补中益气汤含药血清对树突状细胞VDR甲基化及PI3K-AKT-mTOR通路的影响

目的补中益气汤对树突状细胞(dendritic cells,DCs)免疫耐受机制的体外研究。方法小鼠树突状细胞株于体外进行培养,分为空白对照组(A组)、中药组(B组)、维生素D组(C组)、中药+维生素D组(D组)、中药+LY组(E组)、维生素D+LY组(F组)、中药+VitD+LY组(G组)。以15%含药血清,10μmol·L-1维生素D、1.5μmol·L-1LY294002(PI3K阻滞剂)分别干预7组细胞,于培养箱中分别培养24、48 h后,BSP法检测树突状细胞维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因DNA甲基化情况;ELISA法检测细胞上清液中VDR、白细胞介素-10(interleukin-10,IL-10)的含量;流式细胞术检测细胞共刺激分子CD40、CD80、CD86、主要组织相容性复合物-Ⅱ(major histocom-patibility complex,MHC-Ⅱ)的表达水平;Western Blot、qPCR检测各组细胞PI3K-AKT-mTOR通路mRNA及蛋白情况。结果(1)中药及维生素D干预后,DCs上VDR的表达增多(P<0.001或P<0.05),VDR基因DNA甲基化情况显著降低(P<0.05)。(2)中药及维生素D能够提高DCs上清液中IL-10含量(P<0.05或P<0.001),阻滞剂作用后,DCs分泌IL-10的功能均降低(P<0.05或P<0.001)。(3)中药及维生素D能够降低DCs表面因子CD40、CD80、CD86及MHCD-Ⅱ的表达(P<0.05或P<0.001),阻滞剂作用后,CD40、CD80、CD86及MHCD-Ⅱ表达均提高(P<0.001)。(4)Western Blot、qPCR结果显示,中药及维生素D能够升高DCs PI3K-AKT-mTOR通路mRNA和蛋白的表达(P<0.05或P<0.001),抑制剂作用后,PI3K-AKT-mTOR通路mRNA和蛋白水平均下降,其中磷酸化蛋白降低显著(P<0.001)。(5)24 h与48 h两个时间点并未见明显差异(P>0.05)。结论补中益气汤通过抑制DCs VDR基因DNA甲基化,激活PI3K-AKT-mTOR通路,使其维持免疫耐受状态。

鹅VDR基因克隆及其多克隆抗体制备与鉴定

【目的】维生素D3(vitamin D3,VD3)是一类重要的类固醇激素,参与调控动物体内多种生理活动,具有生物活性的VD3代谢物1,25(OH)2D3通过与维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)结合发挥生物学功能。试验旨在克隆鹅VDR基因CDS序列并制备鹅VDR多克隆抗体,为后续开展VDR介导VD3调控鹅体内多种生理活动的分子机制研究提供基础支撑。【方法】通过基因克隆方法获得鹅VDR基因CDS序列,并采用生物信息学方法对其编码蛋白进行结构和功能预测分析。通过基因合成和亚克隆方法构建鹅VDR基因重组表达质粒,转化大肠杆菌BL21(DE3)感受态细胞,经IPTG诱导表达和镍柱纯化后获得鹅VDR重组蛋白。以纯化的鹅VDR重组蛋白作为免疫原,制备兔抗鹅VDR多克隆抗体,采用间接ELISA法检测抗体效价,采用Western blotting检测抗体特异性。【结果】试验成功克隆了鹅VDR基因编码区序列,长度为1356 bp,编码451个氨基酸残基。该编码蛋白与鸡VDR蛋白的相似性高达91.4%,无信号肽和跨膜结构域,N-端含有核定位序列,且含有DNA结合域和配体结合域2个保守结构域,属于类固醇/甲状腺激素受体超家族成员。试验成功构建了pET-30a(+)-VDR重组质粒,并诱导表达鹅VDR重组蛋白。纯化后的重组蛋白纯度高达90%以上,且大小符合预期(52 ku)。试验制备了兔抗鹅VDR多克隆抗体,其抗体效价>1∶1093500;除肝脏组织外,该多克隆抗体在产蛋鹅肾脏、十二指肠、空肠和回肠组织中均能够识别天然VDR蛋白的2种亚型。【结论】试验成功克隆了鹅VDR基因CDS序列,并制备了兔抗鹅VDR多克隆抗体,该多克隆抗体特异性高,可用于后续鹅体内VDR介导的生物学功能研究。

