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MnSOD基因Val16Ala多态性与前列腺癌骨转移患者易感性的关系
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作者 孙俊红 张方方 +1 位作者 张丽媛 李雷花 《实用癌症杂志》 2024年第1期70-73,共4页
目的探讨MnSOD基因Val16Ala多态性与前列腺癌骨转移患者易感性的关系。方法选择94例前列腺癌患者为研究对象。根据患者是否发生骨转移进行分组,将前列腺癌发生骨转移的患者作为骨转移组,将前列腺癌未发生骨转移的患者作为前列腺癌组。... 目的探讨MnSOD基因Val16Ala多态性与前列腺癌骨转移患者易感性的关系。方法选择94例前列腺癌患者为研究对象。根据患者是否发生骨转移进行分组,将前列腺癌发生骨转移的患者作为骨转移组,将前列腺癌未发生骨转移的患者作为前列腺癌组。统计分析骨转移组与前列腺癌组患者临床资料(年龄、病程、TNM分期、体质量指数等)、两组MnSOD基因Val16Ala遗传平衡检验、MnSOD基因Val16Ala多态性分布以及携带不同基因型前列腺癌骨转移患者临床特征。结果骨转移组40例,前列腺癌54例。两组年龄、病程、TNM分期、体质量指数等临床资料比较,差异无统计学意义(P>0.05)。骨转移组和前列腺癌组MnSOD基因Val/Val、Val/Ala和Ala/Ala基因型实际频数和理论频数分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。骨转移组MnSOD基因Ala/Ala基因型、Ala等位基因频率高于前列腺癌组,Val/Val基因型频率、Val等位基因频率低于前列腺癌组(P<0.05)。MnSOD基因Val16Ala基因型与前列腺癌骨转移患者PSA、年龄以及Gleason评分无关(P>0.05);TNM分期为Ⅲ~Ⅳ期患者Ala/Ala比例75.00%(18/24)显著高于Ⅰ~Ⅱ期患者(P<0.05)。结论MnSOD基因Val16Ala多态性与前列腺癌骨转移患者易感性存在关系,可能存在促进前列腺癌发生骨转移的作用。 展开更多
关键词 前列腺癌 骨转移 MnSOD基因 val16Ala多态性 易感性
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Interaction between catechol-O-methyltransferase Val/Met polymorphism and cognitive reserve for negative symptoms in schizophrenia
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作者 Wen-Peng Hou Xiang-Qin Qin +6 位作者 Wei-Wei Hou Yun-Yi Han Qi-Jing Bo Fang Dong Fu-Chun Zhou Xian-Bin Li Chuan-Yue Wang 《World Journal of Psychiatry》 SCIE 2024年第5期695-703,共9页
BACKGROUND Cognitive reserve(CR)and the catechol-O-methyltransferase(COMT)Val/Met polymorphism are reportedly linked to negative symptoms in schizophrenia.However,the regulatory effect of the COMT genotype on the rela... BACKGROUND Cognitive reserve(CR)and the catechol-O-methyltransferase(COMT)Val/Met polymorphism are reportedly linked to negative symptoms in schizophrenia.However,the regulatory effect of the COMT genotype on the relationship between CR and negative symptoms is still unexamined.AIM To investigate whether the relationship between CR and negative symptoms could be regulated by the COMT Val/Met polymorphism.METHODS In a cross-sectional study,54 clinically stable patients with schizophrenia underwent assessments for the COMT genotype,CR,and negative symptoms.CR was estimated using scores in the information and similarities subtests of a short form of the Chinese version of the Wechsler Adult Intelligence Scale.RESULTS COMT Met-carriers exhibited fewer negative symptoms than Val homozygotes.In the total sample,significant negative correlations were