广东汉族人群St14(DXS52)VNTR与血友病A携带者的检测

目的 研究广东正常人群St14(DXS5 2 )位点的遗传多态性 ,为血友病A的基因诊断提供依据。方法 采用扩增片段长度多态性 (Amp FLP)分析技术 ,检测了广东地区无血缘关系的正常汉族个体 12 5名 ,男 2 1名 ,女 10 4名 ,总计 2 2 9条X染色体。利用此数目可变串联重复序列 (VNTR)多态作为遗传标记 ,对 4个血友病A家系进行连锁分析。结果 共检出 11种等位片段 ,其片段大小为 70 0～1810bp ,基因频率分布为 0 .0 0 44～ 0 .480 3。在该群体的男性个体中观察到 7种基因型 ,女性个体中观察到 17种基因型 ,观察杂合度为 0 .432 ,多态信息含量为 0 .7335。研究的 4个家系中 2个有诊断信息 ,在 1个家系中确定了 2名女性为正常人 ,而非携带者 ;在另 1个家系中检出 1名女性携带者。结论 St14(DXS5 2 )位点VNTR多态是对华南地区血友病A携带者检测有一定应用价值的遗传标记 ,并与欧洲白种人群间存在差异性。