ABCB11基因V444A位点多态性在新生儿胆汁淤积症中的意义

目的探讨ABCB11基因中常见的多态性位点1331T〉C（V444A）变异在新生儿胆汁淤积症中的意义。方法选择192例新生儿胆汁淤积症患儿作为病例组，196例健康儿童作为健康对照组，采用TaqmanMGB荧光探针的方法对1331T〉C（V444A）位点进行检测。应用Fisher’s精确概率检验比较不同等位基因或基因型在2组中的差异，应用秩和检验比较不同基因型患儿γ-谷氨酰转肽酶、总胆红素和总胆汁酸水平的差异。结果1331T〉C（V444A）组成的TT、Tc和CC3种基因型在2组人群中的分布差异无统计学意义（P=0．530）。T等位基因在病例组中占29．9％，在健康对照组中占26．3％，2组比较差异无统计学意义（OR=1．12，P=0．264）。不同基因型患儿的γ-谷氨酰转肽酶、总胆红素和总胆汁酸水平比较差异亦均无统计学意义（P均〉0．05）。结论仅单个1331T〉C（V444A）位点变异并不增加新生儿胆汁淤积症的易感性。

ABCB11基因V444A突变与原发性肝胆管结石的相关性分析

目的探讨ABCB11基因V444A突变与原发性肝胆管结石发生的相关性。方法采取病例对照研究方法选取联勤保障部队第九〇〇医院肝胆病中心2017年10月至2019年6月确诊的164例福建籍原发性肝胆管结石患者[男91例,女73例,年龄(46.0±13.0)岁]和164名同一地区健康对照人群[男99名,女65名,年龄(43.8±16.7)岁]为研究对象。采用TaqMan-MGB探针方法对ABCB11基因V444A SNPs多态性位点进行检测,计算上述位点等位基因和基因型频率,采用Pearsonχ2检验对所检出的等位基因及基因型进行关联分析;logistic回归分析各基因型与肝胆管结石患病相关性。结果两组人群年龄和性别比较差异均无统计学意义(均P>0.05);Hardy-Weinberg平衡检验结果显示对照组人群中V444A位点的基因型及等位基因频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,所选人群具有代表性(P=0.161);V444A位点等位基因及基因型共检出T、C 2个等位基因,TT、TC、CC 3个基因型,病例组中T、C等位基因频率分别为28.4%和71.6%,对照组中T、C等位基因频率分别为35.4%和64.6%,两组等位基因频率分布差异无统计学意义(P=0.054),病例组中TT、TC、CC的基因型频率为5.5%、45.7%、48.8%,对照组中TT、TC、CC的基因型频率为14.6%、41.5%、43.9%,两组基因型分布差异有统计学意义(P=0.023);V444A位点基因型与肝内胆管结石的发病风险的多因素分析发现该位点TC型杂合突变可能增加原发性肝内胆管结石的患病风险。结论ABCB11基因V444A突变可能是肝内胆管结石发病的一个危险因素。

CD_(44V6)和E-cadherin表达与胃癌转移及预后的关系

目的探讨胃癌中CD44V6和E蛳cadherin(E蛳cad)蛋白表达的意义。方法应用免疫组化Envision法检测80例胃癌中CD44V6和E蛳cad蛋白的表达,并分析其与临床病理参数的关系。结果80例胃癌中,CD44V6蛋白阳性率77.5 %,显著高于正常胃黏膜组织的阳性率(P <0.001);E蛳cad蛋白在胃癌中阳性率为46.3 %,显著低于正常胃黏膜组织的阳性率(P <0.001);CD44v6高表达和E蛳cad低表达与胃癌TNM分期、浆膜浸润、淋巴结转移呈显著正相关(P <0.05),而与年龄和组织学类型无关;CD44v6和E蛳cad表达呈负相关(P <0.001)。结论CD44v6阳性和E蛳cad阴性表达与胃癌浸润转移密切相关,CD44v6阳性和E蛳cad阴性者更具有侵袭性和转移性。联合检测CD44v6和E蛳cad有助于判断胃癌的预后。