found between negative symptoms and information,similarities.Associations between information,similarities and negative symptoms were observed in Val homozygotes only,with information and similarities showing interaction effects with the COMT genotype in relation to negative symptoms(information,β=-0.282,95%CI:-0.552 to-0.011,P=0.042;similarities,β=-0.250,95%CI:-0.495 to-0.004,P=0.046).CONCLUSION This study provides initial evidence that the association between negative symptoms and CR is under the regulation of the COMT genotype in schizophrenia. 展开更多
关键词 Catechol-O-methyltransferase val/Met polymorphism Cognitive reserve Crystallized intelligence Negative symptoms SCHIZOPHRENIA
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Brain-derived neurotrophic factor rs6265(Val66Met)single nucleotide polymorphism as a master modifier of human pathophysiology 被引量:3
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作者 Van Thuan Nguyen Braxton Hill +4 位作者 Naiya Sims Aaron Heck Marcus Negron Claire Lusk Cristi LGalindo 《Neural Regeneration Research》 SCIE CAS CSCD 2023年第1期102-106,共5页
Brain-derived neurotrophic factor is the most prevalent member of the nerve growth factor family.Since its discovery in 1978,this enigmatic molecule has spawned more than 27,000 publications,most of which are focused ... Brain-derived neurotrophic factor is the most prevalent member of the nerve growth factor family.Since its discovery in 1978,this enigmatic molecule has spawned more than 27,000 publications,most of which are focused on neurological disorders.Brain-derived neurotrophic factor is indispensable during embryogenesis and postnatally for the normal development and function of both the central and peripheral nervous systems.It is becoming increasingly clear,however,that brain-derived neurotrophic factor likewise plays crucial roles in a variety of other biological functions independently of sympathetic or parasympathetic involvement.Brain-derived neurotrophic factor is also increasingly recognized as a sophisticated environmental sensor and master coordinator of whole organismal physiology.To that point,we recently found that a common nonsynonymous(Val66→Met)single nucleotide polymorphism in the brain-derived neurotrophic factor gene(rs6265)not only substantially alters basal cardiac transcriptomics in mice but subtly influences heart gene expression and function differentially in males and females.In addition to a short description of recent results from associative neuropsychiatric studies,this review provides an eclectic assortment of research reports that support a modulatory role for rs6265 including and beyond the central nervous system. 展开更多
