁4组,各组间NT测量值比较差异无统计学意义(F=0.889,P>0.05)。结论 NT增厚及鼻骨缺失对于早期发现胎儿异常有较高的临床价值,早孕期超声筛查可成为一种独立的手段来评价早孕期的胎儿异常情况。

早孕期超声筛查在胎儿结构畸形诊断中的应用

目的探究早孕期系统性超声筛查在胎儿结构畸形诊断中的临床应用价值。方法选取聊城市第二人民医院于2013年5月至2015年5月期间接受孕期超声检查的11~13＋6周孕妇64例,行早期超声胎儿筛查;对妊娠至22~24＋6周孕妇行中孕期超声检查（采用连续扫查法）,并对以上最终的结果进行跟踪。结果早孕期畸形胎儿检出率与中孕期畸形胎儿检出率相比,组间无显著性差异（χ~2=1.03,P〉0.05）,早中孕期联合诊断畸形胎儿检出率与单独的早孕期检出率和中孕期检出率相比,组间均存在显著性差异（χ~2=4.53,P〈0.05;χ~2=5.39,P〈0.05）。早孕期超声筛查胎儿结构畸形共36种类型,占前3位的分别为：颈部水囊瘤及NT增厚（33.33%）、颜面部异常（25.00%）、前腹壁异常（11.11%）;中孕期超声筛查胎儿结构畸形共42种类型,占前3位的分别为：心血管异常（30.95%）、颜面部异常（21.43%）、中枢神经系统异常（11.11%）。早孕期与中孕期进行系统性超声筛查结果中,各类畸形结构分布率均存在显著性差异（χ~2=4.55~6.32,P〈0.05）。结论早孕期进行系统性超声筛查,胎儿结构畸形检出率较高,但是不能完全取代中期的超声检查,同时建议早中联合检查可以提高胎儿结构畸形的检出率。