红三叶异黄酮对去卵巢大鼠钙磷代谢及VDR和CaBP-9k mRNA表达的影响

【目的】研究岷山红三叶(Trifolium pratense cv.Minshan)异黄酮(isoflavone,ISO)调节动物钙、磷吸收与代谢的作用。【方法】选择80只SD(Sprague-Dawley)雌性大鼠(50~60日龄),随机分为8组(每组10只),其中1~7组为去卵巢(ovariectomized,OVX)+红三叶异黄酮组,分别按320、160、80、40、20、10和0 mg/(kg·d)的量灌胃红三叶异黄酮,第8组为假手术组,灌服等量生理盐水,试验期60 d。【结果】40~320 mg/(kg·d)的灌服量可提高去卵巢大鼠血清钙含量,大鼠胫骨灰分、胫骨钙含量和钙磷比均随灌服量上升而增高;20~40 mg/(kg·d)灌服量上调大鼠小肠VDR mRNA及CaBP-9K mRNA的表达促进小肠对钙的吸收,160~320 mg/(kg·d)灌服量上调大鼠肾脏VDR mRNA的表达促进肾小管对钙、磷的重吸收。【结论】岷山红三叶异黄酮对去卵巢大鼠小肠钙吸收和肾脏钙重吸收及骨的生长、矿化有一定促进作用。

VDR和GSDMB基因多态性与湖北地区儿童哮喘的易感性研究

目的:探讨湖北地区儿童VDR基因(rs2239185、rs7975232、rs2525046、rs2228570)和GSDMB基因(rs2305480)单核苷酸多态性(SNP)与儿童哮喘的易感性。方法:采用前瞻性研究方法,纳入158例哮喘患儿(哮喘组)和156例健康儿童(对照组),运用Sequenom MassArray质谱芯片微列阵技术对两组对象VDR和GSDMB基因的多个SNP位点进行基因分型,分析上述各位点在两组间分布的差异,筛选湖北地区儿童哮喘易感SNP位点。结果:GSDMB基因rs2305480位点GG、AG、AA 3种基因型频率在哮喘组中分别为64.56%、4.43%、31.01%,在对照组中分别为51.28%、8.97%、39.74%,两组间GG基因型分布频率差异具有统计学意义(P<0.05);GSDMB基因rs2305480位点的等位基因G、A在哮喘组中的分布频率分别为80.06%、19.94%,在对照组中的分布频率分别为71.15%、28.85%,两组间的等位基因A分布频率差异具有统计学意义(P<0.05);GSDMB基因rs2305480位点不同基因分布哮喘患儿白细胞计数、中性粒细胞百分比、淋巴细胞百分比和嗜酸性粒细胞百分比的差异无统计学意义(P>0.05);两组间VDR基因rs2239185、rs7975232、rs2525046、rs2228570位点多态性分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:GSDMB基因rs2305480位点多态性与我国湖北地区儿童哮喘的易感性相关:VDR基因rs2239185、rs7975232、rs2525046、rs2228570位点多态性与我国湖北地区儿童哮喘易感性无显著相关性。

