甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变与民族及临床病理特征的关系

目的探讨甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变与民族及其临床病理特征的关系。方法选取2021年1月至2023年1月于右江民族医学院附属医院确诊的甲状腺癌患者300例作为研究对象,收集其病理标本,并根据患者民族将其分为壮族病例150例和汉族病例150例。采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测BRAF基因V600E位点的突变情况。结果300例甲状腺癌患者中,突变型221例,野生型79例。壮族和汉族甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变率比较(72.00%vs.75.33%),差异无统计学意义(P>0.05)。相同民族不同性别甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异均有统计学意义(P<0.01);相同性别不同民族甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。<40岁的甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变率为88.67%,明显高于≥40岁患者的58.67%,差异有统计学意义(P<0.05);但不同肿瘤最大径及不同淋巴结数目的甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。同一年龄范围内不同民族甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。肿瘤最大径<2 cm的不同民族甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异有统计学意义(P=0.001),肿瘤最大径为2~4 cm的不同民族甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异有统计学意义(P=0.003)。相同淋巴结数目的不同民族甲状腺癌患者间BRAF基因V600E位点基因突变率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。不同民族甲状腺乳头状癌患者BRAF V600E基因突变率比较,差异有统计学意义(P<0.05),但不同民族甲状腺滤泡状癌及甲状腺未分化癌患者BRAF V600E基因突变率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论百色市甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变率与民族、性别、肿瘤最大径及肿瘤类型有关。

BRAF^(V600E)基因突变与甲状腺乳头状癌超声及临床病理特征的相关性

目的:探讨BRAF^(V600E)基因突变与甲状腺乳头状癌患者常规超声及临床病理特征的相关性。方法:选取2021年07月-2022年07月经石河子大学第一附属医院胃肠甲状腺外科收治行手术治疗,术后病理明确诊断为甲状腺乳头状癌(Papillary Thyroid Carcinoma,PTC)的患者187例,提取患者术前穿刺标本或术后石蜡包埋组织DNA,利用实时荧光PCR定量技术进行BRAF^(V600E)基因检测,根据基因检测结果分为BRAF^(V600E)基因突变阳性组和BRAF^(V600E)基因突变阴性组,收集187例PTC患者的常规超声特征及临床病理资料,分析其与BRAF^(V600E)基因突变的相关性。采用多因素二元Logistic回归分析以确定发生BRAF^(V600E)基因突变的独立危险因素,以多因素二元Logistic回归分析中有统计学意义的指标建立BRAF^(V600E)基因突变的预测模型,并采用受试者工作特征(Receiver Operating Characteristic curve,ROC)曲线对模型的预测效能进行评价。结果:187例患者中BRAF^(V600E)基因突变阳性患者144例(77.0%),BRAF^(V600E)基因阴性患者43例(23.0%)。两组患者在是否伴桥本甲状腺炎、形态、钙化、中央淋巴结转移情况、抗甲状腺过氧化酶抗体、抗甲状腺球蛋白抗体、ki-67这7项指标的比较差异具有统计学意义(P<0.05);二元Logistic回归分析结果显示,不伴桥本甲状腺炎(OR=3.015)、形态不规则(OR=2.694)、伴中央淋巴结转移(OR=2.685)、ki-67≥4.5%(OR=3.084)是PTC患者发生BRAF^(V600E)基因突变的独立危险因素(P<0.05)。采用二元Logistic回归分析方法建立的预测方程为:Logit(P)=In(P/1-P)=-0.968+1.104×桥本甲状腺炎+0.991×形态+0.988×中央淋巴结转移情况+1.126×ki-67。对预测模型进行效能检验,预测模型的ROC曲线下面积为0.808,模型的预测效能中等。结论:不伴桥本甲状腺炎、结节形态不规则、伴中央淋巴结转移、ki-67≥4.5%是甲状腺乳头状癌患者发生BRAF^(V600E)基因突变的独立危险因素,上述特征可以用来预测BRAF^(V600E)基因突变情况,本研究建立的BRAF^(V600E)基因突变预测模型对PTC患者的临床诊治及预后评估有一定指导意义。