关键词 brain-derived neurotrophic factor neuropsychiatric disorders rs6265 val66Met
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嘌呤合成途径基因VAL1超表达水稻光合调控生理机制研究
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作者 李玲依 焦颖瑞 +9 位作者 胡健 杨仕会 曹红宇 张红梅 王兵兵 冯萍 凌英华 张婷 何光华 姚贺盛 《西南大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期12-19,共8页
以提高作物产量为目的的高光效研究已成为作物育种学和栽培学共同关注的热点问题.针对寡日照限制我国特别是西南地区水稻产量提升这一问题,以前期研究获得的嘌呤合成途径基因(VAL1)水稻植株(VAL1-OE)为材料,从确定光能利用效率提升的限... 以提高作物产量为目的的高光效研究已成为作物育种学和栽培学共同关注的热点问题.针对寡日照限制我国特别是西南地区水稻产量提升这一问题,以前期研究获得的嘌呤合成途径基因(VAL1)水稻植株(VAL1-OE)为材料,从确定光能利用效率提升的限制因子入手,利用其光合色素质量分数和光合速率均显著提高这一特点,开展水稻光合调控生理机制研究.结果表明:VAL1-OE水稻叶片叶绿体发育和光合相关基因,如捕光复合体II叶绿素a/b结合蛋白基因(LhcpII),编码PS I P700叶绿素a脱辅基蛋白A1基因(psaA),PS II D1蛋白基因(psbA),细胞色素f脱辅基蛋白基因(petA),细胞色素b6-f复合体小亚基基因(petG),核酮糖-1,5-二磷酸羧化酶/加氧酶大亚基基因(rbcL),核酮糖-1,5-二磷酸羧化酶/加氧酶小亚基基因(RbcS)和叶绿体ATP合成酶α亚基基因(atpA),这些编码基因转录水平均显著上调.此外,VAL1-OE水稻叶片比叶质量、光合色素质量分数显著增高.在低光和高光条件下,电子传递速率(ETR)、净光合速率(A)和光能利用效率(LUE)均显著高于野生型水稻叶片,但VAL1-OE水稻单株面积较低,干物质累积和产量未显著增加.研究结果显示:超表达VAL1水稻优化叶片光能吸收、电子传递和碳同化是提高光合作用和光能利用效率的关键.光合面积较小成为制约VAL1超表达水稻获得更多干物质累积和产量的主要因素.以VAL1超表达水稻为基础,在实现高光合能力的同时,培育高叶面积表型材料,提高光合作用面积是进一步提高该水稻材料干物质累积量和产量的突破口. 展开更多
关键词 嘌呤合成途径基因val1 超表达 水稻 光合作用 生理调控
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纯粹渴望——阿斯顿·马丁VALOUR
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作者 王迪 《世界汽车》 2023年第8期26-33,共8页
“2023年7月11日,为庆祝阿斯顿·马丁成立110周年,阿斯顿·马丁隆重推出Valour车型。这是一款搭载V12发动机的超豪华手动变速器特别版车型,旨在弘扬阿斯顿·马丁生产顶级前置发动机跑车的悠久传统,并满足客户对纯粹、直观... “2023年7月11日,为庆祝阿斯顿·马丁成立110周年,阿斯顿·马丁隆重推出Valour车型。这是一款搭载V12发动机的超豪华手动变速器特别版车型,旨在弘扬阿斯顿·马丁生产顶级前置发动机跑车的悠久传统,并满足客户对纯粹、直观驾驶体验的无限渴望。” 展开更多
关键词 阿斯顿·马丁 前置发动机 手动变速器 驾驶体验 val 跑车 V12发动机 渴望
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稀土氨基酸配合物RE(Val)Cl_3·6H_2O(RE=Nd, Sm)的热分解动力学 被引量:12
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作者 吴新民 刘建华 +1 位作者 李巍 戚传松 《物理化学学报》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2006年第8期942-946,共5页
合成了稀土氨基酸配合物晶体——三氯化缬氨酸六水合钕、钐,对合成样品进行了EDTA滴定、元素分析、红外光谱分析、热重、差热分析以及熔点测定,推测了配合物的热分解机理,采用Achar法和Coats-Redfern法研究了配合物热分解的非等温动力... 合成了稀土氨基酸配合物晶体——三氯化缬氨酸六水合钕、钐,对合成样品进行了EDTA滴定、元素分析、红外光谱分析、热重、差热分析以及熔点测定,推测了配合物的热分解机理,采用Achar法和Coats-Redfern法研究了配合物热分解的非等温动力学过程,给出了各配合物样品失水阶段第一步反应和氨基酸骨架断裂阶段第一步反应的活化能(E)、指前因子的对数值(lnA)及热分解反应动力学方程式. 展开更多
关键词 稀土配合物 RE(val)Cl3·6H2O(RE=Nd Sm) 热分解机理 活化能 动力学方程