甲状腺乳头状癌组织中VDR、BRD4、HOXB9的表达及其临床意义

目的 探讨甲状腺乳头状癌组织中VDR、BRD4、HOXB9的表达及其临床意义。方法 收集甲状腺乳头状癌患者150例,留取肿瘤组织以及癌旁组织,采用免疫组织化学染色法检测组织中VDR、BRD4、HOXB9的表达,并分析VDR、BRD4、HOXB9表达与甲状腺乳头状癌临床病理因素的关系,Pearson相关性分析VDR、BRD4、HOXB9蛋白的相关性。结果 甲状腺乳头状癌组织中VDR、BRD4阳性表达率(65.33%、65.33%)均显著高于癌旁组织(χ^(2)=89.955,P=0.000;χ^(2)=57.252,P=0.000),甲状腺乳头状癌组织中HOXB9阳性表达率(34.67%)显著低于癌旁组织(χ^(2)=77.912,P=0.000)。VDR阳性表达率在瘤体大小>1 cm、瘤体内钙化以及TNM分期为Ⅲ+Ⅳ期患者中明显更高(P<0.05);BRD4阳性表达率在瘤体大小>1 cm、淋巴结转移、TNM分期为Ⅲ+Ⅳ期患者中明显更高(P<0.05);HOXB9阳性表达率在瘤体大小>1 cm、淋巴结转移、TNM分期为Ⅲ+Ⅳ期患者中明显更低(P<0.05)。HOXB9蛋白表达分别与VDR及BRD4蛋白表达呈负相关(γ=-0.291,γ=-0.412,P均<0.05),VDR蛋白表达与BRD4蛋白表达呈正相关(γ=0.406,P<0.05)。结论 VDR、BRD4在甲状腺乳头状癌中均呈现高表达,HOXB9在甲状腺乳头状癌中均呈现低表达,VDR、BRD4、HOXB9表达均与甲状腺乳头状癌发生和发展有关,对临床诊断及治疗均具有指导意义。

广西仫佬族中老年人骨强度与VDR基因多态性及体成分相关性

目的 测量并探讨仫佬族中老年人群骨强度指数与维生素D受体(VDR)基因多态性及体成分之间的关系。方法 抽取广西罗城县40岁以上的仫佬族389人(男167人,女222人),测量其骨强度、体成分,并采用竞争性等位基因多态性(KASP)基因分型技术对单核苷酸多态性(SNPs)进行分型。结果 广西罗城县仫佬族中老年人各年龄组中男性的骨强度指数均显著大于女性,男女两性的骨强度指数均随年龄呈下降趋势,女性绝经后骨强度下降更为明显(P<0.05)。基因分布提示,VDR基因位点rs731236的基因型AG及等位基因G是骨量异常的危险因素。相关分析显示,骨强度指数与年龄、脂肪量、皮下脂肪含量、rs731236呈负相关,与身高、体质量、肌肉量呈正相关(P<0.05)。逐步线性回归提示年龄、皮下脂肪含量、体质量、肌肉量为影响骨强度指数的重要因素。结论 绝经期女性为骨质疏松的高危人群,年龄、皮下脂肪含量、体质量、肌肉量为影响骨强度指数的重要因素,建议广西罗城县中老年人应加强锻炼、控制体质量以减缓骨强度指数的下降。

中等强度有氧运动对衰老大鼠肾上腺CYP19A1和VDR表达的影响

目的探究有氧运动对衰老大鼠肾上腺CYP19A1和VDR的表达情况。方法以SD雄性大鼠为研究对象,随机分为D-半乳糖衰老组(D)、运动抑制衰老组(A)、D-半乳糖衰老运动组(DE)、对照组(C)和运动组(E),建立D-半乳糖衰老模型和有氧运动模型,运用Western Blot方法检测各组大鼠肾上腺CYP19A1,VDR的表达水平;运用SPSS13.0软件进行数据分析。结果①CYP19AI表达水平:运动抑制衰老组大于D-半乳糖衰老组(p<0.01),D-半乳糖衰老运动组大于D-半乳糖衰老组(p<0.01)。②VDR表达水平:D-半乳糖衰老运动组大于D-半乳糖衰老组(p<0.01),运动抑制衰老组大于D-半乳糖衰老组(p<0.01),结论中等负荷的有氧运动能够显著性的提高衰老大鼠肾上腺CYP19A1和VDR的表达含量。