BRAF^(V600E)基因突变在TI-RADS 3类及以上甲状腺结节中的危险因素研究

目的研究BRAF^(V600E)基因在TI-RADS 3类及以上甲状腺结节中的突变情况及突变的危险因素。方法回顾性分析安徽医科大学附属巢湖医院自2022年10月至2023年11月的200个TI-RADS 3类及以上并且经过BRAF^(V600E)基因检测的甲状腺结节,通过PCR技术分为基因突变组和未突变组,计算在TI-RADS 3类、4a、4b、4c类甲状腺结节的BRAF^(V600E)基因突变率并比较两组间差异,并通过构建logistic回归模型和ROC曲线,来进一步探讨BRAF^(V600E)基因突变的危险因素和不同诊断方法的诊断效能。结果TI-RADS 3类及以上甲状腺结节中BRAF^(V600E)基因突变率为23.5%(47/200),BRAF^(V600E)基因突变率随着TI-RADS的分级逐级升高。TI-RADS 3类(5.2%)结节基因突变率最低,TI-RADS 4c类(71.4%)结节基因突变率最高。基因突变组与未突变组相比,超声表现为低回声、边界模糊、实性、单发结节、超声下颈部淋巴结可见、包膜不完整、形态不规则的发生率较高,差异具有统计学意义(P<0.05),其中在多因素logistics回归提示超声表现为低回声、边界模糊、包膜不完整、形态不规则是BRAF^(V600E)基因突变的独立危险因素(P<0.05),联合以上四种超声特征预测BRAF^(V600E)基因突变的预断价值(AUC为0.852)较单独诊断方法预测价值高。结论在TI-RADS 3类及以上甲状腺结节中,BRAF^(V600E)基因突变率随着TI-RADS分类级别增高而增加,低回声、边界模糊、包膜不完整、形态不规则等超声特征均是BRAF^(V600E)基因突变的独立危险因素,联合以上超声特征预测BRAF^(V600E)基因突变的诊断效能较单独诊断效能高。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床特点及其BRAF V600E 基因突变与预后的相关性

目的 探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)临床特征及其BRAF V600E基因突变与患者预后的相关性。方法 选取LCH患者的组织标本17例,组织标本均来源于患者首发病变部位,分析其临床特点和组织病理学特点,通过数字PCR扩增和一代测序的方法测定标本中的BRAF V600E基因,并根据临床分型将其分为单系统病变(SS-LCH)组和多系统病变(MS-LCH)组以及根据年龄分为未成年组和成年组,对不同分组的数据进行阳性率、治疗及愈后疗效分析。结果 在17例LCH患者中,7例BRAF V600E基因突变,总阳性率41.18%;根据临床分型分组,其中单系统病变(SS-LCH)组13例,BRAF V600E基因突变7例,阳性率53.85%,而多系统病变(MS-LCH)组未发生BRAF V600E基因突变;按年龄分组,未成年人组12例、其中BRAF V600E基因突变5例、阳性率41.67%、而3岁以下突变率高于3岁以上(2∶1),成年人组共5例、其中BRAF V600E基因突变2例、阳性率40.00%;经过治疗及随访,SS-LCH组中患者均治愈,MS-LCH组中1例死亡,3例复发,复发患者仍继续治疗。现共16例患者存活,复发及死亡患者受累器官较多,均为未成年组患儿,其余患者均已治愈,且目前均未复发。结论 LCH临床表现复杂多样,可涉及单系统与多系统,未成年人与成年人BRAF V600E基因突变率未观察到差异,但3岁以下低龄儿童病变中该基因突变率有增高的趋势,未观察到BRAF V600E基因突变对预后的影响作用。