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环氧合酶-2-1195G/A和锰超氧化物歧化酶9Ala/Val基因多态性与高脂饮食的交互作用及其与溃疡性结肠炎的关系 被引量:11
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作者 张超贤 郭李柯 郭晓凤 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期37-43,共7页
目的探讨环氧合酶-2-1195G/A(COX-2-1195G/A)和锰超氧化物歧化酶9Ala/Val(Mn SOD9Ala/Val)基因多态性与高脂饮食的交互作用及其与溃疡性结肠炎(UC)的关系。方法采用病例-对照研究的方法,以750例UC患者及750例健康对照者的外周血... 目的探讨环氧合酶-2-1195G/A(COX-2-1195G/A)和锰超氧化物歧化酶9Ala/Val(Mn SOD9Ala/Val)基因多态性与高脂饮食的交互作用及其与溃疡性结肠炎(UC)的关系。方法采用病例-对照研究的方法,以750例UC患者及750例健康对照者的外周血白细胞为样本,采用聚合酶链反应(PCR)技术分析COX-2-1195G/A和Mn SOD9Ala/Val基因多态性。结果 UC组和对照组COX-2-1195G/A(A/A)基因型的分布频率分别为49.07%和21.20%,Mn SOD9Ala/Val(V/V)基因型的分布频率分别为50.13%和22.40%,差异均有统计学意义(P均〈0.01)。COX-2-1195G/A(A/A)基因型(OR=3.5808,95%CI=1.8062-5.3478)和Mn SOD9Ala/Val(V/V)基因型(OR=3.4828,95%CI=1.9137-5.5496)者患UC的风险均显著增加。基因突变的协同分析结果显示,COX-2-1195G/A(A/A)/Mn SOD9Ala/Val(V/V)基因型者在UC组和对照组中的分布频率分别为40.67%和8.40%,差异有统计学意义(P〈0.01),COX-2-1195G/A(A/A)/Mn SOD9Ala/Val(V/V)基因型者患UC的风险显著增加(OR=7.5655,95%CI=4.1849-11.2037)。UC组高脂饮食率显著高于对照组(49.73%比20.13%,P〈0.01),高脂饮食与COX-2-1195G/A(A/A)(γ=11.81821)和Mn SOD9Ala/Val(V/V)(γ=9.0107)基因型均有交互作用。结论 COX-2-1195G/A(A/A)和MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型及高脂饮食是UC的易患因素,基因多态性与高脂饮食的交互作用增加了UC的发病风险。 展开更多
关键词 溃疡性结肠炎 环氧合酶-2-1195G/A 锰超氧化物歧化酶9Ala/val 多态现象 高脂饮食
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hMLH1基因Val384Asp的病因学作用及对大肠癌发病年龄的影响 被引量:5
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作者 周建农 王亚平 +2 位作者 李金田 李忠佑 王建东 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2000年第5期336-339,共4页
目的 :探讨hMLH1基因错义突变Val384Asp在大肠癌发病中的作用。方法 :取 10 1例大肠癌患者、10 0例正常对照的血细胞或正常大肠组织样本 ,提取基因组DNA ,PCR -SSCP和DNA测序技术分析hMLH1基因第12外显子 ,检测hMLH1基因错义突变Val384... 目的 :探讨hMLH1基因错义突变Val384Asp在大肠癌发病中的作用。方法 :取 10 1例大肠癌患者、10 0例正常对照的血细胞或正常大肠组织样本 ,提取基因组DNA ,PCR -SSCP和DNA测序技术分析hMLH1基因第12外显子 ,检测hMLH1基因错义突变Val384Asp。结果 :<45岁的大肠癌患者中hMLH1基因Val384Asp的检出率明显高于同龄对照组 (P <0 0 5 ) ,其中 35~ 44岁年龄组的大肠癌患者与正常对照比较 ,P <0 0 1。结论 :hMLH1基因Val384Asp将影响大肠癌的发病年龄 ,它的存在可能是中国人大肠癌发病年龄较欧美人群提前的原因之一。 展开更多
关键词 HMLH1基因 错义突变 val384Asp 大肠癌 发病年龄
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Zn(Val)SO_4·H_2O在丙酮-水混合溶剂中的结晶动力学 被引量:2
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作者 高胜利 房艳 +2 位作者 胡荣祖 陈三平 史启祯 《高等学校化学学报》 SCIE EI CAS CSCD 北大核心 2003年第3期381-385,共5页
确定了 Zn(Val) SO4 · H2 O在水 -丙酮中结晶生长的最佳体积比为 1∶ 1 0 ,用微量热法测定了该结晶生长过程在 2 98.1 5 K时的放热量及产热速率 ,计算了动力学常数 ,认为结晶过程符合 Burton-Cabrera-Frank位错理论 .同时测定了 Zn... 确定了 Zn(Val) SO4 · H2 O在水 -丙酮中结晶生长的最佳体积比为 1∶ 1 0 ,用微量热法测定了该结晶生长过程在 2 98.1 5 K时的放热量及产热速率 ,计算了动力学常数 ,认为结晶过程符合 Burton-Cabrera-Frank位错理论 .同时测定了 Zn(Val) SO4 · H2 O于 2 98.1 5 K时在纯水中的溶解焓为 (2 8.4 6± 0 .0 8) k J· mol-1,计算了 Zn(Val) 2 +(aq)的标准生成焓为 (-5 69.71± 3 .84 ) k J· mol-1. 展开更多