VDR应用中存在的问题及解决措施

VDR通过自动记录船舶的航行数据、操纵数据和语音信息等,可再现船舶的历史动态,主要为海事调查提供证据,同时也能为船舶安全航行和管理提供帮助。文章分析了VDR在应用过程中存在的问题,从实际出发,提出了解决的途径和措施,以达到充分发挥其作用的目的。

关于VDR记录AIS数据的研究

此文在介绍船舶碰撞事故分析和VDR作用的基础上,根据AIS所记录船舶数据的特点,提出了利用VDR记录AIS数据的建议,并对此可行性进行了分析研究。

淫羊藿苷对维生素D缺乏大鼠肾上腺皮质维生素D轴及VDR蛋白表达的影响

目的：观察淫羊藿苷对维生素D缺乏大鼠肾上腺皮质维生素D轴的影响。方法：选用60只雄性SD大鼠,随机分为：正常组;模型组（生理盐水4.0 mL·kg-1·d-1灌胃）;淫羊藿苷高剂量组（120 mg·kg-1·d-1灌胃）;淫羊藿苷中剂量组（60 mg·kg-1·d-1灌胃）;淫羊藿苷低剂量组（30 mg·kg-1·d-1灌胃）;维生素D组（30ng·kg-1·d-1灌胃）。造模1月后,药物干预2月,酶联免疫法（ELISA法）检测血清25（OH）D3、1,25（OH）D3。免疫组化检测VDR蛋白表达。Real-Time PCR法检测肾上腺皮质维生素D受体（VDR）、25-羟维生素D3-24-羟基化酶（CYP24A1）、25-羟维生素D1α-羟化酶（CYP27B1）mRNA表达。结果：与正常组比较,模型组血清25（OH）D3、1,25（OH）D3含量下降（P〈0.05）;淫羊藿苷干预后血清25（OH）D3、1,25（OH）D3含量均上升（P〈0.05）。免疫组化显示,与正常组比较,模型组VDR蛋白表达下降（P〈0.05）;经淫羊藿苷干预后,表达上升（P〈0.05）。Real-Time PCR显示,经淫羊藿苷干预后,表达量上调（P〈0.05）,除VDRmRNA外,CYP24A1mRNA与CYP27B1mRNA变化趋势均与维生素D组表现一致。模型组基因表达均高于正常组（P〈0.05）,Real-Time PCR检测结果与免疫组化检测的蛋白表达不完全一致。结论：淫羊藿苷可能调节维生素D轴促进VDR蛋白表达改善维生素D缺乏。

育龄妇女VDR基因酶切多态性与其膳食钙吸收间的关系探讨

目的在我国城市居民代表性膳食条件下,探讨育龄妇女膳食钙吸收与维生素D受体(VDR)基因FokI或BsmI酶切多态性间的关系。方法通过特定引物对VDR基因扩增产物以限制性内切酶FokI或BsmI酶切电泳条带分布确定研究对象的基因型别。3d代表性膳食适应后,开始为期12d的代谢实验。研究对象所摄取的食品和饮品为我们设计的城市代表性膳食,称重(包括饮水)并采集备份样品分析测定;完整采集研究对象的粪便和尿液。测定并计算出每位研究对象膳食钙的吸收率。结果不同VDR基因FokI或BsmI酶切型别的育龄妇女膳食钙吸收率不同,呈现如下趋势ff<Ff<FF,Bb<bb,且FF型别与Ff型别间以及Bb型别与bb型别间差异具有统计学意义(P<0.05);多元逐步回归分析结果表明,只有VDR基因BsmI酶切型别进入育龄妇女膳食吸收率的多元回归方程。结论本研究提示,在育龄妇女人群中VDR基因BsmI酶切多态性与其膳食钙吸收间可能存在一定的相关关系。