双能量CT检查术前预测甲状腺乳头状癌BRAF^(V600E)基因突变的研究

目的探讨双能量CT检查在术前预测甲状腺乳头状癌(PTC)患者BRAF^(V600E)突变的应用价值。方法回顾2017年5月至2021年10月丽水市中心医院经手术病理检查证实的213例PTC患者,术前均接受双能量CT增强检查。对所有患者的手术病理标本进行了BRAF^(V600E)突变分析,并根据结果将患者分为BRAF^(V600E)突变型和BRAF^(V600E)野生型。使用多因素logistic回归分析筛选出BRAF^(V600E)突变的独立预测因子并构建联合模型。采用ROC曲线评估不同定量参数及联合模型的诊断效能,计算AUC、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度。结果BRAF^(V600E)突变型病灶最大径小于BRAF^(V600E)野生型(P<0.05),而动脉期碘浓度(IC)、标准化碘浓度(NIC)、标准化有效原子序数(nZeff)和能谱曲线斜率(λ_(Hu))及静脉期NIC和λ_(Hu)均高于BRAF^(V600E)野生型(均P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,最大径、静脉期NIC及动脉期NIC、nZeff和λ_(Hu)是BRAF^(V600E)突变的独立预测因子,其中动脉期NIC诊断效能最高。联合上述参数构建的预测模型AUC、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度分别为0.877、0.865、0.800、0.901、0.738、0.844。结论双能量CT检查对识别PTC患者术前BRAF^(V600E)突变具有潜在的应用价值,可以在一定程度上指导个体化治疗。

JAK2V617F基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤相关门静脉海绵样变性1例

骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)导致血细胞增加、血液高凝,是非肝硬化门静脉海绵样变性的重要病因。JAK2V617F基因突变可以帮助诊断MPN。我们报道1例JAK2V617F基因突变阳性的MPN患者发生门静脉海绵样变性(cavernous transformation of the portal vein,CTPV)。该例患者脾脏显著肿大,一方面是由于骨髓增殖性疾病本身的原因,另一方面是由于PVCT、门脉高压和脾脏淤血造成,表现为外周血血细胞计数基本在正常范围,亦是血细胞增殖和脾脏对血细胞的处理增加的共同作用的结果。抗凝治疗效果差,而应以预防食管曲张静脉破裂出血(EVB)为主。

基于磁共振甲状腺平扫纹理特征预测BRAF^(V600E)基因突变的可行性研究

目的:探讨磁共振甲状腺平扫纹理特征预测BRAF^(V600E)基因突变的可行性。方法:回顾性收集2022年10月-2023年2月在齐齐哈尔医学院附属第一医院诊断为甲状腺结节患者的磁共振平扫图像纹理特征。BRAF^(V600E)基因突变阳性定义为A组(n=52),BRAF^(V600E)基因突变阴性定义为B组(n=59),比较2组磁共振甲状腺平扫图像纹理特征,将两组纹理特征进行单因素分析,将单因素分析具有差异的纹理特征采用最小绝对收缩和选择算法(least absolute shrinkage and selection operator,Lasso)回归进行特征降维,降维后特征纳入二元Logistics回归分析,筛选出预测甲状腺结节BRAF^(V600E)基因突变的独立风险因素并建立模型。对降维后特征与Logistics预测模型进行受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析诊断效能。结果:两组甲状腺球蛋白与57个纹理特征参数不具有统计学意义,两组共10个纹理特征值差异有统计学意义(P<0.05),Lasso回归进行特征降维筛选后获得5个纹理特征。二元Logistics回归方程结果显示Interquartile Range、Total Energy、Sphericity为预测甲状腺结节BRAF^(V600E)基因突变的独立风险因素,其预测模型为:Logit(P)=3.235+Interquartile Range×0.235+Total Energy×3.123+Sphericity×8.634,Logit(P)AUC为0.938,当阈值取181时,灵敏度=83.9%,特异度=96.5%。结论:磁共振甲状腺平扫图像纹理特征能有效预测患者甲状腺结节BRAF^(V600E)基因突变,可为临床诊断、治疗提供依据。

