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汉族人热性惊厥与VLGR1基因的相关研究
1
作者
涂林修
廖丛
+2 位作者
张晨美
叶盛
朱履昌
《浙江医学》
CAS
2012年第22期1804-1805,1808,共3页
目的研究汉族热性惊厥患者VLGR1基因单核苷酸多态性位点(SNP)与基因突变情况。方法随机抽取50例热性惊厥患儿及50例对照组儿童外周血。提取DNA,设计VLGR1基因第74个外显子引物,经PCR扩增,将测序结果与基因库中正常序列进行比对。...
目的研究汉族热性惊厥患者VLGR1基因单核苷酸多态性位点(SNP)与基因突变情况。方法随机抽取50例热性惊厥患儿及50例对照组儿童外周血。提取DNA,设计VLGR1基因第74个外显子引物,经PCR扩增,将测序结果与基因库中正常序列进行比对。结果未发现两组SNP及基因突变情况。结论未发现汉族热性惊厥患者VLGR1基因突变情况,但由于VLGR1基因巨大,有必要对VLGR1所有外显子及外显子~内含子交界区进行基因突变分析,以进一步探索其与汉族热性惊厥患者的关系。
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关键词
热性惊厥
vlgr1基因
MASS
1
基因
单核苷酸多态性位点
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职称材料
题名
汉族人热性惊厥与VLGR1基因的相关研究
1
作者
涂林修
廖丛
张晨美
叶盛
朱履昌
机构
宁波市北仑区人民医院儿科
浙江大学医学院附属儿童医院重症医学科
出处
《浙江医学》
CAS
2012年第22期1804-1805,1808,共3页
基金
宁波市医学科技计划项目(2009B08)
文摘
目的研究汉族热性惊厥患者VLGR1基因单核苷酸多态性位点(SNP)与基因突变情况。方法随机抽取50例热性惊厥患儿及50例对照组儿童外周血。提取DNA,设计VLGR1基因第74个外显子引物,经PCR扩增,将测序结果与基因库中正常序列进行比对。结果未发现两组SNP及基因突变情况。结论未发现汉族热性惊厥患者VLGR1基因突变情况,但由于VLGR1基因巨大,有必要对VLGR1所有外显子及外显子~内含子交界区进行基因突变分析,以进一步探索其与汉族热性惊厥患者的关系。
关键词
热性惊厥
vlgr1基因
MASS
1
基因
单核苷酸多态性位点
Keywords
Febrile seizures
vlgr
1
gone MASS
1
gene Single nucleotide polymorphism
分类号
R733.72 [医药卫生—肿瘤]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
汉族人热性惊厥与VLGR1基因的相关研究
涂林修
廖丛
张晨美
叶盛
朱履昌
《浙江医学》
CAS
2012
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