中国人P53基因内含子1内VNTR区的多态性及其在肺癌研究中的应用

目的：检测抑癌基因P53内含子内的数目可变的串联重复序列（VNTR）在中国汉族人中的多态性，为其应用于P53基因染合性缺失（LOH）的检测提供依据，探讨P53基因的LOH与肺癌的关系。方法：常规方法提取150例无亲属关系健康中国人外周血标本及33例肺癌病人肿瘤组织及癌旁正常组织标本DNA。PCR方法扩增P53内含子1内的VNTR区，产物进行15％非变性聚炳烯酰胺凝胶电泳。结果：150例健康中国人中，102例（68％）表现VNTR区等位基因的杂合型；33例肺癌病人癌旁正常组织中，29例（87．8％）为杂合型，其中6例与之相对应的肿瘤组织（20．7％）为P53基因的LOH；小细胞癌P53基因的LOH率（75％）高于非小细胞肺癌（12．5％）；P53基因的LOH与年龄，分期有预后无明显关系，结论：中国人P53基因内含子1的VNTR区有高度多态性，杂合型达68％，可用于P53基因的LOH的检测。

IL-4可变串联重复序列区基因多态性在小儿激素敏感性肾病综合征复发中的意义

目的探讨IL-4基因VNTR区的基因多态性与小儿激素敏感性肾病综合征复发的关系。方法选择激素敏感性肾病综合征患儿55例,按发病后1年疾病复发情况分为频复发组28例和非频复发组27例(40例有肾活检资料)。对照组115例,选自健康献血员。采用聚合酶链式反应(PCR)及PCR产物测序方法,检测患儿与对照组IL-4基因VNTR区的基因型别。对48例患儿于发病初(频复发组23例,非频复发组25例)检测其血清IgE水平。结果(1)激素敏感性肾病综合征患儿和对照组IL-4基因VNTR区的基因型的分布差异无统计学意义(P>0·05)。(2)频复发组B1B1分布频率(96·4%)明显高于非频复发组(66·7%)(P<0·05)。(3)发病初期血清中IgE水平:频复发组为(1·98±0·23)g/L,非频复发组为(1·05±0·19)g/L(P<0·05)。B1B1组IgE水平为(1·68±0·18)g/L,B1B2和B2B2组为(0·81±0·21)g/L(P<0·05)。结论激素敏感性肾病综合征患儿携带IL-4VNTR区的B1B1基因型者,容易表现为频复发。