Adrb1-A187V突变短睡眠小鼠在不同饮食条件下的行为变化

目的探究在限制性饮食和高脂饮食模式下,短睡眠Adrb1-A187V小鼠模型与其野生型小鼠行为活动的差异。方法将短睡眠基因小鼠分为常规饮食组、气味保留禁食组、完全禁食组、高脂饮食组。常规饮食组:小鼠代谢与行为监测系统中,Adrb1^(+/+)小鼠25只和Adrb1^(+/m)小鼠26只。气味保留禁食组:小鼠代谢与行为监测系统中,Adrb1^(+/+)小鼠17只,Adrb1^(+/m)小鼠19只;EEG/EMG睡眠活动监测系统中,Adrb1^(+/+)小鼠6只,Adrb1^(+/m)小鼠6只。完全禁食组:小鼠代谢与行为监测系统中,Adrb1^(+/+)小鼠6只,Adrb1^(+/m)小鼠4~5只;EEG/EMG睡眠活动监测系统中,Adrb1^(+/+)小鼠6只,Adrb1^(+/m)小鼠6只。高脂饮食组:小鼠代谢与行为监测系统中,Adrb1^(+/+)小鼠6只,Adrb1^(+/m)小鼠7只;EEG/EMG睡眠活动监测系统中,Adrb1^(+/+)小鼠6只,Adrb1^(+/m)小鼠6只。在两组小鼠颅骨上植入脑电/肌电电极,通过给予小鼠24 h气味保留禁食实验、完全禁食实验以及高脂饮食实验,检测其在不同进食模式下,小鼠如何改变行为活动以适应饮食环境的变化。结果在气味保留禁食实验中,Adrb1^(+/m)小鼠表现出更加稳定的运动水平的波动,活动相对较少(P<0.05),睡眠时间更长(P<0.01,P<0.05),有利于适应饥饿环境,具有更耐饿的特性;完全禁食实验中,Adrb1^(+/m)小鼠的夜间进水量更多(P<0.05),进水的生物节律性更好,表现出在进水方面出现的“少食多餐”。同时,非快速动眼睡眠(NREM)时长增加(P<0.01),可以帮助小鼠抵抗饥饿。高脂饮食实验中,Adrb1^(+/m)小鼠表现出更高的运动水平,表现为夜间站立次数和运动距离水平更高(P<0.0001),且快速动眼睡眠(REM)在白天增加(P<0.01)。结论Adrb1-A187V突变小鼠可更快速对环境变化做出反应,在限制性饮食条件中,通过增加睡眠减少能量消耗以维持能量稳态;在高脂饮食条件中,则保持更高的运动水平,与限制性饮食条件相反。

C-KIT-D816V、NPM1基因突变在急性髓系白血病中的临床意义

目的探讨C-KIT-D816V、NPM1与AML患者临床特征、疗效及预后相关性。方法回顾性分析南昌大学第一附属医院血液科2011年3月-2013年4月152例初诊的AML患者临床资料。结果 AML患者C-KIT-D816V基因突变表达在异常核型组明显高于正常核型组,在M2亚型发生率高于其它亚型组;C-KIT-D816V基因突变组较阴性组早期死亡率显著升高,总生存期明显缩短。AML患者NPM1基因突变表达在正常核型组明显高于异常核型组。在M2、M5亚型发生率高于其它亚型;NPM1基因突变组较阴性组CR率显著升高,总生存期延长。结论 C-KIT-D816V基因突变是AML患者预后评估差的指标之一;NPM1是AML患者预后评估较好的指标之一。

