类脂质蛋白沉积症1例及中国病例文献复习

类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis,LP)是一种以声音嘶哑、双眼睑念珠状丘疹和皮肤黏膜不同程度的浸润增厚或瘢痕为主要临床特征的常染色体隐性遗传病[1-2]。该病由Urbach等[3]于1929年首次详细描述,其特征是多个组织中沉积无定形的透明蛋白质样物质,过碘酸雪夫染色阳性,因此又称Urbach-Wiethe疾病或皮肤黏膜透明变性。LP在世界各地都有发生,人群中发病率不详,全球已报告约400例病例[4],中国有约90例。

类脂蛋白沉积症1例

报告1例类脂蛋白沉积症。14岁男性,头面、四肢、腰部反复发生红斑、水疱、疤痕,伴声音嘶哑12年。组织病理检查可见真皮乳头层血管壁和汗腺周围有透明蛋白样物质沉积,PAS染色强阳性。

类脂质蛋白沉积症1例并文献复习

1临床资料 患者,女,32岁。因＂自幼持续性声音嘶哑,加重1年＂就诊于我院。患者出生时哭声弱,学语时出现声音嘶哑,发音费力,无构音障碍,无口腔溃疡,无癫痫发作,无脱发、无睫毛脱落,感冒时声音嘶哑加重,可出现失声。5岁出现双侧上眼睑淡黄色串珠样丘疹,无舌体变硬,口唇变厚。

类脂质蛋白沉积症临床分析

目的收集类脂质蛋白沉积症患者家系,了解类脂质蛋白沉积症的临床表现及遗传特征。方法收集分析了6例类脂质蛋白沉积症患者及其家系资料,并进行相关实验室检查。结果类脂质蛋白沉积症患者均有声音嘶哑、眼睑丘疹的典型临床表现,其他表现不太一致。频闪喉检查均有双声带增厚、淡黄色,欠光滑,肿胀,质硬,部分凹凸不平,黏膜波消失或减弱。患者声带组织标本活检病理HE染色显示黏膜下广泛的玻璃样物质沉积,PAS染色阳性,淀粉酶阴性。家系分析显示类脂质蛋白沉积症符合常染色体隐性遗传方式。结论类脂质蛋白沉积症患者均有声音嘶哑、眼睑丘疹的典型临床表现,可以通过临床确诊。家系中疾病呈不连续分布,且均只在一代中发生,男女皆可发病,符合常染色体隐性遗传。

一类脂蛋白沉积症家系ECM1基因突变检测

目的:报道1例类脂蛋白沉积症家系,并对其家系成员的细胞外基质蛋白1(ECM1)基因突变进行分析。方法:PCR,DNA直接测序以及RFLP对患者的ECM1编码区进行了基因突变分析。结果:先证者及其胞姐在ECM1基因6号染色体上均发现纯合性单核苷酸颠换c.658T>G,产生纯合错义突变p.C220G。该家系中父母二人均为此突变的杂合子,该突变在100个非相关对照中未被检测出。结论:p.C220G突变是引起该家系临床病变的特异突变,不是多态性变化。

迟发性皮肤类脂蛋白沉积症

报告1例迟发性皮肤类脂蛋白沉积症。患者男,67岁。双下肢出现皮损4年,面部、手部皮损3年余。眼睑处皮损为象牙至淡黄色串珠状排列的丘疹,双手疣状丘疹及双下肢鱼鳞病样损害,结合组织病理检查PAS染色有阳性物质沉积,诊断为类脂蛋白沉积症。该例患者发病年龄大,组织病理检查真皮内较多中性粒细胞浸润,以往文献中无类似报道,尚需进一步随访。

类脂蛋白沉积症

报告1例类脂蛋白沉积症。患者女,47岁。患者生后不久出现声音嘶哑。自幼面部、四肢反复出现红斑、水疱及愈后遗留痤疮样瘢痕。睑缘串珠状蜡样丘疹,面部、手部和肘部蜡样丘疹、结节和疣状斑块。面部皮损组织病理检查:真皮乳头及真皮上部均质状弱嗜伊红物质沉积。

眼睑类脂蛋白沉积症2例

例1,男,9岁。因双上睑多发性包块2年就诊。病儿自幼声音嘶哑,近年来反复发生口腔及唇部白色斑块,但身体、智力发育正常。曾在当地医院诊断为口腔溃疡,给予各种药物治疗不见好转。门诊检查：病儿一般情况可。非血缘双亲婚配。

类脂蛋白沉积症

报告1例类脂蛋白沉积症。患儿女,13岁。患儿自幼眼睑即出现串珠样丘疹、面部痤疮样瘢痕、面部及双手背蜡样丘疹、声音嘶哑及生长发育迟缓,同时伴有青春期性腺发育迟缓。面部皮损组织病理检查:真皮乳头及真皮浅层可见均质红染物质沉积。结合临床表现,诊断为类脂蛋白沉积症。