VDR基因型分布及其与骨矿含量的关系

近年来，在骨质疏松研究领域，维生素Ｄ受体基因（ＶＤＲ）与骨量及骨代谢的研究受到许多国外学者的重视。我们利用国际合作的机会，对９６名沈阳妇女ＶＤＲ基因进行了分析。研究对象来自于一项正在进行的骨代谢影响因素研究课题。采用标准方法（Ｎｕｃｌｅｏｎｋｉｔ，ｓｃｏｔｌａｂ，ＵＫ）从白细胞中提取ＤＮＡ，以聚合酶链反应（ＰＣＲ）来扩增特定基因段。用ＢｓａＭＩ限制性内切酶消化ＰＣＲ产物，以２％琼脂糖电泳分离判定ＶＤＲ基因型。使用ＤＰＸ－Ｌ（ＬｕｎａｒＵＳＡ）骨矿测定仪测定研究对象的腰椎（Ｌ２～４）及髋部骨矿含量（ＢＭＣ）。结果：与其他国家人群相比，该人群ＶＤＲ基因的分布状态不同。ＶＤＲ基因的ｂｂ型占总数的９１．７％；Ｂｂ型仅占８．３％，而且ＢＢ基因型完全不存在。在青年妇女中发现ｂｂ基因型组股骨颈ＢＭＣ高于Ｂｂ型组股骨颈ＢＭＣ（Ｐ＝０．０２７）。老年妇女ｂｂ基因型组股骨颈ＢＭＣ也高于Ｂｂ型组，但差异无统计学意义，没有发现其他部位ＢＭＣ与ＶＤＲ基因型有关。

基于VDR及CYP27B1对冠脉通片拆方补肾活血作用靶点研究

[目的]探讨冠脉通片及其拆方基于维生素D受体(VDR)及1α-羟化酶(CYP27B1)对补肾活血的作用。[方法]采用"腺嘌呤+左冠状动脉前降支结扎法"制备肾阳虚心梗模型。将大鼠分为假手术对照组、肾阳虚心梗模型对照组、冠脉通片全方组、补肾拆方组、活血开窍拆方组、维生素D对照组。采用预防性给药,于AMI术前2 d灌胃相应受试物,术后给药5 d,每日1次。检测评价肾阳虚的血清肌酐(Scr)、三碘甲状腺原氨素(T3)、甲状腺素(T4)水平。酶联免疫法测血清活化1,25(OH)_2D_3水平。免疫组化法观察心室肌组织、肾组织VDR、肾组织CYP27B1表达。Western blot法检测心室肌组织、肾组织VDR和肾组织CYP27B1蛋白相对表达量。[结果]冠脉通片全方降低Scr作用明显(P<0.05),升高T3、T4作用明显(P<0.05);可明显升高血清1,25(OH)_2D_3水平(P<0.05)。全方组肾组织CPY27B1蛋白表达增多,全方及补肾组可增加心肌和肾组织中的VDR表达。[结论]冠脉通片可通过CPY27B1和VDR作为核心环节,对其用于肾虚血瘀的补肾活血作用机制提供了基础研究的数据支持。

Ber对肝HepG2细胞Insig-2和VDR基因表达的影响

目的:研究小檗碱(berberine,Ber)对人肝癌细胞株HepG2细胞中胰岛素诱导基因2(Insulin-induced gene 2,Insig-2)和维生素D受体(Vitamin D receptor,VDR)基因表达的影响,探讨其调血脂的作用机制。方法:采用RT-PCR技术检测不同浓度(1、3、10、30、100μmol/L)Ber处理24 h后及3μmol/L Ber处理不同时间(0、12、24、48、72 h)后HepG2细胞中In-sig-2和VDR mRNA的表达,并进行相关性分析。结果:不同浓度Ber处理HepG2细胞后,Insig-2及VDR基因的表达均明显上调,其上调效应随药物浓度的升高而逐渐增强,至3μmol/L浓度时达高峰,随后则逐渐减弱,两者的变化具有相关性,r=0.753(P<0.01);用3μmol/L浓度Ber处理HepG2细胞不同时间后,Insig-2及VDR基因的表达均明显上调,其效应随着时间的延长而不断增强,于48 h达峰值,随后减弱,两者的变化具有相关性,r=0.922(P<0.01)。结论:Ber调血脂的作用机制可能是通过上调VDR的表达,进而上调Insig-2基因表达,从而抑制肝脏中胆固醇的合成代谢。