细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因突变筛查甲状腺恶性结节中的应用

探讨细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因突变检测在筛查甲状腺恶性结节中的临床意义。2016年9月—2018年9月,经手术病理证实的300例甲状腺结节患者。手术前对其甲状腺结节行细针穿刺细胞学检查、BRAF V600E基因突变检测及细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因突变检测,按照甲状腺细胞病理学Bethesda分类标准进行分类;将结果与术后组织的病理学结果进行对比分析,分别计算3种检测方法对甲状腺恶性结节检出的敏感度、特异度、准确度。结果显示,300例患者中,乳头状甲状腺癌137例,良性结节163例。单独细针穿刺细胞学检查检测的敏感度为65.69%、特异度95.09%、准确度81.75%,在甲状腺结节穿刺标本中,单独的BRAF V600E基因突变检测的敏感度为81.75%,特异度为97.55%,准确度为89.00%,而细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E突变检测的敏感度、特异度及准确度分别为99.27%、100%、99.67%,优于单独的细针穿刺细胞学检查或BRAF V600E基因突变检测。结果显示,细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因突变检测在筛查甲状腺恶性结节中的符合率较高,有重要的临床意义。

BRAF V600E基因突变及B-raf蛋白表达在甲状腺乳头状癌病理诊断中的应用价值

甲状腺乳头状癌在全球范围内发病率上升较快。BRAF V600E基因突变及B-raf蛋白表达与甲状腺乳头状癌的临床病理联系近年来研究较多。本文从甲状腺乳头状癌的临床病理、BRAF V600E基因突变及B-raf蛋白表达三个方面的最新研究进展做一综述,探讨BRAF V600E基因突变及B-raf蛋白表达在甲状腺乳头癌病理诊断中的应用价值。

bcr/abl阴性表达的骨髓增殖性肿瘤患者JAK2V617F基因突变的临床研究

目的探讨JAK2V617F基因突变在bcr/abl阴性表达的骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者中的发生率及临床意义。方法应用实时荧光PCR法检测99例bcr/abl阴性表达的MPN患者的JAK2V617F基因突变。结果 99例患者中发现70例(70.7%)JAK2V617F基因突变,其中真性红细胞增多症(PV)中突变发生率90.6%(29/32),原发性血小板增多症(ET)中突变发生率62.5%(15/24),慢性特发性骨髓纤维化(CIMF)中突变发生率60.9%(14/23),骨髓增殖性肿瘤未分型(MPN-U)中突变发生率为60.0%(12/20)。PV患者的突变率高于ET、CIMF及MPN-U(P<0.05或0.01)。JAK2V617F基因突变型患者的年龄大于野生型患者(P<0.01),血白细胞计数和血红蛋白水平高于野生型患者(P<0.05或0.01)。结论 bcr/abl阴性的MPN患者JAK2V617F基因突变发生率与疾病类型、年龄、外周血细胞计数相关,可以作为bcr/abl阴性MPN患者主要的分子遗传学异常标志,有助于临床诊断。

甲状腺乳头状癌伴桥本甲状腺炎患者BRAF^(V600E)基因突变与临床病理特征的关系

目的探讨BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌(PTC)伴桥本甲状腺炎(HT)患者临床病理特征的关联性。方法选取2017年5月至2020年8月郑州大学第五附属医院收治的PTC 162例伴HT及162例未伴HT患者,采用荧光PCR法比较两者BRAF^(V600E)基因突变情况,将PTC伴HT患者根据是否有BRAFV600E基因突变分为阳性组68例和阴性组94例,比较两组患者的一般资料,采用Spearman相关系数模型分析BRAFV600E基因突变与PTC伴HT患者临床病理特征的关联性。结果PTC伴HT患者BRAF^(V600E)基因突变阳性率为41.98%,明显低于未伴HT患者的70.99%,差异有统计学意义(P<0.05);PTC伴HT患者BRAFV600E突变阳性组患者的淋巴结转移、侵袭被膜占比分别为60.29%、13.24%,明显高于阴性组的15.96%、3.19%,差异均有统计学意义(P<0.05);PTC伴HT患者BRAFV600E突变与HT呈负相关(r=-0.516,P<0.05),与淋巴结转移、侵袭被膜呈正相关(r=0.619、0.577,P<0.05)。结论PTC伴HT者较不伴HT患者呈现出较低的BRAFV600E基因突变率和侵袭性,但突变阳性仍会增加肿瘤的侵袭性。

