VI型胶原纤维蛋白型先天性肌营养不良的治疗进展

VI型胶原纤维蛋白型先天性肌营养不良是一种罕见的肌肉疾病,目前缺乏特异性、针对性的治疗方法,该文从药物治疗、基因治疗、干细胞移植、低蛋白饮食治疗等方面综述了该病治疗方向的研究进展、不足与挑战。

Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型Ullrich型先天性肌营养不良临床及免疫病理特点

目的探讨Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型Ullrich型先天性肌营养不良(Ullrich congenital muscular dystrophy,UCMD)的临床和免疫病理特点。方法收集2例Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型UCMD患者的临床资料,进行肌肉活体组织检查,标本行Ⅵ型胶原免疫荧光染色和Ⅵ型胶原/Ⅳ型胶原双重免疫荧光染色,对病理结果进行分析。结果新生儿肌张力低下、近端关节挛缩和远端关节弹性过度是Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型UCMD的临床特点。抗Ⅵ型胶原免疫荧光染色提示2例患者均为Ⅵ型胶原表达部分缺失。Ⅵ型胶原/Ⅳ型胶原双重免疫荧光染色可见肌膜Ⅵ型胶原表达选择性缺失。结论Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型UCMD以近端关节挛缩和远端关节弹性过度为临床特征,临床严重度和Ⅵ型胶原完全缺失者没有显著差异。双重免疫荧光染色提示Ⅵ型胶原在肌膜上表达选择性缺失是其免疫病理特点。

VI型胶原蛋白相关肌病的研究进展

VI型胶原蛋白相关肌病是由编码VI型胶原蛋白的基因突变(COL6A1, COL6A2 ,COL6A3)引起的临床连续性疾病谱,Ullrich 先天性肌营养不良(UCMD)和Bethlem肌病(BM)位于这个连续疾病谱的两个极端,近年来对于VI型胶原蛋白相关肌病分子发病机制方面取得了重要进展,VI型胶原蛋白缺乏改变细胞外基质结构和生物力学性质,导致细胞凋亡和氧化应激增加,自噬减少,肌肉再生受损,但关于VI型胶原蛋白缺乏如何发出最终下游后果的信号的信息仍有待进一步研究,本文对的临床表型、诊断和治疗以及VI型胶原蛋白相关肌病的发病机制进行了综述。

Ullrich先天性肌营养不良合并重度肺动脉高压伴心功能不全1例

VI型胶原蛋白是一种存在于肌肉、皮肤、肌腱和血管细胞外基质的微型胶原蛋白,由COL6A1、COL6A2、COL6A3独立编码的3条α链构成。Ullrich先天性肌营养不良(UCMD)由于上述基因突变导致其功能缺失而出现的一种十分严重的肌病。本文报道了1例以心功能不全、呼吸衰竭为主要表现的患儿,外周血全外显子测序发现COL6A1:exon10:c.868G>A:p.G290R杂合变异,患儿父亲该位点未见变异,明确诊断UCMD。患儿伴有明显脊柱侧弯、肌肉无力、近端关节挛缩、远端关节过伸表型,与既往报道相符。患儿就诊时有呼吸衰竭、心功能衰竭表现,心脏B超提示重度肺动脉高压。UCMD是一种发病率极低的罕见病,UCMD合并重度肺动脉高压目前尚未见报道,但是该表型与该基因型的相关性有待进一步验证。