VICIS Zero1——革命性的橄榄球头盔

几十年来,橄榄球运动员佩戴的头盔丝毫未变,一直是笨重的塑料头盔。大约4年前的一天,儿科神经外科医生思考是否有一种更好的方式保护运动员免受头部伤害。他设想使用柔性聚合物来做头盔外壳,像汽车保险杠一样减弱碰撞的力量和声音。他拿着在餐巾纸上画下的草图找到自己在华盛顿大学的熟人,然后一起创建了VICIS公司,希望打造出这款“史上最安全的头盔”。

EPG5基因变异致Vici综合征一家系分析

目的探讨EPG5基因变异致Vici综合征临床特征和基因变异特点,为遗传咨询及诊断提供依据。方法收集临床资料,提取父母、患儿外周血样本DNA,患儿行全外显子测序检测可疑基因变异,对可疑变异再进行Sanger测序验证,进行生物信息学预测和解析。结果5个月患儿以“生长发育迟缓伴喂养困难4月余”入院,临床表现为皮肤、毛发颜色浅淡,小头畸形,哭声不连续,无注视,双眼球可见水平震颤,四肢肌张力正常,肌力3级。头颅MRI示胼胝体缺如。全外显子测序示18号染色体EPG5,C.1924(exon9)C>T,p.R642X,1938(p.Arg642stop.1938);C.5704(exon33)_C.5705(exon33)insT,P.Y1902 L.fs*2(p.Tyr1902Leu.fs*2)复合杂合突变,父亲EPG5,C.1924(exon9)C>T,p.R642X,1938(p.Arg642stop.1938);母亲C.5704(exon33)_C.5705(exon33)insT,P.Y1902 L.fs*2(p.Tyr1902Leu.fs*2)。结论患儿C.1924(exon9)C>T,p.R642X,1938(p.Arg642stop.1938)为未报道变异,来自父亲,C.5704(exon33)_C.5705(exon33)insT,P.Y1902 L.fs*2(p.Tyr1902Leu.fs*2)来自母亲,丰富了EPG5基因变异谱,为产前诊断及再生育提供指导。

风疹病毒感染三种实验诊断方法应用分析

目的通过比较风疹病毒感染中IgM抗体、病毒核酸和病毒分离等三种检测方法的检测结果．分析其在风疹病毒感染实验室诊断中的应用。方法来源于2009年～2011年中风疹疫情暴发和医院门诊的47份临床诊断为风疹病毒感染患者血液和咽拭子标本，采用酶联免疫吸附试验（ELlSA）检测血清中风疹病毒1gM抗体、逆转录聚合酶链反应（RT—PCR）检测咽拭子中的风疹病毒核糖核酸（RNA）和病毒分离比色法免疫学实验（VICI）分离培养检测风疹病毒，对其结果进行比较。结果IgM抗体和病毒核酸阳性率分别为78．7％和76．6％，两者差异无统计学意义（X2=0．06．P〉0．05）；VI—CI检测阳性率为36．2％，与前两者比较差异显著（X2分别为17．4l和15．62，P〈0．01）；IgM检测在出疹4天后阳性率可迭1000／，而核酸检测在出疹3天内阳性率为100％，病毒分离在出疹3天内阳性率可达68．42％。结论风疹IgM抗体及病毒核酸检测阳性率相当，ELlSA检测lgM抗体操作简便，适用于出疹后期明确病原，而RT—PCR特异敏感，适用于感染早期病原诊断；而VICI实验步骤繁琐、所需时间长，阳性率较低。

气体中痕量氢气、氩气、氧气、氮气的气相色谱分析方法探讨

本分析方法通过零死体积三通及压力和流量控制器精准控制流量,选择毛细柱作为分析柱,提高分离效率,利用阀箱保护单元从源头上减少外界对氢气、氩气、氧气、氮气痕量分析的影响,采用高灵敏度的VICI、HID检测器实现对氢气、氩气、氧气、氮气0.01ml/m^3以上的精准检测。此方法分析耗时短、重复性好、检测限低,可解决各种样品气中痕量氢气、氩气、氧气、氮气分析的重复性差,检测限达不到要求的问题,能够很好满足工业生产中乙烯、丙烯、丁烯中痕量氢气、氩气、氧气、氮气分析的需要。

Veni Vidi Vici的来源

Veni Vidi Vici是古拉丁文,译成英语是“I came,I saw,I conquered”。有人用古汉语译为“来、观、胜”,历史学家称之为“三V文书”。这是古今中外最简洁最明快的捷报。据史书记载:公元前55年罗马共和国“前三巨头”(The first triumvirs;trium=three,vir=men)之一的克拉苏(Crassus)战死之后,三头政治失去了平衡。当时恺撒(Caesar)任高卢(Gaul)总督。

一个Vici综合征家系的EPG5基因变异分析

目的探讨一个Vici综合征家系的遗传学病因, 为其遗传咨询和产前诊断提供依据。方法提取染色体核型和单核苷酸多态性微阵列芯片分析未见明显异常的双侧侧脑室增宽、胼胝体缺如胎儿的脐血及其父母和患病姐姐的外周血样DNA, 应用全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)技术进行基因变异检测, 针对可疑变异进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果 WES和Sanger证实胎儿和姐姐EPG5基因均存在c.2427delC (p.T809fs)和c.1886A>T (p.E629V))复合杂合变异, 分别遗传自其母亲和父亲, 两个变异均为未报道过的新变异。按照美国医学遗传学学会变异分类指南, c.2427delC变异为可能致病变异, c.1886A>T变异为临床意义不明确变异。c.1886A>T变异经PolyPhen-2和PROVEAN软件预测可能为有害变异。结论 EPG5基因c.2427delC和c.1886A>T变异为该Vici综合征家系的致病原因。上述发现丰富了EPG5基因变异谱, 为家系的产前诊断和再生育提供了指导。

Vici综合征在眼科的表现

Vici综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,涉及全身多个系统的紊乱。主要的临床表现是大脑胼胝体区发育不良、心肌症、联合免疫缺陷、白内障以及皮肤毛发等色素减退;同时伴有生长发育迟缓、小头畸形、唇腭裂及癫痫等症状。该综合征在眼科方面主要表现为双眼核性以及前极性白内障、眼球震颤、视神经萎缩以及眼底轻度的色素减退。该综合征的病因是18号染色体长臂上调控“细胞自噬”功能的EPG5基因发生突变。(国际眼科纵览,2018,42:409-413)