SP110和VDR基因多态性与结核病的关联及其与环境因素的交互作用

目的探讨SP110和维生素D受体(VDR)基因多态性、环境因素与结核病的联系及交互作用。方法采用病例对照研究方法,以198例确诊肺结核病例为病例组,与病例组年龄、性别成组匹配的195例健康人作为对照组,用高分辨率溶解曲线技术(HRM)检测VDR基因(TaqI、FokI)、SP110基因(rs1135791、rs722555)多态性,并收集传统环境因素暴露情况。采用SPSS18.0软件包进行数据管理和分析。结果病例组中VDR基因FokI-ff、SP110基因rs722555 G/G和rs1135791 C/T的分布频率显著高于对照组(P<0.05),且以野生型为参照,OR值及OR95%CI值下限均大于1。吸烟、结核病患者接触史、FokI-ff和rs722555基因型G/G进入多因素logistic回归模型,其中同时具备FokI-ff与吸烟、结核病患者接触史的人群以及同时具备吸烟、FokI-ff与rs722555-G/G人群发生结核病的危险性明显高于各个因素独立时的危险性。结论 FokI-ff、rs722555-G/G与结核病发生相关,且与环境间存在一定正交互作用。

北京、武汉、福建原发性骨质疏松症VDRⅠ、VDRⅡ-1、VDRⅡ-2基因单核苷酸多态性研究

目的 寻找骨质疏松相关基因的单核苷酸多态性位点 (SNP) ,研究正常人群与骨质疏松患者 ,以及不同地区患者之间的SNP位点的差异。方法 应用人类基因组学的方法 ,对北京、武汉、福建三个地域的 4 17例被诊断为原发性骨质疏松症的患者 (骨质疏松组其中北京组 2 36例 ,武汉组 12 3例 ,福建组 6 1例 )和 6 0例正常人 (对照组 ) ,进行了骨质疏松相关基因单核苷酸多态性比较研究。结果 对对照组与骨质疏松患者组进行x2 分析 ,VDRⅠ基因型总体水平比较差异无显著性 ;CC与TT、CC与CT、及TT与CT基因型比较差异均无显著性。VDRⅡ- 1基因型总体水平比较 ,及CC与TT、CC与CT基因型比较差异均有非常显著性 ;TT与CT基因型比较差异无显著性。VDRⅡ- 2基因型总体水平比较 ,及CC与TT、CC与CT、TT与CT基因型比较差异均无显著性。北京、武汉、福建三地区的VDRⅠ基因型总体水平 ,对照组与北京组、北京组与武汉组比较差异均有显著性 ;北京组与福建组、武汉组与福建组比较差异无显著性。VDRⅡ- 1基因型总体水平 ,对照组与武汉组、对照组与福建组比较差异均有显著性 ;对照组与北京组、北京组与武汉组、北京组与福建组及武汉组与福建组比较差异无显著性。VDRⅡ- 2基因型总体水平 ,北京组与武汉组、北京组与福建组及武汉组与?

VDR与乳腺癌临床病理因素的关系

目的:研究维生素D受体(VDR)在乳腺癌组织中的表达,初步探讨维生素D受体与乳腺癌各病理类型、雌孕激素受体表达情况、肿瘤大小、患者年龄及临床分期的相关性。分析VD/VDR对乳腺癌治疗的意义。方法:采用免疫组化S-P法对65例乳腺癌组织及30例乳腺良性肿瘤组织进行维生素D受体标记。结果:4种病理类型的乳腺癌组织中VDR的表达有显著性差异(P<0.05),VDR的表达与雌、孕激素受体表达情况、肿瘤大小、患者年龄及临床分期无相关性。结论:在临床上检测VDR并应用VD的类似物进行乳腺癌治疗。

