中国汉族肾移植受者尿苷二磷酸葡醛酸转移酶1A9基因多态性对霉酚酸浓度的影响

目的了解中国汉族肾移植受者尿苷二磷酸葡醛酸转移酶（UGT）1A9基因多态性对体内霉酚酸（MPA）浓度的影响。方法使用PCR-LDR方法,对196例汉族肾移植受者的UGT1A9编码基因进行单核苷酸基因多态性（SNP）检测,主要检测突变位点：C-440T/T-331C、C-2152T、T-275A和T98C。移植术后第28天,通过3点法（服药前、服药后0.5h和2h）检测并推算MPAAUC0-12浓度,对SNP和MPA浓度进行相关性分析。结果①196例中国汉族肾移植受者的UGT1A9编码基因中,未发现C-2152T、T-275A和T98C突变;C-440T/T-331C突变频率为14.29﹪（28/196）;②-440/-331位点CT/TC基因突变型患者MPAAUC0-12为（40.62±11.81）mg？h/L,野生型患者为（37.55±14.19）mg？h/L,两组比较差异无统计学意义（P=0.443）。结论中国汉族肾移植受者UGT1A9编码基因中,C-2152T、T-275A和T98C突变发生频率较低。-440/-331位点突变多为杂合基因型。-440/-331位点的SNP与受者体内MPA浓度没有明显的相关性。

尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A9基因多态性对麦考酚酸浓度的影响

目的 了解中国汉族肾移植受者尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A9（UGT1A9）基因多态性对体内麦考酚酸（MPA）浓度的影响.方法 使用聚合酶链反应-连接酶检测反应（PCR-LDR）方法对196例汉族肾移植受者的UGT1A9编码基因进行单核苷酸基因多态性（SNP）检测,分别检测C-440T/T-331C、C-2152T、T-275A和T98C突变位点.移植后第28天,通过检测3个时间点（服用吗替麦考酚酯前、服药后0.5 h和2 h）的血浆MPA浓度来推算血浆MPA浓度的时间曲线下面积（MPA-AUC0-12）,对SNP和MPA-AUC0-12进行相关性分析.结果 受者的UGT1A9编码基因中,未发现C-2152T、T-275A、T98C突变;C-440T/T-331C突变频率为14.29%（28/196）.-440/-331位点CT/TC突变型受者的MPA-AUC0-12为（40.6±11.8）mg·h·L-1,野生纯合（CC/TT）基因型受者的MPA-AUC0-12为（37.6±14.2）mg·h·L-1,两者相比较,差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 中国汉族肾移植受者的UGT1A9编码基因中,C-2152T、T-275A、T98C突变的发生频率较低,-440/-331位点突变多为杂合基因型.-440/-331位点的SNP与受者血浆MPA浓度没有明显的相关性.