关键词 Zn(val)SO4·H2O 丙酮 混合溶剂 结晶动力学 微量热法 溶解焓 L-α-缬氨酸 锌配合物
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用微量热法研究Zn(Val)Ac_2在混合溶液中的稀释/结晶动力学(英文) 被引量:2
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作者 任宜霞 陈三平 +2 位作者 高胜利 胡荣祖 史启祯 《Chinese Journal of Chemical Physics》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2005年第1期122-128,共7页
为了在量热实验中应用Burton Cabrera Frank(BCF)位错理论,设计了Zn(Val)Ac2在水 丙酮混合溶剂 中的稀释/结晶体系.为此,通过实验,首先确定了Zn(Val)Ac2在水 丙酮中稀释/结晶生长的最佳体积比为 1∶10.设计了测定该稀释/结晶生长... 为了在量热实验中应用Burton Cabrera Frank(BCF)位错理论,设计了Zn(Val)Ac2在水 丙酮混合溶剂 中的稀释/结晶体系.为此,通过实验,首先确定了Zn(Val)Ac2在水 丙酮中稀释/结晶生长的最佳体积比为 1∶10.设计了测定该稀释/结晶生长过程的实验方法和框图,简要推导了该结晶生长过程的动力学方程,认为当 晶体生长过程中的BCF常数a和b远小于结晶生长速率常数k2和k1时,结晶过程即符合BCF理论.用微量热 法测定了反应体系分别在298.15、301.15、304.15和307.15K时的放热量及产热速率,计算得到了各温度下的 结晶生长速率常数k2×10-3和k1×10-3分别为3.60、3.92、4.22、4.47J/s和1.54、2.14、2.53、2.97L/s而相 应的BCF常数a×10-5和b×10-7的值分别为3.09、1.16、2.06、2.99J/s和1.10、0.53、1.03、1.66g/s,远比 k2和k1小,从而证明了该结晶过程符合BCF位错理论,说明在一定条件下,BCF位错理论可应用于微量热实 验中. 展开更多
关键词 混合溶剂 结晶动力学方程 微量热法 Zn(val)Ac2
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Mn-SOD基因Val(16)Ala多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性 被引量:4
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作者 赵喆 刘丽梅 郑泰山 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第9期965-967,共3页
目的探讨锰超氧化物歧化酶(Mn-SOD)基因Val(16)A la多态性与中国人2型糖尿病(T2DM)视网膜病变(DR)的相关性。方法选择上海地区无血缘关系汉族人258名,其中非糖尿病的健康者88人(对照组),T2DM患者170例(T2DM组)。根据有无DR将T2DM组再分... 目的探讨锰超氧化物歧化酶(Mn-SOD)基因Val(16)A la多态性与中国人2型糖尿病(T2DM)视网膜病变(DR)的相关性。方法选择上海地区无血缘关系汉族人258名,其中非糖尿病的健康者88人(对照组),T2DM患者170例(T2DM组)。根据有无DR将T2DM组再分为DR(-)组(n=83)和DR(+)组(n=87)。采用PCR-RFLP方法检测各组人群Mn-SOD基因Val(16)A la多态性,比较T2DM组和对照组Mn-SOD基因型频率及分布,同时在T2DM组内评价Val(16)A la多态性与DR的相关性。结果Mn-SOD基因Val(16)A la等位基因型频率和分布,在T2DM组和对照组之间均无显著性差异(P>0.05);DR(+)组Mn-SOD的VV基因型频率(92.0%)显著高于DR(-)组(77.1%)(P<0.01)。Logistic回归分析显示,VV基因型是DR发生的独立危险因素(P=0.02,OR=0.4785)。结论Mn-SOD基因的Val(16)A la多态性与中国人群T2DM无显著相关,但与DR显著相关。 展开更多
关键词 2型糖尿病 糖尿病视网膜病变 锰超氧化物歧化酶 val16Ala多态性
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错义突变Gly400Val导致的凝血因子Ⅺ缺陷症 被引量:4
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作者 武文漫 王鸿利 +10 位作者 王学锋 丁秋兰 傅启华 王文斌 周荣富 方怡 戴菁 谢爽 胡翊群 沈志祥 王振义 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2003年第12期913-915,共3页