中国北方汉族人群TNF-α、VDR基因间交互作用与HBV感染结局相关

目的探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)和维生素D受体(VDR)基因多态位点交互作用与2型肝炎病毒(HBV)感染慢性化的关系。方法391例慢性乙型肝炎(CHB)患者为病例组和212例乙型肝炎病毒自限性感染者为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测TNF-α基因启动子区-238G/A、-857C/T、-863C/A、VDR-TaqⅠT/C和FokⅠC/T位点的基因型,采用相乘模型分析基因-基因间的交互作用。结果TNF-α-238GA与VDR-FokⅠCT/CC(ORint=4.04)、TNF-α-863 CC与-857 CC(ORint=1.26)、VDR-FokⅠCT/CC与TNF-α-857 CC的基因间(ORint=1.37)均为正交互作用,增加HBV感染发展为慢性乙型肝炎的风险;TNF-α-238 GA与-857 CC(ORint=0.92)、VDR-FokⅠCT/CC与TNF-α-863 CC基因间(ORint=0.95)为负交互作用,降低HBV感染发展为慢性乙型肝炎的风险。结论TNF-α和VDR基因间交互作用可能影响HBV感染结局。

广州地区汉族人群VDR基因FokⅠ多态性与原发性肾结石的关系

目的研究维生素D受体(VDR)基因起动子FokⅠ多态性与广州地区汉族人群泌尿系统原发性肾结石的关系。方法应用PCR-RFLP对169例结石患者(结石组)及156例非泌尿系统结石患者(对照组)的外周血进行FokⅠ多态性检测,分析两组间基因型和等位基因的频率分布。结果结石组基因型分布:FF 25%(43/169),Ff 33%(56/169),ff 42%(70/169);对照组FF 32%(50/156),Ff 38%(59/156),ff 30%(47/156),其中ff基因型分布在两组中差异有统计学意义(P<0.05)。结石组与对照组等位基因F分布频率分别为42%(142/338)和51%(159/312),f分别为58%(196/338)和49%(153/312),差异有统计学意义(P<0.05)。结论 VDR基因FokⅠ多态性与广州地区汉族人群泌尿系统原发性肾结石发生有一定关系。

中国维吾尔族、彝族人群VDR和HFE基因多态性分布

[目的 ]研究不同民族的维生素D受体 (VDR)基因多态性和血色素沉着症 (HFE)基因突变的等位基因分布频率。 [方法 ]采用聚合酶链式反应 (PCR)和BsmⅠ、RsaⅠ限制性酶切片段长度多态性 (RFLP)方法 ,分析了 2 0 6名维吾尔族人和 14 2名彝族人的VDR基因BsmⅠ多态性和HFE基因C2 82Y突变及等位基因分布频率。 [结果 ]①VDR基因型分布 :维吾尔族人群 ,bb基因型占 42 0 % ,Bb基因型占 45 4% ,BB基因型占 12 6 % ;彝族人群 ,bb基因型 85 9% ,Bb基因型占 13 4% ,BB基因型占0 7%。维吾尔族和彝族人群的VDR基因型分布存在非常显著性差异 ,维吾尔族人群的VDRB等位基因分布频率为 35 % ,显著高于彝族人群的VDRB等位基因分布频率 ( 7% )。②HFE基因型分布 :维吾尔族人群中 ,正常基因型占 97% ,C2 82Y突变杂合子占 3% ,未检测到C2 82Y突变纯合基因型。彝族人群中 ,正常基因型占 10 0 % ,未检测到C2 82Y突变杂合和纯合基因型。维吾尔族和彝族人群的HFE基因型分布存在显著性差异 ,维吾尔族人群的HFEC2 82Y突变等位基因分布频率 ( 1 5 % )高于彝族人群的HFEC2 82Y突变等位基因分布频率 ( 0 % )。③ALAD基因型与VDR基因型间相关分析 :维族人群上述两基因的基因型间未见明显相关 ,但是在彝族人群中 ,携带ALAD1 1基因型的?