类脂蛋白沉积症研究进展

随着科学技术的发展,发现LP根本的病因是ECM1基因突变。这个发现对患者本身的意义最大,可提供更详细的疾病信息、更精确的诊断,为其提供基因咨询,进行携带者粗筛、基因产前检查,防止患者的子代发病。还能为将来新的治疗方法提供平台。LP研究的新发现,有助于对某些常见的获得性疾病,如硬化萎缩性苔藓的发病进行更深入的研究。

类脂蛋白沉积症一家系2例报告

报告一家系两例类脂蛋白沉积症。先证者,男,10岁,头面、四肢、腰部反复发生红斑、水疱、疤痕、伴声音嘶哑9年。组织病理检查可见真皮乳头层、血管壁和毛囊周围有玻璃样物质沉积,PAS染色阳性。先证者胞姐,18岁,具有同样的临床症状,包括声音嘶哑,串珠样睑缘丘疹,面部、手背痤疮样瘢痕,口腔黏膜广泛黄白色肥厚性浸润,伴反复口腔溃疡17年。

类脂质蛋白沉积症一家系调查

类脂质蛋白沉积症（lipoid proteinosis,LP）是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要特征包括皮肤和粘膜浸润以及透明物质沉积造成的疤痕。我们实地调查了山东省一LP家系的临床特点及发病情况,现报告如下。 1病例资料 先证者,女,19岁,声音嘶哑19年伴有睑缘丘疹（串珠样睑变形）,于2010年11月6日就诊。患者系第一胎、第一产,足月顺产,出生后数日即出现哭声嘶哑,多次给予抗炎等治疗无好转。

类脂质蛋白沉积症两家系调查及ECM1基因突变检测

目的:检测类脂质蛋白沉积症二家系中细胞外基质蛋白(ECM1)基因突变位点。方法:提取1号家系先证者及其母亲,2号家系先证者、父母、配偶及儿子外周血DNA。PCR技术扩增ECM1基因编码序列,采用一代Sanger法对PCR扩增产物进行测序。结果:1号家系先证者在7号外显子发现已知突变(纯合突变c.960G>A),其母亲为杂合携带者;2号家系先证者为遗传复合体,是上述突变位点的杂合携带者,此外在3号外显子上存在1个插入突变c.142insC。结论:类脂质蛋白沉积症存在遗传异质性。

类脂质蛋白沉积症

报告1例类脂质蛋白沉积症。患儿女,11岁。声嘶,眼睑串珠样丘疹,面部痘疮样瘢痕,皮损组织病理学检查可见真皮浅中层血管及附属器周围见无定形透明蛋白样物质沉积,PAS染色结果阳性,符合类脂质蛋白沉积症改变。

类脂蛋白沉积症1例

患儿男,8岁。因双上眼睑丘疹2年余于2020年4月就诊。患者父亲诉患儿出生后哭闹时声音嘶哑。曾到当地儿童医院就诊,医生告知有“声带问题”,未治疗。2年前无明显诱因于双上眼睑出现颗粒状珍珠样约针头大白色丘疹,未引起重视,后皮损逐渐增多,线状排列。

类脂蛋白沉积症一例

类脂蛋白沉积症是一种罕见的遗传性皮肤病,现将1例我院确诊的第2个家系的第3个类脂蛋白沉积症患者报道如下。 临床资料患者,男,30岁。自幼声音嘶哑,1岁半时肘关节处出现丘疹,以后陆续在双手足、眼睑出现丘疹。4岁时因声音嘶哑查体发现扁桃体肥大而切除。15岁前曾出现光敏,18岁后自然消退。3年前发现临界高血压,定期测量血压,未用降压药物。

类脂质蛋白沉积症

报告1例类脂质蛋白沉积症(Urbach-Wiethe disease)。患儿男,12岁。因声音嘶哑8年,双眼睑缘丘疹2年就诊。皮肤科检查:双眼睑上下睑缘可见针尖至粟粒大白色半透明丘疹,以上眼睑明显。皮损组织病理报告为表皮乳头状增生,真皮内见均质无结构团块状物质沉积,过碘酸雪夫染色(PAS染色)阳性。诊断为类脂质蛋白沉积症。

类脂蛋白沉积症

患者女,21岁,全身丘疹、水疱、口腔溃疡伴声音嘶哑20余年。皮肤专科检查见面颈、躯干上部、双肘关节伸侧皮肤增厚,其上见肤色丘疹、斑块以及散在水疱、糜烂、浅表溃疡。皮肤镜检查示:睑缘串珠状丘疹。组织病理检查:真皮浅层血管壁、毛囊皮脂腺周围透明样物质沉积,PAS染色阳性。临床与病理符合类脂蛋白沉积症。