目的 检测一个中国汉族人凝血因子Ⅺ (FⅪ )缺陷家系中的基因突变。方法 测定先证及家系成员凝血因子活性 (FⅪ :C) ;抽取外周血单个核细胞中的基因组DNA ,采用PCR扩增FⅪ基因所有外显子及其侧翼序列 ,直接测序 ;针对突变位点进行等... 目的 检测一个中国汉族人凝血因子Ⅺ (FⅪ )缺陷家系中的基因突变。方法 测定先证及家系成员凝血因子活性 (FⅪ :C) ;抽取外周血单个核细胞中的基因组DNA ,采用PCR扩增FⅪ基因所有外显子及其侧翼序列 ,直接测序 ;针对突变位点进行等位基因特异性PCR(ASPCR)扩增。结果 先证者部分凝血活酶时间(APTT)延长 94 .15s ,FⅪ :C为正常的 2 .1%。家系成员杂合子的FⅪ :C均下降 ,为正常对照的 2 7.0 %~4 8.4 %。先证者FⅪ基因外显子 11第 12 96位苷酸G突变为T ,导致其所编码的甘氨酸残基为缬氨酸残基替代(Gly4 0 0Val)。部分家系成员该位点呈杂合性改变。 结论 Gly4 0 0Val为FⅪ缺陷的原因 。 展开更多
关键词 Gly400val 凝血因子Ⅺ缺陷症 基因突变 检测 血友病
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负性生活事件与青少年早期抑郁的关系:COMT基因Val158Met多态性与父母教养行为的调节作用 被引量:19
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作者 王美萍 郑晓洁 +3 位作者 夏桂芝 刘迪迪 陈翩 张文新 《心理学报》 CSSCI CSCD 北大核心 2019年第8期903-913,共11页
采用环境×基因×环境(E×G×E)研究设计,以637名青少年为被试,考察了负性生活事件、COMT基因Val158Met多态性和父母教养行为对青少年早期抑郁的影响.结果发现:负性生活事件对青少年早期抑郁具有显著正向预测作用,且COM... 采用环境×基因×环境(E×G×E)研究设计,以637名青少年为被试,考察了负性生活事件、COMT基因Val158Met多态性和父母教养行为对青少年早期抑郁的影响.结果发现:负性生活事件对青少年早期抑郁具有显著正向预测作用,且COMT基因Val158Met多态性和父亲积极教养行为在其中起调节作用,但该调节作用仅存在于男青少年群体中:在携带Val/Val基因型的男青少年中,当父亲积极教养行为水平较低时,青少年的抑郁水平随负性生活事件的增多而显著上升,当父亲积极教养行为水平较高时,负性生活事件对抑郁无显著预测作用;在携带Met等位基因的男青少年中,上述交互作用不显著. 展开更多
关键词 负性生活事件 抑郁 COMT基因val158Met多态性 父母教养行为 性别差异
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海南地区人群中FⅩⅢ Val 34 Leu多态性的研究 被引量:4
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作者 王巍 廖小平 +14 位作者 李巍景 姚震 苏雨江 杨志刚 陈晓丹 龙志刚 陈莫水 黄世雄 文国强 郑雅文 陆仕娟 刘国勋 程爽 包承鑫 蔡望伟 《血栓与止血学》 2004年第1期5-7,共3页
目的:研究海南地区汉族人群、黎族人群、脑梗死患者、冠心病患者FⅧ val 34Leu分布特点。方法:用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性分析及核苷酸顺序测定检测205名汉族正常人、236名黎族正常人、196例脑梗死患者、188例冠心病患者(心... 目的:研究海南地区汉族人群、黎族人群、脑梗死患者、冠心病患者FⅧ val 34Leu分布特点。方法:用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性分析及核苷酸顺序测定检测205名汉族正常人、236名黎族正常人、196例脑梗死患者、188例冠心病患者(心肌梗死/非心肌梗死,55/133)FⅩⅢA链 Val 34 Leu多态性。结果:汉族人群、黎族人群、脑梗死组未发现Val 34 Leu多态性,在冠心病组中发现1例Val 34 Leu杂合子。结论:FⅧ Val 34 Leu变异在中国人群中不是多态性,与缺血性心脑血管疾病没有关联,不是中国人群中防止动脉血栓性疾病的保护性因素。 展开更多
关键词 海南地区 凝血因子FⅧ val 34 Leu多态性 血液凝固 脑梗死
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BDNF Val66Met基因多态性与老年糖尿病患者认知功能损害的相关性 被引量:5
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作者 刘佳 罗鸿宇 +3 位作者 王洁妤 张丽 但小娟 杨伟 《疑难病杂志》 CAS 2020年第3期232-236,共5页
目的分析脑源性神经营养因子(BDNF)Val66Met基因多态性对老年糖尿病患者认知功能损害的影响。方法收集2018年1月-2019年5月首都医科大学宣武医院老年科诊治糖尿病患者(年龄≥65岁)592例,采用简易智能评估量表(MMSE)对患者进行认知功能评... 目的分析脑源性神经营养因子(BDNF)Val66Met基因多态性对老年糖尿病患者认知功能损害的影响。方法收集2018年1月-2019年5月首都医科大学宣武医院老年科诊治糖尿病患者(年龄≥65岁)592例,采用简易智能评估量表(MMSE)对患者进行认知功能评估,其中认知功能损害(CI)组189例,认知正常组403例,采集患者临床资料和生化资料,进行BDNF基因分型检测,分析BDNF Val66Met基因多态性与老年糖尿病患者认知功能损害的相关性。