JAK2V617F基因突变在骨髓增殖性肿瘤中的临床意义

目的分析探讨JAK2V617F基因突变在骨髓增殖性肿瘤(MPN)中的表达水平和患者临床特征之间的关系,为疾病的临床诊断和治疗提供依据。方法选择我院2012年1月至2014年12月之间收治的60例BCR-ABL呈阴性的MPNs患者作为观察组,以同期进行体检的10例健康人和12例慢性粒细胞白血病患者作为对照组,记录其血液学指标以及临床特征。结果对照组健康人均为阴性,60例BCRABL呈阴性的MPNs患者中有42例突变阳性,21例PV,15例ET以及6例PMF。突变阳性的PV患者相对于阴性患者的血小板计数以及白细胞计数显著上升、突变阳性的ET患者相对于突变阴性患者的血红蛋白和白细胞计数上升,同时,突变阳性的ET患者发生出血、血栓等并发症的几率更大。结论JAK2V617F基因突变对于BCR-ABL呈阴性的MPNs患者具有较高的检出结果,阳性表达能够作为疾病诊断和鉴别的重要依据之一,在判断患者的预后和预防并发症的发生方面具有较高的指导意义。

JAK2V617F基因突变在骨髓增殖性疾病中的表达及临床意义

目的探讨分析JAK2V617F基因突变在骨髓增殖性疾病中的表达及临床意义。方法 30例经检测发现血红蛋白浓度、血小板计数及白细胞计数有异常增多,疑似骨髓增殖性疾病的患者,检测JAK2V617F基因表达,将检测结果为阳性者纳为观察组,另选取20例按照世界卫生组织所制定的骨髓增殖性疾病诊断标准确诊的患者纳为对照组,对比分析两组患者的血液学参数和临床特征。结果 30例疑似骨髓增殖性疾病的患者中有21例JAK2V617F基因表达检测结果为阳性,JAK2V617F基因突变率为70%;观察组患者的血红蛋白浓度、血小板计数及白细胞计数均明显小于对照组患者,差异均具有统计学意义(P<0.05);观察组患者的出血率、血栓形成率及脾肿大发生率等均明显低于对照组患者,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论 JAK2V617F基因突变在早期骨髓增殖性疾病的临床诊断中具有非常重要的应用,并对预后判断和减少并发症等具有一定的意义。

真性红细胞增多症患者JAK2 V617F基因突变及其意义

目的研究真性红细胞增多症(PV)患者JAK2 V617F基因突变率及其与临床特征的相关性,同时探讨该突变在汉族和维吾尔族PV患者中的差异性。方法采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)方法,对41例(维吾尔族19例,汉族22例)PV患者进行JAK2检测。结果 (1)41例PV患者中JAK2基因突变率82.9%(34/41)。22例汉族PV患者中突变阳性率为72.7%(16/22),19例维吾尔族PV患者中突变阳性率为94.7%(18/19),两族JAK2基因突变阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05)。(2)中位随访51(3～142)个月后发现共4例PV患者转为骨髓纤维化,30例患者出现不同部位的血栓栓塞,11例患者出现不同程度的出血;JAK2阳性患者血栓事件发生率较阴性者高(P<0.05),但两个民族间差异无统计学意义(P>0.05);出血并发症及转化在JAK2阳性与阴性及汉族与维吾尔族PV患者中差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 PV患者中有较高的JAK2 V617F基因突变率,汉族与维吾尔族PV患者该基因突变率及相关并发症间无明显差异。

JAK2V617F基因突变与骨髓增殖性肿瘤患者血栓形成关系的研究

最新研究认为JAK2V617F基因突变不仅对诊断骨髓增殖性肿瘤(MPN)具有重要意义,而且它的突变会造成MPN患者血栓形成的风险增加;主要原因一方面归因于JAK2V617F基因突变激活JAKSTAT信号传导途径使得白细胞和血小板以及红细胞增多,另一方面JAK2V617F基因突变使得MPN患者凝血系统处于激活状态,加剧了血栓形成的风险。本文就JAK2V617F基因突变与MPN患者发生血栓事件之间的关系做一综述。

甲状腺乳头状癌超声表现与BRAF V600E基因突变相关性

目的:分析甲状腺乳头状癌(PTC)超声表现与BRAFV600E基因突变相关性。方法:选取在医院行甲状腺癌根治术及颈部淋巴结清扫术的403例PTC患者,术前已行甲状腺及颈部淋巴结常规超声检查,并行甲状腺结节细针穿刺活检,获得细胞样本行BRAF V600E基因突变检测。根据BRAF V600E基因突变检测结果将其分为突变组及野生组,并比较两组患者间性别、年龄以及超声图像特征(病灶数目、最大径、纵横比、边缘、是否接触被膜,边界、声晕、内部是否呈低回声,回声是否均匀、钙化和血流)是否存在差异,分析超声图像特征与BRAF V600E基因突变的相关性。结果:单因素分析中,PTC超声图像特征中的病灶数目、边缘、是否接触被膜、是否含有微钙化以及血流是否丰富与BRAFV600E基因突变存在相关性,其差异有统计学意义(x^2=6.648,x^2=4.977,x^2=5.745,x^2=3.914,x^2=4.564;P<0.05);多因素分析中,仅腺体内多发病灶是BRAFV600E基因突变的独立危险因素。结论:PTC超声图像中的病灶数目、边缘、是否接触被膜、是否含有微钙化及血流是否丰富等特征与BRAF V600E基因突变存在一定的相关性;多发病灶是BRAF V600E基因突变的独立危险因素。

超声引导下FNAC联合BRAF V600E基因突变检测诊断甲状腺乳头状癌及评估病情的研究进展

甲状腺乳头状癌(PTC)的发病率逐年上升,超声是其主要的检查手段,但部分PTC无典型超声影像学恶性征象,以及超声引导下细针穿刺细胞学诊断(FNAC)的局限性等原因,致术前无法获得明确诊断。近年来的研究倾向于寻找PTC发生、发展的关键分子,并应用于FNAC取样标本中进行检测,以提高PTC术前诊断准确率,为病情评估提供分子学依据。本文将对超声引导下FNAC联合丝/苏氨酸特异性激酶(BRAF)V600E基因突变检测诊断PTC及评估病情的研究进展进行综述。

细针穿刺活检联合BRAF^(V600E)基因突变检测对甲状腺结节诊断价值的Meta分析

目的应用Meta分析方法评价细针穿刺活检(fine-needle aspiration,FNA)联合丝/苏氨酸特异性激酶基因V600E(BRAFV600E)突变检测对甲状腺结节的诊断价值。方法截至2019年9月,检索Pub Med、Embase、Web of Science、Cochrane Library、CNKI、VIP、CBM、Wan Fang数据库中有关FNA联合BARFV600E基因突变检测诊断甲状腺结节的文献。按照制定的纳入和排除标准,由2位研究人员独立进行文献筛选及数据提取,应用QUAUDS-2诊断工具对纳入的文献进行偏倚风险评价,采用Stata12.0及Meta-Di Sc1.4软件进行Meta分析。结果共纳入27项研究,包含5249个病灶,Meta分析结果显示,FNA联合BARFV600E基因突变检测诊断甲状结节良恶性的合并敏感度、特异度、阳性似然比、阴性似然比、诊断比值比分别为:0.89[95%CI(0.88~0.90)]、0.95[95%CI(0.94~0.96)]、12.74[95%CI(7.35~22.07)]、0.12[95%CI(0.09~0.16)]、121.15[95%CI(64.08~229.05)],SROC曲线下面积AUC为0.9681(Q指数为0.9167)。Deek漏斗图无明显发表偏倚(P=0.20)。结论FNA联合BARFV600E基因突变检测对甲状腺结节的诊断价值较高。