结果CI组风险等位基因A高于认知正常组(χ^2/P=4.396/0.036);等位基因A携带者在定向力、延迟回忆及语言能力3个认知域的分值显著低于非携带者(t/P=3.063/0.012、2.642/0.034、2.941/0.020);线性回归分析显示,每拷贝A等位基因与MMSE、定向力和延迟回忆有显著相关性(β/P=-0.096/0.011、-0.155/<0.001、-0.134/0.001);多因素Logistic分析显示,糖尿病病程、空腹血糖、HbA1C、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)是糖尿病认知功能障碍的危险因素[OR(95%CI)=1.036(1.014~1.059)、1.082(1.004~1.166)、1.253(1.057~1.486)、1.116(1.022~1.554),P均<0.05],而受教育时间和口服二甲双胍是认知功能障碍的保护因素[OR(95%CI)=0.877(0.812~0.947)、0.502(0.297~0.849),P均<0.05],糖尿病人群BDNF Val66Met A等位基因携带者患认知功能障碍疾病风险是非携带者的1.696倍(95%CI 1.119~2.569,P=0.013)。结论老年糖尿病人群认知功能损害可能与BDNF Val66Met基因多态性密切相关。 展开更多
关键词 老年人 糖尿病 2型 认知功能障碍 脑源性神经营养因子 基因多态性 val66Met基因
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凝血因子XⅢ基因Val34Leu突变与脑出血神经功能的相关研究 被引量:9
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作者 谢汝萍 杨志杰 +7 位作者 于敏 肖卫忠 张新宇 王丽华 张燕 王朝曦 黄因敏 徐希平 《现代康复》 CSCD 2001年第2期92-93,共2页
目的 探讨凝血因子 XⅢ (FXⅢ )基因 Va134Leu突变与中国人群脑出血发病的相关关系。方法 利用等位基因特异性聚合酶链反应技术分析了 150例原发性脑出血病人和 150例非脑卒中对照组 FXⅢ基因的基因型位点频率。结果 在所研究的人群中... 目的 探讨凝血因子 XⅢ (FXⅢ )基因 Va134Leu突变与中国人群脑出血发病的相关关系。方法 利用等位基因特异性聚合酶链反应技术分析了 150例原发性脑出血病人和 150例非脑卒中对照组 FXⅢ基因的基因型位点频率。结果 在所研究的人群中发现了 4例 FXⅢ基因 Val34Leu突变的杂合子,全部位于脑出血组,没有发现突变型的纯合子。等位基因 Val34和 Leu34在所研究的中国人群中的频率分别是 99.3%和 0.7%。结论 FXⅢ基因 Val34Leu突变可能与中国人群的脑出血有潜在的关系。 展开更多
关键词 脑出血 凝血因子XⅢ 遗传学 val34LEU 基因突变
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吸烟和β3-肾上腺素能受体基因Trp64Arg、锰超氧化物歧化酶9Ala/Val基因多态性与非酒精性脂肪性肝病的相关性 被引量:3
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作者 张超贤 郭李柯 郭晓凤 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期106-111,120,共7页
目的探讨吸烟和β3-肾上腺素能受体(β3-AR))基因Trp64Arg、锰超氧化物歧化酶9Ala/Val(MnSOD9Ala/Val)基因多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)发病之间的关系。方法采用病例-对照研究的方法,以720例NAFLD患者及720例健康对照者... 目的探讨吸烟和β3-肾上腺素能受体(β3-AR))基因Trp64Arg、锰超氧化物歧化酶9Ala/Val(MnSOD9Ala/Val)基因多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)发病之间的关系。方法采用病例-对照研究的方法,以720例NAFLD患者及720例健康对照者的外周血白细胞为样本,采用聚合酶链反应(PCR)技术分析β3-AR基因Trp64Arg和MnSOD9Ala/Val基因多态性。结果β3-AR基因Trp64Arg(A/A)基因型和MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型频率分布分别为39.4%、71.7%(病例组)和21.1%、43.3%(对照组),差异有统计学意义(P〈0.01;P〈0.01)。Trp64Arg(A/A)基因型者患NAFLD的风险显著增加(OR=2.434,95%CI=1.816~4.075)。MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型者患NAFLD的风险也显著增加(OR=3.308,95%CI=1.913~4.509)。基因突变的协同分析发现,Trp64Arg(A/A)/MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型者在NAFLD组和对照组中的分布频率分别为32.8%和6.5%,差异有统计学意义(P〈0.01)。Trp64Arg(A/A)/MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型者患NAFLD的风险显著增加(OR=9.753,95%CI=4.292~12.426)。病例组的吸烟率显著高于对照组(OR=2.623,95%CI=1.425~4.957),Trp64Arg(A/A)/MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型与吸烟有协同作用(OR=33.764,95%CI=18.907~61.582)。结论 Trp64Arg(A/A)/MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型和吸烟是NAFLD的易患因素,三者的联合在NAFLD的发生中起着协同的作用。 展开更多
关键词 非酒精性脂肪性肝病 β3-肾上腺素能受体基因Trp64Arg 锰超氧化物歧化酶9Ala/val 多态现象 吸烟
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COMT基因Val158Met多态性与同伴关系对青少年抑郁的影响 被引量:5
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作者 曹衍淼 林小楠 +2 位作者 纪林芹 张粤萍 张文新 《心理发展与教育》 CSSCI 北大核心 2017年第2期216-227,共12页
以1048名汉族青少年为被试,采用问卷法和基因分型技术,综合运用传统回归分析和新兴的再参数化回归分析,考察COMT基因Val158Met多态性与同伴关系对青少年抑郁的交互作用模式及其性别差异。结果发现,COMT基因与同伴接纳和同伴拒绝交互预... 以1048名汉族青少年为被试,采用问卷法和基因分型技术,综合运用传统回归分析和新兴的再参数化回归分析,考察COMT基因Val158Met多态性与同伴关系对青少年抑郁的交互作用模式及其性别差异。结果发现,COMT基因与同伴接纳和同伴拒绝交互预测青少年抑郁,具体表现为,在低同伴接纳或高同伴拒绝环境中,携带ValVal基因型的青少年抑郁水平高于Met等位基因携带者;在高同伴接纳或低同伴拒绝环境中,携带ValVal基因型的青少年抑郁水平低于Met等位基因携带者。此外,COMT基因与同伴接纳和同伴拒绝的交互作用与男生抑郁的关联更加密切。结果显示,COMT基因与同伴关系的交互效应为不同易感性模型提供了证据,而且该基因×环境交互效应存在性别差异。 展开更多
关键词 青少年 抑郁 COMT基因val158Met多态性 同伴接纳/拒绝 不同易感性模型 性别差异
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广西壮族人群CYP1B1基因Leu432Val多态性与乳腺癌易感性的关系 被引量:2
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作者 廖长秀 李曙波 +3 位作者 罗莹 黄美玲 韦叶生 韦健全 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期72-74,共3页
目的探讨CYP1B1基因Leu432Val多态性与广西壮族妇女乳腺癌易感性的关系。方法采用人工修饰双等位基因特异性引物扩增法(diASA-AMP)技术对85例广西壮族女性乳腺癌患者和113例健康对照进行CYP1B1 Leu432Val基因分型,运用SPSS 15.0统计软... 目的探讨CYP1B1基因Leu432Val多态性与广西壮族妇女乳腺癌易感性的关系。方法采用人工修饰双等位基因特异性引物扩增法(diASA-AMP)技术对85例广西壮族女性乳腺癌患者和113例健康对照进行CYP1B1 Leu432Val基因分型,运用SPSS 15.0统计软件进行分析。结果 CYP1B1 Leu432Val G等位基因分布在对照组和乳腺癌组均较低,分别为12.4%和9.4%,两组均未检测到GG纯合子基因型。与对照组相比,乳腺癌两种等位基因(C和G)和两种基因型(CC和CG)分布频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论单纯CYP1B1Leu432Val基因型分布频率可能与广西壮族妇女乳腺癌易感性无明显关联。 展开更多
关键词 CYP1B1 Leu432val 基因多态性 乳腺癌 易感性 广西壮族
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广东地区汉族人群的hGSTP1Ile105Val基因多态性的研究 被引量:4
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作者 聂立红 胡毅玲 王声湧 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期480-482,共3页
目的 :对广东地区汉族人群的hGSTP1Ile10 5Val基因多态性进行研究。方法 :应用PCR -RFLP(基因体外扩增限制性片段长度多态性分析 )的技术方法进行研究。结果 :该人群中GSTP1基因在 10 5位点的野生型纯合子 (AA)基因型的分布频率为 5 7.4... 目的 :对广东地区汉族人群的hGSTP1Ile10 5Val基因多态性进行研究。方法 :应用PCR -RFLP(基因体外扩增限制性片段长度多态性分析 )的技术方法进行研究。结果 :该人群中GSTP1基因在 10 5位点的野生型纯合子 (AA)基因型的分布频率为 5 7.4 % ,突变型纯合子 (GG)基因型为 6 .7% ,杂合子 (AG)基因型为 35 .9%。结论 :GSTP1纯合突变基因型在广东地区汉族人群中的分布频率为 6 .7%。 展开更多
关键词 广东地区 汉族人群 hGSTP1Ile105val 谷胱甘肽转移酶类 基因多态性
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